sindrom mieloproliferativ cronic
Sindromul prader-willi
Din Articole
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Sindromul coronarian acut
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Termenul de sindrom coronarian acut este utilizat pentru orice conditie declansata brusc si caracterizata printr-un diminuarea fluxului sanguin catre inima. Sindromul coronarian acut implica atat durerea pe care o persoana o simte in timpul unui atac de cord cat si durerile in piept care se manifesta in stare de repaus sau in timpul unei activitati fizice usoare (angina instabila). Sindromul coronarian acut este adesea diagnosticat in camera de urgenta sau spital. Boala este tratabila daca este depistata rapid. Tratamentul variaza, in functie de semne, simptome si starea generala de sanatate. Simptome Manifestarile sindromului coronarian acut sunt variate si pacientul poate prezenta: - dureri toracice (angina) - senzatie de arsura, presiune sau constrictie care dureaza cateva minute sau chiar mai mult - durere in alta parte a corpului cum ar fi partea superioara a bratului stang sau maxilar (durere localizata) - greata - varsaturi - respiratie scurta... [continuare]
Tusea cronica
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Definitie Tusea cronica dureaza opt saptamani sau mai mult si este mai mult decat deranjanta. In afara de faptul ca poate fi epuizanta, ea poate fi deranjanta pentru familie, colegii de serviciu, poate interfera cu somnul si lasa pacientul frustrat si nervos. Tusea cronica este una dintre cele mai frecvente acuze ale pacientilor care se prezinta la medic. Desi uneori poate fi dificil de determinat cauza exacta care determina tusea cronica, cele mai frecvente cauze ale acesteia sunt hipersecretia de mucus din sinusuri, astmul si refluxul acid – un simptom frecvent al bolii de reflux gastroesofagian. De obicei tusea cronica dispare odata ce cauza care a determinat-o este tratata. Simptome Tusea cronica poate apare alaturi de alte semne si simptome, printre care: - rinoree sau nas infundat; - o senzatie de lichid care se scurge in faringe; - respiratie zgomotoasa si dispnee; - arsuri esofagiene sau gust acru; - in cazuri rare, tuse cu expectoratie sanguinolenta. Consultul... [continuare]
Insuficienta cardiaca cronica
Din ArticoleDr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Insuficienta cardiaca cronica este determinata de incapacitatea cordului de a asigura un debit de sange corespunzator necesitatilor metabolice ale organelor si tesuturilor. Functiile inimii pot fi diminuate in contextul unor afectiuni ale miocardului, (miocardita, infarct miocardic, boli degenerative ale fibrei miocardice) sau printr-o suprasolicitare de volum sau presiune. Tipuri de insuficienta cardiaca In functie de localizare si evolutie clinica sunt descrise diferite forme: - Insuficienta cardiaca stanga este declansata de hipertensiunea arteriala, boli valvulare aortice (stenoza si insuficienta aortica), cardiopatii ischemice. Se manifesta clinic prin dispnee, fatigabilitate, palpitatii, iar pentr [continuare]
Bolile cronice
Din Articole
Generalitati Multe dintre afectiuni pot fi clasificate ca fiind cronice. Bolile cronice sunt in mare parte caracterizate prin: - cauzalitate complexa; - factori multipli de risc; - perioade mai lungi de latenta; - curs prelungit al bolii (cel putin 3 luni) - insuficienta functionala sau handicap. Majoritatea bolilor cronice nu dispar spontan si nu vor fi vindecate complet. Unele pot pune viata bolnavului in pericol, prin complicatiile pe care le determina (cum ar fi infarctul miocardic si accidentul vascular cerebral). Altele pot persista in timp si ar putea necesita mentinere intensiva sub control (de exemplu, diabetul zaharat). Desi majoritatea bolilor cronice persista de-a lungul vietii unei persoane, acestea nu sunt intotdeauna o cauza de deces (de exemplu, artrita). Cele mai des intalnite boli cronice Din diverse motive, inclusiv faptul ca oamenii traiesc mai mult, iar tratamentul si managemenul bolilor cronice s-au imbunatatit, prevalenta acestora a crescut, in ultimul... [continuare]
Gastrita cronica la copii. cauze, simptome si tratament
Din ArticoleGeneralitati Gastrita reprezinta inflamatia acuta sau cronica a mucoasei gastrice. Este o afectiune care afecteaza atat adultii, cat si copiii. Gastrita cronica este cauzata de bacteria Helicobacter Pylori si se caracterizeaza prin simptome persistente care duc la agravarea bolii. Cauzele gastritei cronice Principala cauza a aparitiei gastritei cronice o reprezinta infectia cu bacteria Helicobacter Pylori. Ea se declanseaza atunci cand mucoasa gastrica este iritata constant si determina o simptomatologie continua si evolutiva. Aceasta bacterie este contractata adesea in timpul copilariei. Atunci cand Helicobacter Pylori patrunde in straturile mucoasei care acopera suprafata gastrica epiteliala sau in portiunile superioare ale foveolelor gastrice apare un raspuns inflamator care este gastrita. In afara bacteriei mai exista cateva boli care pot deter [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul opitz
Din ArticoleSindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindromul nance - horan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Sindromul ochiului uscat si iritatia ochiului
Din ArticoleGeneralitati Sindromul ochiului uscat apare atunci cand lacrimile nu sunt in masura sa ofere umiditatea adecvata ochilor. Lacrimile pot fi insuficiente din mai multe motive. De exemplu, sindromul poate sa apara nu doar daca sunt produse insuficiente lacrimi ci si lacrimi de slaba calitate. Ochii uscati pot da o senzatie de disconfort si pot fi insotiti de senzatia de intepatura sau arsura. Sindromul ochiului uscat poate sa apara pentru cateva ore in situatii cum ar fi intr-o incapere cu aer conditionat, in urma privirii prelungite la computer etc. Tratamentul poate ameliora senzatia de disconfort, dar implica schimbarea modului de viata si aplicarea zilnica de picaturi in ochi. Pentru cazurile mai grave, chirurgia poate fi o optiune. Simptome Manifestarile sindromului de ochi uscat sunt: - senzatia de intepatura, arsura sau mancarime la nivelul ochiului - depuneri de mucus in interiorul sau in jurul ochilor - iritatia ochiului la fum sau vant - oboseala ochilor dupa... [continuare]
Sindromul torch
Din ArticoleGeneralitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: - Corioretinitei... [continuare]
Sindromul fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii. Simptome Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), d [continuare]
Sindromul de detresa respiratorie acuta (sdra)
Din ArticoleGeneralitati SDRA sau sindromul de detresa respiratorie acuta este o conditie pulmonara caracterizata prin niveluri scazute de oxigen in sange. Aceasta poate pune in pericol viata unei persoane. Conditia este cauzata de faptul ca organele corpului, cum ar fi rinichii si creierul, au nevoie de sange bogat in oxigen pentru a functiona corect. SDRA apare, de obicei, la persoanele care sunt foarte bolnave, care sufera de alte afectiuni severe sau care au leziuni majore. Cei mai multi oameni sunt deja in spital cand dezvolta SDRA. SDRA si functionalitatea plamanilor Pentru a intelege SDRA, trebuie sa se cunoasca modul in care functioneaza plamanii. Atunci cand respiram, aerul trece prin nas, gura, trahee si apoi catre alveolele pulmonare. Peretii saculetilor cu aer sunt strabatuti de mici vase sanguine numite capilare. Oxigenul circula prin capilarele alveolelor pulmonare si apoi in fluxul sanguin. Sangele transporta oxigenul catre toate partile corpului, inclusiv la... [continuare]
10 moduri de a reduce simptomele sindromului premenstrual
Din ArticoleSindromul premenstrual afecteaza majoritatea femeilor intr-o oarecare masura, la un anumit moment pe parcursul anilor fertili ai vietii. Simptomele pot varia de la o retentie usoara de lichide, pana la oscilatii severe ale dispozitiei si/sau depresie. 1. Cea mai severa forma a sindromului premenstrual poarta numele de Tulburarea disforica premenstruala. Aceasta se poate trata cu antidepresive, unul dintre cele mai folosite fiind Prozac. Femeile care vor sa diminueze sau sa elimine simptomele sindromului premenstrual, dar care nu vor sa ia Prozc, pot incerca unele dintre metodele descrise mai jos, care s-au dovedit a fi eficiente la multe femei. 2. Cercetarile au dovedit ca puteti reduce simptomele pana la aproape jumatate din acestea (inclusiv oscilatiile dispozitiei, depresia si crampele menstruale) numai prin administrarea zilnica a 1200 mg de calciu. Calciul este un nutrient important pentru femeile de orice varsta in scopul prevenirii osteoporozei care ar putea aparea... [continuare]
Pasi de urmat in tratamentul unei rani cronice
Din ArticoleGeneralitati Cu cat o rana cronica este recunoscuta mai devreme, la debutul sau sau la scurt timp dupa acesta, cu atat cresc sansele unei vindecari rapide, fara complicatii. Pe masura ce o rana cronica evolueaza, riscurile ca pacientul sa sufere diverse complicatii (ca de ex. infectii ce pot ajunge pana la septicemie, amputatii partiale sau totale) ca urmare a tratamentului necorespunzator cresc. Baza unui tratament corespunzator al ranilor cronice este urmarirea unui protocol de ingrijire. Acesta reprezinta o suita de pasi prestabiliti, ce au ca scop prevenirea infectiilor si asigurarea conditiilor optime pentru vindecare. Cele mai frecvente rani cronice sunt reprezentate de ulcerul venos, ulcerul de presiune (escara) si ulcerul piciorului diabetic. Desi cauzele aparitiei acestora sunt diferite si necesita tratamente generale diferite (medicatie specifica afectiunii de baza), tratamentul local respecta aceleasi principii la toate aceste tipuri de rani cronice. Materialul... [continuare]
Sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Sindromul plicii sinoviale a genunchiului
Din ArticoleCauze Acest sindrom apare cand plica (benzi de tesut sinovial rezidual) este iritata de folosirea excesiva sau de un traumatism. Plica sinoviala este un tesut rezidual gasit in etapele initiale ale dezvoltarii fatului. Pe masura ce fatul se dezvolta, aceste tesuturi se combina pentru a forma o cavitate sinoviala mare. Daca procesul este incomplet, plica ramane sub forma de patru falduri sau benzi de tesut sinovial la nivelul genunchiului. Traumatismul, folosirea excesiva sau bolile inflamatorii articulare sunt asociate cu dezvoltarea acestui sindrom. Simptome si diagnostic [continuare]
_100_75.jpg "Sindromul_Rapp-Hodgkin_(displazia_ectodermala_anhidrotica).jpg")
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Sindromul schwartz–jampel
Din ArticoleSindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Sindromul pulmonar cu hantavirus
Din ArticoleGeneralitati Sindromul pulmonar cu hantavirus este o boala infectioasa caracterizata prin simptome asemanatoare gripei, cu diferenta ca, progresul rapid al problemelor de respiratie ar putea pune in pericol viata bolnavului. Exista mai multe tipuri de hantavirus care pot provoca maladia. Acestea se transmit prin intermediul rozatoarelor, prin respiratia aerului infectat cu hantavirusurile existente in urina si excrementele de rozatoare. Deoarece optiunile de tratament sunt limitate, cea mai buna modalitate de prevenire este evitarea rozatoarelor si a habitatelor acestora. Simptome Sindromul pulmonar cu hantavirus cuprinde doua stadii distincte. Primele semne si simptome apar intre 1-5 saptamani dupa expunerea la hantavirus. Stadiul incipient Febra, frisoanele, oboseala sunt indicatorii timpurii ai unei infectii. In cateva zile se pot dezvolta greata, varsaturile si durerile abdominale si de cap. In stadiile incipiente este dificil sa se distinga intre gripa, pneumonie sau... [continuare]
Sindromul marfan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa doar de la mama... [continuare]
Sindromul wagr
Din ArticoleGeneralitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]
Remedii naturiste pentru congestia sinusurilor si sinuzita cronica
Din ArticoleGeneralitati Sinuzita cronica afecteaza milioane de oameni anual, fiind una din cele mai frecvente afectiuni cronice. Simptomele pot include dificultati de respiratie nazala, dureri de cap, dureri in spatele ochilor, sensibilitate la nivelul obrajilor, congestia sinusurilor, scurgeri nazale sau scurgeri post nazale. Sinuzita acuta dureaza mai putin de 4 saptamani. In cele mai multe cazuri, sinuzita este precedata de o raceala banala cauzata de un virus. Sinuzita cronica, este recurenta sau dureaza mai mult de 12 saptamani si poate fi cauzata de infectii ale tractului respirator superior, alergii, deviatie de sept sau alte conditii anatomice si fungi. Congestia sinusurilor si sinuzita - cai de atac Daca o persoana prezinta simptome caracterstice sinuzitei, este important sa se prezinte la medic. Sinuzita acuta netratata poate duce la infectii grave sau cronicizare. De asemenea, unele persoane pot fi predispuse la infectii ale sinusurilor, deoarece au sistemul imunitar... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter