Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

mutatii genetice la oameni

Boala canavan

Boala canavan

Actualizat la data de: 26 August 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.  Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]

Mituri legate de tulburarea bipolara

Mituri legate de tulburarea bipolara

Actualizat la data de: 13 Februarie 2019

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Tulburarea bipolara afecteaza mai multi oameni decat s-ar crede: aproape 1% din adulti au o tulburare de acest tip. Tulburarea bipolara reprezinta de fapt o afectiune de natura psihiatrica ce se caracterizeaza in principal prin alterarea episodica a dispozitiei, cu episoade maniacale sau hipomaniacale si depresive. De obicei, episodul maniacal este urmat de cel depresiv, intre aceste stari pacientul fiind relativ echilibrat din punct de vedere psiho-emotional. Toti am trecut, cel putin o data printr-un episod de depresie sau prin faze asemanatoare cu cele maniacale. Pacientii cu tulburare bipolara se confrunta cu episoade de intensitate extrema: de la disperare la sentimente de grandomanie nu este decat un pas, in cazul lor. Chiar si numele bolii sugereaza 2 extreme- cei 2 poli opusi ai starii pacientului (dispozitie euforica si tristete marcanta). Majoritatea pacientilor sunt diagnosticati cu tulburare bipolara in jurul varstei de 20 de ani. Numarul cazurilor... [continuare]

Cancerul cavitatii bucale

Cancerul cavitatii bucale

Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2018

Dr. Leontina Kozma
Medic specialist stomatologie generala

Ce este cancerul Este un termen general folosit pentru a descrie peste 200 de boli care afecteaza anumite organe si zone ale corpului. Mai simplu, acesta este o afectiune a celulelor, iar fiecare tip de cancer incepe in acelasi fel. Porneste atunci cand informatia genetica, dintr-o singura celula, se modifica intr-un anumit fel si face ca celula sa se divida intr-un numar necontrolat. Grupul de celule astfel rezultat formeaza un buchet adesea numit tumoare, care poate creste pana la afectarea tesuturilor sau organelor sanatoase din jur. Ce cauzeaza cancerul Dezvoltarea cancerului este un proces biologic complex care nu este cunoscut. Gratie cercetarilor stiintifice avem la dispozitie tot mai multe informatii despre factorii care sunt implicati in dezvoltarea tumorii. Hormonii, conditiile de imunitate si mutatiile mostenite prin materialul genetic al celulei pot juca un rol in aparitia cancerului. Cancerul cavitatii bucale este a opta tumoare maligna intalnita ca frecventa.... [continuare]

Cardiomiopatia hipertrofica

Cardiomiopatia hipertrofica

Actualizat la data de: 13 Martie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita. In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace. In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism. Cauze Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei. In aproximativ... [continuare]

Intelegerea bolii parkinson dintr-o perspectiva psihologica

Intelegerea bolii parkinson dintr-o perspectiva psihologica

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Ce este boala Parkinson Ce este mai exact aceasta boala numita Parkinson? Ce semne si simptome are? De ce apare? Cum avanseaza? Exista vreo sansa de vindecare, de tratament sau chiar doar de ameliorare? Ce informatii ne ofera despre functionarea creierului nostru? Ce fel de efecte are asupra noastra, atat fizic, cat si mental? Ce caracteristici par sa ii deosebeasca pe cei care sunt capabili sa se descurce destul de bine cu Boala Parkinson? Simptome Simptomele cele mai evidente ale bolii Parkinson, cum ar fi tremuratul mainilor sau mersul cu pasi mici, sunt bine cunoscute de marea majoritate a oamenilor. Alte manifestari exterioare includ o rigiditate a posturii corpului, o incetinire a miscarilor si o stangacie in mers. Tulburarile de somn si alterarea perceptiei senzoriale sunt doua simptome mai putin evidente. Apatia, depresia si anxietatea sunt toate exemple de posibile simptome psihologice. Nu este pe deplin clar daca aceste reactii sunt un raspuns normal, de inteles, la... [continuare]

Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?

Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?

Actualizat la data de: 24 Noiembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]

Forma capului la bebelusi: la ce anomalii trebuie sa fii atent?

Forma capului la bebelusi: la ce anomalii trebuie sa fii atent?

Actualizat la data de: 05 Iunie 2024

Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie

Informatii generale Forma normala a craniului uman actual este una ovoidala, portiunea superioara in care se afla creierul, denumita neurocraniu, fiind compusa din sapte oase unite intre ele prin intermediul suturilor. Pana a ajunge la forma din zilele noastre, craniul a suferit modificari determinate, pe de o parte, de factori externi, pe de alta parte, intentionat, cu anumite scopuri, de catre oameni. Maleabilitatea oaselor craniului din primul an de viata le-a permis oamenilor sa modeleze forma craniului de-a lungul timpului, utilizand diverse obiecte si metode: lemn, pietre, fase, modelare manuala, pentru a deforma craniul si a ajunge la forma dorita, considerand ca forma craniului diferentia oamenii in sensul apartenentei tribale sau clasei sociale. Alte scopuri ale modelarii craniului erau cel estetic, cresterea aptitudinilor intelectuale si sexuale, de intimidare a adversarilor pe campul de lupta. Ce sunt anomaliile formei craniului la copii? Cutia craniana gazduieste... [continuare]

Rezistenta bacteriana la antibiotice - cauze, consecinte si solutii posibile

Rezistenta bacteriana la antibiotice - cauze, consecinte si solutii posibile

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr. Alexandra- Daniela Tudor
Medic rezident Boli Infectioase

Ce sunt antibioticele Antibioticele sunt o clasa de medicamente care o data cu descoperirea lor, au revolutionat atat medicina cat si calitatea vietii oamenilor din intreaga lume. In trecut, chiar si cele mai banale infectii erau cauza unei evolutii nefavorabile, cu multiple complicatii si rata de fatalitate foarte mare. Etimologia cuvantului “antibiotic” provine din grecescul "anti"=impotriva si "biotikos/bios"= viata. In cazul de fata, inseamna "impotriva microbilor". Trebuie mentionat faptul ca termenul de antibiotic a fost generalizat si folosit frecvent pentru a descrie o substanta antimicrobiana. In realitate, clasa mare “Antibiotice” se imparte in antibacteriene, antivirale, antifungice si antiparazitare. Cand si cum au aparut O mare contributie in descoperirea antibioticelor a avut-o Alexander Fleming, in 1928 care a observat inhibarea cresterii Staphylococcus aureus in prezenta ciupercii Penicillium notatum. Astfel, acesta a reprezentat momentul in care... [continuare]

 gripa: ghid complet pentru preventie, diagnostic si tratament

gripa: ghid complet pentru preventie, diagnostic si tratament

Actualizat la data de: 08 Ianuarie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este gripa? Gripa este o boala infectioasa acuta cauzata de virusurile gripale apartinand familiei Orthomyxoviridae. Exista trei tipuri principale de virusuri gripale care infecteaza oamenii: tipurile A, B si C, dintre care cele mai frecvent implicate in epidemii sezoniere sunt tipurile A si B. Gripa se caracterizeaza prin febra, tuse, dureri musculare si alte simptome sistemice care pot varia in severitate. In fiecare an, gripa afecteaza milioane de oameni la nivel global, iar severitatea sa depinde de virulenta tulpinii circulante si de gradul de imunitate al populatiei. Cauze Virusurile gripale sunt agentii patogeni principali ai gripei. Tipul A este cunoscut pentru capacitatea sa de a genera pandemii, datorita mutatiilor frecvente si schimbarilor antigenice. Tipul B provoaca epidemii sezoniere mai putin severe, iar tipul C este responsabil de forme usoare ale bolii. Transmiterea gripei este influentata de urmatorii factori: • Contactul cu persoane infectate care... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre polipii vezicii urinare

Tot ce trebuie stiut despre polipii vezicii urinare

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Polipii reprezinta cresteri anormale de tesut ce se formeaza pe diferite mucoase din interiorul corpului. Acestia se pot dezvolta la nivelul multor organe, inclusiv la nivelul vezicii urinare. Polipii vezicii urinare sunt excrescente mici, adesea cu aspect conopidiform si pot fi benigni sau maligni. Simptomatologia polipilor de la nivelul vezicii urinare este saraca sau chiar absenta. Oamenii pot preveni aparitia polipilor adoptand anumite masuri de evitare a factorilor de risc asociati. Cu toate acestea, va fi necesar un diagnostic si un tratament temeinic pentru a evita complicatiile grave. Polipii vezicii urinare si cancerul Polipii de la nivelul vezicii urinare sunt formati din celule anormale. Cu toate acestea, chiar daca sunt anormale, aceste celule nu sunt intotdeauna canceroase. Un polip vezical poate fi benign, acest lucru insemnand ca celulele anormale sunt inofensive. Cresterile sau tumorile benigne nu vor metastaza, adica nu se vor raspandi in alte... [continuare]

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

Dementa frontotemporala sau boala pick

Dementa frontotemporala sau boala pick

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Dementa frontotemporala sau degenerarea lobara frontotemporala este un termen generic pentru un grup de tulburari diverse, mai putin intalnite, care afecteaza in primul rand lobii frontali si temporali ai creierului - zone asociate cu manifestarea personalitatii, comportament si limbaj. In cazul dementei frontotemporale sunt atrofiate portiuni din acesti lobi. Simptomele variaza in functie de partea afectata a creierului. Unele persoane cu dementa frontotemporala pot suferi schimbari dramatice ale personalitatii si pot avea dificultati de socializare, pot fi impulsivi sau pot manifesta tulburari emotionale, in timp ce altii isi pot pierde capacitatea de a folosi si intelege limbajul. Dementa frontotemporala este adesea diagnosticata gresit, fiind confundata cu diverse tulburari psihice sau chiar cu boala Alzheimer. Totusi, dementa frontotemporala tinde sa apara la persoanele mai tinere comparativ cu debutul bolii Alzheimer (care este intalnita mai ales la... [continuare]

Ereditatea si cancerul

Ereditatea si cancerul

Actualizat la data de: 10 Mai 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]

 osteosarcomul: simptome, cauze si optiuni de tratament

osteosarcomul: simptome, cauze si optiuni de tratament

Actualizat la data de: 11 Februarie 2019

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Osteosarcomul este un tip relativ rar de cancer al oaselor. O persoana care sufera de aceasta conditie poate resimti o varietate larga de simptome, inclusiv durere si inflamatii. Specialistii nu cunosc inca motivele exacte pentru care unii oameni dezvolta osteosarcom, dar afirma ca persoanele cu varste intre 10 si 30 de ani sunt cel mai frecvent afectate. Oasele cele mai susceptibile de a fi afectate de osteosarcom sunt reprezentate de tibie, femur si humerus. Osteosarcomul este un tip rar de cancer osos la copiii mici, aparand, de obicei, in adolescenta timpurie, in timpul cresterii. De asemenea, cercetatorii au concluzionat ca osteosarcomul este mai putin frecvent in cazul afro-americanilor decat la alte persoane. Cum se manifesta? Tabloul clinic al osteosarcomului variaza de la o persoana la alta si poate sa difere in functie de locul in care tumora se dezvolta. Simptomele tipice includ: - Dureri osoase in timpul miscarilor, dar si in repaus; - Fracturi... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman

Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2019

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]

Sindromul angelman

Sindromul angelman

Actualizat la data de: 15 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]

Bolile prionice

Bolile prionice

Actualizat la data de: 17 Februarie 2015

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei intelectuale (dementa) si afecteaza miscarile motrice care se agraveaza in timp. Semnele si simptomele acestor conditii incep de la varsta adulta, iar aceste tulburari pot determina inclusiv decesul in termen de cateva luni sau chiar cativa ani. Familia bolilor prionice includ boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-Schneiker si insomnia fatala. Aceste conditii formeaza un spectru larg de boli cu semne si simptome care se suprapun. Mostenirea genetica si bolile prionice Mutatiile genei PRNP pot cauza boli prionice, insa doar un procent destul de mic de boli prionice se mosteneste genetic. Cele mai multe dintre cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la persoanele fara... [continuare]

Determinarea cariotipului

Determinarea cariotipului

Actualizat la data de: 20 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]

Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului

Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului

Actualizat la data de: 16 Octombrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida. Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune. Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata. La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta. Simptome Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni. Semnele si simptomele initiale ale bolii includ: - modificari ale personalitatii -... [continuare]

Sindromul lynch

Sindromul lynch

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]

Comunitate medicala

Ajutor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Tulburari de somn

Buna seara... Nici nu am idee cum sa incep... In situatia actuala ma aflu la mine in camera nedormit de 40 de ore cu o oboseala intensa asa ca va rog a-mi fii iertata orice greseala de exprimare sau gramaticala. Am 21 de ani si la varsta de 17 ani am suferit o serie de evenimente care m-au afectat atat de mult incat nu am realizat asta pana nu m-am mutat in alt oras. Evenimentele au fost de natura putin traumatizante, de la moartea unui parinte la a fii internat intr-un spital cu proasta organizare vazand acolo o operatie facuta pe viu in timp ce imi asteptam randul, la a fii amenintat cu o arma ( dupa asta am avut primul atac de panica ). Dupa aceste evenimente am inceput inconstient sa ma izolez incetul cu incetul. N-am realizat deloc asta, pentru mine era doar un mod de viata. Incepusem sa numai suport sa am oameni langa mine, mii se creea o stare de panica cand era vorba sa cunosc oameni noi. Cand venea momentul de ''socializare'' cu diferiti oameni care ii cunosteam imi venea... [continuare]

Buna ziua! Pentru mine situatia in care ma aflu este destul de clara, insa as vrea si parerea unui specialist pentru a avea incredere in mine si a lua deciziilie corecte, si pentru a-mi demonstra ca s-ar putea sa am dreptate. Am o relatie de multa vreme cu un baiat care mi-a facut viata un clavar, nu prin lucruri pe care le face, ci prin multe pe care nu le face. Banuiesc ca este psihopat, sau ma rog, sociopat din moment ce i-am studiat comportamentul destul de in amanunt si e clar ca este antisocial. Nu are nicio reactie la lucrurile bune, nici la cele rele, nu e deloc induiosat de suferinta mea, atunci cand ma doare ceva, cand sufar din cauza lui, nu constientizeaza atunci cand face rau, are impresia ca bineinteles eu sunt nebuna si el e perfect sanatos si face totul corect. Uneori e violent, impulsiv e intodeauna, nu poti sa deschizi un subiect cu el ca se aprinde imediat, nu se ocupa de cariera lui, e multumit cu ceea ce are nu vrea sa faca niciun pas inainte, fuge de... [continuare]

Buna seara.Locuiesc impreuna cu prietenul meu din martie si sunt insarcinata de 4 luni.Problema e ca la o luna dupa ce m-am mutat cu el am inceput sa ne certam,iar eu am vrut sa plec mereu facandu-mi bagajul.El nu m-a lasat sa plec niciodata pentru ca mi-a zis ca asa e la inceput si multe cupluri incep asa cand locuiesc impreuna.Am zis mereu ca o sa fie armonie,dar uite ca nu a fost decat foarte rar..De cand sunt insarcinata ne certam si mai rau,ba chiar a ajuns sa ma jigneasca in ultimul hal iar eu am inceput sa devin agresiva;la sfarsit dand mereu vina pe mine.Eu,una,sunt in stare sa imi admit greselile,el nu..As vrea sa plec,dar observ ca dupa ca fiecare cearta vine la mine si imi zice ca e vina mea,iar in cele din urma ne impacam...si minunea tine 2 zile.Nu stiu ce sa mai fac..Ne certam in fiecare zi si mi-e frica ptr bebe.Da-ti-mi un sfat,va rog!Ce sa fac?!Sa plec sau sa astept sa ne acomodam?!Mie mi-e foarte greu avand in vedere ca mi-e greu sa uit tot ce se intampla..desi... [continuare]

Pagina 2 din 6 (159 rezultate)