inginerie genetica
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi. Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]
Spondilita anchilozanta
Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie
Cauzele durerilor de spate – Spondilita anchilozanta Spondilita anchilozanta este definita de literatura de specialitate ca fiind o boala autoimuna cronica in care se remarca o inflamatie la nivelul coloanei vertebrale, dar si la nivelul articulatiilor periferice. Spondilita anchilozanta este cea mai cunoscuta forma de reumatism inflamator la nivelul coloanei vertebrale, purtand denumiri diferite precum „Boala Bechterew”, boala Strumpell-Pierre Marie etc. Sistemul musculo-scheletal nu este singurul afectat, observandu-se manifestari la nivelul ochiului, pielii, intestinului, inimii, plamanului, rinichiului, putand crea foarte multe complicatii, mai ales cand boala are o evolutie lunga si nu este tratata. Fiind o boala reumatica autoimuna, exista, evident, o componenta genetica, predispozitie, in care HLA-B27 care joaca un rol extrem de important. Desi un procent extrem de important de 95% au acest teren genetic prezent, exista totusi un procent de 5% care nu au acest... [continuare]
Inovatii in terapia cu celule stem: utilizarea sangelui din cordonul ombilical
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem, noi perpective Celulele stem au reprezentat de-a lungul decadelor un domeniu fascinant si plin de potential in medicina. Celulele stem recoltate din sangele cordonului ombilical reprezinta o resursa valoroasa pentru personalizarea terapiilor, prin ajustarea acestora la profilul individual al pacientului. Aceasta directie are potentialul de a transforma radical abordarea bolilor severe, de la afectiuni hematologice si oncologice, pana la tulburari autoimune si neurologice. Ce sunt celulele stem din sangele cordonului ombilical? Sangele cordonului ombilical este bogat in celule stem hematopoietice si celule progenitoare multipotente, capabile sa se diferentieze in diverse tipuri de celule sanguine. Aceste celule au proprietati unice: capacitatea de auto-reinnoire si potentialul de a regenera tesuturi afectate. Spre deosebire de celulele stem adulte recoltate din maduva osoasa, celulele stem din sangele cordonului ombilical sunt mai tinere, mai putin... [continuare]
Sindromul asperger
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul Asperger se caracterizeaza printr-o tulburare a dezvoltarii, in care individul afectat are dificultati in intelegerea modalitatilor de interactiune sociala. Persoanele cu sindrom Asperger au unele manifestari de autism (concentrare anormala asupra propriei persoane, caracterizata prin tulburari grave de comunicare, dificultati de concentrare si interactiune sociala), in special abilitati sociale slabe si tendinta spre rutina. Totusi, spre deosebire de cei cu autism, copiii cu sindromul Asperger incep sa vorbeasca in jurul varstei de 2 ani (varsta la care se dezvolta vorbirea in mod normal). Nivelul lor de inteligenta este normal sau superior normalului. Atat autismul, cat si Sindromul Asperger sau alte tulburari pervasive de dezvoltare au fost reunite sub un singur diagnostic, Tulburarea de Spectru Autist, introdus din 2013 in ultima versiune a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mentale. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a... [continuare]
Eficienta celulelor stem in tratarea bolilor
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem Eficienta celulelor stem in tratarea bolilor este un subiect extrem de promitator in domeniul medical si al cercetarii stiintifice. Celulele stem au demonstrat un potential semnificativ in tratarea unei game variate de afectiuni si boli, oferind noi perspective in dezvoltarea terapiilor regenerative si in imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Celulele stem au fost recunoscute pentru potentialul lor extraordinar, datorita capacitatii lor de a transforma, repara si regenera tesuturile afectate ale organismului uman. Utilizate intr-o serie de afectiuni, de la boli ale sangelui si sistemului imunitar, la leziuni ale maduvei spinarii si boli degenerative, ele au revolutionat tratamentele medicale in ultimele decenii. Celulele stem in tratarea bolilor Una dintre cele mai notabile utilizari ale celulelor stem este in tratarea bolilor de sange, precum leucemia si limfomul. Transplanturile de maduva osoasa, care implica utilizarea celulelor stem hematopoietice, au... [continuare]
Contract colectiv de munca unic la nivel national pe anii 2007-2010 nr. 2895/2006
Autor: SfatulMedicului
Capitolul I - Dispozitii generale Publicat in Monitorul Oficial, Partea V nr. 5 din 29/01/2007. Incheiat conform ARTICOLUL 10 si 11 din Legea nr. 130/1996, republicata, inregistrat la Ministerul Muncii, Solidaritatii Sociale si Familiei cu nr. 2895/21/29.12.2006 ARTICOLUL 1. (1) Partile contractante, reprezentate conform anexei nr. 7, recunosc si accepta pe deplin ca sunt egale si libere in negocierea Contractului colectiv de munca unic la nivel national si se obliga sa respecte in totalitate prevederile acestuia. (2) Angajatorul recunoaste libera exercitare a dreptului sindical, conform conventiilor internationale pe care Romania le-a ratificat, Constitutiei Romaniei si legislatiei nationale, precum si libertatea de opinie a fiecarui salariat. ARTICOLUL 2. (1) Contractul colectiv de munca unic la nivel national cuprinde drepturile si obligatiile angajatorilor*) si ale salariatilor cu privire la conditiile generale de munca prevazute de legislatia in vigoare, precum si cele... [continuare]
Buna ziua! Am 28 de ani, dar am observat aparitia varicelor de mai multi ani, pe picioare, in special pe partea exterioara, de la genunchi in sus. Chiar daca sunt transmise genetic, eu tot sper sa scap de ele. Am folosit diverse creme si unguente, dar fara rezultat! Poate imi recomandati ceva mai eficient, chiar si tratamente naturiste! Sunt inestetice si am inteles ca nu e bine sa ne epilam cu ceara calda daca avem varice, desi eu asta fac! Astept sfaturi! Multumesc! [continuare]
buna seara, am sarcom kaposi si mi s-a umflat piciorul foarte tare ..am facut citostatice de un an incoace. ce sa fac? multumesc! [continuare]
ce credeti despre cura de slabire cu medicamente ce comtin ca substanta de baza LEPTINA ca se presupune ca transmite informati catre hipotalamus hipofiza si duce la pierderea kg in plus ce contra indicati sunt (!) [continuare]
spunetimi va rog daca copilul meu in virsta de 4ani a facut alergie de la vaccinul infanrix?copilasul are spina bifida..noi iam cumparat toate vaccinurile.....pentaxi,engerix,prevenar..iar la 4ani i sa fact infanrix.. a spus dr de familie sal facem......dar la copil ia aparut bubite in jurul pemparsului,sub brat,pe minute,pe git.,,,,cred cal mincau bubitele ca se scarpina.....bubitele iau mai tecut dar ii e frica sa foloseasca minutele.......sa manince ....si i sau unflat putin.....el zice ca nul doare.tine minutele incordate.i sa invinetit putin in palma.............iam dat cu mixtura mentolata .......ma sperii nu stiu ce sa fac [continuare]
Buna ziua Am un baiat de 26 de ani care de curand a fost diagonsticat CU BOALA STARGARD credeti ca se poate se poate mosteni din familie pt caci nimeni din famile nu are aceasta boala si eventula daca se cunoaste vre un tratament pentru aceasta boala [continuare]
Spuneti-mi va rog un specialist in keratoconus, copilul meu de 16 ani a fost diagnosticat cu keratoconus de gr !3, trebuie urgent sa il vada un specialist, va rog........ [continuare]
Buna. Am avut acum un an un sindrom vestibular central. De atunci am facut zeci de analize, rmn-uri, ct, eco, sange... Tot, inclusiv psihoterapie, dar degeaba. Contrar analizelor perfecte, eu sunt permanent ametit, parca mi se inmoaie picioarele si lesin, imi e greata foate des, ma dor ochii uneori, vad mai greu si in ceata, parca vad cu incetinitorul. Va rog daca aveti rezolvari sa imi scrieti. Multumesc! [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
Cum sa scap din capcana de a-l mai considera un om normal?
Buna ziua! Pentru mine situatia in care ma aflu este destul de clara, insa as vrea si parerea unui specialist pentru a avea incredere in mine si a lua deciziilie corecte, si pentru a-mi demonstra ca s-ar putea sa am dreptate. Am o relatie de multa vreme cu un baiat care mi-a facut viata un clavar, nu prin lucruri pe care le face, ci prin multe pe care nu le face. Banuiesc ca este psihopat, sau ma rog, sociopat din moment ce i-am studiat comportamentul destul de in amanunt si e clar ca este antisocial. Nu are nicio reactie la lucrurile bune, nici la cele rele, nu e deloc induiosat de suferinta mea, atunci cand ma doare ceva, cand sufar din cauza lui, nu constientizeaza atunci cand face rau, are impresia ca bineinteles eu sunt nebuna si el e perfect sanatos si face totul corect. Uneori e violent, impulsiv e intodeauna, nu poti sa deschizi un subiect cu el ca se aprinde imediat, nu se ocupa de cariera lui, e multumit cu ceea ce are nu vrea sa faca niciun pas inainte, fuge de... [continuare]
se poate trata cu medicamente fara sa trebuiasca interventia chirurgicala va multumesc [continuare]
buna ziua in urma cu 2 ani am inceput sa am probleme a inceput sa ma usture la urinat am fost la urolog am facut toate analizele posibile ex complet urina urocultura spermograma si spermocultura ,testosteronul.psa. toate a stabilit diagnosticul prostatita cronica ok am urmat un tratament medicamentos ciprofloxacin si prostamol ok nu sa intamplat nimica simptomele la fel a urmat o instilatie am fost de 2 ori sincer a durut groaznic nu deresc la nimeni iarasi nici un efect am schimbat doctorul am fost la cluj acelasi diagnostic alte medicamente ofloxacina si seren si inca ceva nu mai stiu exact nici o schimbare .Si uite asa de 2 ani tot umblu si nimeni nu imi spune nimica am cheltuit si vreo 3000 de lei Daca ma poate ajuta cineva va rog din suflet. Nu stiu daca va puteti imagina ce inseamna toate astea pentru un baiat de 23 de ani si a scazut si apetitul sexual. va rog ajutor cu o reteta medicamentoasa sau ce ar trebui sa fac [continuare]
Credeti ca trebuie sa consult un psiholog?
buna ziua.problema mea e foarte delicata.Sotul meu are fantezii cu swing si care mi le-a inpartasit si mie.O familie de prieteni de ai nostri au incercat sa ma convinga,deorece eu am fost impotriva lucrului acesta.Am tot refuzat pina cind inevitabilul s-a produs,dar nu chiar cum a vrut sotul.Intr-o ai cind am venit de la servici l-am gasit pe sotul meu impreuna cu sotul acelei familii de prieteni,servind cite o bere.Am mers am facut un dus si am venit si eu la ei.Prietenul repectiv s-a ridicat si a inceput sa-mi maseze umerii,recunosc ca sunt inebunita dupa asa ceva.M-a intrebat daca as vrea sa-mi faca un masaj iar eu m-am uitat la sot,acesta spunind ca e ok,si mi-a zis sa merg in dormitor.am mers cu respectivul,sotul raminind sa termine berea.masjul afost extraordinar,dar la un moment dat atingerile acestuia au inceput sa ma excite,permitindui acestuia sa-mi faca cunilingus.verau sa spun ca atunci cind avenit sotul in camera,mi-a fost cam teama,dar el m-a inbratisat.cred ca nu... [continuare]
Buna seara! Sunt Diana, am 21 de ani si recent (ieri) am consumat substante etnobotanice fara stiinta mea -mi s-a spus ca este marijuana, ulterior mi s-a spus adevarul: erau "spice"-uri ("HeadShot" se numea) Mentionez faptul ca obisnuiesc din cand in cand (destul de rar) sa folosesc marijuana de concentratie slaba, efectele acesteia ne fiind semnificative pt mine: doar o usoara stare de relaxare. Ei, iata ca ieri, consumand etnobotanice, nu a fost "relaxant". La un intreval de 1-2 minute dupa ce am inhalat 4 fumuri, am avut un episod de ras accentuat, dupa care totul a luat-o la vale, la modul negativ: anxietate, paranoia, tahicardie, usoara anestezie si aprope sincopa. Nu stiu daca acest amestec de etnobotanice continea canabinoizi de sinteza sau mefedrona. La 2 ore de la consum am ajuns la Urgenta unde mi s-a administrat diazepam in perfuzie. Saturatia oxigenului era 90%, nivelul calciului scazut si al clorului ridicat; pe monitorul la care eram legata cifra verde a... [continuare]
Va rog sa ma ajutati
Am un prieten,care are niste probleme cu tulburari de respiratie.A mai cautat ajutor si in alta parte insa nu a primit nici un raspuns.Sper sa ma ajutati dumneavaoastra.Mai jos veti gasi problema cu care se confrunta" "De cateva luni, nu s-a implinit inca un an de cand am depistat o problema inconfortanta in timpul somnului... sau de fapt mai exact de inaintea somnului. Mi se pare foarte ciudata, am discutat cu mai multa lume - dar nu am primit prea multa informatie. De obicei, mi se intampla exact cand atipesc (inainte sa cad cu totul in somn) sa imi dau seama ca nu am primit destul aer/ca nu am expirat/ca nu am inspirat (pun toate aceste variante pentru ca pur si simplu nu ma pot lamuri in legatura cu ele, oricat as incerca sa fiu atent) si ma trezesc brusc, trag aer tare in piept (cu toate ca parca am si o senzatie ca am destul aer in plamani) - toate acestea insotite de un ritm putin mai alert al inimii si o stare mica de panica. La inceput mi se intampla doar in unele... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter