chiari 1 e boala genetica
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Tulburarile neuro-psihiatrice in boala wilson
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este boala Wilson? Boala Wilson este o boala genetica recesiva ce conduce la modificari ale metabolismului si in final acumularea de cupru in organe, in special ficat si creier. Aceasta boala a fost descrisa prima data in 1912 de catre medicul englez Samuel Wilson. Depozitele induc modificari in functiile normale ale organismului si determina aparitia unor simptome neobisnuite, in special din sfera neurologica si psihiatrica. La ce folosim cuprul in organism? Cuprul este prezent in mod normal in organism in cantitate mica (cateva zeci de miligrame) dar cu un rol foarte important in reglarea multor functii ale corpului, de la productia energiei la formarea oaselor si a celulelor rosii si la detoxifiere. Majoritatea cuprului din corpul nostru se regaseste la nivelul creierului, a ficatului si in oase. Cum apare aceasta boala si cine este la risc? In mod normal cuprul in exces este eliminat din corp dar in boala Wilson modificarile genetice aduc cu sine si incapacitatea... [continuare]
Boala dupuytren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Dupuytren apare ca urmare a ingrosarii anormale a tesutului subcutanat de la nivelul palmelor. Apare, de obicei, la ambele maini si uneori se poate intalni si la nivelul talpilor. Aceasta boala, numita si boala Viking, progreseaza foarte lent si de cele mai multe ori, nu necesita tratament. In multe cazuri, afectiunea nu progreseaza si la nivelul degetelor, ramanand doar in zona palmelor. Tesutul dintre piele si tendoane (fascie), se ingroasa, limiteaza in cele din urma miscarile sau produce indoirea degetelor (contractura) si incapacitatea acestora de a se indrepta. Apare cel mai frecvent la persoanele peste 50 de ani. Desi exista un tratament, acesta nu vindeca boala. Cauze Cauzele acestei boli nu sunt cunoscute. Se poate considera factorul ereditar ca fiind o cauza, intrucat boala apare mai frecvent in Europa de nord la mai multi membri ai familiei. Ingrosarea tesutului dintre piele si tendoane, numit fascie, se mai asociaza si altor factori: - consum... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Boala behcet cauzeaza inflamatia vaselor de sange din organism
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala Behcet Boala Behcet, numita si Sindrom Behcet sau Boala Drumului Matasii, este o afectiune rara ce cauzeaza inflamatia vaselor de sange din organism. Este o patologie cronica, caracterizata prin vasculita, ce va afecta atat vasele arteriale, cat si cele venoase. Simptomele sunt deseori nespecifice, instalate insidios, ceea ce face diagnosticul bolii Behcet unui dificil. Cine este la risc de a face aceasta boala? Boala Behcet se intalneste in intreaga lume, fiind mai comuna in tarile din Estul Mijlociu. Desi boala Behcet poate aparea la orice varsta, simptomele incep sa se manifeste intre 20 si 30 de ani. Barbatii si femeile sunt afectate in mod egal. Semne si simptome Simptomele bolii Behcet variaza de la persoana la persoana, pot fi sub forma de episoade ce apar si dispar, se pot inrautati sau ameliora cu timpul. Fiind o inflamatie a vaselor de sange, simptomele vor varia in functie de zona in care apare vasculita. Regiunile din organism cel mai frecvent... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
7 mituri despre boala alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]
Boala vasculara periferica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Boala degenerativa a discului intervertebral
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Boala degenerativa a discului intervertebral face referire la modificarile ce se petrec la nivelul discurilor intervertebrale odata cu inaintarea in varsta. Discurile intervertebrale sunt structuri moi, compresibile, ce separa vertebrele ce constituie coloana vertebrala. Discurile se comporta ca sisteme ce absorb socurile la nivelul coloanei vertebrale, permitandu-i acesteia sa realizeze diverse miscari: flexie, extensie, rasucire etc . Boala se poate produce la orice nivel al coloanei; totusi, cel mai adesea apare la nivelul discurilor din regiunea inferioara a spatelui (regiunea lombara) si portiunea inferioara a gatului (regiunea cervicala). Modificari ce apar la nivelul discului intervertebral Modifcarile de la nivelul discului pot duce la aparitia durerilor in spate si la nivelul cefei, precum si la: - osteoartrita, cu distrugerea tesutului (cartilajul) ce acopera si protejeaza articulatiile; - hernie de disc, o protuzionare anormala sau chiar distrugere a... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Boala von willebrand
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]
Boala raynaud si fenomenul raynaud
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Boala Raynaud se caracterizeaza prin accese paroxistice (debut brusc) de paloare si cianoza (culoare vinetie a tegumentelor) localizate simetric bilateral, frecvent la nivelul degetelor mainii, urmate de eritem (roseata). Aceste accese sunt precipitate de frig si tulburari emotionale si se amelioreaza la caldura. Sindromul Raynaud este caracteristic in special femeilor tinere. Boala Raynaud este forma primara sau idiopatica (de cauza necunoscuta) a acceselor paroxistice (debut brusc) de cianoza digitala. Fenomenul Raynaud care este mai frecvent decat boala Raynaud este secundar unor afectiuni locale sau sistemice. In boala Raynaud, arterele digitale raspund in mod excesiv la stimulii vasospastici (constrictie puternica, brutala a vaselor mici de la nivelul degetelor de la maini si picioare). Cauza este necunoscuta, par sa fie implicate anomalii ale sistemului nervos vegetativ simpatic. Diagnostic Boala si fenomenul Raynaud sunt caracterizate prin accese... [continuare]
Diabetul zaharat, boala cu incidenta intr-o continua crestere
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Diabetul zaharat este o boala genetica sau declansata, caracterizata prin tulburarea metabolismului glucidic, a celui lipidic si proteic, datorita unei carente absolute sau relative de insulina (hormon produs de pancreas), care are drept consecinta cresterea glicemiei (concentratia glucozei in sange), cu evolutie cronica si complicatii degenerative si infectioase. Cauze Diabetul zaharat primar este determinat genetic si are evolutie stadiala. Diabetul zaharat secundar apare in cursul vietii si se produce prin doua mecanisme: - lezarea pancreasului endocrin prin diversi factori: infectiosi, toxici, medicamentosi etc. - suprasolicitarea functionala a pancreasului endocrin prin exces de glucide sau obezitate. Clasificare A. Diabetul zaharat tip I insulinodependent (juvenil) Apare la copil sau adultul tanar (sub 40 de ani) si exista in acest caz o predispozitie genetica. B. Diabetul zaharat tip II insulinoindependent (de maturitate) Apare la bolnavi deseori... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Istoricul familial si riscul pentru boala
Autor: SfatulMedicului
Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul aparitiei unor afectiuni - afectiunile care apar la o varsta mai tanara decat de obicei (10 sau 20 de ani mai devreme decat apar la alte persoane); - aceeasi afectiune la mai mult de un membru al familiei; - bolile care nu afecteaza de obicei un anume gen (spre exemplu, cancerul mamar la barbat); - anumite combinatii ale unor boli prezente in familie (spre exemplu, cancerul mamar si... [continuare]
Generalitati Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Cauze Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai... [continuare]
Boala pulmonara cronica la copiii mici
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala pulmonara la copii? Boala pulmonara cronica la copii mici este o afectiune a acestora caracterizata prin faptul ca tesutul deteriorat al plamanului, determina tulburari respiratorii dar si alte probleme de sanatate. Plamanii retin aerul sau sunt colbati, contin lichid si produc mucus in exces. Majoritatea copiilor care au boala cronica pulmonara supravietuiesc si o mare parte dintre acestia se insanatosesc. Boala pulmonara cronica este cunoscuta si sub numele de displazie bronhopulmonara. Cauze Factorii care singuri sau in combinatie determina aparitia bolii pulmonare includ: - nasterea prematura , inainte de termen - bolile pulmonare cronice , cel mai frecvent apar la copii care se nasc inainte de 26 de saptamani de gestatie si cantaresc mai putin de 1 kg. Plamanii nou-nascutului prematur nu poate fi pe deplin dezvoltat. Acest lucru predispune la dezvoltarea de infectii, inflamatii si acumulare de lichid la nivelul plamanilor, situatii... [continuare]
Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida. Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune. Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata. La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta. Simptome Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni. Semnele si simptomele initiale ale bolii includ: - modificari ale personalitatii -... [continuare]
Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Generalitati Boala Hailey-Hailey mai este cunoscuta sub denumirea de pemfigus benign cronic familial. Este o boala rara de piele, mostenita, caracterizata prin aparitia unor zone acoperite de cruste rosiatice sau vezicule-buloase mici, in urma frecarii. Cei care sufera de aceasta boala o considera mai degraba o neplacere decat o problema grava. Cauze O mica eroare in codul ADN-ului unei gene la nivelul cromozomului cu numarul 3 (unul din cei 46 de cromozomi umani) s-a demonstrat ca provoaca aceasta conditie. In mod normal, gena are un rol important in legarea corespunzatoare a celulelor din stratul exterior al pielii (epiderma). In cazul bolii Hailey-Hailey, aceasta adeziune a celulelor este afectata, celulele din epiderma fiind separate mai ales in zonele pielii predispuse la frecare, cum ar fi cea inghinala si sub brate. Gena anormala se transmite genetic atat la femei cat si barbati. Pemfigusul benign cronic familial nu este o boala contagioasa sau... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Tatal meu a fost diagnosticat cu acest sindromul Fahr .Am apelat la medici de la Deva (orasul de unde suntem) dar a fost internat la Tg Mures anul trecut cand i-a fost depistata aceasta boala iar recent a facut un RMN cu SDC si i-a fost confirmata din boala. Tratamentul care il i-a este carbamazepina 2/zi si isicom 2/zi. Exista alte tratamente pt aceasta boala? Va pot trimite si rezultatul RMN. [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter