chiari 1 e boala genetica
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Lupusul eritematos sistemic - boala autoimuna
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Lupusul (lupusul eritematos sistemic sau LES) este o boala cronica ce se manifesta prin inflamatie, durere si leziuni ale tesuturilor din intregul organism. Lupusul este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar al bolnavului nu reuseste sa faca diferenta intre tesuturile proprii si intrusi, atacandu-le. Lupusul eritematos sistemic afecteaza rinichii, inima, plamanii si celulele sanguine. Desi o parte dintre bolnavii cu lupus prezinta simptome usoare, boala se poate agrava. In cazul majoritatii bolnavilor, monitorizarea bolii si administrarea unui tratament de intretinere controleaza simptomatologia si previne aparitia leziunilor severe ale organelor. Exista cinci tipuri de lupus eritematos, si anume: sistemic, discoid/cutanat, subacut discoid, indus medicamentos sistemic si neonatal. Acest articol se va referi numai la cel sistemic, considerat cel mai sever si totodata cel mai des intalnit. Cauze Lupusul (lupusul eritematos sistemic sau LES) este... [continuare]
Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen. Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I. Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti. Osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I. Cauze - Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici. Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele... [continuare]
Genele care predispun la boala alzheimer - ce rol au in preventie si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa. Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii degenerative, dubland numarul de strategii potentiale prin care se pot concepe medicamente menite sa opreasca pierderea memoriei. Cele mai noi gene asociate bolii Alzheimer O echipa internationala de cercetatori de la Institutul de Genomica Umana din cadrul Universitatii de Medicina din Miami, SUA, a analizat datele genetice prelevate de la peste 25.500 de pacienti cu Alzheimer si de la peste 49.000 de persoane sanatoase din 15 tari. Cercetarea a condus la descoperirea a 11 gene noi asociate cu predispozitia certa la dezvoltarea bolii Alzheimer, pe langa cele depistate deja in lumea medicala. Oamenii de stiinta au mai identificat inca 13 gene care au nevoie de investigatii viitoare, ce ar putea... [continuare]
Colita ulcerativa: o boala care poate fi fatala. nu ignora niciodata simptomele ei!
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Colita ulcerativa este o boala inflamatorie intestinala caracterizata prin leziuni inflamatorii care afecteaza mucoasa rectului si/sau a colonului, fara a se extinde in straturile profunde ale peretelui intestinal (sau foarte rar, in evolutie indelungata). In general implica rectul si se poate extinde proximal, afectand colonul, insa exista cazuri in care mucoasa rectala poate ramane indemna. Incidenta sa este una bimodala, cu un varf de debut intre 15 si 30 de ani, iar celalalt intre 50 si 70 de ani, insa oamenii de orice varsta pot suferi de colita ulcerativa. Aceasta boala este complexa si necesita tratament precoce si optim, pentru a preveni complicatiile pe termen lung si afectarea calitatii vietii. Care sunt cauzele aparitiei colitei ulcerative? Cauza clara de aparitie a colitei ulcerative nu este cunoscuta, insa multipli factori au fost incriminati: factorii genetici - pacientii cu rude de gradul I cu colita ulcerativa prezinta un risc mult mai mare... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Diferenta intre boala crohn, colita ulcerativa si boala inflamatorie intestinala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Multi oameni sunt confuzi cand vine vorba de diferentele dintre boala inflamatorie intestinala (IBD), boala Crohn si colita ulcerativa (UC). Explicatia scurta este ca IBD (boala inflamatorie intestinala)este termenul-umbrela pentru starea in care se afla boala Crohn si colita ulcerativa. Dar exista, desigur, mult mai multe detalii de discutat. Atat Crohn, cat si UC sunt marcate de un raspuns anormal al sistemului imunitar al organismului si pot prezenta simptome comune. Cu toate acestea, exista si diferente importante. Aceste distinctii includ in primul rand localizarea maladiilor in tractul gastro-intestinal (GI) si modul in care fiecare boala raspunde la tratament. Intelegerea acestor caracteristici este esentiala pentru obtinerea unui diagnostic adecvat de la un gastroenterolog. Boala inflamatorie intestinala Boala inflamatorie intestinala (IBD) a fost rar intalnita inaintea imbunatatirii starii igienei si urbanizarii de la inceputul secolului al XX-lea. Astazi,... [continuare]
Ciroza hepatica - boala care nu prezinta simptome timpurii
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Ciroza este o boala degenerativa grava, care apare atunci cand celulele sanatoase din ficat sunt deteriorate si inlocuite cu tesut cicatricial, de obicei ca urmare a abuzului de alcool sau a hepatitei cronice. Ficatul isi pierde capacitatea de a-si indeplini functia. Cazurile severe pot duce la insuficienta hepatica si chiar la deces. Ciroza este grava din cauza importantei organului pe care il afecteaza. Ficatul, care cantareste aproximativ trei kilograme, este cel mai mare dintre organele interne ale corpului. Printre numeroasele sale functii, ficatul serveste ca parte esentiala a sistemului digestiv prin producerea de bila, care este stocata in vezica biliara, apoi eliberata in intestinul subtire, unde ajuta la descompunerea alimentelor grase. De asemenea, ficatul ajuta la mentinerea compozitiei adecvate a sangelui prin reglarea cantitatilor de grasimi, proteine si zahar. Cauze - consumul excesiv de alcool; - hepatita C; - obezitatea; - deficiente genetice; -... [continuare]
Informatii esentiale despre boala parkinson
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Aceasta boala este neurologica, degenerativ progresiva, ce survine in urma distrugerii lente a neuronilor. Dat fiind faptul ca zona afectata are un rol important in controlul miscarilor, pacientii prezinta deficit de deplasare, gesturi rigide, sacadate si incontrolabile, tremor si instabilitate posturala. La scara mondiala, boala este diagnosticata la 300.000 de persoane anual, crescand odata cu varsta in incidenta si prevalenta. Afecteaza 1% din persoanele cu varsta peste 65 de ani, avand o incidenta de 1,5 ori mai mare la barbati decat la femei si rareori sunt cazurile in care boala survine in copilarie sau adolescenta. Primele simptome isi fac simtita prezenta dupa varsta de 60 de ani, dar sunt cazuri in care 1 din 10 pacienti sunt diagnosticati cu aceasta afectiune inainte de 50 de ani si 1 din 20 de pacienti in jurul varstei de 40 de ani. La debutul bolii, semnele si simptomele pot fi usor confundate cu procesul normal de imbatranire, dar pe masura ce boala... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre boala fabry
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]
Cum se trateaza ihtioza vulgara sau boala solzilor de peste
Dr. Cristina Mitran
Medic specialist Dermatologie
Ce este ihtioza vulgara? Ihtioza vulgara este o afectiune cutanata in care este afectata capacitatea pielii de a mai elimina celulele moarte, producand astfel acumularea acestora. Drept consecinta, suprafata pielii devine foarte uscata si groasa, acest aspect dandu-i afectiunii denumirea de „boala solzilor de peste”. Trebuie cunoscut ca exista mai multe tipuri diferite de ihtioza, dar ihtioza vulgara este considerata cea mai comuna forma. Ea reprezinta aproape 95% din toate cazurile. De asemenea, cele mai multe cazuri de ihtioza sunt ereditare si debuteaza in copilarie, de obicei la copiii cu varste intre 2 si 5 ani. Totusi, exista si cazuri rare in care adultii dezvolta boala ca efect secundar al unor anumite tratamente sau afectiuni medicale. Ihtioza este o afectiune relativ comuna, cercetarile aproximand ca se regaseste la 1 din 250 de persoane. Medicii reusesc sa diagnosticheze boala examinand modificarile cutanate, dar si prin informarea cu privire la istoricul medical... [continuare]
Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Mituri periculoase despre boala pulmonara obstructiva cronica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC), ce reprezinta un grup de afectiuni respiratorii cauzate de obstructionarea fluxului de aer, a nascut de-a lungul timpului o serie de mituri periculoase pentru pacientii care se lupta sa isi tina boala sub control. Bronsita cronica, emfizemul, astmul si bronsiectaziile sunt boli pulmonare progresive, percepute deseori eronat din pricina ideilor preconcepute din popor. Adevarul despre boala pulmonara obstructiva cronica Despre afectiunile denumite generic boli pulmonare obstructive cronice se crede deseori ca sunt rare si nicidecum grave, insa realitatea sta cu totul altfel. In SUA, bronhopneumopatia obstructiva cronica este a treia cauza de deces, iar populatia este foarte putin informata in aceasta privinta. Poluarea atmosferica, fumatul activ si pasiv si predispozitia genetica sunt principalele cauze ale BPOC. Primele simptome, dificultatile de respiratie si tusea persistenta, sunt semnalul de alarma care... [continuare]
Cum puteti sa preveniti boala cronica de rinichi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala cronica de rinichi sau insuficienta renala cronica se refera la degradarea progresiva si ireversibila a functiei renale, in care preventia si diagnosticarea timpurie sunt esentiale pentru supravietuire. Statisticile medicale autohtone arata ca aproximativ doua milioane de romani sufera de o boala cronica de rinichi si ca, anual, numarul cazurilor creste cu pana la 10%. Ingrijirea medicala de specialitate si interventia in timp util previn necesitatea dializei si a transplantului de rinichi. Cauze si factori de risc Rinichii indeplinesc functia importanta de a filtra reziduurile si fluidele in exces din sange, care sunt apoi excretate prin urina. Atunci cand functia renala ajunge sa fie deficitara, cantitati importante de fluide, electroliti si deseuri se acumuleaza in organism. In primele stadii ale bolii cronice de rinichi, semnele si simptomele sunt insesizabile. Insuficienta renala prezinta manifestari clinice cand functia renala este aproape pierduta,... [continuare]
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa. Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani. Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global. Ce este boala Creutzfeldt-Jakob? Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta... [continuare]
Intelegerea disfunctiei erectile: boala peyronie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Disfunctia erectila este un tip de afectiune in care un barbat are dificultati in obtinerea sau mentinerea unei erectii. Poate provoca probleme pentru barbatii de toate varstele. O forma rara de disfunctie erectila, numita boala Peyronie, are ca rezultat o indoire, o curbare anormala a penisului care poate duce la o erectie dureroasa. In timp ce o erectie curbata nu indica intotdeauna o problema, barbatii care sufera de boala Peyronie pot avea dificultati in a face sex. Acest lucru cauzeaza in mod frecvent anxietate si disconfort. Cauze Potrivit Clinicii Mayo, cauza bolii Peyronie este in mare parte necunoscuta. Cu toate acestea, cercetarile sugereaza ca afectiunea se poate dezvolta dupa un traumatism al penisului, cum ar fi indoirea sau lovirea. Acest lucru poate provoca sangerare si acumulare de tesut cicatricial. In timp ce un traumatism de mica intensitate poate fi cauza afectiunii in unele cazuri, s-a constatat ca de multe ori boala apare fara un eveniment... [continuare]
Ar trebui sa evitati sau nu organismele modificate genetic?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta provenienta si consumul exclusiv al culturilor conventionale, desi nu s-au adus inca dovezi palpabile care sa certifice fara echivoc posibilele efectele nocive ale organismelor modificate genetic atat asupra organismului uman, cat si asupra mediului inconjurator. Ce sunt organismele modificate genetic In termeni generici, organismele sunt considerate a fi modificate genetic atunci cand asupra materialului lor genetic s-a intervenit prin tehnici de bionginerie, pentru atribuirea de noi proprietati. Organismele transgenice, asa cum mai sunt numite, pot fi plante, animale, bacterii, virusuri sau chiar gene umane. In tara noastra, legislatia in vigoare permite cultivarea hibridului de porumb... [continuare]
Generalitati Boala Crohn este deseori intalnita la mai multi membrii ai aceleasi familii (transmitere genetica). Nu se cunoaste exact de ce unele persoane devolta boala, insa exista studii medicale de specialitate care au dovedit existenta anumitor factori declansatori (triggeri), ce pot declansa boala prin diferite mecanisme imune. S-a dovedit faptul ca boala poate fi declansata de aparitia unui raspuns imun anormal impotriva bacteriilor intestinale saprofite (care se gasesc in mod normal la nivelul intestinului gros) sau prin mecanisme imune complexe secundare unor infectii cu diferite bacterii sau virusuri (Mycobacterii tuberculoase, Yersinia enterolitica, E.coli, B. fragilis). Se stie, de asemenea, ca factorii de mediu au un rol important in aparitia bolii. Fumatorii au un risc crescut de a dezvolta boala. Boala Crohn este o afectiune inflamatorie intestinala (face parte din familia bolilor inflamatorii intestinale - BII), care determina inflamatia si ulceratia... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
buna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
am fost depistata cu boala wilson inca din anul l997. au mai fost probleme in procurarea unicului medicament importat in romania,cuprenil, dar din luna martie a.c. nu-l mai gasesc.personal iau 8 tb.zilnic. Desi sunt din Bucuresti nici la farmacia 2Na nici la Academiei nu l-au mai adus. Nu stiu cauza, nu stiu daca mai este in programul de gratuitate. Am reteta pentru trei luni, respectiv cu 720 tb. Cu multumiri, astept raspuns competitiv. [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
buna ziua! Mama mea are ceva probleme de sanatate din septembrie. Am fost cu ea la diferite spitale din tara(timisoara, cluj), chiar si in Ungaria. Are numarul de trombocite ffff mic(20000), ficatul si splina marite. Nimeni nu ne-a zis nimic concret pana acum la Cluj : ar fi vorba despre boala Gaucher sau o hepatita autoimuna(inca se asteapta o analiza). Nu mai stiu incotro sa mergem si ce sa facem. Ma puteti ajuta cu vreo informatie?? Va multumesc! [continuare]
Sant divortat, fosta sotie nu ma lasa sa-mi vad copilul doar in conditiile impuse de ea, absolut anormale, nu am voie s-o duc la parintii mei, desi acolo locuiesc in momentul asta, nu am voie sa ies cu alte persoane si cu copilul, desi copilul se simte bine daca mai e cineva, se bucura, o iau doar cand ea ordona, spune ca o vad doar asa cum ea hotareste...daca nu...nu, bunica ei a avut probleme mentale, stiu ca aasta se mosteneste genetic...va cer o parere care sa a ajute sa inteleg ....multumesc [continuare]
Boala lupica
Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]
Boala pick
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Alzheimer (boala)
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter