Cromozomial

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul:...citeste mai mult

Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe...citeste mai mult

Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se...citeste mai mult

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi...citeste mai mult

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are...citeste mai mult

Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de...citeste mai mult

Generalitati Numerosi factori pot contribui la declansarea avortului spontan. In multe cazuri, medicii nu identifica o singura cauza pentru aceasta situatie neplacuta. Totusi, cercetarile arata ca fumatul in timpul sarcinii creste riscul de avort. Fumatul este doar...citeste mai mult

Ce sunt tulburarile de dezvoltare sexuala Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate’’ apar din cauza diferentierii...citeste mai mult

Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta...citeste mai mult

Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu:...citeste mai mult