Sindromul Opitz

Sindromul Opitz
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar.

Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias (deschidere anormala a meatulului urinar).

Alte malformatii asociate acestui sindrom sunt: hipolazie pulmonara, anomalii de esofag, trahee si laringe, anus imperforat, hipogenezie sau agenezie de corp calos (structura nervoasa ce conecteaza cele 2 emisfere cerebrale), anomalii renale, cardiace si retard mintal.


Initial sindromul Opitz a fost descris ca 2 boli distincte: sindromul Opitz G si Opitz BBB, insa in final s-a stabilit ca tabloul clinic este similar, insa difera doar modul de transmitere: Opitz BBB se transmite X linkat, iar Opitz G se mosteneste autozomal dominant.

Sindromul Opitz BBB - afectiunea X linkata, pare a fi cauzata de o mutatie a unei gene numita MID 1, localizata pe bratul scurt la cromozomului X (Xp22). Gena MID1 contine informatia pentru realizarea unei proteine speciale numita midina, care are rolul de a regla functionarea microtubulilor (structuri rigide, asemanatoare unor tevi care participa la formarea citoscheletului). Microtubulii sunt cei care permit celulelor sa isi mentina forma, participa la transportul diverselor substante intre celule si au rol in diviziunea celulara. Midina este responsabila de asemenea si de degradarea unei enzime numita protein fosfataza 2A. Daca apare o mutatie ce determina functionarea deficitara a midinei, enzima aceasta se acumuleaza in celule si altereaza functia microtubulilor. Ca urmare, activitatea celulei este perturbata din punct de vedere al diviziunilor si conexiunilor cu alte celule.

Sindromul Opitz G se pare ca este cauzat de deletia materialului genetic de pe bratul lung al cromozomului 22 (22q11.2).

Forma X linkata afecteaza 1 din 100000 de barbati, in timp ce incidenta formei autozomal dominante nu se cunoaste in acest moment. Ea apartine unor afectiuni mult mai complexe, numite sindroame de deletie 22q11.2, care afecteaza 1 din 5000 de persoane. O afectiune este considerata ca fiind X linkata daca gena mutanta este localizata pe cromozomul X (unul din cei 2 cromozomi sexuali). In majoritatea cazurilor, barbatii sunt mult mai afectati decat femeile (simptomele sunt mai grave si mult mai numeroase). Tatii ce prezinta o boala X linkata nu o transmit fiilor, insa exista riscul ca acestia sa o obtina prin mutatii de novo.
In momentul de fata sunt intens studiate genele de pe cromozomul X si se spera ca in curand se va cunoaste mult mai mult despre bolile X linkate.

Sfatulmedicului.ro angajeaza programator PHP

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter

Citeste si

Arhiva
  • Boala Huntington Boala Huntington

    Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Printre...citeste mai mult

  • Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal

    Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare...citeste mai mult

  • Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana) Cheiloschizis (buza de iepure cu o...

    Generalitati Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate...citeste mai mult

Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate