Sindromul Nance - Horan

Pacientii de sex masculin prezinta tulburari vizuale importante, ce permit diagnosticarea precoce a sindromului si anume:
- Cataracta congenitala (apare in 100% din cazuri este bilaterala, severa, densa si adesea totala).
- Microcornee (in 96% din cazuri) si chiar microftalmie
Peste 93% din cazuri vor prezenta nistagmus ca rezultat al afectarii oculare importante si la aproximativ jumatate din pacienti apare si strabism (ce poate fi corectat chirurgical). Chiar si dupa interventia chirurgicala prognosticul pacientului ramane rezervat in ceea ce priveste recapatarea functiei vizuale in parametrii normali.
- Malformatii stomatologice apar in toate cazurile si au o mare importanta diagnostica. Sunt afectati atat dintii temporari cat si cei definitivi. Apar modificari ale incisivilor (sunt conici, au adesea o incizura mediala), ale caninilor (sunt globulosi, mariti in volum, cu margine trilobata), molarilor si premolarilor care sunt cel mai adesea mult mai mici decat in mod normal. De asemenea apar si dinti supranumerari (incisivi posteriori) sau agenezie de canini, premolari, molari. Alte anomalii prezente sunt malpozitii, implantari aberante, pozitii ectopice.
- Dismorfismul facial apare in majoritatea cazurilor, insa uneori este subtil si poate trece neobservat, insa include: fata rectangulara, barbie verticala, nas mare, urechi proeminente.
- Retardul mintal apare la aproximativ 30% din pacienti, insa in cele mai multe cazuri (80%) este moderat, si nu asociaza si retard al dezvoltarii motorii.

Femeile afectate prezinta in principal anomalii dentare (identice cu cele ale barbatilor, dar mai putin severe) care pot fi trecute cu vederea. Doar in cateva cazuri necesita tratament de specialitate. Afectarea oculara este prezenta in peste 90% din cazuri (dar nu este o regula): microcorneea apare rar, iar microftalmia nu apare deloc. Dismorfismul facial este si el rar, inconstant si greu de observat.

Tratamentul pacientilor cu sindrom Nance-Horan include:
- Corectarea tulburarilor oftalmologice (in special a cataractei), insa rezultatele nu sunt incurajatoare datorita complicatiilor: glaucom, dezlipire de retina, leziuni corneene si chiar atrofie de glob ocular. Acestea sunt tratate la randul lor, insa prognosticul pacientului, din acest punct de vedere (oftalmologic), ramane rezervat.
- Tratament stomatologic pentru corectarea danturii (atat in scop functional: pentru a se realiza o masticatie corecta si pentru a se evita aparitia diverselor leziuni in interiorul cavitatii bucale ca urmare a unor dinti anormali ca structura, aspect si localizare, dar si in scop estetic)
- Educarea pacientilor cu tulburari intelectuale grave in institutii speciale care se pot adapta nevoilor acestora si care ii pot integra intr-un mediu social corespunzator lor.