doctori online genetica
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Legatura genetica dintre autoimunitate si riscul de cancer
Autor: SfatulMedicului
Despre bolile autoimune Bolile autoimune reprezinta un grup larg de afectiuni in care sistemul imunitar, care in mod normal protejeaza organismul impotriva infectiilor, incepe sa atace propriile tesuturi. In loc sa recunoasca drept tinta bacterii sau virusuri, celulele imune identifica in mod eronat structuri proprii ca fiind straine. Exemple frecvente includ artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, tiroidita autoimuna sau boala inflamatorie intestinala. Cum se manifesta? Mecanismul general implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Anumite variatii genetice pot influenta modul in care sunt prezentate antigenele catre celulele imune sau pot modifica intensitatea raspunsului inflamator. In prezenta unor factori declansatori, precum infectii sau stres imunologic, acest dezechilibru poate duce la inflamatie cronica. Inflamatia persistenta este un element central in multe boli autoimune. In timp, aceasta poate afecta organe precum articulatiile,... [continuare]
Descoperire genetica in scleroza multipla
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna cronica care afecteaza sistemul nervos central, incluzand creierul si maduva spinarii. Boala determina sistemul imunitar sa atace teaca de mielina, un strat protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la deteriorarea comunicarii dintre creier si restul corpului. SM poate aparea dintr-o combinatie complexa de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele variaza mult intre indivizi, dar adesea includ oboseala, dificultati de mers, probleme de vedere, si slabiciune musculara. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot experimenta si deficiente cognitive si afectare motorie severa. Complicatii Complicatiile SM includ infectii urinare frecvente, spasme musculare, si depresie. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), si, uneori, analize de lichid cefalorahidian. Desi nu exista un tratament curativ, exista terapii... [continuare]
Cat de important este profilul genetic in dezvoltarea sclerozei multiple?
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o afectiune neurodegenerativa cronica care afecteaza sistemul nervos central, cu precadere creierul si maduva spinarii. Aceasta este caracterizata prin inflamarea si deteriorarea tecii de mielina, un invelis protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la probleme de comunicare intre creier si restul corpului. Cauze Cauzele precise ale SM nu sunt complet intelese, dar se considera ca este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca in mod eronat propriile tesuturi. Simptome Simptomele SM sunt variate si pot include oboseala, dificultati de mers, probleme vizuale, durere, spasticitate musculara si afectarea coordonarii motorii. De asemenea, SM poate provoca dificultati cognitive si probleme emotionale, cum ar fi depresia. Complicatii Complicatiile pe termen lung ale SM pot fi debilitante, deoarece boala progreseaza in timp si poate duce la dizabilitate permanenta. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza, in... [continuare]
Afectiunile cardiometabolice si factorii genetici de risc
Autor: SfatulMedicului
Despre boli cardiometabolice Boli cardiometabolice reprezinta un grup de tulburari care include afectiuni precum diabetul zaharat de tip 2, hipertensiunea arteriala si bolile coronariene. Acestea sunt caracterizate de un metabolism deficitar al glucozei, lipidelor si de o functionare anormala a vaselor de sange. Cum se manifesta? Diabetul zaharat de tip 2, de exemplu, apare atunci cand organismul nu reuseste sa utilizeze eficient insulina, un hormon care regleaza nivelul glucozei in sange. Hipertensiunea arteriala, sau tensiunea arteriala crescuta, poate duce la leziuni ale arterelor si la un risc crescut de infarct miocardic si accident vascular cerebral. Simptome Simptomele bolilor cardiometabolice pot varia de la oboseala si sete intensa la simptome mai severe, cum ar fi durerea toracica sau dificultati de respiratie. Complicatii Complicatiile acestor afectiuni pot include afectarea vaselor de sange si a organelor, insuficienta cardiaca si boli renale... [continuare]
Buna ziua! Pe santul balano-preputial am ca niste cosuri mici albe. Nu ma dor sau ceva. Nu am nici o problema cu penisul si nu am avut un contact sexual. Sa ma adresez unui doctor sau e ceva legat de pubertate? Acest comentariu a fost moderat de administratorul forumului. [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
Buna, ma confrunt cu o problema pentru care as aprecia niste pareri si poate experiente personale. Am 20 de ani,cam acum 3 ani mi am inceput viata sexuala, continuand ca mai apoi la putin timp sa am niste episoade urate cu o candidoza care m a facut sa merg la ginecolog pentru mai multe investigatii. Mentionez ca locuiesc in alta tara, iar analizele le am facut in Romania la spital privat. Din pacate, pana am primit rezultatele testului Babes Papanicolau s a intamplat sa plec din tara deci nu am reusit sa ma intorc imediat la o consultatie. La diferenta de 1 an am facut 2 Papanicolau la care se recomanda testare HPV, la genotiparea tulpinii a iesit “tulpina 31 pozitiva, risc crescut. In urma colposcopiei doctora a recomandat ERAD pentru curatarea colului si ca mai apoi sa imi ofere un tratament. Dupa procedura ERAD, rezultatul biopsiei a fost trimis la testare imunohistochimica la care rezultatul a fost : “ Testele imunohistochimice sustin diagnosticul de leziune... [continuare]
Am fost la diferiți doctorii sa vad de ce nu mai rămân însărcinată dar niciun rezultat tratamente peste tratament și degeaba nu îl găsesc pe domnu doctor cieceiu balamat ca datorita lui am fetița [continuare]
Bună ziua! Ar fi cazul să apelez la o testare genetică dacă în familia mea, inclusiv în istoricul personal, am avut o serie de afecțiuni maligne distincte? Eu am avut limfom cu celule mari T anaplazic alk+ la maduva spinarii, bunica din partea mamei a avut cancer pulmonar, unchiul din partea mamei are cancer de prostata si matusa din partea tatalui a fost diagnosticata recent cu carcinom mamar invaziv. Ar putea avea vreo legatura genetica aceste incidente? [continuare]
Buna seara. Va rog frumos sa-mi recomandati un doctor de boli infectioase bun din Bucuresti. Va multumesc. [continuare]
v-am mai spus am 19 ani si nu mi-a venit ciclu de 4 ani si ceva si nici nu m-am dezvoltata dar am sa va scriu tot ceea ce cuprinde rezultatul de la analize hormonale poate asa ma ajutati si imi puteti da niste medicamente pentru asa ceva.Am sa incep cu :estradiol femei:faza foliculara :112; ovulatie:36-251; faza luteala:31-136,menopauza fara substitutie hormonala:45,menopauza cu substitutie hormonala:25-406,administrare e contraceptiv oral ;fsh hormon de stimularefolicular: femei:f.foliculara:3.5-9.2;ovulatie:4.7-25.9;; lh-hormon luteinizat:femei:-faza foliculara:1.9-9.2;faza ovulatorie:6.1-49.1;faza luteala:1.3-10.8;menopauza fara terapie hormonala:15.4-53.3;menopauza cu terapie hormonala:0.7-52.7 ;; Prolactina:femei:premenopauza:2.1-47.6ng/ml;postmenopauza:0.0-41.4 ng/ml;;;Testosteron:femei:0.05-0.81;;;;FSH-hormon de stimulare foliculara:147.60 /mlU/ml;;;;LH-hormon luteinizat:43.40 f foliculara:1.9-9.2/mlU/ml;; cam atat scrie pe buletinul meu de analize,va rog din suflet sa imi raspunda un... [continuare]
Sectia conculta medicul online mai functioneaza?? am completat o fisa acum cateva zile dar inca nu a fost preluata de niciun medic. [continuare]
BUNA SEARA...IMI POATE RECOMANDA SI MIE CINEVA UN DOCTOR CU CARE AS PUTEA SA NASC, DE LA UN SPITAL DIN BUCURESTI SAU DE LA POLIZU? [continuare]
Caut doctor bun pentru problemele gleznei si ale calcaiului
Va rog sa imi spuneti daca stiti un doctor bun pentru glezna si picioare. Mama a avut acum vreo 3 ani si jumatate o fractura de glezna netratata (nepusa in ghips) la piciorul stang si de atunci a tot avut probleme de apa la genunchi (ambii), de "ciocuri" la calcaiul drept anul trecut si acum calca cu greutate pe piciorul stang. O doare calcaiul si i s-a spus fara sa i se faca vreo radiografie ca are "ciocuri". A facut terapia cu ultrasunete si acum face laser si se pare ca durerea s-a mai ameliorat. Intrebarea este pentru cat timp. Ei ii trebuie un consult de specialitate amanuntit. Va multumesc. [continuare]
stie cineva care a trecut printr-o operatie de coxartroza un doctor bun in bucuresti multumesc [continuare]
Buna ziua as dori sa va povestesc ce am patit in urma cu 5 ani in anul 2007 era in luna iulie era o vara foarte calduroasa, in urma unor nopti ne dormite discoteci si lucru de dimineata 8 ore pe zi mers prin caldura am facut o depresie cu manifestari de schizofrenie am fost internal in spital o luna de zile dupa externare am fost tratat cu zaiprexa de 5 , vreau sa spun ca sunt asistent de farmacie cunosc medicamentele in fine nu mai eram bun de nimic cu acel tratament mergand in continuare la medic dupa reteta am observat ca nu sunt bagat in seama nu sunt ascultat si doar imi prescrie medicamentul parca ar platio cineva pe acea idioata de "phiholoaga" la ascultarile domnului farmacist si ai mamei mele am mers la alt doctor specialist in neurochirurgie neurolog am stat acolo de vorba vreo 2 ore fara sa axagerez si a spus ca nici vorba de asa ceva si ca sa intrerup tratamentul urgent, am mers la alta doctorita la o clinica renumita din Timisoara si asa am scapat de mentalitatea asta... [continuare]
as dori sa-mi recomdati un doctor specializat in operatii de periartrita scapulo-humeros cu tendon spinos multumes mult [continuare]
Mama mea sufera de atacuri de panica, ameteste, o doare tare in piept, se sufoca, traieste tot timpul cu ideea sa nu i se intample ceva, am fost intr,o luna de 13 ori la urgente doctorii spun ca nu are nimic, va rog frumos sa imi recomandati un doctor psiholog sau psihiatru bun prin care sa o pot salva pe mama. Va multumesc. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter