doctori online genetica
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Buna ziua! Pe santul balano-preputial am ca niste cosuri mici albe. Nu ma dor sau ceva. Nu am nici o problema cu penisul si nu am avut un contact sexual. Sa ma adresez unui doctor sau e ceva legat de pubertate? Acest comentariu a fost moderat de administratorul forumului. [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
Buna, ma confrunt cu o problema pentru care as aprecia niste pareri si poate experiente personale. Am 20 de ani,cam acum 3 ani mi am inceput viata sexuala, continuand ca mai apoi la putin timp sa am niste episoade urate cu o candidoza care m a facut sa merg la ginecolog pentru mai multe investigatii. Mentionez ca locuiesc in alta tara, iar analizele le am facut in Romania la spital privat. Din pacate, pana am primit rezultatele testului Babes Papanicolau s a intamplat sa plec din tara deci nu am reusit sa ma intorc imediat la o consultatie. La diferenta de 1 an am facut 2 Papanicolau la care se recomanda testare HPV, la genotiparea tulpinii a iesit “tulpina 31 pozitiva, risc crescut. In urma colposcopiei doctora a recomandat ERAD pentru curatarea colului si ca mai apoi sa imi ofere un tratament. Dupa procedura ERAD, rezultatul biopsiei a fost trimis la testare imunohistochimica la care rezultatul a fost : “ Testele imunohistochimice sustin diagnosticul de leziune... [continuare]
Am fost la diferiți doctorii sa vad de ce nu mai rămân însărcinată dar niciun rezultat tratamente peste tratament și degeaba nu îl găsesc pe domnu doctor cieceiu balamat ca datorita lui am fetița [continuare]
Buna seara. Va rog frumos sa-mi recomandati un doctor de boli infectioase bun din Bucuresti. Va multumesc. [continuare]
v-am mai spus am 19 ani si nu mi-a venit ciclu de 4 ani si ceva si nici nu m-am dezvoltata dar am sa va scriu tot ceea ce cuprinde rezultatul de la analize hormonale poate asa ma ajutati si imi puteti da niste medicamente pentru asa ceva.Am sa incep cu :estradiol femei:faza foliculara :112; ovulatie:36-251; faza luteala:31-136,menopauza fara substitutie hormonala:45,menopauza cu substitutie hormonala:25-406,administrare e contraceptiv oral ;fsh hormon de stimularefolicular: femei:f.foliculara:3.5-9.2;ovulatie:4.7-25.9;; lh-hormon luteinizat:femei:-faza foliculara:1.9-9.2;faza ovulatorie:6.1-49.1;faza luteala:1.3-10.8;menopauza fara terapie hormonala:15.4-53.3;menopauza cu terapie hormonala:0.7-52.7 ;; Prolactina:femei:premenopauza:2.1-47.6ng/ml;postmenopauza:0.0-41.4 ng/ml;;;Testosteron:femei:0.05-0.81;;;;FSH-hormon de stimulare foliculara:147.60 /mlU/ml;;;;LH-hormon luteinizat:43.40 f foliculara:1.9-9.2/mlU/ml;; cam atat scrie pe buletinul meu de analize,va rog din suflet sa imi raspunda un... [continuare]
Sectia conculta medicul online mai functioneaza?? am completat o fisa acum cateva zile dar inca nu a fost preluata de niciun medic. [continuare]
BUNA SEARA...IMI POATE RECOMANDA SI MIE CINEVA UN DOCTOR CU CARE AS PUTEA SA NASC, DE LA UN SPITAL DIN BUCURESTI SAU DE LA POLIZU? [continuare]
Caut doctor bun pentru problemele gleznei si ale calcaiului
Va rog sa imi spuneti daca stiti un doctor bun pentru glezna si picioare. Mama a avut acum vreo 3 ani si jumatate o fractura de glezna netratata (nepusa in ghips) la piciorul stang si de atunci a tot avut probleme de apa la genunchi (ambii), de "ciocuri" la calcaiul drept anul trecut si acum calca cu greutate pe piciorul stang. O doare calcaiul si i s-a spus fara sa i se faca vreo radiografie ca are "ciocuri". A facut terapia cu ultrasunete si acum face laser si se pare ca durerea s-a mai ameliorat. Intrebarea este pentru cat timp. Ei ii trebuie un consult de specialitate amanuntit. Va multumesc. [continuare]
stie cineva care a trecut printr-o operatie de coxartroza un doctor bun in bucuresti multumesc [continuare]
Buna ziua as dori sa va povestesc ce am patit in urma cu 5 ani in anul 2007 era in luna iulie era o vara foarte calduroasa, in urma unor nopti ne dormite discoteci si lucru de dimineata 8 ore pe zi mers prin caldura am facut o depresie cu manifestari de schizofrenie am fost internal in spital o luna de zile dupa externare am fost tratat cu zaiprexa de 5 , vreau sa spun ca sunt asistent de farmacie cunosc medicamentele in fine nu mai eram bun de nimic cu acel tratament mergand in continuare la medic dupa reteta am observat ca nu sunt bagat in seama nu sunt ascultat si doar imi prescrie medicamentul parca ar platio cineva pe acea idioata de "phiholoaga" la ascultarile domnului farmacist si ai mamei mele am mers la alt doctor specialist in neurochirurgie neurolog am stat acolo de vorba vreo 2 ore fara sa axagerez si a spus ca nici vorba de asa ceva si ca sa intrerup tratamentul urgent, am mers la alta doctorita la o clinica renumita din Timisoara si asa am scapat de mentalitatea asta... [continuare]
as dori sa-mi recomdati un doctor specializat in operatii de periartrita scapulo-humeros cu tendon spinos multumes mult [continuare]
Mama mea sufera de atacuri de panica, ameteste, o doare tare in piept, se sufoca, traieste tot timpul cu ideea sa nu i se intample ceva, am fost intr,o luna de 13 ori la urgente doctorii spun ca nu are nimic, va rog frumos sa imi recomandati un doctor psiholog sau psihiatru bun prin care sa o pot salva pe mama. Va multumesc. [continuare]
Doresc sfatul unui doctor specialist in domeniu
ma urinez tubure si spumat si mi sa lasat durerea pe piceoare in jos si simt ca si prostata ma doatre am 52 ani nu pot sa ma duc la doctor pentruca nu-s in tara . Alte detali cind es la soare ma ustura pulpele si transpir , am luat 5 ziLE medicamentul NORFLOOXACIN si beau ceai de COZI DE CIRESE va rog sa-mi dati un sfat ce medicament sa i-au de urgenta pt observ ca nu si -a facut ectul scontant medicamentul daca se poate sa-mi dati informatia pe e-mail [email protected] va rog daca se poate urgent cu respect [continuare]
va rog sa-mi recomandati o doctorita serioasa si de incredere de ginecologie din radauti. [continuare]
Care sunt doctorii care au operat osteom osteoid cortical ?
Care sunt doctorii care au operat osteom osteoid cortical ? [continuare]
Rinoplastie-iasi-doctor competent- sugestii?
Buna ziua, Sunt din Iasi, si ma intereseaza o operatie de rinoplastie. In urma unor cautari pe internet, am aflat ca doctorii specialisti din Iasi ar fi: Dr.Teodor Stamate Dr.Andrei Lazar Dr. Motruc Theodor Dr. Radu Burduca Intentionez sa fac o programare in cel mai scurt timp la fiecare dintre ei, dar m-ar interesa niste pareri din partea unor persoane ce sunt familiarizate cu operatia de rinoplastie/doctorii in cauza. Apreciez orice comentariu. Multumesc anticipat. Numai bine ! [continuare]
Am trimis o intrebare catre doctor si nu am primit nici un raspuns!
Buna ziua! Tin sa vad spun ca am trimis o intrebare marti catre doctorii siteului si nu am primit nici un raspuns. Erau comentarii care ne convingeau sa trimitem intrabari pt ca vom primi raspunsul in 2 ore. Eu am platit 5 euro si ... nimic!!! Foarte urat! suntem mintiti pe fata pentru 5 euro amarati! Se joaca cu nervii nostrii pt ca stiu ca atunci cand suntem in dubiu cu privire la sanatatea noastra actionam din disperare. [continuare]
Buna ziua, Imi puteti recomanda un doctor pentru a trata o Teratozoospermie severa? Multumesc [continuare]
Mai exista vreo speranta de a ramane insarcinata dupa doua operatii de sarcina extrauterina? Cunoasteti un doctor bun care m-ar putea ajuta? [continuare]
Am fost la doctora de familie luni si am intrebat-o de un doctor bun cu care sa nasc iar dansa mi-a zis sa ma duc la sf. pantelimon deoarece a fost reabilitat , au bagat aparatura noua .... dar eu nu stiu la ce doctor sa ma duc. Imi puteti recomanda si mie un doctor bun de la Sf.Pantelimon va rog . [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter