boala tay sach a adultului
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Boala alzheimer: ingrijirea pacientului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer este cea mai frecventa si importanta afectiune neurodegenerativa avand un imens impact social in viata de zi cu zi. Mentionam prezenta atrofiei cerebrale difuze care este invariabil asociata cu dementa odata cu trecerea anilor, remarcandu-se modificari patologice tipice mai ales in cazul bolii Alzheimer. De asemenea rata atrofiei cerebrale in special de la nivelul hipocampului si prii mediale a lobului temporal este accelerat in fazele timpurii ale bolii Alzheimer si studiile efectuate prin IRM pot identifica indivizi care pot dezvolta mai tarziu boala.Una din 8 persoane care au trecut de varsta de 65 ani sufera de boala Alzheimer, o forma grava de dementa. Prin ce se diferentiaza comportamentul persoanelor in varsta care sufera de Alzheimer fata de comportamentul celor in varsta, dar sanatoase? Va prezentam cateva semne de avertizare, care ajuta la diagnosticarea din timp a bolii. Semne de avertizare Simptomatologia clinica are de obicei un... [continuare]
7 mituri despre boala alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]
Boala lyme - cauze, simptome, tratament
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este boala Lyme Boala Lyme, cunoscuta si sub denumirea de infectia Lyme, este o afectiune bacteriana transmisa de capusa (Ixodes), insecta ce poarta o bacterie numita Borrelia burgdorferi. Afectiunea se intalneste in America de Nord si in Europa, unde a fost descrisa initial in urma cu aproape 100 de ani. Prevalenta maxima a bolii este in statele nord-estice ale Americii, jumatate dintre cazuri fiind concentrate in zona New York si Connecticut. Medicii americani au descris boala in anii 70 . O mare parte dintre cei afectati traiau in orasul Lyme din statul Connecticut, de unde si denumirea de „boala Lyme”. • Din fericire, mai putin de 5 % (1 din 20) dintre intepaturile de capusa produc infectia Lyme • Medicii au capatat experienta cu aceasta afectiune, de la primele cazuri si pana in ziua de azi. Astfel, actualmente exista tratament pentru boala Lyme. Cauzele infectiei Lyme Burgdorferi este bacteria ce cauzeaza boala Lyme. Ciclul de viata al bacteriei este... [continuare]
Boala pilonidala
Dr. Ruxandra Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva
Generalitati Boala pilonidala este o infectie cronica a tegumentelor situate imediat deasupra santului interfesier. Este determinata de un chist infectat (chist pilonidal) la nivelul tegumentului. Chistul este de obicei localizat imediat lateral sau superior de santul interfesier (in regiunea osului sacru) si poate avea aspectul unei gropite de mici dimensiuni (poarta denumirea si de "sinus"). Firele de par pot protuziona de la acest nivel si de asemenea se pot observa mai multe asemenea chisturi. Chistul pilonidal poate fi suficient de dureros pentru a face dificil sezutul si deplasarea iar, in anumite cazuri, de la acest nivel se poate exterioriza puroi. Cauze La un anumit moment, anumiti specialisti au considerat ca boala pilonidala ar fi o afectiune congenitala prezenta inca de la nastere. Totusi, marea majoritate a specialistilor considera acum ca aceste chisturi sunt dobandite in timpul vietii. Se considera ca un chist pilonidal apare atunci cand un folicul... [continuare]
Boala degenerativa a discului intervertebral
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Boala degenerativa a discului intervertebral face referire la modificarile ce se petrec la nivelul discurilor intervertebrale odata cu inaintarea in varsta. Discurile intervertebrale sunt structuri moi, compresibile, ce separa vertebrele ce constituie coloana vertebrala. Discurile se comporta ca sisteme ce absorb socurile la nivelul coloanei vertebrale, permitandu-i acesteia sa realizeze diverse miscari: flexie, extensie, rasucire etc . Boala se poate produce la orice nivel al coloanei; totusi, cel mai adesea apare la nivelul discurilor din regiunea inferioara a spatelui (regiunea lombara) si portiunea inferioara a gatului (regiunea cervicala). Modificari ce apar la nivelul discului intervertebral Modifcarile de la nivelul discului pot duce la aparitia durerilor in spate si la nivelul cefei, precum si la: - osteoartrita, cu distrugerea tesutului (cartilajul) ce acopera si protejeaza articulatiile; - hernie de disc, o protuzionare anormala sau chiar distrugere a... [continuare]
Boala dupuytren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Dupuytren apare ca urmare a ingrosarii anormale a tesutului subcutanat de la nivelul palmelor. Apare, de obicei, la ambele maini si uneori se poate intalni si la nivelul talpilor. Aceasta boala, numita si boala Viking, progreseaza foarte lent si de cele mai multe ori, nu necesita tratament. In multe cazuri, afectiunea nu progreseaza si la nivelul degetelor, ramanand doar in zona palmelor. Tesutul dintre piele si tendoane (fascie), se ingroasa, limiteaza in cele din urma miscarile sau produce indoirea degetelor (contractura) si incapacitatea acestora de a se indrepta. Apare cel mai frecvent la persoanele peste 50 de ani. Desi exista un tratament, acesta nu vindeca boala. Cauze Cauzele acestei boli nu sunt cunoscute. Se poate considera factorul ereditar ca fiind o cauza, intrucat boala apare mai frecvent in Europa de nord la mai multi membri ai familiei. Ingrosarea tesutului dintre piele si tendoane, numit fascie, se mai asociaza si altor factori: - consum... [continuare]
Boala raynaud si fenomenul raynaud
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Boala Raynaud se caracterizeaza prin accese paroxistice (debut brusc) de paloare si cianoza (culoare vinetie a tegumentelor) localizate simetric bilateral, frecvent la nivelul degetelor mainii, urmate de eritem (roseata). Aceste accese sunt precipitate de frig si tulburari emotionale si se amelioreaza la caldura. Sindromul Raynaud este caracteristic in special femeilor tinere. Boala Raynaud este forma primara sau idiopatica (de cauza necunoscuta) a acceselor paroxistice (debut brusc) de cianoza digitala. Fenomenul Raynaud care este mai frecvent decat boala Raynaud este secundar unor afectiuni locale sau sistemice. In boala Raynaud, arterele digitale raspund in mod excesiv la stimulii vasospastici (constrictie puternica, brutala a vaselor mici de la nivelul degetelor de la maini si picioare). Cauza este necunoscuta, par sa fie implicate anomalii ale sistemului nervos vegetativ simpatic. Diagnostic Boala si fenomenul Raynaud sunt caracterizate prin accese... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Anticoagulantele orale nu sunt indicate in boala aterosclerotica ocluziva periferica
Autor: SfatulMedicului
In ciuda lipsei unor dovezi concludente privind beneficiul administrarii de anticoagulante orale in boala aterosclerotica ocluziva periferica (BAOP), medicatia respectiva continua sa fie frecvent prescrisa. Un studiu recent (WAVE), a inclus un lot de 2161 de persoane cu BAOP care a fost impartit la intamplare in doua grupuri, unul care sa primeasca tratament combinat antiagregant plus [continuare]
Generalitati Boala Hailey-Hailey mai este cunoscuta sub denumirea de pemfigus benign cronic familial. Este o boala rara de piele, mostenita, caracterizata prin aparitia unor zone acoperite de cruste rosiatice sau vezicule-buloase mici, in urma frecarii. Cei care sufera de aceasta boala o considera mai degraba o neplacere decat o problema grava. Cauze O mica eroare in codul ADN-ului unei gene la nivelul cromozomului cu numarul 3 (unul din cei 46 de cromozomi umani) s-a demonstrat ca provoaca aceasta conditie. In mod normal, gena are un rol important in legarea corespunzatoare a celulelor din stratul exterior al pielii (epiderma). In cazul bolii Hailey-Hailey, aceasta adeziune a celulelor este afectata, celulele din epiderma fiind separate mai ales in zonele pielii predispuse la frecare, cum ar fi cea inghinala si sub brate. Gena anormala se transmite genetic atat la femei cat si barbati. Pemfigusul benign cronic familial nu este o boala contagioasa sau... [continuare]
Boala pulmonara cronica la copiii mici
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala pulmonara la copii? Boala pulmonara cronica la copii mici este o afectiune a acestora caracterizata prin faptul ca tesutul deteriorat al plamanului, determina tulburari respiratorii dar si alte probleme de sanatate. Plamanii retin aerul sau sunt colbati, contin lichid si produc mucus in exces. Majoritatea copiilor care au boala cronica pulmonara supravietuiesc si o mare parte dintre acestia se insanatosesc. Boala pulmonara cronica este cunoscuta si sub numele de displazie bronhopulmonara. Cauze Factorii care singuri sau in combinatie determina aparitia bolii pulmonare includ: - nasterea prematura , inainte de termen - bolile pulmonare cronice , cel mai frecvent apar la copii care se nasc inainte de 26 de saptamani de gestatie si cantaresc mai putin de 1 kg. Plamanii nou-nascutului prematur nu poate fi pe deplin dezvoltat. Acest lucru predispune la dezvoltarea de infectii, inflamatii si acumulare de lichid la nivelul plamanilor, situatii... [continuare]
Boala inflamatorie pelvina si infertilitatea
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Inflamatorie Pelvina (BIP) este o infectie ce poate implica uterul, trompele uterine, ovarele si cavitatea pelvina si poate duce la aparitia abceselor tubo-ovariene. Patogeneza De obicei boala inflamatorie pelviana este o afectiune cu transmitere sexuala dar poate aparea si dupa interventii la nivelul uterului. Adesea este polimicrobiana, infectia ascendenta fiind determinata de N. gonorrhoeae sau Chlamydia trachomatis, infectiile secundare putind fi determinate de alte microorganisme precum Mycoplasma species, Ureaplasma urealyticum, Bacteroides, Enterobacteriaceae, Streptococi, germeni enterici gram-negativi si altii, anaerobi. Factori de risc Pot fi considerati factori de risc: - parteneri sexuali multipli; - metode contraceptive ce nu sunt bariere in calea germenilor; - instrumentatie transvaginala a colului si uterului; - menstruatie recenta; - prezenta bolilor cu transmitere sexuala, istoric de boli inflamatorii pelvine; - utilizarea... [continuare]
Boala osgood-schlatter – o afectiune a tendoanelor genunchiului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Osgood-Schlatter este determinata de un stres repetitiv asupra portiunii de crestere a tibiei proximale (apofiza). Este caracterizata de inflamatia tendonului patelar si a tesuturilor moi inconjuratoare zonei de insertie osoasa a tendonului. Acesta boala poate fi asociata si cu o avulsie, in care tendonul este atat de intins incat se rupe impreuna cu o portiune de tesut osos. Aceasta afectiune afecteaza in general t [continuare]
Generalitati Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Cauze Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai... [continuare]
Boala creutzfeldt-jakob - afectiune degenerativa a creierului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala Creutzfeldt-Jakob are o evolutie mult mai rapida. Aceasta afectiune a captat atentia publicului din 1990 cand mai multe persoane din Marea Britanie au dezvolt o forma a aceste boli, dupa ce au consumat carne de vita infestata cu boala vacii nebune. Cu toate acestea, in mod clasic, conditia nu este legata de consumul de carne de vita contaminata. La nivel mondial, incidenta bolii Creutzfeldt-Jakob este de un caz la un milion, anual, iar cel mai des este manifestata de persoane in varsta. Simptome Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizata printr-o deteriorare mentala rapida, de obicei, in termen de cateva luni. Semnele si simptomele initiale ale bolii includ: - modificari ale personalitatii -... [continuare]
Generalitati Boala Menetrier este o afectiune gastrica foarte rara, ale carei cauze nu sunt pe deplin cunoscute. Se caracterizeaza prin hipertrofia masiva a pliurilor mucoasei gastrice (datorita hiperplaziei celulelor mucosecretorii ce alcatuiesc stratul protector de mucus al stomacului). Datorita aspectului pe care il capata mucoasa in cursul evolutiei bolii, aceasta gastropatie a mai fost numita si gastrita hipertrofica giganta sau gastrita cu pliuri gigante (denumirea generica de boala Menetrier datorandu-se celui ce a descris-o pentru prima data). Simptomatologia este variata si nespecifica, fiind comuna mai multor afectiuni gastrice: de cele mai multe ori pacientul acuza dureri epigastrice, localizate in jumatatea superioara a abdomenului, acompaniate de fenomene dispeptice: greata, [continuare]
Generalitati Apofizita calcaneana, cunoscuta si sub denumirea de Boala Sever, este o tulburare dureroasa a dezvoltarii calcaiului, care poate afecta copiii in perioada de crestere. Boala Sever se manifesta prin dureri puternice in zona calcaiului, in locul de unde se prinde tendonul lui Ahile. Inflamatia platoului de crestere se intalneste cel mai frecvent la copiii cu varsta intre 10-14 ani. Cauze Osificarea cartilajului din zona calcaiului poate pune probleme in momentele in care copiii cresc foarte repede, iar muschii si tendoanele se dezvolta mai lent. Tendonul lui Ahile este cel mai afectat de acest proces si tensiunea din timpul activitatilor fizice [continuare]
Generalitati Din cauza programului incarcat si a stilului de viata alert este din ce in ce mai greu unei persoane sa adopte o alimentatie sanatoasa si echilibrata. Cu toate acestea, din cauza severitatii simptomelor, boala Crohn este un motiv serios pentru reevaluare a obiceiurilor alimentare. Printr-o dieta corecta si prin evitarea alimentelor care declanseaza simptomele afectiunii, puteti controla boala Crohn, va puteti mentine greutatea corporala si va puteti imbunatati starea generala de sanatate. O dieta bogata in substante nutritive este recomandata tuturor persoanele. Pacientii care sunfera de boala Crohn pot manifesta diaree, apetit alimentar scazut, iar absorbtia de vitamine si minerale se realizeaza cu dificultate. Desi nu exista nicio dieta speciala care sa previna sau sa vindece boala Crohn, adoptarea unui regim alimentar cu un nivel ridicat de nutrienti este o parte vitala a managementului medical al bolii. Digestia si boala Crohn Digestia alimentelor are loc in... [continuare]
Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei... [continuare]
Trombangeita obliteranta (boala buerger)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Buerger (trombangeita obliteranta) se caracterizeaza prin ocluzia de cauza inflamatorie a arterelor distale ale extremitatilor, manifestata prin insuficienta circulatorie a degetelor picioarelor sau mainilor. Aceasta afectiune are o evolutie episodica si localizare segmentara, ce afecteaza arterele si venele extremitatilor (mainile si picioarele). Cauza acestei afectiuni este necunoscuta. Se intalneste cel mai frecvent la barbatii fumatori, sub 40 de ani, aproape intotdeauna la barbatii tineri fumatori. Simptomatologia se datoreaza in principal ischemiei, care in stadiile avansate se complica cu infectie si necroza tisulara (distructie). Evolutia este intermitenta, cu perioade de ameliortare cu durata de saptamani, luni sau ani de zile, putandu-se ajunge pana la amputatie, mai ales daca nu este abandonat fumatul. Boala afecteaza cu predilectie vasele distale ale extremitatilor inferioare, in special vasele de la nivelul picioarelor si degetelor. De... [continuare]
Generalitati Boala Peyronie este o afectiune genitala masculina ce consta in curbarea anormala a penisului data de o cicatrice a tesutului erectil. Deoarece aceasta cicatrice previne indreptarea penisului, curbarea acestuia este mai evidenta in timpul erectiei. Curbarea poate fi atat de severa incat impiedica penetrarea in timpul actului sexual. Boala Peyronie este mai frecventa la varsta mijlocie si la barbatii in varsta. Cauze Simptomele bolii Peyronie pot apare brusc sau insidios. Simptomele cele mai frecvente sunt: - o umflatura sau o ingrosare observata de-a lungul penisului, care este mai evidenta cand penisul este flasc - un aspect curbat al penisului care este evident cand penisul este erect - o tulburari de erectie; unii barbati nu au durere in timpul erectiei dar au sensibilitate la atingerea umflaturii - incapacitatea de a mentine o erectie - incapacitatea de a penetra in timpul actului sexual. Stadializare [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter