Lumina ar putea reda speranta pentru vedere

Atunci cand celulele retiniene sunt afectate, aceasta capacitate se pierde treptat, iar vederea se degradeaza.

In cele mai multe cazuri, boala este cauzata de mutatii genetice mostenite.

Au fost identificate sute de modificari genetice diferite care pot afecta functionarea fotoreceptorilor - celulele cu bastonase si conuri responsabile de vederea nocturna, periferica si centrala.

Din cauza acestei diversitati genetice, dezvoltarea unor tratamente eficiente pentru toti pacientii reprezinta o provocare.

Boala debuteaza adesea prin dificultati de vedere pe timp de noapte sau in spatii slab luminate.

Ulterior apare ingustarea progresiva a campului vizual, pacientii descriind senzatia de "vedere prin tunel".

Pe masura ce afectiunea avanseaza, poate fi afectata si vederea centrala, ceea ce ingreuneaza cititul, recunoasterea fetelor sau activitatile zilnice.

Evolutia variaza de la o persoana la alta.

Unele forme progreseaza lent pe parcursul mai multor decenii, in timp ce altele determina pierderi importante ale vederii la varste mai tinere.

In stadiile avansate poate surveni orbirea functionala, desi perceptia luminii poate fi pastrata partial la unii pacienti.

Diagnosticul presupune un consult oftalmologic complet.

Medicul poate recomanda examinarea fundului de ochi, tomografia in coerenta optica (OCT), teste functionale precum electroretinograma, evaluarea campului vizual, masurarea acuitatii vizuale si, atunci cand este indicat, testare genetica pentru identificarea mutatiei responsabile.

Retinita pigmentara face parte din categoria distrofiilor retiniene ereditare.

Din acelasi grup fac parte si alte afectiuni genetice care determina degenerarea progresiva a retinei.

In unele cazuri, boala poate fi asociata si cu alte manifestari sistemice, in functie de sindromul genetic implicat.

In prezent exista putine optiuni terapeutice pentru formele avansate de boala.

Unele terapii genetice sunt destinate doar anumitor mutatii specifice, ceea ce inseamna ca nu sunt aplicabile tuturor pacientilor.

Din acest motiv, cercetatorii incearca sa dezvolte tratamente care sa actioneze indiferent de mutatia genetica implicata.

Studiul prezentat este un studiu clinic pilot de siguranta, realizat pe un numar redus de pacienti cu retinita pigmentara avansata.

Cercetatorii au evaluat o molecula fotosensibila care isi schimba starea sub actiunea luminii, precum si celulele retiniene ramase viabile chiar si dupa pierderea fotoreceptorilor.

Rezultatele preliminare au aratat ca tratamentul a fost tolerat, iar unele celule retiniene au devenit din nou sensibile la lumina.

Cercetatorii considera ca aceasta abordare ar putea reprezenta o strategie cu aplicabilitate mai larga, deoarece nu depinde de existenta unei anumite mutatii genetice.

Totusi, studiul a inclus un numar foarte mic de participanti si a fost conceput in principal pentru evaluarea sigurantei tratamentului, nu pentru demonstrarea eficacitatii clinice.

Sunt necesare studii mai ample pentru confirmarea rezultatelor.

Rezultatele sunt incurajatoare deoarece sugereaza posibilitatea dezvoltarii unei noi clase de tratamente pentru unele boli degenerative ale retinei.

Totusi, cercetarea se afla intr-o etapa timpurie si nu inseamna ca exista deja un tratament disponibil pe scara larga.

Pacientii nu trebuie sa isi modifice planul actual de monitorizare sau tratament pe baza acestor rezultate preliminare.

- Consulturile oftalmologice regulate pot contribui la identificarea precoce a unor afectiuni oculare.

- Persoanele cu antecedente familiale de boli retiniene pot beneficia de consiliere genetica, atunci cand este recomandata de medic.

- Controlul afectiunilor cronice si adoptarea unui stil de viata sanatos contribuie la mentinerea sanatatii generale a ochilor.

- Protejarea ochilor impotriva traumatismelor si prezentarea la medic la aparitia modificarilor de vedere sunt masuri importante.

Persoanele care observa scaderea progresiva a vederii, dificultati de vedere nocturna sau ingustarea campului vizual ar trebui sa se adreseze initial medicului de familie, care poate orienta pacientul catre consultul oftalmologic.

Diagnosticul si monitorizarea distrofiilor retiniene sunt realizate in principal de medicul oftalmolog, iar in unele cazuri sunt necesare evaluari genetice si colaborarea cu centre cu experienta in boli retiniene ereditare.

Investigatiile utilizate includ examen oftalmologic complet, OCT, camp vizual, electroretinograma si, atunci cand este indicat, testare genetica.

Consultatiile pot fi efectuate in spitale publice, ambulatorii de specialitate, clinici private.

Monitorizarea periodica efectuata de specialist ramane esentiala pentru evaluarea evolutiei bolii si identificarea oportunitatilor de includere in studii clinice sau alte programe dedicate pacientilor eligibili.

Este recomandata evaluarea medicala daca apar dificultati persistente de vedere pe timp de noapte, reducerea campului vizual, scaderea progresiva a acuitatii vizuale, aparitia unor zone intunecate in campul vizual sau orice modificare importanta a vederii.

Diagnosticul precoce poate facilita investigatiile necesare si monitorizarea adecvata.

1. Ce este retinita pigmentara? Este un grup de boli genetice care afecteaza progresiv retina si pot duce la pierderea vederii.
2. Se poate vindeca? In prezent nu exista un tratament curativ pentru toate formele bolii, insa cercetarile continua.
3. Cui i se adreseaza noul tratament? Tratamentul investigat este destinat pacientilor cu forme avansate de degenerare retiniana si este inca in faza de cercetare.
4. Este o terapie genetica? Nu. Abordarea studiata foloseste o molecula fotosensibila si nu modifica materialul genetic.
5. Poate fi folosita indiferent de mutatia genetica? Acesta este unul dintre obiectivele cercetatorilor, dar sunt necesare studii suplimentare.
6. Este tratamentul disponibil in prezent? Nu. Cercetarea se afla in faza clinica timpurie.

Surse si Referinte

1. Lighting the way towards a new treatment for blindness - News Medical
2. Lighting the way towards a new treatment for blindness - Adelaide University
3. National Eye Institute
4. Retinitis Pigmentosa - MedlinePlus