mutatii genetice la oameni
Detectia mutatiilor cancerigene si evolutia cancerului
Dr. Petronela Ionescu
Medic primar, Specialitatea: Anatomie patologica
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 60.000 de romani mor anual din cauza cancerului, ceea ce se traduce in 140 de decese zilnic. Ce cauzeaza cancerul? Cancerul este cauzat de mutatii in ADN-ul celulelor din organism. Celulele afectate incep sa se divida necontrolat si, ulterior, pot sa se raspandeasca si in alte parti ale corpului, prin sange sau limfa, generand metastaze. Diviziunea celulelor canceroase genereaza o tumora. Exista o serie de factori nemodificabili care pot genera cancer – si aici vorbim de materialul genetic, calitatea sistemului imunitar, inaintarea in varsta sau sexul unui pacient si o serie de factori care pot fi modificati si controlati intr-o anumita masura. In aceasta categorie intra: dieta, sedentarismul, virusurile oncogene, activitati ca fumatul sau consumul de alcool, expunerea la radiatii sau substante chimice, cu potential cancerigen, poluarea. Cum poate fi influentata evolutia cancerului? Conform studiilor de specialitate,... [continuare]
Ce ar trebui sa stii despre variantele si mutatiile sars-cov-2?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Prezentare generala Virusurile sufera constant mutatii, deci nu este surprinzator faptul ca tipul de coronavirus care a aparut in China la sfarsitul anului 2019 a trecut prin multiple variatii minore pana in momentul de fata. De asemenea, acesta a suferit si cateva mutatii majore, iar din acest motiv au aparut si este foarte probabil sa apara in continuare mai multe variatii semnificative. Acest articol are ca scop prezentarea celor mai importante date cu privire la variantele si mutatiile SARS-CoV-2, dar si modurile in care oamenii se pot proteja de acestea. Variante si mutatii ale virusului SARS-CoV-2 Virusul care cauzeaza COVID-19 este un tip de coronavirus si face parte dintr-o familie numeroasa de virusuri. Acestea sunt numite dupa aspectul asemanator cu al unei coroane pe care il au. Specialistii monitorizeaza modificarile pe care le sufera coronavirusurile, inclusiv schimbarile suferite de varfurile sau spinii ce se regasesc la suprafata lor. Oamenii de stiinta lucreaza... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia. Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite de la mama si de la tata, insa dieta si alti factori de mediu care ne influenteaza pe parcursul vietii sunt atat de complecsi incat nici oamenii de stiinta nu-i inteleg pe deplin. Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic. Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se... [continuare]
Albinismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Informatii fascinante despre ochiul uman
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Oamenii de stiinta sustin ca organele de vaz contribuie la acumularea a 80% din cunostintele noastre si utilizeaza aproximativ 50% din energia creierului. Ochiul uman este al doilea organ dupa creier, din prisma complexitatii sale. Exista numeroase informatii fascinante despre ochiul uman, foarte putin cunoscute de publicul larg, dar importante pentru intelegerea modului in care corpul si mintea functioneaza ca un tot unitar gandit in cel mai marunt detaliu. Rolul ochilor Ochii sunt parte a sistemului vizual, care la randul sau este integrat in sistemul senzorial al corpului uman. Prin urmare, ochii au rolul principal de a ajuta omul sa perceapa mediul inconjurator si sa interactioneze cu acesta, prin primirea celor mai multe informatii despre lumea exterioara. Statisticile arata ca circa 80% din amintirile oamenilor sunt inregistrate prin vedere. Ochii transmit informatii sunt forma imaginilor, care ne ajuta sa percepem culori, dimensiuni, distante... [continuare]
Generalitati Cand vine vorba despre sex, "normal" se poate referi la o varietate de lucruri. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor tind sa consume destul de mult timp facandu-si griji in mod inutil, deseori in probleme legate de normalitatea lor in ceea ce tine de conceptia cu privire la sex, atitudinea pe care o adopta in viata sexuala sau modul in care arata. Desi cele mai multe afectiuni sexologice sunt rare, daca manifestati una dintre aceste boli nu trebuie sa va simtiti stigmatizat. Acestea pot reprezenta o sursa de durere fizica si emotionala, rusine si jena. In unele cazuri, este cu atat mai delicata situatia cu cat viata unei persoane este afectata de problema sa de sanatate. De obicei, nu exista un remediu sau o modalitate simpla de tratament. Anumite boli sexuale neobisnuite sunt prezente inca de la nastere. Altele se dezvolta pe parcursul vietii. Vor fi prezentate in continuare 10 dintre aceste afectiuni, incepand cu cea a carei denumire poate parea amuzanta:... [continuare]
Cum puteti evita cele mai mari pericole pentru sanatate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bolile de inima, cancerul, bolile respiratorii cronice, accidentele vasculare cerebrale si alte boli cronice sunt responsabile pentru aproximativ 70% dintre decesele multora dintre oameni in fiecare an. Frecventa acestora creste pe masura inaintarii in varsta. Exista o serie de masuri care pot fi luate pentru ca aceste conditii sa fie cat mai putin intalnite sau impactul lor sa fie cat mai redus. Faceti exercitii fizice in fiecare zi, umpleti-va farfuria cu fructe si legume, dormiti suficient si evitati fumatul. Schimbati-va modul de viata Principalul dusman al vaselor de sange blocate sunt grasimile. Pentru mentinerea sanatatii inimii nu trebuie sa fumati, faceti activitate fizica, urmati o dieta sanatoasa si nu luati prea mult in greutate. La fel de important este ca nivelurile tensiunii arteriale, colesterolului si glicemiei sa fie tinute sub control. Adoptarea chiar si a catorva dintre obiceiurile bune inseamna mai mult decat a nu face nimic. [continuare]
Cat de periculoase sunt bacteriile care traiesc in nas
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bacteriile care traiesc si se inmultesc in interiorul nasului pot fi deosebit de periculoase, sustin oamenii de stiinta, care au studiat atent natura agentilor patogeni din caile respiratorii si actiunea lor concreta in mediul inconjurator. Stafilococul auriu pare sa fie cea mai amenintatoare bacterie din cavitatile nazale umane, persoanele infectate putand fi sursa multor infectii dificil de tratat, mai ales in unitatile spitalicesti. Stafilococul auriu si alte bacterii periculoase din nas Cercetatorii Universitatii de Medicina din Standford au decis sa acorde o atentie deosebita bacteriilor periculoase care ar putea exista in nasul uman si care, la un moment dat, manifesta un potential mare de imbolnavire atat pentru purtatori, cat si pentru persoanele care contacteaza agentii patogeni. Astfel, oamenii de stiinta din Standford au testat 12 persoane sanatoase si au descoperit ca anumite cavitati adanci ale nasului, rareori evaluate de medic, pot fi adevarate... [continuare]
10 boli care nu pot fi vindecate astazi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicina moderna a realizat multe in incercarea de a eradica unele boli, dar a esuat in unele domenii. Din acest domeniu, cel putin o boala care nu poate fi vindecata afecteaza multi oameni in fiecare an – gripa sezoniera. Lista de mai jos cuprinde 10 dintre bolile incurabile. Ebola Ebola este un virus din familia Filoviride care este responsabil pentru o boala severa si deseori fatala, numita febra hemoragica; epidemiile apar la primate, cum ar fi gorilele sau cimpanzeii dar a fost inregistrata si la oameni. Aceasta boala este caracterizata de febra extrema, eruptie cutanata si hemoragii profuze. La oameni, rata mortalitatii variaza intre 50 si 90%. Virusul si-a primit numele de la raul Ebola din nordul bazinului Congo din Africa centrala, unde a aparut pentru prima data in 1976. Epidemiile din acel an din Zair si Sudan au avut ca rezultat sute de morti, la fel ca si o alta epidemie din Zair din 1995. Ebola este un virus inrudit cu virusul Marburg, care a fost... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter