Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea

Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate.

Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni.

Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune.

Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber.

In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema.

In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii.

Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute.

Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri.

Marea majoritate de pana la 90% dintre pacientii cu aceasta neuropatie sunt de sex masculin.

Fiind o patologie mostenita ereditar, simptomele debuteaza mai frecvent in copilarie, in adolescenta sau la varsta de adult tanar.

Pierderea vederii specifica acestei boli este lipsita de durere si cu un caracter subacut, ceea ce inseamna ca survine progresiv, in decurs de cateva luni.

Este foarte posibil ca pacientul sa observe initial modificari ale vederii centrale.

Astfel, atunci cand priveste drept inainte, mijlocul imaginii formate este neclar.

Debutul poate fi unilateral sau bilateral.

Vederea se va inrautati progresiv.

Va aparea si tulburarea cromatica, in care pacientul nu mai poate distinge anumite culori.

In aproximativ 6 luni de la debutul tulburarii de vedere, majoritatea vederii este pierduta si pacientii au o acuitate vizuala de maxim 10%.

Neuropatia optica ereditara face parte din grupul bolilor mitocondriale, un grup de boli genetice ce afecteaza aceste organite celulare esentiale, mitocondriile.

Mitocondria are rol in generarea de energie in fiecare celula din organism.

Bolile mitocondriale evolueaza cu afectare celulara in diverse tesuturi, pana la moartea acestora.

Exista regiuni din organism care sunt in mod particular dependente de energia produsa la nivel mitocondrial.

Printre acestea se numara si globul ocular, in special nervul optic.

In neuropatia Leber, nervul optic se deterioreaza progresiv pana cand toate celulele ce il constituite devin disfunctionale si practic, moarte.

Mutatia genetica responsabila de aceasta patologie se gaseste la nivelul moleculelor de ADN mitocondrial.

Genele afectate sunt MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6. Toate mitocondriile unui copil sunt mostenite de la mama, astfel ca doar mamele pot transmite aceste mutatii.

Totusi, desi persoanele de sex feminin sunt preponderent purtatoarele de mutatii genetice mitocondriale, patologia devine manifesta in special in randul pacientilor de sex masculin.

Neuropatia optica ereditara, la fel ca multe patologii mostenite genetic, sunt dificil de atribuit unor factori de risc externi specifici.

Exista insa dovezi asupra unor factori de stres psihologic si factori toxici din mediu ce pot declansa manifestarile unei boli mitocondriale.

Riscul creste direct proportional cu intensitatea si numarul factorilor de risc prezenti, efectul acestora acumulandu-se in timp.

Potentialii factori de risc includ:

- Fumatul

- Consumul de alcool

- Expunerea la toxine din mediu

- Patologiile sistemice inflamatorii

- Orice stres psihologic, eveniment traumatic sau patologie psihiatrica asociata

- Istoricul familial: pacientii cu rude cu neuropatie Leber sau alte boli mitocondriale fac mai frecvent patologia la randul lor

Medicul oftalmolog este cel ce poate stabili diagnosticul si va poate oferi recomandari ulterioare.

Un examen oftalmologic clasic poate diagnostica tulburarea de vedere sau cecitatea si poate exclude alte cauze ale acesteia.

Este important sa mergeti la medic inca de la primele probleme de vedere, pentru a putea urmari evolutia patologiei in timp.

In cazul in care medicul suspicioneaza prezenta unei neuropatii ereditare, acesta va va recomanda teste genetice ulterioare.

Acestea se fac prin testarea sangelui pentru mutatiile specifice ale genelor mitocondriale.

Fiind o patologie ereditara, neuropatia Leber nu beneficiaza de un tratament curativ.

Singurul medicament aprobat este o forma sintetica de Coenzima Q10 numita Ibedenona.

Aceasta a fost asociata cu ameliorarea acuitatii vizuale la pacientii cu neuropatie ereditara, insa rezultatele sunt variabile.

Desi multi pacienti ce mostenesc genele mutante nu vor dezvolta niciodata neuropatie optica, nu exista metode de preventie a debutului simptomatic.

Administrarea de suplimente cu efect antioxidant si evitarea factorilor stresori sau toxici pot favoriza o oarecare preventie, insa nu exista o certitudine in acest sens.

Sfatul genetic oferit mamei inainte de nastere poate ajuta in estimarea si intelegerea riscului de neuropatie optica pentru viitorul copil.

Atunci cand neuropatia optica ereditara se manifesta clinic, orbirea devine aproape sigura.

Aceasta este permanenta, ceea ce inseamna ca nu poate fi reversata.

Majoritatea persoanelor vor trebui sa invete si sa se adapteze unei noi vieti, cu vedere minima.

Pacientii pot percepe in continuare unele umbre si lumini, insa practic sunt orbi.

In unele subtipuri de mutatii genetice exista sansa de recuperare a unui procent din acuitatea vizuala, insa vederea va fi tot in intervalul inferior.

In formele clasice de boala Leber, prognosticul ramane unul bun.

Desigur, calitatea vietii poate fi mult diminuata, insa nu apar alte probleme de sanatate.

In formele multifactoriale, prognosticul depinde de leziunile asociate ale sistemului nervos sau cardiovascular.

Fie ca exista un istoric familial de boala Leber, fie ca aceasta vine drept o surpriza completa, pierderea vederii poate fi cu siguranta un eveniment devastator pentru fiecare pacient.

Este esential sa mergeti la un consult oftalmologic inca de la primele semne de tulburari de vedere, pentru ca diagnosticul sa poata fi stabilit.

Desi prognosticul este favorabil, pierderea vederii este ireversibila, iar pacientii trebuie sa treaca prin procese complexe de reinvatare si adaptare unui stil de viata complet nou.

Bibliografie
https://medlineplus.gov/genetics/condition/leber-hereditary-optic-neuropathy/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482499/