Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute

Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual.

O alta situatie in care se practica aceste teste este reprezentata de existenta in familie a unui anumit tip de cancer care se poate mosteni.

Ghidurile de practica recomanda testarea genetica oricarei persoane care este diagnosticata cu cancer ovarian, pancreatic, colorectal inainte de varsta de 50 de ani, mamar triplu negativ, prostatic metastatic sau mamar la sexul masculin.

Motivul pentru care se recomanda in cazul neoplaziilor mentionate anterior este faptul ca in functie de implicatiile genetice, se poate ghida conduita terapeutica si obtine astfel terapia optima.

Informatiile cu privire riscul genetic de neoplazie sunt valoroase si pentru rude.

De asemenea, testele mai pot fi recomandate daca se doreste conceperea unui copil si unul dintre parteneri are o afectiune care ar putea fi transmisa mostenitorilor.

In cazul in care se cunosc antecedente personale sau familiale care sugereaza posibilitatea existentei unui sindrom de cancer ereditar, se recomanda un consult genetic pentru o testare.

Situatiile care corespund unui sindrom genetic sunt: existenta mai multor tipuri primare de cancer (nu metastatice) la aceeasi persoana, cunoasterea in familie a unui membru cu o modificare genetica ereditara ce creste riscul unui anumit cancer, depistarea unui tip de cancer la mai multi membri ai femiliei, diagnosticarea neoplaziei la nivelul ambelor organe pereche precum ambii sani sau rinichi, depistarea unor tipuri rare de cancer (precum cancerul mamar la barbati) si existenta unor malformatii congenitale ce sunt asociate cu cancere ereditare.

A avea o predispozitie genetica pentru a dezvolta o anumita boala nu trebuie sa fie confundata cu a avea o boala genetica.

Predispozitia marcheaza faptul ca in anumite conditii, persoana este mai susceptibila sa dezvolte boala, fapt ce tine de mai multi factori.

In urma variatiilor genetice de la ceea ce se considera gena standard pe care o au majoritatea persoanelor, se defineste predispozitia genetica.

Aceste variatii pot aparea fie spontan, fie pot fi transmise de catre parinti.

Un astfel de test poate fi de folos in depistarea unui risc mai mare de a dezvolta anumite boli, chiar si unele tipuri de cancer, consilierea cu privire la procreere, diagnosticarea unei afectiuni rare, luarea deciziei cu privire la conduita terapeutica optima in ceea ce priveste gestionarea unor afectiuni neoplazice si in depistarea riscului daca o anumita boala ereditara va poate afecta pe dumneavoastra, pe alt membru din familie sau pe copiii dumneavoastra

Predispozitia genetica va creste vulnerabilitatea daca se asociaza cu factorii de risc potriviti pentru a dezvolta afectiunea pe parcursul vietii.

Factorii despre care se cunoaste potentialul de a creste riscul afectiunilor sunt: expunerea la factori de mediu precum poluarea sau pesticidele, anumite boli acute cauzate de virusuri sau bacterii, consumul de alcool sau droguri, fumatul, anumite interventii chrirugicale, modificari hormonale cum ar fi cele care se asociaza menopauzei sau sarcinii, deprivarea de somn pe termen lung si asocierea cu alte modificari genetice.

Pe langa predispozitia genetica, este nevoie de macar inca un factor contributiv pentru declansarea afectiunii.

Numeroase boli implica existenta unei predispozitii genetice.

Printre acestea se numara:

- boli cardiovasculare – boala coronariana, fibrilatia atriala, boala arteriala periferica, anevrism intracranian, tromboembolism venos, accidentul vascular cerebral,

- boli autoimune - scleroza multipla, lupusul eritematos sistemic, psoriazis si artrita reumatoida,

- boli oculare – glaucom primar cu unghi deschis, glaucom exfoliant

 - boli endocrine, metabolice si nutritionale – diabetul zaharat de tip 2, diabetul zaharat de tip 1, obezitatea, consumul crescut de zahar, boala celiaca, sindromul intestinului iritabil, litiaza biliara, intoleranta la lactoza, boala Graves, tulburari in metabolismul vitaminei D, B6, B12 si al folatului,

- cancere - mamar, ovarian, tiroidian, pulmonar, de prostata, colorectal, gastric, melanom, carcinom bazocelular, cancer de vezica urinara,

- boli neurologice - tulburarea de spectru autist, dependentele, schizofrenia, tulburarea bipolara, boala Alzheimer, migrena cu aura,

- fibromialgia, encefalomielita mialgica (Sindromul de oboseala cronica),

- astmul,

- osteoporoza.

Pe langa acestea, se crede ca multe alte boli asociaza si predispozitie genetica, insa acest aspect urmeaza sa fie demonstrat in viitor in urma cercetarilor.

Rezultatele acestor teste trebuie interpretate cu mare precautie si precizie.

In general, ele detecteaza cele mai frecvente modificari genetice, deci nu toate.

In situatia in care este depistata o gena anormala, nu se poate prezice cu exactitate cand si daca se poate dezvolta o anumita afectiune.

Pe de alta parte, in cazul in care rezultatele sunt normale, nu se poate oferi certitudinea absoluta ca boala respectiva nu va aparea, intrucat nu numai factorii genetici sunt implicati in aparitia unei afectiuni.

Riscul de diabet, hipertensiune, boala coronariana sau astm este influentat de fondul genetic, insa un rol decisiv il au stilul de viata si factorii de mediu.

A afla ca exista riscul genetic de a dezvolta o boala care nu poate fi tratata, precum forma ereditara a Alzheimerului, este un eveniment stresant si poate cauza anxietate.

In situatia in care testul a depistat modificari la nivelul genelor care cauzeaza o anumita afectiune, acest lucru se poate asocia cu modificari la nivelul respectivelor gene si la alti membri ai familiei dumneavoastra.

Pentru a depista riscul acestora, medicul curant poate recomanda testul genetic si altor membri din familie.

A avea o predispozitie genetica pentru o anumita afectiune nu inseamna ca dezvoltarea bolii este iminenta.

Acest risc crescut poate fi contracarat prin cunoasterea factorilor contributivi si reducerea la minimum a expunerii la acestia.

Testarea genetica ajuta la depistarea predispozitiilor, care vor fi ulterior tinute sub control printr-o buna gestionare a factorilor de risc asociati.

Bibliografie
https://www.healthylongevity.clinic/blog/genetics-testing
https://www.nhs.uk/conditions/genetic-and-genomic-testing/
https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/should-i-get-genetic-testing-for-cancer-risk.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK367582/
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet