laboratoare pentru sfat genetic
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Amigdalectomie - cand si de ce este indicata scoaterea amigdalelor
Autor: SfatulMedicului
Ce este amigdalectomia Amigdalectomia este indepartarea chirurgicala a amigdalelor, doua bucati de tesut in forma ovala situate in partea din spate a gatului. Aceasta procedura era in trecut frecvent utilizata ca remediu obisnuit pentru tratarea infectiilor si inflamatiilor amigdalelor (amigdalita). Astazi, amigdalectomia se efectueaza de obicei pentru apneea in somn (afectiune respiratorie care produce pauze in actul respiratiei in timpul somnului), insa poate reprezenta totusi un tratament atunci cand amigdalita apare frecvent sau nu raspunde la alte tratamente. Amigdalectomia poate fi necesara si pentru tratarea altor tulburari de respiratie si a altor afectiuni care produc o marire exagerata a amigdalelor. Ce este amigdalita? Amigdalele reprezinta doi ganglioni limfatici situati in spatele gatului, de o parte si de alta. Acestea functioneaza ca un mecanism de aparare si ajuta la prevenirea infectarii organismului. Acestea reprezinta prima linie de aparare a sistemului... [continuare]
Cancerul colorectal
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul este definit ca o aglomerare de celule cu morfologie anormala, acestea cresc rapid si formeaza diferite mase, numite tumori. In cazul cancerului colorectal, aceste mase de celule anormale apar la nivelul intestinului (colon si rect). Cancerul colorectal este denumirea comuna folosita in clinica pentru cancerul de colon cat si de rect, pentru ca au simptome foarte asemanatoare. Cancerul colorectal este a treia cauza de cancer in SUA, cat si in Europa si apare mai frecvent in randul persoanelor peste 50 de ani. Daca este diagnosticat in stadiile incipiente, cancerul colorectal poate fi tratat relativ usor si uneori chiar vindecat, dar din cauza ca in majoritatea cazurilor diagnosticul este tardiv, acest tip de cancer este a doua cauza de deces secundara unui proces neoplazic (pe primul loc situandu-se cancerul pulmonar). Cauze Nu este cunoscuta cauza exacta a cancerului colorectal. Majoritatea cazurilor debuteaza prin aparitia unor vegetatii mici sau... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Tratamentul infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Metodele terapeutice, rezultatele si prognosticul au evoluat foarte mult in ultimii ani, astfel incat majoritatea pacientilor diagnosticati ca infertili in trecut pot fi acum tratati cu succes (chiar si unii pacienti cu leziuni medulare). Astfel, in prezent, conceptia unui copil a devenit un lucru realizabil chiar daca fertilitatea pacientilor este indoielnica - atat timp cat acestia sunt dispusi sa urmeze planuri si tehnici mai mult sau mai putin laborioase si sa isi asume costurile acestor programe in totalitate. Tehnologia are insa, limitele ei, barbatii care nu produc sperma deloc (datorita absentei celulelor spermatogenice) nebeneficiind de un tratament care sa le amelioreze situatia. Specialistii recomanda insa cuplurilor care incearca sa conceapa un copil sa recurga initial la o serie de modificari in ceea ce priveste stilul de viata si apoi, daca acestea nu dau rezultatele dorite, sa apeleze la sfatul unui specialist si apoi la tehnici medicale... [continuare]
Endoxan, drajeuri
Ce este Endoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Endoxan se utilizeaza in polichimioterapie sau ca monoterapie in: Leucemii: Leucemii acute sau cronice limfoide si mieloide Limfoame maligne: Boala Hodgkin, limfoame nonhodgkiniene, plasmocitom. Tumori maligne solide cu sau fara metastaze: Cancer ovarian, cancer testicular, cancer mamar, carcinom pulmonar cu celule mici, neuroblastom, sarcom Ewing. Boli autoimune progresive: Artrita reumatoida, artropatie psoriazica, lupus eritematos sistemic, sclerodermie, vasculite sistemice (de exemplu, cu sindrom nefrotic), anumite tipuri de glomerulonefrite (de exemplu, cu sindrom nefrotic), miastenia gravis, anemie hemolitica autoimuna, boala aglutininelor la rece. Ttratament imunosupresor in transplante de organ. Mod de administrare Endoxan trebuie administrat numai de medici cu experienta. Dozele trebuie adaptate individual pentru fiecare pacient. Daca nu este prescris intr-un alt mod, dozele recomandate sunt... [continuare]
Spitalul clinic filantropia
Spitalul Filantropia este cea mai veche clinica de obstetrica si ginecologie din Romania infiintata in anul 1813. Dupa 125 ani de la constructie, spitalul este inaugurat intr-o forma moderna si dotat corespunzator medicinii secolului XXI, respectand neschimbata arhitectonica originala. Oferind servicii medicale complexe - de la medicina maternofetala si genetica umana, la ginecologia oncologica - si de inalta competenta profesionala, Spitalul Filantropia se inscrie in categoria unitatilor de elita ale obstetricii si ginecologiei romanesti. Spitalul Filantropia a fost primul spital modern civil din Romania, fiind, de la infiintarea sa un spital de caritate. Aici au activat cei mai remarcabili profesori de obstetrica din Romania si a fost prima scoala de moase. La ora actuala spitalul este o unitate de nivel III si o clinică universitară. Servicii medicale Ginecologie: - avorturi la cerere - depistare cancer genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
am o problema,ma poate ajuta cineva?multumesc. am un baietel cu mare pofta de mancare.Am facut teste si glicemia este putin mare.Imi da-ti un sfat ce sa folosesc?Exista ceai care sa tina glicemia sub control????sa previna???????? multumesc [continuare]
În urma unei radiografii în cadrul unor investigații de rutina mi s-a descoperit la nivelul plămânului o tumora cu dimensiuni de 25x20 mm. În urma examenului CT s-a confirmat prezenta acestui nodul. Pentru a stabili natura acestui nodul ce metode/procedee mai pot fi utilizate in afara biopsiei? [continuare]
Buna seara, Am o problema care ma tot macina de un an deja, si anume anul trecut la sfarsitul lunii octombrie a trebuit sa fac un avort terapeutic la 6 luni de sarcina, iar la un an distanta nu am reusit inca sa raman insarcinata. Unde as putea sa merg sa imi fac niste analize pentru a determina daca am probleme de fertifilate in urma avortului de anul trecut. V-as fi extrem de recunoscatoare daca m-ati ajuta cu un sfat, deoarece aceasta problema fizica imi macina sufletul aproape mai mult deja decat durerea sufleteasca cauzata de pierderea baietelului meu. Va multumesc anticipat, Adri [continuare]
buna ziua! va rog sa imi spuneti ce teste genetice se fac si la ce clinica pentru a afla din timpul sarcinii daca copilul ar putea sa ma mostenesca (sufar de encondromatoza Boala Ollier). Va multumesc! [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Buna!Am 19 anisi sufar de acnee de 3ani.Am folosit o groaza de creme,de solutii si sapunuri dar degeaba.Acum in ultimul an acneea s a accentuat mai tare.Am fost la medicul dermatolog si mi a prescris metro ruboril,eryfluid si un sapun cu sulf.Nu m-au ajutat cu nimic.M am dus a doua oara,atunci mi a prrescris antibioce,mai exact Azotrex(azitromicina).Azotrex ul imi facea bine cam o saptamana,(in sensu ca dispareau cosurile dar ramaneau petele),dar dupa aceea cosurile reapareau,deci nici aceasta varianta nu m a ajutat,Am fost a 3 a oara la medic si mi a prescris din nou aceleasi tratament de prima oara(metro ruboril,eryfluid) in combinatie cu niste creme,bioderma.Acest tratament cu bioderma l am inceput cam acum o saptamana dar nu vad nici o evolutie.V as ruga sa imi dati un sfat,cum sa procedez ,ce sa mai iau pentru ca nu mai gasesc nici un remediu.Va multumesc! [continuare]
am un baietel de 4 ani si jumatate si are 12,5kg. Nu stim unde sa mergem cu el pentru investigatii.Nu am aflat ce i se intampla. [continuare]
buna am 21 ani si din luna aprile am aflat k sunt diagnosticata cu hpv cu tulpina 16 doctorita mia zis sa nu imi fca griji k pentru ca sunt tanara sar putea sa se rezolve totul prin tratament mia dat trei luni de tratament cu interferon ovule si antibiotic azitromicina si imunostim deja sunt la a doua luna de tratament si ma simt mai bine iar mia dat si tratament pentru sotul meu meclon crema si azitromicina si pt el tot timp de trei luni dupa 6 luni tre sa merg la control si mia spus k dak rezultatele o sa fie bune atunci o sa trebuiasaca sa fac un copil pentru ca asa se curata organismul de toate bolile vreau sa va dau un sfat la toate tinerele mergeti din timp la medic caci cancerul de col uterin poate fi tratat dak este depistat la timp.multa sanatate aliss [continuare]
De ceva timp, imi tremura mainile si am slabiciuni musculare. La fel si picioarele, cand incerc sa fac exerctii fizice, incepe sa-mi tremure. Sau cand incerc sa desurubez un surub strans puternic, imi tremura mainile foarte tare. Mai scurt, cand ma fortez imi tremura destul de urat. Iar cu slabiciunea musculara, unele miscari ale maini sunt rigide si lente. De exemplu, miscarile din incheietura mainii sunt rigide si executate treptat. Cunoaste cineva problema ? P.S. : Am 17 ani si sunt destul de slab pentru inaltimea mea. [continuare]
Buna! Cineva din familia mea a avut ca diagnostic pana la varsta de 17-18 ani distrofie musculara progresiva becker de tip 2. Dupa mai multe vizite la diferiti medici, controale, ecografii s-a constatat ca de fapt nu sufera de aceasta boala. Timp de cativa ani a fost bine, dar acum a avut niste simptome asemanatoare cu cele de cand era mic. Este posibil ca boala sa nu se fi manifestat o perioada si acum sa revina? Va rog sa imi dati un raspuns pentru ca lui ii este foarte frica, nu vrea sa mearga la nici un medic de teama sa nu ii zica ca de fapt boala a fost mereu prezenta, iar noi, ceilalti din familie, suntem disperati. Va multumesc! [continuare]
Lipsa totala a menstruatiei la 29 ani! helllp
Buna ziua! Ma numesc P.Cristina!Va rog din suflet sa-mi raspundeti!am 29de ani si am o fetita de 3 ani jumatate. Dupa ce am nascut fetita prin cezariana nu am mai avut deloc menstruatie. Nici innainte de a ramane insarcinata nu aveam o menstruatie regulata ci la 2,3 luni.Am facut acum 10 ani sa zic tratament cu DIANE35 dar nu am rezolvat nimic si pe deasupta am pus cateva kilograme bune pe mine atunci ,dupa care le.am dat jos prin sala. Din pacate in timpul tratamentului simteam o durere mare a pielii si efectiv sa intins pielea( aproape ca s.a rupt) si am devenit foarte sensibila la atingere.Acum neavand menstruatie de 3 ani jumatate am pus destule kg pe mine desi doar bunul d.zeu stie cat mananc si ce mananc. M-am umflat si in burta destul de tare si acum am ajuns la 110kg( ajunsesem la 128 dar cu o dieta destul de severa am reusit sa dau jos cateva kg dupa care am stagnat total) de la 70 cat aveam innainte de sarcina .Dupa sarcina aveam 90kg .Va rog mult de tot dati-mi un... [continuare]
Buna! Am fost diagnosticata acum 9 luni cu demodex folliculorum,dupa multi ani in care m-am chinuit cu o acnee oribila.Avem perioade cand tenul se calma in urma unor tratamente,pt ca am fost la foarte multi medici din bucuresti(cei mai buni,asa se spunea)si am urmat sute de tratamente,dar dupa cel mult 2 luni imi apareau iar sub forma agresiva. Acum parca numai stiu in ce directie sa merg sa scap de acest parazit nenorocit,numai am incredere in medici,sau poate nu l-am intilnit inca pe cel care ma poate trata,dar m-am saturat sa nu am nici un fel de rezultat...Sunt cate odata terminata psihic dar imi revin si tot incerc si sper ca imi voi recapata vreodata tenul pe care il aveam inainte sa apara acest parazit. As vrea sa stiu daca cineva sa confruntat cu aceasta problema si a reusit sa scape definitiv de Demodex? Va rog daca puteti sa ma ajutati ,sa imi spuneti sub ce forma si ce tratament ati urmat pt a scapa definitiv de aceasta problema Am citit undeva ca o persoana s-a... [continuare]
buna ziua in urma cu 2 ani am inceput sa am probleme a inceput sa ma usture la urinat am fost la urolog am facut toate analizele posibile ex complet urina urocultura spermograma si spermocultura ,testosteronul.psa. toate a stabilit diagnosticul prostatita cronica ok am urmat un tratament medicamentos ciprofloxacin si prostamol ok nu sa intamplat nimica simptomele la fel a urmat o instilatie am fost de 2 ori sincer a durut groaznic nu deresc la nimeni iarasi nici un efect am schimbat doctorul am fost la cluj acelasi diagnostic alte medicamente ofloxacina si seren si inca ceva nu mai stiu exact nici o schimbare .Si uite asa de 2 ani tot umblu si nimeni nu imi spune nimica am cheltuit si vreo 3000 de lei Daca ma poate ajuta cineva va rog din suflet. Nu stiu daca va puteti imagina ce inseamna toate astea pentru un baiat de 23 de ani si a scazut si apetitul sexual. va rog ajutor cu o reteta medicamentoasa sau ce ar trebui sa fac [continuare]
stie cineva daca epilepsia se vindeca 100%.sau un medic bun in acest domeniu pentru copii? [continuare]
Am 53 de ani ,si sufar de insomnie de 4-5 ani Am luat toate antidepresivele si anxioliticele posibile+neuroleptice ,dar fara niciun rezultat.Momentan iau valdoxan de o luna si traxene+rivotril,la fel nimic.Daca merg la medic imi da alte si alte medicamente si cred ca organismul nu mai raspunde la nimic Fac crize de fibrilatie din cauza oboselii si a medicamentelor.Va rog incurajati-ma si dati-mi un sfat ,ce ma fac,ca nu mai ies nici din casa!!! [continuare]
Cât timp se ia testare ?
Soțul meu are BPOC . Mulțumesc anticipat pentru răspuns . [continuare]
Adn viral hepatita b (cantitativ) adn-vhb
Hepatita B este o infectie hepatica cauzata de virusul hepatitei B (VHB). Infectia cu VHB poate varia de la forma usoara care dureaza cateva saptamani, pana la o forma cronica ce poate dura si cativa ani. Hepatita cronica de etiologie VHB poate duce la complicatii grave, cum ar fi ciroza sau cancerul hepatic. HBV se transmite prin contactul cu sangele sau alte fluide ale corpului de la o persoana infectata. Infectia se transmite prin contact sexual neprotejat, de la mama la copil in timpul sau dupa nastere. Nu se raspandeste prin alimente sau apa, contact obisnuit (atingerea mainilor) sau tuse. Exista 3 etape diferite ale hepatitei B: - Infectia acuta - prezinta semne si simptome tipice cu testarea pozitiva de screening. - Infectie cronica - prezinta infectie persistenta cu virusul detectata prin teste de laborator. - Infectia eliminata - nu mai exista infectia in organism; antigenul viral si testele ADN sunt negative si nu exista semne sau simptome de inflamatie a... [continuare]
Isentress
Ce este Isentress si pentru ce se utilizeaza Indicatii ISENTRESS este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1), la adulti, adolescenti, copii, copii mici si sugari incepand cu varsta de 4 saptamani. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze ISENTRESS trebuie utilizat in asociere cu alte tratamente antiretrovirale (TAR) active. Adulti Doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. Copii si adolescenti In cazul unei greutati corporale de cel putin 25 kg, doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. in cazul in care nu poate fi inghitit un comprimat, luati in considerare comprimatul masticabil. ISENTRESS este disponibil si sub forma de comprimate masticabile pentru copii cu greutate corporala de cel putin 11 kg si sub forma de granule pentru suspensie orala pentru sugari... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter