Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla
Sus
Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom.
Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa.
In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afectata va putea sau nu supravietui, fiind foarte posibil ca embrionul sa fie avortat.
Cuprins articol
Translocatia reciproca
SusO particularitate speciala o reprezinta translocatia reciproca, in care un fragment cromozomial de pe un cromozom oarecare, sa zicem 15, face schimb cu un fragment de pe alt cromozom, de exemplu 19. Prin urmare, in procesul de gametogeneza este posibil ca in celulele fiice sa fie alocati ori ambii cromozomi defecti (caz in care materialul genetic este complet, desi situat in alte locatii), ori ambii cromozomi buni (celalalt cromozom 15, impreuna cu celalalt cromozom 19, ambii neafectati), in ambele cazuri organismul se poate dezvolta normal. Aceasta este translocatia balansata sau echilibrata.
Cand in celula fiica se afla unul dintre cromozomii afectati, de exemplu 15, impreuna cu cromozomul 19 neafectat, zestrea genetica a celulei respective este alterata, ea continand un extramaterial genetic de la cromozomul 19 care se afla pe 15 si lipsindu-i materialul de pe 15 care se afla pe cromozomul 19 afectat aflat in alta celula fiica.
Translocatia aceasta este nebalansata si organismul rezultat poate fi neviabil, rezultand un avort spontan, deci sansele de succes ale unei astfel de translocatii reciproce este de 50%.
Translocatia robertsoniana
SusUn alt tip de translocatie o reprezinta translocatia robertsoniana, in care doi cromozomi identici se lipesc cap la cap, alcatuind un cromozom gigant. Astfel, translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un astfel de cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus un cromozom normal).
De obicei, acest tip de translocatie apare intre cromozomii care au doua brate foarte scurte, denumiti acrocentrici, adica cromozomii 13, 14, 15, 21 si 22.
Medici specialisti Ginecologie
- Dr. Sorin Esanu - Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului ALFRED D. RUSESCU - departament de obstetrica-ginecologie (maternitatea POLIZU)
- Dr. Carmen Radulescu - Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului ALFRED D. RUSESCU - departament de obstetrica-ginecologie (maternitatea POLIZU)
- Prof. dr. Gheorghe Peltecu - Spitalul clinic FILANTROPIA
- Dr. Marian Iliescu -
Articole recomandate
-
Avortul chirurgical
-
Avortul - efecte secundare
-
Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii
-
'Te iubesc până la stele și înapoi'. Andreea Bălan, surpriză uriașă de ziua iubitului ei. Cum l-a sărbătorit pe Victor Cornea
-
Alin Oprea și Medana, nuntă faraonică! Mireasa a arătat ca o regină. Imagini de la petrecerea de lux, cu 500 de invitați
-
Surpriza primită de Victor Cornea, de ziua lui, din partea Andreei Bălan! Iubitul cântăreței a împlinit 30 de ani
-
Riscurile si complicatiile avortului
-
Poate fumatul sa provoace avort spontan?
-
Cauzele genetice ale avortului spontan - Numar anormal de cromozomi
Avortul chirurgical
Avortul - efecte secundare
Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii
'Te iubesc până la stele și înapoi'. Andreea Bălan, surpriză uriașă de ziua iubitului ei. Cum l-a sărbătorit pe Victor Cornea
Alin Oprea și Medana, nuntă faraonică! Mireasa a arătat ca o regină. Imagini de la petrecerea de lux, cu 500 de invitați
Surpriza primită de Victor Cornea, de ziua lui, din partea Andreei Bălan! Iubitul cântăreței a împlinit 30 de ani
Riscurile si complicatiile avortului
Poate fumatul sa provoace avort spontan?
Cauzele genetice ale avortului spontan - Numar anormal de cromozomi
Citeste pe aceeasi tema
Articole recomandate
