Mostenirea genetica

Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in urma unei greseli, atunci cand ADN-ul este copiat in timp ce o celula se divide, fiind cauzata o mutatie.

Mutatiile pot avea trei efecte diferite:

• pot fi neutre si nu vor avea niciun efect
• pot imbunatati o proteina si pot avea efect benefic
• pot rezulta proteine care nu functioneaza si care provoaca boli.

Mutatiile pot fi mostenite de la un parinte sau pot sa apara atunci cand este creat un spermatozoid sau un ovul, cauzand noi mutatii. O persoana care va avea o mutatie genetica noua, nu va manifesta o conditie prezenta in istoricul familial.

Printre conditiile care cauzeaza, deseori, mutatii genetice noi se numara:

• distrofia musculara Duchenne - forma cea mai comuna si cea mai severa a distrofiei musculare
• hemofilia - boala care afecteaza capacitatea sangelui de a se coagula.

Ovulele si sperma contin doar o pereche din cromozomii care sunt prezenti la adulti. Transmiterea tipului de cromozomi care este transmisa din ovule si sperma este aleatoare. Daca o mutatie este prezenta in doar una dintre cele doua copii ale unei gene (o pereche de cromozomi), atunci exista o posibilitate de 1/2 sa fie mostenita de copil.

- Mostenirea recesiva - In cazul mostenirii recesive, un copil mostenteste o mutatie in ambele copii ale unei gene speciale. Pentru acest lucru parintii trebuie sa aiba o copie a genei defecte si sa o transmita. Atunci cand copilul mostenteste doar o singura copie a genei anormale, acesta va fi purtatorul bolii. In cazul in care parintii transmit gena anormala, exista o posibilitate de 1/4 ca mostenitorul lor sa aiba afectiunea genetica. Fibroza chistica este cauzata de o gena recesiva.

- Mostenirea dominanta - In cazul mostenirii recesive mutatia va fi transmisa doar de la mama sau doar de la tata. In cazul in care unul dintre parinti are conditia, exista o posibilitate de 1/2 sa fie transmisa copilului. Neurofibromatoza de tip 1 este cauzata de o gena dominanta. Un copil poate mosteni neurofibromatoza de tip 1 in cazul in care, fie mama sau tatal, are conditia si o transmite prin gena mutanta. Aceasta poate fi cauzata inclusiv de o mutatie genetica noua.

- Mostenirea x-legata - Daca exista o mutatie intr-o gena de pe cromozomul X, efectul nu poate fi observat la femei. Acest lucru se datoreaza faptului ca femeile au doi cromozomi dintre care unul este aproape sigur normal. Totusi, daca un barbat mosteneste comozomul x-legat de la mama sa, el nu va avea o copie normala a genei si va dezvotla boala.