doctori online genetica

Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]

Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?

Actualizat la data de: 23 August 2021

Autor: SfatulMedicului

Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]

Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda

Actualizat la data de: 28 Iulie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]

Tipuri de teste genetice

Actualizat la data de: 10 Octombrie 2022

Autor: SfatulMedicului

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]

Boala canavan: afectiune genetica rara

Actualizat la data de: 08 Iunie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]

Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva

Actualizat la data de: 12 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]

Ar trebui sa evitati sau nu organismele modificate genetic?

Actualizat la data de: 02 Iulie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta provenienta si consumul exclusiv al culturilor conventionale, desi nu s-au adus inca dovezi palpabile care sa certifice fara echivoc posibilele efectele nocive ale organismelor modificate genetic atat asupra organismului uman, cat si asupra mediului inconjurator. Ce sunt organismele modificate genetic In termeni generici, organismele sunt considerate a fi modificate genetic atunci cand asupra materialului lor genetic s-a intervenit prin tehnici de bionginerie, pentru atribuirea de noi proprietati. Organismele transgenice, asa cum mai sunt numite, pot fi plante, animale, bacterii, virusuri sau chiar gene umane. In tara noastra, legislatia in vigoare permite cultivarea hibridului de porumb... [continuare]

Cost operatie doctor silviu albu

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Chirurgie estetica

Buna ! Sunt programat perioada urmatoare la domnul doctor Silviu Albu , la Spitalul CF Cluj Napoca pentru o operatie de deviatie de sept. Nu am apucat sa discut,nici nu cred ca era cazul,problema renumeratiei financiare. Aud ca fiind spital de stat,ar fi gratis. Ok,dar nu poti merge sa te operezi cu mana goala. M-ar interesa daca ma puteti ajuta cu o sugestie,cei care i-ati calcat pragul spitalului,cu ce tarif opereaza si cum se proceaza. Se da si la anestezist. Cum ? E bine stiut faptul ca unii medici sunt mai scrupulosi cand vine vorba de "bacsisul" respectiv. Daca mi-ati raspunde in timp util,v-as fi recunoscator. Va multumesc,sanatate ! [continuare]

2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Inversare anticoagulare

Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]

Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]

Tehnica gingival protect cu electronic doctor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Stomatologie

Cine cunoaste aparatul Electronic Doctor folosita in stomatologie si cat de eficace este? Ati auzit de Dr. stomatolog Vladila Bogdan? Ce stiti despre el? In mare, tehnica pe care a inventat-o si pe care incearca sa o promoveze este de a reface osul de sustinere a dintilor care se misca datorita paradontopatiei, prin "stimularea regenerarii tisulare prin aplicarea unui camp electromagnetic la nivelul celulelor parodontale, si stimularea regenerarii tisulare prin tehnica gingival protect". A se vedea mai mult pentru cei interesati pe http://dentalmobility.com/mobilitatea-dentara.html. Poti sa ai incredere in asa ceva sau este o aberatie? Nici un doctor stomatolog pe care am intrebat nu cunoaste aceasta metoda sau nu vor sa se pronunte pentru ca aceasta metoda este inca in cercetari. Doresc foarte mult sa aflu niste raspunsuri concrete avand in vedere ca se spune ca nu exista efecte secundare dupa aplicarea acestui tratament, dar nu imi vine sa cred acest lucru. [continuare]

Cum pot lua legatura cu domnul doctor bradisteanu

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli de inima

Domnule doctor , ma numesc ghiga dragos, am 32 ani si ma cofrunt cu o boala grea, care ma bintuie de cind m-am nascut, avind o malformatie congenitala la inima de la nastere. Am fost operat in anul 1988 la tg. mures, de catre doctorii: deac radu, liebhart mihail si cioata dan. Operatia fiind de :corectie totala primara in circulatia extracorpereala (inchidere DSV cu petec de "dacron", valvuloplastie mitrala, valvuloplastie trcuspida, inchiderea DSA cu petec de "dacron").Acum timp de 10- 12ani am ca diagnostic : Isuficienta cardiaca nyha III/IV.Canal atrioventricular total comun rastelli tip B ,operat in antecedente. Cardiomiopatie hipertrofica obstructiva. Stenoza mitrala larga. Regurgitare mitrala grad II/III.Insuficienta tricuspidiana grad II. Hipertensiune pulmonara severa.; si pentru ca am hipertensiunea pulmonara 120% am fost inclus intr-un program national cu medicamentul REVATIO 20 MG, insa starea mea este cam incerta,simtindu-ma destul de rau. Medicii de la tg mures... [continuare]

Cancerul uterin este genetic?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Teste genetice

Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]

Cancer san ereditar - testare genetica

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Teste genetice

Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]

Va rog frumos ajutati-ma cu un doctor oftalmolog

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni oculare

Povestea mea sta in felul urmator in anul 2011 am fost diagnosticat cu un mic joc la ochii numit ``nistagmus``toate bune si frumoase pana am inceput sa port ochelarii pe varful nasului,de cand i-am pus la ochii si pana i-am dat jos cam prin iulie 2014 numai pe varful nasului i-am purtat si tot acest timp de 3 ani jumate i-am purtat numai prosteste pe varful nasului si acum trag ponoasele ,de 1 an si ceva am niste senzatii foarte urate la ochii cum ar fi simt ochii ca si cum nu ar mai fi stabili in locul orbitei sau cum se zice ,simt ca am ochii dezlipiti din orbita ,nu prea mai am control asupra lor ,simt ca numai imi pot fixa privirea la ceva anume ,de exemplu cand vreau sa ma concentrez sa citesc o carte , sau sa imi duc privirea in jos numai pot ,simt ca numai sunt ``fixatii ochii bine in orbita `` cand imi fixez privirea asupra unui lucru anume am senzatia imi ies ochii din orbita Cine m-ar putea ajuta cu un doctor oftalmolog care sa inteleaga cazul meu v-as fi foarte... [continuare]

După o tură de regat de 10km a început să mă doară genunchiul stâng partea din exterior, in urma consultului doctorului am făcut un rmn, cât timp durează vindecarea? ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

Am 23 de ani, 1.74m și 86kg fac sport în mod regulat, sunt student la academia militara. În urma RMN-ului rezultatul a fost : Meniscuri omogene fara rupturi sau extruzii LIA cu sporadice discontinuitati fibrilare (rupturi partiale interstitiale) dar cu păstrarea unghiului față de platoul condilian femural. Lip și ligamente colaterale cu integritatea păstrată, fara modificări structurale notabile. Fara modificări la nivelul tendoanelor vadricipital, topliteu și rotulian. Patela normal poziționată. Retinacule patelare fără semne de ruptură, colecție lichidiana întra-articulara in cantitate mica. Cartilaj articular tricolartimentar cu grosime păstrată ; microleziune contromalacică, gr2 in 1/3 inferioară patelară. Nu se constata modificări in structura osoasă. Doctorul mi-a dat medicamente pentru inflamație și Voltaren forte, sa folosesc o orteza și fac fizioterapie, cât și 14 zile de repaus fizic. Dar nu mi-e clar, după ce fac fizioterapie și termin... [continuare]

Cum as putea sa iau legatura cu domnu doctor leon dăniaila,vas ruga din tot sufletul sa ma ajutati sa iau legatura cu el ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Tulburare obsesiv-compulsiva

Am un nepot de 16 ani cu tulburări emoționale și de comportament retard mintal (q=35. Binet Simon) si spuna nici de oculta,am fost cu el la nu stiu cati medici am fost si in ungaria si in italia am trimis analize in america nu imi da nimeni decât pastile de calmare va rog din suflet sa ma ajutati,credetima ca am ajuns la capătul puterilor nu stiu încotro să o mai iau unde aud acolo ma duc.Acum ca am descoperit minunile domnului doctor specialist Leon Danaila as vrea din tot sufletul sa il pot întâlni pentru a vindeca acest copil in dansul mia rămas ultima speranta va rog din tot sufletul sa ma ajutati sa pot afla cum si unde as putea sa il intalnesc [continuare]