laboratoare pentru sfat genetic

Melasma

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli de piele

Buna seara, Cred ca am si eu aceasta afectiune(citeva pete cafenii pe fata si una pe umar ) As vrea sa-mi fac un consult si sa urmez tratamentul adecvat. va multumesc anticipat pentru sfat [continuare]

malformatie congenitala grava si foarte rara a unuia sau mai multor oase. Transmiterea este adesea ereditara. In afara malformatiilor vizibile, uneori majore ale regiunii in cauza (craniu alungit pe inaltime, degete de la maini si picioare fuzionate, pometi putin dezvoltati, maxilar prognat), semnele observate sunt tulburari senzoriale (cecitate, surditate), o epilepsie sau o intarziere mintala. Evolutia merge de la o extrema la alta, dupa tipul dc disostoza: de la simpla malformatie, unica si stabila, la decesul survenind la catava vreme dupa nastere. Nu exista un tratament curativ. In schimb, este posibila o prevenire sub forma unui sfat genetic acordat parintilor purtatori ai anomaliei cromozomiale. [continuare]

Ansamblu de metode de planificare si reglare a nasterilor. Ortogenismul cuprinde diferitele metode de contraceptie si intreruperile voluntare ale sarcinii. Ligaturarea trompelor la femei, ligaturarea canalelor deferente sau sectionarea lor (vazectomie) la barbat fac parte din acest ansamblu de masuri. Sfatul conjugal si sfatul genetic participa, de asemenea, la ortogenism. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

grefa a unui fragment de piele, naturala sau dezvoltata in laborator, pe o regiune unde pielea a fost distrusa. grefa de piele este utilizata mai ales in caz de arsura, dar si atunci cand o interventie chirurgicala a dus la indepartarea unei suprafete importante de piele (adesea pentru a trata un cancer) sau dupa o arsura. autogrefa - Pielea este prelevata de la insusi subiect, daca este posibil dintr-un loc putin vizibil (coapsa, partea de jos a burtii, pielea capului, regiunea inghinala etc.). in anumite cazuri, indeosebi in cazurile de pierderi importante de substanta, se poate ajunge la practicarea prelevarilor de portiuni de muschi subiacenti: atunci se vorbeste de lambouri musculocutanate. Mai rar, ne putem multumi cu mici cilindri de piele (grefe in pastila in ulcerele gambei). Grefonul este fie pus direct pe suprafata de grefat, fie tratat in laborator pentru ca celulele sa prolifereze: aceasta tehnica, numita cultura de epiderm, permite sa se produca pana la 1 metru... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente nu exista un tratament al mucolipidozei. Inaintea conceperii unui copil este posibil un sfat genetic. In timpul sarcinii poate fi efectuata o depistare antenatala. [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Compozitie Mestinonul contine ca principiu activ piridostigmina, care face parte din grupa inhibitorilor de colinesteraza. Ea ajuta la transmiterea impulsului nervos de la creier la muschi, acestia contractandu-se normal. Fiecare tableta contine 60 mg de piridostigmina si ingredienti inactivi: siliciu anhidru coloidal, amidon pregelatinizat, lactoza, talc si stearat de magneziu. Tableta are imprimat pe o fata un sant, putand fi divizata in doua sau in patru, iar pe cealalta fata este inscriptionat ICN. O cutie contine 20 tablete. Indicatii Mestinon este folosit in tratamentul miasteniei gravis. In conditiile in care impulsul nervos nu poate fi transmis de la creier la muschi, musculatura oboseste repede, in cazurile grave aparand paralizia musculara. Acest medicament faciliteaza transmiterea impulsului nervos. Acest medicament este de asemenea folosit in situatia in care impulsul nervos nu este transmis de la creier la intestin (ileus paralitic), digestia alimentara... [continuare]

Compozitie O fiola de 1 ml solutie injectabila contine ca ingredient activ 12,7 mg de Folinat de calciu x 5 H2O echivalent cu 10 mg acid folinic. O fiola de 3 ml solutie injectabila contine ca ingredient activ 38,1 mg Folinat de calciu x 5 H2O echivalent cu 30 mg acid folinic. O fiola de 5 ml solutie injectabila contine ca ingredient activ 63,5 mg Folinat dec alciu x 5 H2O echivalent cu 50 mg acid folinic. Un flacon perfuzabilde 30 ml solutie injectabila contine ca ingredient activ 381,2 mg Folinat de calciu x 5 H2O echivalent cu 300 mg acid folinic. Indicatii Terapia intensiva de protectie (“de salvare”) cu leucovorin Folinat de calciu este indicata dupa doze mari de metotrexat administrate intr-o terapie citotoxica (ex. osteosarcom). Leucovorin Folinat de calciu mai este indicat pentru diminuarea toxicitatii si combaterea efectelor in caz de eliminare anormala a metotrexatului sau a unei supradozari de antagonisti ai acidului folic. Leucovorin Folinat de calciu este... [continuare]

Compozitie Fiolele contin fie 1 mg (1,08 mmol) sulfat de vincristina si 10 mg lactoza, ori 5 mg de sulfat de vincristina si 50 mg lactoza. Fiecare tip de fiola este comercializat intr-un pachet impreuna cu o solutie pentru dilutie (clorura de sodiu), 10 ml, continand 90 mg clorura de sodiu, cu 0,9% alcool benzilic, ca si conservant. Indicatii Sulfatul de vincristina este indicat in leucemia acuta. S-a demonstrat ca sulfatul de vincristina este bun in combinatii cu alti agenti oncolitici in: boala Hodgkin, limfoame maligne non-hodgkiniene (limfocitar, mixt, histiocitar, nediferentiat, nodular si de tip difuz), rabdomiosarcoame, neuroblastoame, tumora Wilms, sarcom osteogenic, mycosis fungoides, sarcom Ewing, cancer de san, melanom malign, carcinom pulmonar si tumori ginecologice ale copilariei. in ultimii ani, tratamente cu agenti multipli au fost dezvoltate in tratarea variatelor boli maligne prezente la copii. Copiii prezentand neuroblastom, sarcom osteogenic, sarcom... [continuare]

Ce este Impamid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este utilizat pentru reducerea tensiunii arteriale mari (hipertensiune arteriala). Medicamentul se prezinta sub forma de comprimat cu eliberare prelungita care contine indapamida ca substanta activa. Indapamida este un diuretic. Majoritatea diureticelor cresc cantitatea de urina produsa de rinichi. Cu toate acestea, indapamida este diferita de alte diuretice, determinand numai o crestere usoara a cantitatii de urina produse. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Impamid SR exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Instructiuni pentru utilizarea corecta Doza uzuala este de un comprimat pe zi, de preferat dimineata. Comprimatele pot fi luate indiferent de orarul meselor. Comprimatele trebuie inghitite intregi cu apa. Nu le spargeti sau mestecati. Tratamentul pentru hipertensiunea arteriala este, de regula,... [continuare]

Compozitie Substanta activa basiliximab. Actiune terapeutica Basiliximab este un anticorp monoclonal sintetizat in laborator pentru a actiona impotriva receptorului CD25 de pe suprafata limfocitului T, implicat in rejetul de grefa. Receprorul CD 25 actioneaza ca receptor pentru interleukine, cu rol in proliferarea limfocitelor T. Prin administrarea de basiliximab, acesta blocheaza limfocitele T si astfel scad riscul de rejet al organului. Indicatii In profilaxia rejetului acut de organ, in transplantul alogen renal, de novo la pacienti si la adulti. Doze si mod de administrare Se administreaza numai de catre medici si sub supraveghere medicala. se administreaza in doua injectii: prima se administreaza cu 2 ore inainte de operatia de transplant, iar a doua la 4 zile de la transplant, cu exceptia cazului in care pacientul a prezentat reactie de respingere a grefei. La copii sub 35 kg se administreaza 20 mg , in doua prize a cate 10 mg. Administrarea se face fie lent... [continuare]

Compozitie Substanta activa - Concentratie - Continut per ml Iohexol (INN) - 140 mg I/ml - 302 mg echiv. 140 mg I Iohexol (INN) - 180 mg I/ml - 388 mg echiv. 180 mg I Iohexol (INN) - 200 mg I/ml - 431 mg echiv. 200 mg I Iohexol (INN) - 240 mg I/ml - 518 mg echiv. 240 mg I Iohexol (INN) - 300 mg I/ml - 647 mg echiv. 300 mg I Iohexol (INN) - 350 mg I/ml - 755 mg echiv. 350 mg I Iohexol este un mediu de contrast pentru razele x, non-ionic, monomeric, triiodat, hidrosolubil. Omnipaque cu concentratia 140 mg I/ml este izotonic cu sangele si cu lichidul interstitial. Forma farmaceutica: solutie injectabila, pentru uz intravenos, intraarterial, intratecal si intracavitar. Omnipaque injectabil este furnizat ca solutie apoasa sterila, gata de utilizat, clara, usor galbuie. Valorile osmolalitatii si vascozitatii Omnipaque sunt urmatoarele: ConcentratiaOsmolalitate* Osm/kg H2OVascozitate (mPa. s) 37°C20°C... [continuare]

Compozitie Fiecare tableta contine teofilina anhidra 400 sau 600 mg. Alte ingrediente prezente in tableta de Uni-Dur TEC includ: germeni de cristalizare nepereche cu 18-20 ochiuri de retea, zahar, glicerol monostearat, amidon din cereale, lactoza, celuloza, acetat ftalat, ceara alba, stearat de magneziu, dietil ftalat, acacia, alcool cetilic si alcool myristylic. Actiune terapeutica teofilina relaxeaza in mod direct musculatura neteda a bronhiilor si vaselor sanguine pulmonare, actionand in principal ca bronhodilatator si relaxant al musculaturii netede. S-a demonstrat de asemenea ca aminofilina (teofilin-etilen diamina) are un efect puternic asupra contractilitatii diafragmei la persoane sanatoase si poate fi capabila sa reduca oboseala si prin aceasta sa imbunatateasca contractilitatea la pacientii cu boli cronice obstructive. Indicatii Uni-Dur TEC tablete este indicat pentru ameliorarea si/sau prevenirea simptomelor de astm si a bronhospasmului reversibil, asociat... [continuare]

Indicatii Metroragii functionale (hiperplazie glandulochistica a mucoasei uterine); fibromatoza uterina cu polimenoree; dismenoree, hiper-, hipo- sau oligomenoree functionala; amenoree primara sau secundara prin exces sau deficit de hormoni estrogeni (in acest caz se va asocia tratamentul cu estrogeni); avort habitual, iminenta de avort, sterilitate prin insuficienta luteala. Doze si mod de administrare Progesteron se administreaza intramuscular, profund, astfel: amenoree, hipo- sau oligomenoree functionala: cate o fiola (25 mg), administrata la interval de doua zile in a treia saptamana a ciclului (dupa pregatire estrogenica). Hipermenoree, dismenoree, sterilitate prin insuficienta luteala: cate o fiola in a 5-a si a 3-a zi dinaintea menstruatiei. Avort habitual: cate 12,5 mg, de doua ori pe saptamana, in primele 4 luni de sarcina. Iminenta de avort: 12,5-25 mg zilnic, timp de patru zile, apoi 12,5-25 mg de doua ori pe saptamana pana in luna a 4-a de sarcina, cand secretia... [continuare]

Ce este Alozur si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hipertensiune arteriala esentiala. Angina pectorala cronica stabila si vasospastica. Mod de administrare Pentru uz oral. Comprimatele trebuie administrate cu o cantitate suficienta de lichid (de exemplu, un pahar cu apa) cu sau fara alimente. Adminstrarea simultana de grapefruit sau suc de grapefruit nu are influenta asupra efectului amlodipinei. Aduti: Doza initiala pentru tratamentul hipertensiunii arteriale si anginei pectorale este de 5 mg o data pe zi. Daca efectul terapeutic dorit nu poate fi obtinut in decurs de 2-4 saptamani, aceasta doza poate fi crescuta la o doza maxima de 10 mg zilnic (ca doza unica) in functie de raspunsul individual al pacientului. Amlodipina poate fi utilizata ca monoterapie sau in asociere cu alte medicamente antianginoase la pacientii cu angina pectorala. Copii si adolescenti (cu varsta sub 18 ani): Amlodipina nu este recomandata copiilor si adolescentilor cu varsta sub 18 ani datorita... [continuare]

Compozitie Fiecare tableta contine 25 mg carbidopa si 250 mg levodopa . Actiune terapeutica Sinemet CR este o combinatie de carbidopa, MSD - un aminoacid aromatic inhibitor al decarboxilazei si levodopa, MSD - precursorul metabolic al dopaminei, intr-un comprimat cu eliberare controlata a principiilor active, bazata pe o structura polimerica, destinat tratamentului bolii si sindromului Parkinson. Sinemet CR este util mai ales in reducerea perioadei "off" la pacientii tratati anterior cu combinatia clasica levodopa plus un inhibitor al decarboxilazei, care au prezentat diskinezii previzibile in perioadele de varf ale concentratiei plasmatice si fluctuatii motorii imprevizibile. Pacientii cu boala parkinson tratati cu preparate de levodopa pot prezenta fluctuatii motorii determinate de insuficienta efectului la sfarsitul intervalelor de administrare, diskinezii in perioadele de varf ale concentratiei plasmatice si akinezii. Forma avansata de fluctuatii motorii (fenomenul... [continuare]

Ce este Indapamid LPH si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este utilizat pentru reducerea tensiunii arteriale mari (hipertensiune arteriala). Medicamentul se prezinta sub forma de comprimat cu eliberare prelungita care contine indapamida ca substanta activa. Indapamida este un diuretic. Majoritatea diureticelor cresc cantitatea de urina produsa de rinichi. Cu toate acestea, indapamida este diferita de alte diuretice, determinand numai o crestere usoara a cantitatii de urina produsa. Mod de administrare Luati intotdeauna Indapamid LPH exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Instructiuni pentru utilizarea corecta Doza uzuala este de un comprimat pe zi, de preferat dimineata. Comprimatele pot fi luate indiferent de orarul meselor. Comprimatele trebuie inghitite intregi cu apa. Nu le spargeti sau mestecati. Tratamentul pentru hipertensiunea arteriala este, de regula,... [continuare]

Compozitie Cefalexin, Dista, este un antibiotic semisintetic din clasa cefalosporinelor, conditionat pentru administrare orala. Din punct de vedere chimic este 7-(D-a-amino-a-phenylacetamido)-3-methyl-3-cephem-4-carboxilic, acid monohidrat. Nucleul cefalexin este asemanator acelora al altor cefalosporine. Compusul este un "zwitterion"; molecula contine ambii radicali: bazic si acid. Punctul izoelectric al cefalexin in apa este aproximativ 4,5-5. Forma cristalina a cefalexin este un monohidrat. Este o substanta solida, alba, cristalina, cu gust amar. Solubilitatea in apa este scazuta la temperatura camerei; 1 sau 2 mg/ml se pot dizolva usor, dar concentratii mai ridicate se obtin cu dificultate. Indicatii Keflex este indicat in tratamentul urmatoarelor infectii determinate de tulpini susceptibile ale microorganismelor evidentiate: Sinuzite bacteriene cauzate de streptococi, Str. pneumoniae si de staphylococcus aureus (numai tulpinile meticilino sensibile). Infectiile... [continuare]