Sindromul Fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)

Generalitati

Sus
Sindromul Fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)
Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor.

Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Simptome
  3. Cauze
  4. Prognostic si tratament
  5. Articole similare

Simptome

Sus
Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), dizartrie (incapacitatea de a articula cuvintele), spastictatea membrelor (rigiditate), paralizie spastica (abolirea miscarilor), afectarea miscarilor globilor oculari, atetoza (tremor involuntar, continuu, dar lent) sau miscari coreice (neregulate, rapide).

Unii pacienti pot sa dezvolte atrofie optica, prin deteriorarea progresiva a fibrelor nervoase ce transmit impulsuri de la retina la creier, care in timp poate duce la afectare vizuala importanta (mergand chiar pana la cecitate).
Desi sindromul Fahr se caracterizeaza in general prin afectare motorie, aproximativ 40% din pacienti au si alte simptome, in principal psihiatrice. Sindromul Fahr include si simptome caracteristice bolii Parkinson, cum ar fi rigiditate musculara, tremor, facies inexpresiv, insa acestea apar tardiv in cursul evolutiei bolii.

Boala apare cel mai frecvent in jurul varstei de 40-50 de ani, insa sunt intalnite si cazuri cu debut in adolescenta.

Cauze

Sus
Conform studiilor, sindromul Fahr este o afectiune cu agregare familiala. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant. Sunt si situatii insa in care apare ca urmare a mutatiilor spontane.
O noua teorie sustine faptul ca sindromul Fahr este rezultatul unor infectii intrauterine al caror agent etiologic nu a fost deocamdata identificat, ce afecteaza intr-o maniera grava fatul.

Prognostic si tratament

Sus
Tratamentul bolii nu este curativ ci doar simptomatic si trebuie realizat in functie de particularitatile fiecarui pacient. Unele studii incurajeaza tratarea pacientilor cu simptome psihiatrice importante cu haloperidol si carbonat de litiu.

Prognosticul pacientilor este rezervat si greu de prezis. Nu exista corelatie exacta intre severitatea manifestarilor clinice si intensitatea si viteza de aparitie a calcificarilor intracerebrale. Totusi, deteriorarea neurologica progresiva determina in final aparitia unor dizabilitati foarte importante si in final moartea pacientului.

Citeste si

Arhiva
  • Boala Creutzfeldt-Jakob - afectiune degenerativa a creierului Boala Creutzfeldt-Jakob - afectiune...

    Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o afectiune degenerativa a creierului care duce la dementa si in cele din urma la deces. Simptomele conditiei sunt asemanatoare cu cele ale altor tulburari ale creierului cum ar fi dementa sau Alzheimer, insa boala...citeste mai mult

  • Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale Boala celiaca - sfaturi nutritionale...

    Generalitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta...citeste mai mult

  • Boala Huntington Boala Huntington

    Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Printre...citeste mai mult

Inchide recomandarile
Vezi recomandarile noastre
Clinici, Medici si Servicii specializate
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Clinici recomandate
Servicii specializate
+2
Vezi toate clinicile
Mai putin
+1
Vezi toate serviciile
Mai putin
Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK