Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la NIPT?
Sarcina Intrebare postata de Gio20 cu 5 luni in urmaSunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel:
* morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica
* am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13
* totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este >1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49
Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal.
Free Beta Hcg > 60.4 ng/mL
Free Beta Hcg (Mom Corectata) > 1.58
Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) > 0.333 mUI/mL
Papp-A (Mom Corectata) > 0.12
Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste?
Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic si morfologia e ok, pot sa stau linistita. Insa doctorita mea considera ca exista un risc crescut si imi recomanda sa fac amniocenteza (cu risc de 2% de avort). Mi-a spus ca a vazut cazuri de NIPT bun si copil cu Sindromul Down.
Nu prea vreau sa fac amniocenteza, insa sunt extrem de stresata si simt ca nu ma pot linisti pana nu se naste copilul.
Obiectiv, care sunt sansele ca copilul sa aiba intr-adevar vreo problema genetica?
De asemenea, exista si alte motive pentru care PAPP-A este atat de scazut, in afara de sindroame genetice?
De asemenea, cum este posibil sa aiba risc atat de mare la ambele anomalii?
(mentionez ca doctorita mea a sunat inclusiv la laboratorul care s-a ocupat de dublu test sa se asigure ca nu este o greseala, iar cei de acolo au confirmat ca acestea sunt rezultatele)
Multumesc!
Doresc sa raportez intrebarea pentru:
Raspunsuri (1)
Buna ziua,
Ambele teste, dublul test si NIPT, sunt teste de screening, ceea ce inseamna ca ele nu ofera un diagnostic definitiv, ci doar identifica femeile gravide care ar putea avea un risc crescut de a avea un copil cu o anumita anomalie cromozomiala.
Rezultatele ambelor teste sunt influentate de mai multi factori, inclusiv varsta mamei, greutatea, istoricul medical, medicamentele pe care le ia etc.
De asemenea, ambele teste au un anumit grad de eroare. Testul dublu are o rata de detectie de aproximativ 85-90% pentru Trisomia 21, in timp ce testul NIPT are o rata de detectie de peste 99% pentru aceasta anomalie. Este, prin urmare, posibil ca dublul test sa indice un risc crescut, in timp ce NIPT nu detecteaza nici o anomalie.
Cu toate acestea, rezultatele dublu test pot fi influentate de mai multi factori, inclusiv de probleme placentare, anomalii fetale care nu sunt cromozomiale si alte afectiuni medicale. De aceea, un nivel scazut de PAPP-A poate indica nu doar un risc crescut de anomalii cromozomiale, ci si un posibil risc de probleme cum ar fi restrictia de crestere intrauterina sau preeclampsia.
Fiecare medic va interpreta rezultatele in mod diferit, in functie de experienta si formarea lor.
De aceea, este important sa discutati cu medicul care sunt optiunile, riscurile si beneficiile asociate cu fiecare optiune, si sa va decideti in functie de ceea ce va doriti.
Retineti ca informatiile pe care le-am oferit sunt generale si nu inlocuiesc sfatul medicului.
Este important sa consultati un medic in legatura cu situatia specifica si sa urmati recomandarile acestuia: www.clickmed.ro/medic/ginecologie
Articole de interes:
sfatulmedicului.ro/Afectiuni-asociate-sarcinii/sarcina-preeclampsia-si-eclampsia_1062
sfatulmedicului.ro/Sarcina--nasterea-si-lauzia/preeclampsia-post-partum-riscuri-simptome-si-management_20342
Va dorim o sarcina usoara in continuare!
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam AbuzProgramează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Ginecologie , Ecografie , Mamografie , Infertilitate .
Adreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunsurile oferite prin intermediul site-ului sunt de natura educationala si informativa si nu pot fi considerate, in nici o situatie,
ca fiind asimilate unor consultatii sau analize medicale de specialitate.
Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare,
informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical realizat in persoana de un medic specialist.
SfatulMedicului.ro, precum si toti colaboratorii ale caror sfaturi sunt recepţionate prin sfatulmedicului.ro, nu pot fi considerati raspunzatori pentru nici un prejudiciu/pierdere de orice fel.
Pentru a putea utiliza site-ul SfatulMedicului.ro trebuie sa fiti de acord cu Termenii si conditiile.
Logheaza-te sau
Inregistreaza-te
pentru a putea comunica cu pacientii si medicii din cadrul comunitatii.
Adreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunde