defect cromozomial
Ce este defectul de canal atrioventricular Defectul de canal atrioventricular este o combinatie a problemelor ce afecteaza centrul inimii, compus din septuri. Afectiunea este congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Nou-nascutii afectati au un orificiu la nivelul septului interatrial, interventricular sau atrioventricular. Acestia vor avea si defecte ale valvelor inimii. Netratat, defectul de canal atrioventricular poate duce la insuficienta cardiaca si hipertensiune pulmonara. Tratamentul curativ este cel chirurgical, cu eficienta si prognostic bun. Semne si simptome Defectul de canal atrioventricular poate implica doar atriile, sau toate cele 4 camere: 2 atrii si 2 ventriculi. In ambele tipuri, exista sange ce circula catre plamani cu o presiune crescuta. Semnele si simptomele depind de tipul de defect: partial sau complet. Defectul complet de canal Acest tip de defect implica toate camerele inimii. Simptomele unui defect complet de canal... [continuare]
Cum tratam defectele congenitale ale pancreasului
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt defectele congenitale de pancreas Pancreasul este un organ anexat sistemului digestiv si localizat in spatele stomacului, avand rol esential in digestie prin secretia enzimelor pancreatice. In mod normal, toti indivizii incep viata intrauterina cu un pancreas divizat in 2 parti, care apoi se uneste si formeaza o singura structura bine delimitata, de forma triunghiulara. In timpul vietii intrauterine pot aparea insa defecte ale pancreasului, dintre care cele mai frecvente sunt pancreasul divisum si pancreasul annular. Acestea implica modificari ale morfologiei pancreasului si astfel si a functiei sale. Pancreasul divisum este un pancreas format din 2 parti, din cauza lipsei de unire a acestora in timpul vietii intrauterine. Astfel pancreasul are 2 ducte pancreatice. Pancreasul annular consta intr-un inel de tesut pancreatic in plus, ce inconjoara duodenul (prima portiune a intestinului subtire). Pancreasul functioneaza in continuare normal, insa tesutul pancreatic in plus... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Defectele cardiace congenitale - persistenta de canal arterial
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Persistenta de canal arterial reprezinta o malformatie congenitala frecventa a inimii si apare in aproximativ 5-10% din cazurile de malformatii cardiace congenitale, fiind mai des intalnita la femei decat barbati. In mod normal, ductul sau canalul arterial este un vas de sange temporar ce face legatura dintre artera aorta si artera pulmonara in viata intrauterina. Persistenta de canal arterial apare cand ductul arterial nu se inchide in maxim 3zile dupa nastere. Simptomele pot fi minime sau severe, iar in cazuri rare, defectul poate ramane nedetectat pana la varste adulte. In cazurile severe, pacientii pot prezenta dispnee, cianoza, scaderea tolerantei la efort. Corectarea defectului este, de obicei, efectuata cu succes si ii reda inimii functia sa normala. Intr-o inima care functioneaza normal, artera pulmonara transporta sange catre plamani pentru a colecta oxigenul. Sangele oxigenat calatoreste prin artera aorta catre restul corpului, pentru a-l oxigena. In... [continuare]
Lagoftalmia - cum ne pot afecta defectele pleoapei
Autor: SfatulMedicului
Ce este lagoftalmia? Lagoftalmia reprezinta termenul medical ce descrie incapacitatea de a inchide ochii complet. Aceasta afecteaza una sau ambele pleoape si apare in cadrul diverselor patologii oftalmologice si nu numai. De regula, este implicata pleoapa superioara, insa defectele pleoapei inferioare pot de asemenea contribui la instalarea lagoftalmiei. Cel mai frecvent, lagoftalmia este asociata unor afectiuni medicale sau unor interventii chirurgicale asupra pleoapei sau globului ocular. Tipologie Exista cateva tipuri diferite de lagoftalmie: nocturna, paralitica, mecanica si cicatriceala. Lagoftalmia nocturna : in aceasta forma, ochii se inchid complet atunci cand pacientul este treaz, dar in timpul somnului pleoapa nu poate acoperi complet globul ocular Lagoftalmia paralitica : ochii nu se inchid complet din cauza unei paralizii faciale preexistente Lagoftalmia mecanica : unele anomalii structurale sau traumatisme induc lagoftalmie Lagoftalmia cicatriceala :... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Cheiloschizis (buza de iepure cu o fisura mediana)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Cheiloschizis este un defect congenital (de la nastere) ce se poate trata si apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, ramanand buza superioara despicata. Aceasta afectiune nu cauzeaza probleme de sanatate in mod normal. Uneori, copiii pot avea probleme in masticatie. Despicatura buzei apare de obicei la nivelul buzei superioare. Doar foarte rar este intalnita si la nivelul celei inferioare. De obicei acest defect este insotit de palatoschizis (despicatura palatului); acestea doua sunt considerate a fi defecte congenitale de la nivelul capului si gatului. Cauze Cheiloschizis este o afectiune produsa genetic sau cauzata de factorii de mediu. Exista o foarte mare probabilitate ca descendentii unor persoane cu cheilognatopalatoschizis (despicatura buzei si a palatului) sa mosteneasca defectul. Factorii de mediu care contribuie la aparitia defectului sunt: administrarea de medicamente in timpul sarcinii, droguri... [continuare]
Microtia - defectul congenital al urechii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Microtia reprezinta o anomalie congenitala in care segmentul exterior al urechii copilului este subdezvoltat si, de cele mai multe ori, malformat. Microtia poate afecta una sau ambele urechi ale copilului, dar, in aproximativ 90% din cazuri, apare unilateral. Exista patru grade ale microtiei, in functie de severitatea acesteia. Microtia se clasifica astfel: Gradul I . Copilul afectat poate avea urechea externa cu aspect mai mic, dar in cea mai mare parte are o structura normala. Canalul auditiv poate lipsi sau poate fi ingustat. Gradul II . Treimea inferioara a urechii, inclusiv lobul urechii pot parea a fi in mod normal dezvoltate. Cu toate acestea, celelalte doua treimi superioare sunt malformate si au dimensiuni mai mici. Canalul auditiv poate fi ingust sau poate lipsi. Gradul III . Acesta este cel mai frecvent tip de microtie observat la sugari si copii. Copilul poate avea subdezvoltate parti mici din urechea externa, incluzand segmente din lobul urechii si din... [continuare]
Buna, Am 27 ani si am fost diagnosticata cu defect septal atrial. Am fost sfatuita sa ma operez cat mai repede. Puteti sa imi recomandati un medic chirurg cardiolog in Timisoara? Va multumesc! [continuare]
buna ziua :D cum spune si titlul cred ca am dat de un prezervativ defect deci ieri am avut relati sexuale cu prietena si cand puneam prezervativul observasem ca se deruleaza greu si dupa ce abea trec de baza penisului nu mai vroia sa se deruleze deloc cum am avut numai unul la mine neam gandit ca no fi mare chestie no sa alunece sau nu se va scurge ca era bine strans toate bune pana cand il dau jos si umplu cu apa pentru orice eventualitate lam reulat tot si am observat ca era o gaura si imd langa gaura era parca lipit. Prietena mea a spus ca nu a fost derulat pana la respectiva gaura si nici nu miam dat drumul din cauza unui telefon si a trebuit sa plec in graba. Ma gandesc ca nu exista ceva riscuri ca numai la varful prezervativului era ceva sperma in golul acela care lam lasat (scuzati greselile gramaticale le am prost cu limba romana eu acasa vorbesc slovaca :) de aici vine si problema de a ma exprima usor ) [continuare]
Buna, Am 27 ani si sunt din Timisoara. In urma unui consult de rutina mi s-a spus ca am un suflu. Am facut un EKG si rezultatul a fost bloc ramura dreapta. Mai departe am facut o ecografie la inima si aparent lipseste o mare parte din peretele de desparte cele 2 atrii, partea dreapta a inimii este mai mare decat partea stanga si mai am o usoara crestere a tensiunii pulmonare. Doamana doctor care mi-a facut investigatiile nu a dorit sa se pronunte definitiv si mi-a recomandat sa cer si parerea unui alt specialist si daca este cazul o interventie chirurgicala cat mai rapida. Pana la data programarii la un alt medic, bineinteles ca am cautat cat mai multe informatii, si aparent toate rezultatele duc spre defect septal atrial, care poate fi corectat doar prin interventie chirurgicala. As dori sa stiu cat este de serios acest diagnostic si care sunt consecintele dupa operatie. In cazul in care ma operez si totul decurge normal, cum se va modifica stilul meu de viata?... [continuare]
Salutare! Inainte de a ma intalni cu fete, trebuie sa spun ca am defect de vorbire (vorbesc putin mai greu) inainte de intalnire sau in timpul primei intalniri? Sau cand e momentul sa spun? Multumesc! [continuare]
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
buna ziua,am 33 ani si 2 copii si am si eu o problema de ordin psihologic sa spunem.inca din adolescenta si pana in acest moment nu ma numar printre norocoasele care sunt inzestrate fizic cu sani,iar acest defect nu-mi da pace.am tot citit si ascultat cum ca ar trebui sa ne placem asa cum suntem cu sani mici dar cand ma uit in oglinda si vad ca ma cocosez din faptul ca incerc sa ascund acest defect stau si ma intreb cum sa ma plac asa cum sunt avand in vedere ca nu am sani deloc,nu port sutien,nu port costum de baie,nu port rochii,nu port maieuri vara ci doar haine largi care sa ascunda acest fapt,va rog lamuriti-ma si pe mine cum as putea sa ma plac eu pe mine si cum sa trec peste aceasta, nu stiu cum s-o numesc ,obsesie,daca mi-as permite financiar as face un implant dar nu imi permit,iar increderea in sine de care se tot vorbeste o ai cand te placi tu pe tine atat fizic cat si mental,nu? [continuare]
cat costa aceasta operatie in romania?va rog frumos dak stiti sa mi spuneti,multumesc frumos [continuare]
Buna, am 22 de ani si sunt diagnosticata cu DSV de la nastere. Pana la varsta de 18 ani mi sa recomandat sa nu ma operez, dar dupa mi sa spus ca cel mai indicat ar fi sa fac o interventie chirurgicala. Am tot citit despre operatiile la copii, dar la adulti nu am gasit nimic. vreau sa stiu care ar fi riscurile, cam la ce pret s-ar ajunge si cum e dupa o operatie de acest gen [continuare]
As vrea sa stiu mai multe despre Tetralogia Fallo,daca nu este operata ce evolutie are un copil cu aceasta boala si pana la ce varsta traiesc? [continuare]
Curand am fost admis la o facultate de automatica. Am probleme cu vederea, miopie si astigmatism miopic, ma va afecta foarte mult pe viitor? [continuare]
Cromozomial
Care se refera la cromozomi sau apartine cromozomilor. [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]
Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]
Alkeran, flacon cu solutie injectabila
Compozitie Tablete: tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si A2A, fiecare contine 2 mg Melphalan; tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si B2A, fiecare contine 5 mg Melphalan. Indicatii Alkeran tablete este indicat in tratamentul mielomului multiplu si al adenocarcinomului ovarian avansat. Alkeran singur sau in combinatie cu alte medicamente are un efect terapeutic semnificativ la o parte din pacientii cu carcinom de san avansat. Alkeran este eficient in tratamentul pacientilor cu policitemia vera. Alkeran a fost utilizat ca adjuvant in tratamentul chirurgical al carcinomului de san. Mod de actiune Melphalan este un agent alchilant bifunctional. Doze si mod de administrare Deoarece Alkeran este mielosupresiv, monitorizarea frecventa a numarului elementelor figurate sanguine este esentiala in timpul terapiei si dozajul poate fi ajustat daca este necesar (vezi "Precautii"). Administrarea orala adulti: absorbtia... [continuare]
Alkeran, tablete
Ce este Alkeran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Alkeran tablete este indicat in tratamentulmielomului multiplu si al adenocarcinomuluiovarian avansat. Alkeran singur sau in combinatie cu alte medicamente are un efect terapeutic semnificativ la o parte din pacientii cu carcinomde san avansat. Alkeran este eficient in tratamentul pacientilor cu policitemia vera. Alkeran a fost utilizat ca adjuvant in tratamentulchirurgical al carcinomului de san. Melphalan este un agent alchilant bifunctional. Mod de administrare Deoarece Alkeran este mielosupresiv, monitorizarea frecventa a numarului elementelor figurate sanguine este esentiala in timpul terapiei si dozajul poate fi ajustat daca este necesar. Adulti:absorbtia Alkeranului dupa administrare orala este variabila. Dozele trebuie crescute cu grija pana apar primele semne de mielosupresie, pentru a se asigura atingerea unui nivel terapeutic eficient. Mielom multiplu: Numeroase scheme terapeutice au fost utilizate, dar... [continuare]
Gastrografin, solutie gastroenter.
Ce este Gastrografin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este numai pentru administrare orala sau intrarectala. - Gastrografin este un mediu de contrast destinat examinarii radiologice a tractului gastro-intestinal (de asemenea in combinatie cu sulfat de bariu). Poate fi administrat pe cale orala sau sub forma de clisma si este in primul rand indicat in cazurile in care folosirea sulfatului de bariu este nesatisfacatoare, nedorita sau cotraindicata. Printre acestea sunt: -diagnosticarea incipienta a perforatiilor nedetectabile radiologic sau defect anastomotic al esofagului si/sau tractului gastro-intestinal, perforatii severe (ulcer peptic, diverticulum), dupa rezectia stomacului sau intestinului (pericol de perforatie sau scurgere), - suspiciune de stenoza partiala sau completa, obstructie mica a stomacului, ileus postoperator, hemoragie acuta; - alte afectiuni acute pentru care e posibil sa fie necesara interventia chirurgicala; - perforatii care pun... [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter