laboratoare pentru sfat genetic
Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia. Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite de la mama si de la tata, insa dieta si alti factori de mediu care ne influenteaza pe parcursul vietii sunt atat de complecsi incat nici oamenii de stiinta nu-i inteleg pe deplin. Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic. Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se... [continuare]
Tulburarea cu deficit de atentie, hiperactivitate (adhd)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarea cu deficit de atentie, hiperactivitate (ADHD, acronim din limba engleza) este o tulburare de neurodezvoltare, care se manifesta prin deficit de atentie si dificultati in desfasurarea unei sarcini. ADHD este frecvent intalnita, debuteaza in copilarie, dar poate persista si la varsta adulta. Daca nu este depistata si tratata corespunzator poate perturba semnificativ functinoarea sociala, scolara sau profesionala. Cauze Patogenia exacta a tulburarii nu este cunoscuta, dar cercetarile recente au evidentiat ca cel mai probabil ADHD este de natura genetica (cercetatorii sunt preocupati de identificarea genelor care predispun la aparitia ADHD). Studiile de imagistica cerebrala au adus dovezi asupra existentei unor modificari la nivelul creierului, care sprijina teoria ca ADHD este o afectiune neurobiologica. S-au descris urmatoarele anomalii care sustin ipoteza neurobiologica a tulburarii: - alterari ale structurii creierului - dovezi neuroanatomice -... [continuare]
Cancerul de san - tratament
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul de san este o afectiune in care celulele maligne (canceroase) se dezvolta la nivelul tesutului sanului. Glanda mamara (sanul) este alcatuita din lobi si ducte. Fiecare glanda mamara este alcatuita din 15-20 de segmente numite lobi, care la randul lor sunt formati din segmente mai mici, numite lobuli. Lobulii sunt alcatuiti din aglomerari de celule (bulbi) care produc laptele. Lobii, lobulii si bulbii comunica intre ei prin tuburi subtiri numite ducte. In structura sanului sunt prezenti atat ganglioni limfatici cat si vase limfatice. In structura fiecarei glande mamare se gasesc atat vase de sange cat si si vase limfatice. Prin intermediul vaselor limfatice este transportat un lichid incolor numit limfa. Ganglionii limfatici Vasele limfatice transporta limfa catre statiile limfatice numite ganglioni limfatici. Ganglionii limfatici sunt niste structuri mici asemanatoare boabelor de fasole, care sunt raspanditi in intreg organismul. Rolul acestora este de a... [continuare]
Generalitati
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.
O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
Semne si simptome
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
Generalitati Malaria este o afectiune de natura infectioasa ce caracterizeaza zonele tropicale (sau predominant tropicale - cel mai adesea in Africa, Asia de Sud Est, America Centrala si America de Sud) si care poate pune in pericol viata pacientilor. Infectia face parte din clasa parazitozelor, boli determinate de paraziti, protozoare. Malaria este cauzata de protozoarul Plasmodium, transmis prin intermediul unei insecte vector, anume femela tantarului anofel. Tantarul poate infecta persoana daca este purtatorul protozoarului, insa pacientii se pot infecta (mai rar) si prin intrarea in contact cu sange infectat. Transmiterea malariei poate fi si verticala, de la mama infectata la fat. Malaria nu se poate lua doar daca stam in preajma unui pacient infectat. Pacientii cu malarie acuza in mod repetat febra (acesta fiind cel mai specific si intens simptom) precum si numeroase alte simptome generale, unele similare gripei, cum ar fi mialgii, artralgii, frisoane. In cazurile... [continuare]
Generalitati Schizofrenia catatonica este una din cele mai des intalnite tipuri de schizofrenie. Schizofrenia este o boala psihica, iar persoana care o manifesta pierde contactul cu realitatea (psihoza). Schizofrenia catatonica include episoade de manifestari comportamentale extreme. Bolnavii stau nemiscati ore in sir fara sa vorbeasca sau pot incepe sa vorbeasca si sa se comporte intr-u mod bizar, hiperactiv. Episoadele catatonice se pot manifesta o luna sau chiar mai mult timp fara tratament corespunzator. Schizofrenia catatonica este mai rar intalnita in prezent, din cauza tratamentelor imbunatatite pentru schizofrenie. De fapt, starea de catatonie apare mai ales cand tulburarile psihice sunt insotite si de boli fizice. In prezent, simptomele schizofreniei catatonice pot fi gestionate in mod eficient, cu tratament. Simptome Semnele si simptomele schizofreniei catatonice sunt intalnite in mai multe tipuri de comportamente catatonice, inclusiv: - imobilitate fizica -... [continuare]
Generalitati Escherichia coli (prescurtata E. coli) este o bacterie ce traieste in tractul intestinal al omului si animalelor. Exista la toti indivizii (incepe sa populeze lumenul intestinal la 40 de ore de la nastere) si face parte din flora comensala (totalitatea bacteriilor care traiesc in organismul unei persoane sanatoase si care nu determina boala). Organismul nou nascutului vine in contact cu bacteria prin apa, mancare sau ca urmare a contactului cu personalul din spital. Desi majoritatea tulpinilor de E. coli sunt nepericuloase, exista si exceptii, cum ar fi serotipul O 157:H7, care este incriminata in aparitia unor toxiinfectii alimentare grave, anemiei sau chiar insuficientei renale, sau tulpinile care pot fi agenti etiologici ai diareelor hemoragice precum E.coli enterohemoragic (EHEC). Unele tulpini de E. coli sunt incriminate in aparitia infectiilor de tract urinar. Bacteria este comensala cat timp nu dobandeste factori de virulenta (prin modificari genetice). Se... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
Generalitati Par lung. Par scurt. Par uscat sau gras, drept sau cret. Par natural colorat sau vopsit. Permanent sau indreptat. V-ati intrebat daca aveti grija asa cum trebuie de parul dumneavoastra ? Daca folositi produse de ingrijire adecvate necesitatilor lui sau daca samponul in care aveti incredere chiar este cel mai potrivit? Oare ar trebuie sa va periati mai des sau mai rar ? Sa schimbati peria de par sau sa renuntati la ondulator, placa sau uscator? Avem peste 100000 de foliculi de par pe cap! Merita, deci, sa aflam cateva secrete despre cum ar trebui ingrijit mai bine parul. Importanta pe care o acordam parului deriva din grija pe care o avem de noi insine, de dorinta de a avea un aspect cat mai placut. Un par frumos poate face diferenta intre o tinuta neglijenta si una aranjata, si poate spune foarte multe despre noi. De aceea este important sa aflam cat mai multe trucuri si sfaturi care sa ne ajute sa il pastram sanatos, stralucitor si plin de viata. Tenul si... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Buna ziua! Sunt un baiat de 22 de ani,am 1,65 si 54 de kg,ceea ce nu e mult deloc,nici ca inaltime,nici ca greutate.Insa pe langa faptul ca sunt mic parca sunt un copil.Problema pt care va cer ajutorul este urmatoarea: nu imi creste parul facial si nici cel de pe piept decat foarte putin.In rest nu am pilozitati accentuate,insa ma mentin in limita normalului...Ma gandeam ca lipsa parului facial poate fi datorata unei carente de testosteron.Ce ma sfatuiti?Un tratament cu testosteron m-ar ajuta? Oare nu mi-ar crea un apetit sexual deosebit de accentuat?Am auzit de hipogonadism,insa trebuie sa precizez ca din punct de vedere sexual m-am dezvoltat normal si apetitul sexual este normal,poate chiar mai accentuat decat normalul. Poate lipsa barbii va parea unora o problema minora(ceea si e,comparativ cu altele).Insa faptul ca arat ca un copil desi am 22 de ani m-a facut sa-mi creez anumite complexe.Cred ca cresterea barbii ar implica si o minima maturizare,zic eu.Ceea ce m-ar ajuta sa... [continuare]
se poate trata cu medicamente fara sa trebuiasca interventia chirurgicala va multumesc [continuare]
cum as putea sa scap de aceasta afectiune ca de 4 luni ma cofrunt cu ea si nu mai stiu ce sa mai fac ?...Mi-a esit o diagnosticare duma mai multe investii chiar si colonoscopie un SII dar acest sindrom de colon iritabil imi face viata un calvad .De 4 luni nu mai scap de diaree daca 2 saptamini din 4 luni nu am facut diaree ,ori ce maninc repede fug la baie ,am si slabit vreo 10 kg care ma facut sa ma ingrijorez.Permanent abdomenul meu simnt ca si cum as avea febra muschiulara si grampe si de toate un abdomen zgomotos.MULTUMESC din SUFLET aceluia care poate sami dea o informatie de ajutor in aceasta afectiune ,cineva care sa confruntat cu asa ceva si sia gasit un remediu ca eu ce pastile mi-a dat medicii nu au facut efect si am fost la mai multi medici,am fost si la naturisti mi-am facut si de alea cu biorezonanta magnetica si......Nu imi ramine defacut decit un RMN ma gindesc ca altceva???? [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Constituim un grup suport pt astfel de afectiuni,este virtual pe adresa de mess si este bine venit oricine cu asemenea probleme,am constatat in timp ca un mare ajutor este comunicarea si posibilitatea de a-ti impartasii problemele si altora in suferinta,cine considera util poate sa imi lase in pv intentia si IDul de mess [continuare]
S-a vindecat cineva definitiv de schizofrenie?
Sora mea este internata la spitalul Obregia cu diagnosticul de tulburari psihice, schizofrenie, niciun doctor nu poate sa imi raspunda dace se va vindeca, as vrea sa stiu daca stiti persone care iau tratament si isi pot controla boala sau daca aceste medicamente trebuie luate toata viata? Sunt rezultate cu medicamente? Sincer, nu stiu la ce sa ma astept, este internata de o saptamana si nu vad nicio schimbare, i se adimistreaza Zyprexa 20mg/zi, stiu ca poate este prea devreme sa ma pronunt, dar ceea ce ma macina este incertitudinea medicilor. Stiti cazuri reale in care s-au vindecat? cum anume ajuta medicamentele? Imi este foare greu sa ma gandesc ca va fi asa toata viata, doctora mi-a spus ca tratamentul poate dura 1 an, 5 ani, toata viata, totul depide de cum va reactiona la el. Credeti ca problemele endocrinologice (lipsa ciclului menstrual) au vreo legatura? [continuare]
Pe 28 octombrie am facut avort la 9 saptamani datorita opririi din evolutie al fatului. Cine poate sa-mi spuna cum pot ramane insarcinata mai repede, niste trucuri,ceva? Imi doresc f.mult un copil si ceasul meu biologic bate repede..am 41 ani. Va multumesc. [continuare]
va rog sa ma scuzati daca va deranjez . am o intrebare la care daca ma puteti lamuri v-aş fi recunoscator . Sunt o persoana de sex masculin . Am ˝beneficiat˝ prosteşte de sex oral fara prezervativ . Daca fata respectiva era infectată cu hiv care sunt sansele ca să fiu infectat . Mentionez ca nu aveam taieturi sau alte rani pe penis în acele momente şi de asemenea saliva nu cred ca a fost în exces . Deci ca sa fac un rezumat : Care sunt sansele ca se se transmita hiv printr-o felatie facuta de o femeie cu hiv la un barbat sanatos . imi cer scuze .... [continuare]
Am 40 de ani,ma numesc Rodica,am grupa sanguina 01 Rh negativ.Sotul meu are grupa A2 pozitiv.Am 3 copii,si mi-am dorit tare mult pe al patrulea.Dupa cele 3 nasteri am pierdut 2 sarcini ,la 3 luni respectiv 5 luni.Acum sunt din nou insarcinata in 2 luni si sincera sa fiu sunt usor speriata .Imi doresc acest copil dar oare pot duce sarcina pana la capat sau voi fi iarasi dezamagita?medicul ginecolog mi-a recomandat sa nu mai incerc.Ce sa fac oare? Toti copiii mei sunt sanatosi. [continuare]
Buna. Am avut acum un an un sindrom vestibular central. De atunci am facut zeci de analize, rmn-uri, ct, eco, sange... Tot, inclusiv psihoterapie, dar degeaba. Contrar analizelor perfecte, eu sunt permanent ametit, parca mi se inmoaie picioarele si lesin, imi e greata foate des, ma dor ochii uneori, vad mai greu si in ceata, parca vad cu incetinitorul. Va rog daca aveti rezolvari sa imi scrieti. Multumesc! [continuare]
Buna ziua, Sunt plecat din tara in vacanta si am si eu o problema...azi de diminteata am avut o scurgere abundenta (nu cateva picaturi), un pic cleioasa (cu miros de sperma)...urinez destul de des in ultimul timp si mentionez ca nu am usturimi la urinare, nici un fel de bubite, mancarimi, sau alte simptome...Va multumesc! [continuare]
Buna ziua, Am 30 ani si de curand am fost diagnosticat cu OLIGOSPERMIE. Cantitatea de spermatozoizi a iesit 12000000 fata de 20000000 cat scria pe buletinul de analize. Eu si sotia ne chinuim de 4 ani sa avem un copil, timp in care sotia a pierdut 2 sarcini. Si-a facut toate analizele, si au iesit ok. Tind sa cred ca eu am o problema. Cum pot trata oligospermia? Va multumesc! [continuare]
aas dori sa stiu daca se trateazain strainate si unde ? [continuare]
Buna, am si eu o problema am 26 de ani si in urma cu 5 ani am fost diagnosticat cu diabet de tip 1. Problema mea este ca nu reusesc sa mai pierd din greutate, sunt convins ca sunt foarte multi diabetici care au aceasta problema si mai greu este ca nu poti sa ti o cura de slabire. As fi foart recunoscator daca m-ar putea ajuta si pe mine cineva cum sa scap de Kg in plus. Va multumesc [continuare]
Cum pot sa ma vindec definitiv de ulcer varicos
am ulcer varicos de 4 ani imediat dupa ce am nascut fetita va rog frumos daca puteti sa ma ajutati sa scap de povara asta nu mai rezist sunt tanara am 32 de ani si vreau sa imi cresc fetita daca stiti cum se vindeca va rog sa ma ajutati.va multumesc [continuare]
buna ziua! am 36 ani si cu 5 zile in urma am facut analize medicale . Glicemie=258, am mers la medic specialist acolo a crescut glicemia=483, imi poate raspunde cineva daca exista posibilitataea sa devin insulino-dependent in conditiile in care am inceput regimul alimentar si tratament medicamentos? sunt foarte speriata sa aflu ca am acest diagnostic si sa nuu pot scapa de aceasta boala niciodata. Mentionez ca de 4 ani am si un vitiligo, sa inteleg ca acest diabet s-a in stalat in organism tot din cauza stresului? [continuare]
Buna ziua,am un fibron uterin mare de 12 cm,am facut inainte cu 3 ani o embolizare la Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti...nu am mai avut hemoragii...totul pare sa fie ok..a inceput sa se resoarba..dar oricum,e mare...nu s-a micsorat prea mult..ciclul menstrual imi vine cam la 21 de zile,este regulat..intrebarea mea este:daca fibromul nu-mi face probleme desi mai este acolo si nu e foarte mic..deci,daca am facut aceasta embolizare,mai are rost sa fac operatie ca sa-l scot? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter