SfatulMedicului.ro›
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Consultant medical:

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Clinica: Spitalul Universitar de Urgenta Elias

Translocatia simpla

Sus

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom.

Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa.

In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afectata va putea sau nu supravietui, fiind foarte posibil ca embrionul sa fie avortat.

Cuprins articol

Translocatia simpla
Translocatia reciproca
Translocatia robertsoniana
Citeste pe aceeasi tema

Translocatia reciproca

Sus

O particularitate speciala o reprezinta translocatia reciproca, in care un fragment cromozomial de pe un cromozom oarecare, sa zicem 15, face schimb cu un fragment de pe alt cromozom, de exemplu 19. Prin urmare, in procesul de gametogeneza este posibil ca in celulele fiice sa fie alocati ori ambii cromozomi defecti (caz in care materialul genetic este complet, desi situat in alte locatii), ori ambii cromozomi buni (celalalt cromozom 15, impreuna cu celalalt cromozom 19, ambii neafectati), in ambele cazuri organismul se poate dezvolta normal. Aceasta este translocatia balansata sau echilibrata.

Cand in celula fiica se afla unul dintre cromozomii afectati, de exemplu 15, impreuna cu cromozomul 19 neafectat, zestrea genetica a celulei respective este alterata, ea continand un extramaterial genetic de la cromozomul 19 care se afla pe 15 si lipsindu-i materialul de pe 15 care se afla pe cromozomul 19 afectat aflat in alta celula fiica.

Translocatia aceasta este nebalansata si organismul rezultat poate fi neviabil, rezultand un avort spontan, deci sansele de succes ale unei astfel de translocatii reciproce este de 50%.

Translocatia robertsoniana

Sus

Un alt tip de translocatie o reprezinta translocatia robertsoniana, in care doi cromozomi identici se lipesc cap la cap, alcatuind un cromozom gigant. Astfel, translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un astfel de cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus un cromozom normal).

De obicei, acest tip de translocatie apare intre cromozomii care au doua brate foarte scurte, denumiti acrocentrici, adica cromozomii 13, 14, 15, 21 si 22.

Email Print

Medici specialisti Ginecologie

Dr. Carmen Radulescu - Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului ALFRED D. RUSESCU - departament de obstetrica-ginecologie (maternitatea POLIZU)
Dr. Lucian Sorin Puia - Spitalul clinic de obstetrica-ginecologie prof. dr. PANAIT SARBU (GIULESTI)
Prof. dr. Gheorghe Peltecu - Spitalul clinic FILANTROPIA
Dr. Marian Iliescu -