Sindromul Prader-Willi

Publicat la data de: 09 Martie 2012 | Actualizat la data de: 09 Martie 2012
Autor: SfatulMedicului

Generalitati

Sus
Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa, de natura genetica, ce afecteaza mai multe parti ale corpului. Aceasta conditie este caracterizata, in copilarie, de tonus muscular slab (hipotonie), dificultati de hranire, incetinirea cresterii si dezvoltare intarziata.

Inca din copilarie, bolnavii dezvolta un apetit insatiabil, ceea ce conduce la supraalimentare cronica (hiperfagie) si obezitate. Unele persoane cu cu acest sindrom, in special cele care sufera de obezitate, dezvolta diabet zaharat de tip 2.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Semne, simptome si caracteristici ale bolii Prader-Willi
  3. Cauzele sindromului Prader Willi
  4. Teste si diagnostic
  5. Tratament
  6. Citeste pe aceeasi tema

Semne, simptome si caracteristici ale bolii Prader-Willi

Sus

Persoanele cu sindromul Prader-Willi au dizabilitati de invatare si nivelul intelectual este slab pana la moderat. Problemele de comportament sunt des intalnite si se maifesta prin accese temperamentale, incapatanare si comportament compulsiv.

Multe dintre persoanele afectate prezinta tulburari de somn. In plus, persoanele care sufera de sindromul Prader Willi au caracteristici faciale distinctive: statura mica, maini si picioare cu dimensiuni reduse, pielea ar putea fi neobisnuit de alba, parul va fi deschis la culoare, iar organele genitale ar putea fi subdezvoltate.

Pubertatea este intarziata sau incompleta si bolnavii se afla in imposibilitatea de a avea copii. Sindromul Prader-Willi se manifesta atat la barbati cat si la femei.

Cauzele sindromului Prader Willi

Sus

Sindromul Prader-Willi este cauzat de absenta unor gene intr-o anumita zona a cromozomului 15. Oamenii mostenesc, in mod normal o copie a acestui cromozom de la fiecare parinte. In cazul anumitor gene sunt activate doar copiile mostenite de la tata, de exemplu (copia paterna).

Activarea specifica a genelor transmise de la parinti este determinata de un fenomen numit imprimare genomica. Sindromul Prader Willi se produce atunci cand lipseste regiunea cromozomului 15 patern care contine aceste gene.

Cercetatorii inca incearca sa identifice genele de pe cromozomul 15 care sunt responsabile pentru trasaturile caracteristice sindromului Prader-Willi. Acestia au descoperit ca eliminarea genei OCA2 de pe cromozomul 15 este asociata cu pielea neobisnuit de alba si culoarea foarte deschisa a parului, la unele dintre persoanele afectate, deoarece proteina produsa de aceasta gena ajuta la determinarea culorii pielii, parului si ochilor.

Cele mai multe cazuri ale afectiunii (aproximativ 70%) apar atunci cand un segment al cromozomului patern 15 este eliminat din fiecare celula. In 25% din cazuri, la persoanele cu sindromul Prader Willi exista doua copii ale cromozomului 15 mostenite de la mama in loc de o copie de la fiecare parinte. Acest fenomen se numeste disomie uniparentala materna.

Rar, sindromul Prader-Willi poate fi cauzat de o rearanjare cromozomiala numita translocatie, de o mutatie sau de un alt defect de alta natura care inactiveaza genele de pe cromozomul 15 patern. Fiecare dintre aceste modificari genetice rezulta din pierderea functiei genei intr-o zona critica a cromozomului 15.

- Intr-o prima etapa, un copil care sufera de sindromul Prader-Willi va avea dificultati de crestere si va lua excesiv in greutate. Din cauza hopotoniei, copilul nu va fi capabil sa bea din sticla si trebuie sa invete tehnici speciale de hranire pana cand muschii sai devin mai puternici. Copiii diagnosticati cu aceasta conditie sunt mai putin dezvoltati decat cei de aceeasi varsta cu ei.

- Copiii cu varsta intre 1-6 ani, la care a fost depistat sindromul Prader-Willi dezvolta un interes brusc pentru mancare si vor incepe sa se supraalimenteze. Se considera ca un copil care sufera de aceasta conditie nu se va satura niciodata dupa masa. Parintii copiilor cu acest sindrom incearca deseori sa restrictioneze accesul copiilor lor la produsele alimentare, insa la acea varsta copiii iau rapid in greutate.

Teste si diagnostic

Sus

La sugar, semnele care pot determina medicul sa solicite analize de sange pentru depistarea sindromului Prader Willi, includ:
- tonus muscular slab
- ochi migdalati
- ingustarea capului in zona tamplelor.

La copiii mai mari medicul poate suspecta sindromul Prader Willi daca acestia manifesta:
- probleme de comportament
- crestere excesiva in greutate.

Un diagnostic definitiv poate fi stabilit cu ajutorul analizelor de laborator. Teste genetice speciale pot identifica anomalii caracteristice sindromului Prader-Willi la nivelul cromozomilor copilului.

Tratament

Sus

Cei mai multi dintre copiii cu sindromul Prader-Willi necesita ingrijirea specialistilor si tratamente speciale.

- Nutritie adecvata - Multi dintre copiii cu sindromul Prader Willi au dificultati de alimentare din cauza tonusului muscular scazut. Medicul poate sa recomade un regim alimentar cu multe calorii pentru a ajuta la cresterea in greutate a copilului si va monitoriza dezvoltarea sa.

- Tratament cu hormoni de crestere - Hormonii de crestere stimuleaza cresterea si influenteaza conversia alimentelor in energie (metabolismul). Unele studii au constatat ca tratamentul cu hormoni de crestere la copiii cu sindromul Prader Willi ajuta la cresterea acestora, la imbunatatirea tonsului muscular si scaderea tesutului adipos, dar efectele pe termen lung ale tratamentului cu hormoni de crestere nu sunt cunoscute.

- Tratament hormonal pentru dezvoltarea sexuala normala - Medicul endocrinolog este cel care ar putea sa recomande terapie de substitutie hormonala pentru a reface nivelurile scazute de hormoni sexuali, in plus, terapia de substitutie hormonala poate ajuta la reducerea riscului pe care copilul il prezinta, de a dezvolta osteoporoza.

- Regim alimentar sanatos - Pe masura ce copilul creste, trebuie sa urmeze sfaturile unui nutritionist pentru o dezvoltare sanatoasa, sa urmeze o dieta cu putine calorii astfel incat sa aiba o greutate normala si o nutritie adecvata.

- Dezvoltare generala - Copilul va beneficia, probabil, de o serie de tratamente:

  • fizioterapie, pentru ca abilitatile motrice sa fie dezvoltate si consolidate
  • terapie pentru dezvoltarea abilitatilor verbale si a limbajului
  • terapie ocupationala.

Ar putea fi util tratamentul pentru sustinerea dezvoltarii generale pentru ca bolnavul sa dispuna de comportamente, abilitati sociale si interpersonale corespunzatoare varstei.

- Sanatate mintala - Un psiholog sau psihiatru va recomanda tratament si terapie pentru problemele psihologice ale copilului, cum ar fi comportamentul obsesiv-compulsiv sau tulburarile de dispozitie. Alte tratamente pot fi necesare in functie de simptomele specifice pe care le manifesta copilul sau de complicatiile care pot sa apara.


Medici specialisti Medicina Generala

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter

Citeste si

Arhiva
  • Psihologia crimei: cauzele comportamentului criminal Psihologia crimei: cauzele...

    Generalitati Lacomia, furia, gelozia, razbunarea, mandria; sunt doar cateva dintre principalele motive ce stau la baza comiterii de crime. Unii indivizi decid sa comita o crima si planifica in avans fiecare pas, pentru a creste sansele de reusita si a reduce...citeste mai mult

  • Obezitatea la copii si sportul Obezitatea la copii si sportul

    Cand vorbim despre obezitatea la copii, consider ca exista vinovati in cazul cand nu sunt cauze medicale. Acestia sunt parintii. Da, ei sunt exemplul cel mai apropiat de copil si ei sunt si autorii construirii regimului igieno-dietetic al acestuia. Inca din primul an de...citeste mai mult

Inchide recomandarile
Vezi recomandarile noastre
Clinici, Medici si Servicii specializate
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate