Coronavirus Update

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Publicat la data de: 14 Ianuarie 2008
Consultant de specialitate: Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Clinica: Spitalul Universitar de Urgenta Elias

Translocatia simpla

Sus
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom.

Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa.

In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afectata va putea sau nu supravietui, fiind foarte posibil ca embrionul sa fie avortat.

Cuprins articol

  1. Translocatia simpla
  2. Translocatia reciproca
  3. Translocatia robertsoniana
  4. Citeste pe aceeasi tema

Translocatia reciproca

Sus

O particularitate speciala o reprezinta translocatia reciproca, in care un fragment cromozomial de pe un cromozom oarecare, sa zicem 15, face schimb cu un fragment de pe alt cromozom, de exemplu 19. Prin urmare, in procesul de gametogeneza este posibil ca in celulele fiice sa fie alocati ori ambii cromozomi defecti (caz in care materialul genetic este complet, desi situat in alte locatii), ori ambii cromozomi buni (celalalt cromozom 15, impreuna cu celalalt cromozom 19, ambii neafectati), in ambele cazuri organismul se poate dezvolta normal. Aceasta este translocatia balansata sau echilibrata.

Cand in celula fiica se afla unul dintre cromozomii afectati, de exemplu 15, impreuna cu cromozomul 19 neafectat, zestrea genetica a celulei respective este alterata, ea continand un extramaterial genetic de la cromozomul 19 care se afla pe 15 si lipsindu-i materialul de pe 15 care se afla pe cromozomul 19 afectat aflat in alta celula fiica.

Translocatia aceasta este nebalansata si organismul rezultat poate fi neviabil, rezultand un avort spontan, deci sansele de succes ale unei astfel de translocatii reciproce este de 50%.

Translocatia robertsoniana

Sus

Un alt tip de translocatie o reprezinta translocatia robertsoniana, in care doi cromozomi identici se lipesc cap la cap, alcatuind un cromozom gigant. Astfel, translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un astfel de cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus un cromozom normal).

De obicei, acest tip de translocatie apare intre cromozomii care au doua brate foarte scurte, denumiti acrocentrici, adica cromozomii 13, 14, 15, 21 si 22.


Medici specialisti Ginecologie

Articole recomandate

Citeste pe aceeasi tema

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter

Articole recomandate

Citeste si

Arhiva
  • Peritonita bacteriana spontana Peritonita bacteriana spontana

    Generalitati Peritonitele sunt inflamatii difuze ale peritoneului (seroasa care acopera viscerele si peretele abdominal). Etiopatogenia lor este foarte diversa, aceasta fiind si un important criteriu de clasificare. Peritonitele bacteriene spontane sunt considerate...citeste mai mult

  • Oboseala constanta - cauze posibile Oboseala constanta - cauze posibile

    Generalitati Nivelul de energie al oricarei persoane dar si tonusul sau se vor schimba imediat dupa ce va invata cum sa combata cauzele frecvente ale oboselii. Majoritatea oamenilor au tendinta de a considera stilul de viata prea ocupat, vinovat pentru starea lor de...citeste mai mult

  • Testele genetice intra in practica medicala Testele genetice intra in practica...

    Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si...citeste mai mult