doctori online genetica

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Mostenirea genetica

Actualizat la data de: 27 Iulie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]

Ce am doctore?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

De 2 zile ma doare anusul...ca si cum as avea cioburi de sticla,mai ales cand fac scaun ma doare ingrozitor,chiar si vreo 10 minute dupa.Si atunci cand imi contract muschii acelei zone ma doare teribil.Ce am doctore,astept raspuns cat se poate de repede,mii de multumiri ! [continuare]

Genetica

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

A trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]

Rog raspuns din partea d-nului doctor emil otesteanu.

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Streptococi, stafilococi si alte bacterii

Domnule doctor, fetita mea are 9 ani si in urma cu ceva vreme i-a aparut dureri ale labei piciorului cu umflaturi ale pieli si roseala. Apoi pe picioare i-a aparut pete de roseala care o mananca si in momentul in care se scarpina , pielea i se umfla ca si cum ar fi intepat-o ceva. Locul acela se umfla , se tumefiaza. Dupa o perioada ii dispare, apoi ii apare iarasi mancarimea. Acum are si pe fata acele umflaturi dar intr-o forma mai mica care apar si dispar, mai ales in jurul ochilor. Am fos la medic si i-am facut analizele si i-a fost descoperit acest stafilococ auriu negativ. Tratamentul pe care medicul de familie i l-a dat este amoxacilina/acid clavulanic 500 mg/125 mg administrat la 12 ore, nistatina, de 3 ori pe zi si biotics pliculete de 2 ori pe zi. In acest moment suntem in a cincea zi de tratament, tratamentul fiind pentru 7 zile, si ingrijorarea mea este ca nu vad nici un efect dupa acest tratament. Pielea o mananca in continuare. De aceea va rog domnule doctor sa... [continuare]

Glicemie 130, refuza doctor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diabetul zaharat

Buna ziua. Am o problema si am nevoie de ajutorul dumneavoastra. Mama mea, 52 de ani, aproximativ 10 kg in plus, si-a facut acum doua saptamani niste analize si i-au iesit foarte proaste: colesterol 347, glicemie 127, trigliceride 254, printre altele, insotite de o hipertensiune veche de cativa ani. Am convenit sa-si schimbe dieta, a renuntat la alimentele cu IG mai mare de 50. A renuntat si la cafeaua multiubita. Din cauza problemelor cardiace a renuntat si la grasimi. Practic a tinut un regim Montignac fara grasimi. Problema este ca acum doua zile si-a facut o glicemie si rezultatul este 130! Problema si mai mare este ca nu vrea sa mearga la doctor. Am incercat sa o conving sa mearga urgent la un diabetolog. Refuza cu desavarsire. Am mai si aflat ca anul trecut la o analiza avea glicemia 140!!! Prin urmare e convinsa ca nu i se poate intampla nimic si ca nu are nevoie de doctor. Va rog mult domnilor doctori sa imi raspundeti ce este de facut in situatia ei. Poate daca vede... [continuare]

Caut doctor chirurg bun - specializarea orl

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sinuzita

Buna ziua Am o mare rugaminte; Poate sa imi recomande cineva un Doctor Bun Chirurg ORL pentru o operatie la nas? In urma cu 5 ani am avut nasul rupt bine in urma unui accident rutier. Am trecut prin 3 operatii mai mult estetice decat functionale si la partea functionala mai am probleme (o nara este obturata). Luind in considerare operatiile anterioare, trebuie sa gasesc un Doctor Chirurg ORL-ist Bun care sa doreasca sa ma ajute cu adevarat pentru a rezolva aceasta problema functionala dar si cea estetica (nas stramb). Va multumesc, Cu respect, Cristian G [continuare]

Caut doctor bun pentru problemele gleznei si ale calcaiului

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

Va rog sa imi spuneti daca stiti un doctor bun pentru glezna si picioare. Mama a avut acum vreo 3 ani si jumatate o fractura de glezna netratata (nepusa in ghips) la piciorul stang si de atunci a tot avut probleme de apa la genunchi (ambii), de "ciocuri" la calcaiul drept anul trecut si acum calca cu greutate pe piciorul stang. O doare calcaiul si i s-a spus fara sa i se faca vreo radiografie ca are "ciocuri". A facut terapia cu ultrasunete si acum face laser si se pare ca durerea s-a mai ameliorat. Intrebarea este pentru cat timp. Ei ii trebuie un consult de specialitate amanuntit. Va multumesc. [continuare]

Stie cineva un doctor nefrolog ....

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infectii urinare

as dori dinsuflet sa aflu numele unui doctor nefrolog...dar un doctor bun...daca are cineva care a trecut printr o situatie asemanatoare mie si ma poate ajuta ai multumesc din suflet......am avut gromerulonefrita in stare foarte avansata cind aveam doar 12 ani....nu am stat indeajuns in spital ...si nici tratamentul nu l am urmat dupa externare ...nici macar un regim alimentar adecvat.....acum dupa ani de zile am aproape 29 inca ma chinui zlnic din cauza rinichilor....am mers la nenumarate spitale si clinici si nu reusesc sa depisteze care e cauza durerilor insuportabile pe care le am....ma simt foarte obosita.....merg la baie uneori 1 data \\ora alteori chiar si de 3 ori.....imaginativa cum ma odihnesc noaptea.....alteori merg des aproape la 10 minute si nu fac decit foarte putin...zile in sir ....nu va pot descrie durerile si starile pe care le am.....tensiunea creste de multe ori cind nu reusesc sa urinez.... ....de curind am mers la medic la urgenta si mi au dat un tratament... [continuare]

Multumiri doamnei doctor simona senila

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Alergii

Multumesc D-nei doctor SIMONA SENILA de la spitalul clinic judetean de dermatologie Cluj-Napoca si personalului medical de la aceasta sectie pentru sufletul mare si competenta cu care a investigat cazul meu. In 2007 din senin a inceput sa mi-se umfle fata,dar si tot corpul. Nu am putut sa asociez starea mea cu nimic. Am inceput investigatiile pentru a gasi cauza. Numai la D-na dr. Senila am gasit intelegere si rabdare pentru investigatie. Multumesc din suflet in fiecare zi; acum ma tratez si ma simt mai bine. Ganduri de recunostinta si tot respectul pentru d-na doctor Senila.! Sigarteu Silvia din Bistrita [continuare]

Un doctor pentru operatie de varice?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

Buna seara! Mama trebuie sa se opereze cat mai repede de varice la ambele picioare. Imi recomanda cineva o clinica sau un doctor bun, va rog? Si cand zic bun, sper sa nu ceara mia de euro pentru un picior. Multumesc! [continuare]

Va rog daca se poate sa rasp un doctor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli de inima

Nu sunt in tara sunt in vacanta si nu am reusit sa ajung la un control. De 2 zile ma doare mana stanga care ajunge pana sus la umar si cefalee si degetele de la mana si picioare imi sunt amortite si foarte reci plus o senzatie apasatoare in piept.. va rog ajuta.ti.ma si pe mine cu un raspuns pana ajung la un doctor sunt f speriata.. [continuare]

Doctor pentru oboseala cronica?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Stresul si sindromul de oboseala cronica

Buna ziua, Stiti cumva un doctor din Bucuresti care trateaza sindromul oboselii cronice? Ma refer la un doctor de medicina clasica, nu acupunctura, psihoterapie, presupunctura, etc? Multumesc Sorin [continuare]

Analize genetice

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Teste genetice

Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : marker genetic, trasor genetic. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, trasor genetic. [continuare]

Configuratie particulara a secventelor de ADN al unui individ dat, care ii este specifica. Ca si imaginea amprentelor digitale, amprenta genetica este specifica fiecarui individ: cu exceptia gemenilor adevarati (homozigoti), probabilitatea ca amprentele genetice a doi indivizi sa fie identice este mai mica de 1 la 10 miliarde. Necesitand foarte putin material biologic (sange, sperma, fragmente de piele, par etc.), studiul amprentei genetice este folosit indeosebi in cercetarea paternitatii sau in criminalistica pentru a disculpa sau ca proba hotaratoare in acuzarea unui suspect. Sinonim : carte de identitate genetica. [continuare]

Stiinta al carei obiect il constituie ereditatea, normala si patologica. Genetica analizeaza si permite sa se prevada transmiterea caracterelor ereditare; aceasta se supune legilor ereditatii. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, marker genetic. [continuare]

teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]