defect cromozomial
Defectele de sept ventricular pot cauza complicatii cardiace, atunci cand nu sunt tratate la timp
Autor: SfatulMedicului
Ce este defectul de sept ventricular Defectul de sept ventricular este un defect congenital al inimii, ceea ce inseamna ca este prezent de la nastere. Inima are 4 camere, separate prin 2 septuri: sept atrial si sept ventricular. Prezenta unui orificiu in septul ventricular impiedica separarea celor doi ventriculi, cauzand efecte specifice cardio-vasculare. In mod normal, de la nastere, partea dreapta a inimii pompeaza sange neoxigenat catre circulatia pulmonara, in timp ce partea stanga a inimii pompeaza sange oxigenat catre circulatia sistemica din intregul organism. Astfel se creeaza un circuit foarte bine mentinut de catre inima. In cazul nou-nascutilor cu defect de sept ventricular, cele doua parti ale inimii, dreapta si stanga, nu mai sunt separate complet. Astfel se amesteca sangele oxigenat cu cel neoxigenat. Sangele oxigenat in plus produce un stres asupra inimii si asupra plamanilor, ducand la complicatii la acest nivel. Sangele mai putin oxigenat care ajunge la restul... [continuare]
Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate in mod normal. Uneori, copiii pot avea probleme in masticatie. Despicatura buzei apare de obicei la nivelul buzei superioare. Doar foarte rar este intalnita si la nivelul celei inferioare. De obicei acest defect este insotit de palatoschizis (despicatura palatului); acestea doua sunt considerate a fi defecte congenitale de la nivelul capului si gatului. Cauze Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul. Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri... [continuare]
Ventriculul dublu, o malformatie congenitala
Autor: SfatulMedicului
Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]
Ce este hernia diafragmatica? Hernia diafragmatica este patologia in care unul sau mai multe organe abdominale migreaza superior, in torace, printr-un defect din diafragm. Acest defect poate fi prezent de la nastere sau dobandit in timpul vietii. Hernia diafragmatica este intotdeauna o urgenta medico-chirurgicala ce necesita tratament imediat. Cum se manifesta? Diafragmul este un muschi mare, sub forma de bolta, cu rol de bariera intre cavitatea toracica si cea abdominala. Diafragmul separa astfel organele intratoracice (inima, plamani) de cele intraabdominale (stomac, intestine, splina si ficat). Hernia reprezinta migrarea unui organ din pozitia sa anatomica normala, printr-un orificiu, in alt spatiu sau cavitate. Cauze O hernie diafragmatica congenitala apare la nastere, din cauza unei anomalii de dezvoltare in timpul vietii intrauterine. Prin orificiul format, mai multe organe abdominale pot migra in torace, ocupand locul in care ar trebui sa fie... [continuare]
Punctia trofoblastica – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului. Are drept principiu extragerea, cu ajutorul unui cateter foarte fin, a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta), care va fi cariotipat ulterior. Tehnica Exista doua modalitati de abordare a tesutului trofoblastic: calea transabdominala si calea transcervicala. - Calea transcervicala foloseste un cateter care este introdus prin orificiul cervical si patrunde pana la nivelul marginii corionului (trofoblastului), fara a se leza membranele (corionica sau amniotica). Totul se face sub ghidaj ecografic. - Calea trans abdominala foloseste un ac de calibrul 22 care ajunge tot sub control ultrasonografic in zona corionului frondos (viitoarea [continuare]
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Cancerul de colon - cauze
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Cancerul face parte dintr-o clasa de boli caracterizate printr-o creste exagerata a celulelor. Cancerul de colon se formeaza atunci cand aceasta crestere necontrolata a celulelor are loc in intestinul gros. Cele mai multe dintre tipurile de cancer de colon provin de la mici tumori necanceroase, numite polipi adenomatosi care se formeaza pe peretii interiori ai intestinului gros. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma in cancer de colon malign, in cazul in care nu sunt eliminati in timpul colonoscopiei. Celulele cancerului de colon vor invada si distruge tesutul sanatos, apropiat de tumora, cauzand multe complicatii. Varsta Varsta este factorul principal de risc pentru cancerul de colon. Varsta nu cauzeaza direct cancerul, dar una din patru persoane in varsta de 50 de ani are polipi localizati in colon. Diabetul Dependenta de insulina contribuie la dezvoltarea cancerului de colon. In general, la diabetici exista probabilitati de pana la 40% de a... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]
Generalitati Bine ai ajuns in trimestrul doi! Luna a IV-a reprezinta in sarcina momentul de trecere a liniei magice ce desparte o perioada plina de primejdii si frustrari (primul trimestru) de ceea ce multi obstetricieni considera a fi perioada de aur a sarcinii (trimestrul doi). In aceasta parte a sarcinii totul parca incepe sa “inverzeasca”. Sansele aparitiei unui avort spontan scad vertiginos, greturile te parasesc in mod miraculos, starea de energie incepe sa-ti revina, ca si apetitul pentru mancare (dar si cel pentru sex). Este luna in care vei spune adio blugilor si fustelor stramte, asa ca vei incepe sa faci vizite din ce in ce mai dese la croitoreasa sau in magazinele de moda. Iar vizitele la toaleta scad si ele ca frecventa. Asa ca bucura-te de aceste trei luni cat mai mult. Mai ales ca din aceasta luna furtuna emotionala care ti-a umbrit primul trimestru de sarcina incepe sa se linisteasca. Simptomele mamei Aceasta este luna in care cu adevarat incepi sa te simti... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]
Generalitati Menopauza precoce si/sau menopauza prematura sunt termeni care sunt deseori folositi alternativ pentru a semnala insuficienta ovariana prematura specifica in diverse situatii, incepand cu menopauza chirurgicala pana la menopauza cauzata de chimioterapie sau radioterapie. Legatura dintre ele este varsta: menopauza precoce sau prematura se refera la tipul de menopauza care se instaleaza de obicei inainte de varsta medie sau normala a menopauzei - atunci cand o femeie se afla inca la 20, 30 sau 40 de ani. Din punct de vedre tehnic, menopauza precoce se refera la menopauza - incetarea totala a menstrelor timp de cel putin 12 luni, inainte de varsta de 45 de ani . Menopauza prematura este menopauza care a pare inainte de varsta de 40 de ani . In cazul in care menopauza prematura se declanseaza in mod natural, fara sa fii survenit vreo interventie chirurgicala, radioterapie sau chimioterapie care pot conduce la menopauza - situatia poarta denumirea de insuficienta... [continuare]
Generalitati O ecografie fetala reprezinta un test efectuat in timpul sarcinii care utilizeaza fascicule de ultrasunete reflectate pentru a realiza o poza a fatului, a organului care inconjura fatul (placentei) si a lichidului care scalda fatul (fluidului amniotic). Aceste fascicule de ultrasunete reflectate realizeaza o imagine care poate fi vazuta pe un monitor. Imaginile, care pot fi si colorate sunt denumite sonograme, ecograme sau scanari si pot fi salvate ca si o parte a inregistrarilor copilului. Ecografia fetala reprezinta metoda cea mai sigura de a detecta afectiunile fatului si pentru a obtine informatii despre fat, ca de exemplu marimea si pozitia. Nu se folosesc raze X sau alte tipuri de radiatii care ar putea sa dauneze fatului. Se poate realiza precoce din saptamana 5 de sarcina. Sexul fatului poate sa fie determinat cateodata in jurul saptamanii 18 de sarcina. Indicatiile testarii Tehnica In mod obisnuit o ecografie fetala este realizata de catre un medic... [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Alkeran, flacon cu solutie injectabila
Compozitie Tablete: tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si A2A, fiecare contine 2 mg Melphalan; tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si B2A, fiecare contine 5 mg Melphalan. Indicatii Alkeran tablete este indicat in tratamentul mielomului multiplu si al adenocarcinomului ovarian avansat. Alkeran singur sau in combinatie cu alte medicamente are un efect terapeutic semnificativ la o parte din pacientii cu carcinom de san avansat. Alkeran este eficient in tratamentul pacientilor cu policitemia vera. Alkeran a fost utilizat ca adjuvant in tratamentul chirurgical al carcinomului de san. Mod de actiune Melphalan este un agent alchilant bifunctional. Doze si mod de administrare Deoarece Alkeran este mielosupresiv, monitorizarea frecventa a numarului elementelor figurate sanguine este esentiala in timpul terapiei si dozajul poate fi ajustat daca este necesar (vezi "Precautii"). Administrarea orala adulti: absorbtia... [continuare]
Alkeran, tablete
Ce este Alkeran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Alkeran tablete este indicat in tratamentulmielomului multiplu si al adenocarcinomuluiovarian avansat. Alkeran singur sau in combinatie cu alte medicamente are un efect terapeutic semnificativ la o parte din pacientii cu carcinomde san avansat. Alkeran este eficient in tratamentul pacientilor cu policitemia vera. Alkeran a fost utilizat ca adjuvant in tratamentulchirurgical al carcinomului de san. Melphalan este un agent alchilant bifunctional. Mod de administrare Deoarece Alkeran este mielosupresiv, monitorizarea frecventa a numarului elementelor figurate sanguine este esentiala in timpul terapiei si dozajul poate fi ajustat daca este necesar. Adulti:absorbtia Alkeranului dupa administrare orala este variabila. Dozele trebuie crescute cu grija pana apar primele semne de mielosupresie, pentru a se asigura atingerea unui nivel terapeutic eficient. Mielom multiplu: Numeroase scheme terapeutice au fost utilizate, dar... [continuare]
Gastrografin, solutie gastroenter.
Ce este Gastrografin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este numai pentru administrare orala sau intrarectala. - Gastrografin este un mediu de contrast destinat examinarii radiologice a tractului gastro-intestinal (de asemenea in combinatie cu sulfat de bariu). Poate fi administrat pe cale orala sau sub forma de clisma si este in primul rand indicat in cazurile in care folosirea sulfatului de bariu este nesatisfacatoare, nedorita sau cotraindicata. Printre acestea sunt: -diagnosticarea incipienta a perforatiilor nedetectabile radiologic sau defect anastomotic al esofagului si/sau tractului gastro-intestinal, perforatii severe (ulcer peptic, diverticulum), dupa rezectia stomacului sau intestinului (pericol de perforatie sau scurgere), - suspiciune de stenoza partiala sau completa, obstructie mica a stomacului, ileus postoperator, hemoragie acuta; - alte afectiuni acute pentru care e posibil sa fie necesara interventia chirurgicala; - perforatii care pun... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter