Sindromul Opitz

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias (deschidere anormala a meatulului urinar).
Alte malformatii asociate acestui sindrom sunt: hipolazie pulmonara, anomalii de esofag, trahee si laringe, anus imperforat, hipogenezie sau agenezie de corp calos (structura nervoasa ce conecteaza cele 2 emisfere cerebrale), anomalii renale, cardiace si retard mintal.

Initial sindromul Opitz a fost descris ca 2 boli distincte: sindromul Opitz G si Opitz BBB, insa in final s-a stabilit ca tabloul clinic este similar, insa difera doar modul de transmitere: Opitz BBB se transmite X linkat, iar Opitz G se mosteneste autozomal dominant.

Sindromul Opitz BBB - afectiunea X linkata, pare a fi cauzata de o mutatie a unei gene numita MID 1, localizata pe bratul scurt la cromozomului X (Xp22). Gena MID1 contine informatia pentru realizarea unei proteine speciale numita midina, care are rolul de a regla functionarea microtubulilor (structuri rigide, asemanatoare unor tevi care participa la formarea citoscheletului). Microtubulii sunt cei care permit celulelor sa isi mentina forma, participa la transportul diverselor substante intre celule si au rol in diviziunea celulara. Midina este responsabila de asemenea si de degradarea unei enzime numita protein fosfataza 2A. Daca apare o mutatie ce determina functionarea deficitara a midinei, enzima aceasta se acumuleaza in celule si altereaza functia microtubulilor. Ca urmare, activitatea celulei este perturbata din punct de vedere al diviziunilor si conexiunilor cu alte celule.

Sindromul Opitz G se pare ca este cauzat de deletia materialului genetic de pe bratul lung al cromozomului 22 (22q11.2).

Forma X linkata afecteaza 1 din 100000 de barbati, in timp ce incidenta formei autozomal dominante nu se cunoaste in acest moment. Ea apartine unor afectiuni mult mai complexe, numite sindroame de deletie 22q11.2, care afecteaza 1 din 5000 de persoane. O afectiune este considerata ca fiind X linkata daca gena mutanta este localizata pe cromozomul X (unul din cei 2 cromozomi sexuali). In majoritatea cazurilor, barbatii sunt mult mai afectati decat femeile (simptomele sunt mai grave si mult mai numeroase). Tatii ce prezinta o boala X linkata nu o transmit fiilor, insa exista riscul ca acestia sa o obtina prin mutatii de novo.
In momentul de fata sunt intens studiate genele de pe cromozomul X si se spera ca in curand se va cunoaste mult mai mult despre bolile X linkate.