Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti in primii ani de viata.

Pacientii cu sindrom Ellis-van Creveld au in general afectare pluriviscerala, insa exista o tetrada clinica destul de caracteristica:
- condrodistrofia: cu nanism disproportionat, cu scurtarea progresiva a oaselor membrelor (afectarea este insa bilaterala si simetrica)
- polidactilie bilaterala si postaxiala, este mai frecventa la nivelul mainilor, dar in 10% din cazuri apare si la degetele de la picioare
- displazie ectodermala (la peste 93% din cazuri): unghii aplastice, distrofice si friabile, sau chiar absenta completa a unghiilor, cu anodontie partiala, eruptii dentare tardive si dinti de dimensiuni foarte mici
- anomalii cardiace: cum ar fi defect de sept ventricular, defect de sept atrial, atriu comun (in 40% de cazuri).

Alte leziuni includ:
- anomalii ale sistemului nervos central si retard mental
- hipospadias, epispadias, penis hipoplastic, criptorhidism (testicul necoborat), atrezie vulvara, nefrocalcinoza, agenezie renala, megaureter.

Tratamentul copiilor cu astfel de afectiuni este foarte complex si implica:
- asistare respiratorie, tratarea infectiilor respiratorii (care, in cazul lor, sunt foarte frecvente)
- prevenirea cariilor, tratament ortodontic
- protezare stomatologica.

Tratamentul chirurgical se adreseaza malformatiilor ortopedice, cardiace, toracice (se poate incerca realizarea expansiunii cutiei toracice), urologice (pentru corectarea hipospadiasului, criptorhidismului).

Prognosticul pacientilor este nefavorabil: aproximativ 50% din ei mor in primii ani de viata datorita problemelor cardiorespiratorii.
Inaltimea adulta a celor care supravietuiesc este de aproximativ 1-1,20 metri.
Pacientii au frecvent probleme stomatologice si isi utilizeaza cu dificultate mainile.