boala genetica ereditara
Ce este amiloidoza cardiaca Amiloidoza cardiaca este o patologie cardiaca restrictiva, caracterizata prin modificari de forma ale proteinelor si depunerea lor in diferite regiuni ale inimii. Pe masura ce aceste proteine se acumuleaza, se dezvolta disfunctie cardiaca de pompare a sangelui, numita disfunctie sistolica. Inima incearca sa pompeze sange cu o greutate mai mare, ceea ce duce la hipertrofie cardiaca, efort cardiac crescut si intr-un final insuficienta cardiaca. Cauzele amiloidozei cardiace sunt multiple, afectiunea putand fi mostenita ereditar sau dobandita in timpul vietii. Factori de risc Exista cativa factori ce influenteaza cine face aceasta patologie. Acestia includ: • Varsta. Unele persoane pot dezvolta amiloidoza la varsta de 20 de ani, insa afectiunea este in general rara sub varsta de 40 de ani. Diagnosticul este cel mai adesea stabilit la varsta de 50 de ani sau dupa. • Sexul. Amiloidoza cardiaca este mai comuna in randul barbatilor decat... [continuare]
Cum apare si cum se extinde cancerul
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este cancerul In mod normal, celulele cresc si se divid cu un anumit ritm pentru a mentine organele integre si functionale. Atunci cand celulele "batrane" mor, apar celule noi pentru a le inlocui. La pacientii cu cancer, celulele organismului incep sa se modifice, se divid si multiplica foarte repede, la rate necontrolate. Aceasta crestere necontrolata este provocata de mutatii genetice ale moleculei de ADN, regasita in fiecare celula din corp. Cum apare cancerul Uneori, un anumit tip de cancer se poate raspandi cu precadere in anumite zone geografice, populatii specifice sau familii. Acest lucru poate induce opinia generala ca un cancer se transmite de la o persoana la alta. Intalnirea unui tip de cancer in randul persoanelor cu acelasi loc de munca, aceeasi regiune geografica sau alti factori comuni, indica insa ca acel factor pe care il au in comun creste riscul de cancer. De exemplu, lucratorii din marile fabrici, expusi frecvent la poluanti aerieni, au tendinta... [continuare]
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]
Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Deficienta de proteine c si s
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este deficienta de proteine C si S? Deficienta de proteine C si S este o boala rara ce induce tromboze anormale si exagerate in organism. Proteina C si proteina S sunt doua dintre numeroasele anticoagulante naturale care exista in mod fiziologic in organism fara sa fie nevoie de aport extern. Acestea previn coagularea excesiva si au rol esential in procesele de coagulare din organism, atunci cand apar sangerari minore sau majore. Pacientii cu deficiente ale acestor proteine, mai frecvent fiind implicata proteina C, nu vor beneficia de preventia coagularii excesive si vor face tromboze in diferite locuri din organism. Aceasta deficienta face parte din categoria afectiunilor numite coagulopatii. Prevalenta O forma moderata de deficienta de proteina C afecteaza 1 persoana la fiecare 200-500 in populatia generala. Formele severe sunt mult mai rare, cu o prevalenta de 1 la 500.000 in populatia generala. Barbatii si femeile sunt afectati in mod egal. Frecventa si riscul... [continuare]
Halucinatiile vizuale in degenerescenta maculara
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este degenerescenta maculara Degenerescenta maculara (DMLV) reprezinta deteriorarea maculei, zona centrala a retinei cu rol in vederea centrala, a culorilor, a formelor si a detaliilor fine ale obiectelor, ea fiind la baza campului vizual. Vederea periferica (laterala) nu este afectata, asadar persoanele care sufera de DMLV nu vor orbi complet. Afectiunea nu este una dureroasa, insa cei care sufera de pierderea vederii centrale, de obicei, vad un punct sau o pata neagra in centrul campului vizual. Un simptom mai rar intalnit la persoanele cu DMLV este prezenta halucinatiilor, numit si sindromul Charles Bonnet (CBS). Tipuri de degenerescenta maculara Uscata (NONEXUDATIVA) Este cea mai frecventa forma, fiind prezenta la peste 90% din cazuri. Initial este asimptomatica, cu cateva probleme minore, nesesizabile, precum scaderea sensibilitatii la contrast, adaptarea mai grea la intuneric, anomalii in vederea colorata. Umeda (EXUDATIVA) Se mai numeste si DMLV neovasculara si... [continuare]
Ce este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel, pielea, glandele sudoripare, firele de par, unghiile, dintii si membranele mucoase sunt structuri ectodermale ce vor prezenta anomalii, in cadrul acestei boli. Fiecare pacient cu displazie ectodermala va avea o anumita combinatie de defecte, acestea fiind diferite de la persoana la persoana. Cum se transmite Fiind o boala genetica ereditara, transmisa de la parinti la copii, aceasta va fi prezenta de la nastere, dar deseori manifestarile incep doar la sfarsitul copilariei sau in perioada adolescentei. Totusi, boala poate aparea si la persoane fara istoric familial de displazie ectodermala, mutatia genetica aparand spontan. Displazia ectodermala nu este o boala contagioasa. Aceasta... [continuare]
Hipertiroidismul
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Generalitati Hipertiroidismul apare cand organismul este expus unui exces de hormoni tiroidieni. Hormonii tiroidieni sunt implicati in buna functionare a metabolismului (totalitatea reactiilor chimice prin care organismul degradeaza alimentele pentru producerea de energie dar si prin care sunt eliminate substante toxice sau care nu mai sunt necesare) si influenteaza rata batailor cardiace (alura ventriculara), digestia, tonusul muscular, rezistenta oaselor si nivelul colesterolului si nu numai. O persoana cu hipertiroidism prezinta o accentuare a metabolismului.. Cauze Boala Basedow-Graves este cea mai frecventa cauza de hipertiroidism. Aceasta boala consta in sinteza si secretia exagerata de hormon tiroidian. Boala Graves este ereditara in cele mai multe cazuri, ca multe alte boli tiroidiene. Alte cauze frecvente sunt: - nodulii tiroidieni - nodulii tiroidieni sunt formatiuni situate la nivelul tiroidei, formate din tesut tiroidian, frecvent descoperiti accidental. cel... [continuare]
Intoleranta la fructoza
Dr. Iancu Marilena
Rezident Medicina de Urgenta
Generalitati Intoleranta la fructoza este o afectiune in care organismul intampina dificultati in digestia si utilizarea fructozei pe care o contin alimentele. Aceasta se trateaza prin eliminarea completa a fructozei si zaharozei din dieta. Tipuri Exista doua tipuri de intoleranta la fructoza . Prima este fructoza ereditara cunoscuta si sub denumirea de fructozemie sau deficitul in producerea enzimei aldolase B - este o boala genetica rara care afecteaza metabolizarea fructozei, din cauza lipsei enzimei care o descompune (aldolasa B). Ca urmare, fructoza se acumuleaza in ficat, rinichi si intestin subtire, iar organismul nu este capabil sa converteasca glicogenul in glucoza. Daca afectiunea nu este tratata, nivelul de zahar din sange scade (hipoglicemie) si se formeaza substante nocive care distrug ficatul. Fructoza ereditara este dificil de diagnosticat, iar rata sa exacta de incidenta nu este cunoscuta cu exactitate, dar se presupune ca este rara. Intrucat este mostenita, nu... [continuare]
De ce apare surditatea si cum o putem trata
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Hipoacuzia sau surditatea (prag auditiv mai mare de 25dB) reprezinta o afectiune ce poate afecta doar o ureche sau ambele. Se considera a fi o infirmitate atunci cand pierderea auzului este mai mare de: - 40dB la urechea mai buna la adulti; - 30dB la urechea mai buna la copii. Hipoacuzia poate fi de doua tipuri 1. Hipoacuzia congenitala - instalata inca de la nastere, factorii implicati fiind: cei genetici, ereditari mosteniti de la parinti sau rude de gradul 1 si 2 sau afectiuni prezente pe timpul sarcinii sau in momentul nasterii. Acesti factori sunt: - Boli ale copilariei (rujeola, rubeola); - Greutate mica la nastere; - Asfixia la nastere (sufocarea din momentul nasterii); - Utilizarea inadecvata a unor medicamente pe timpul sarcinii, cum ar fi: antibiotice interzise in sarcina, medicamente chimioterapice utilizate in tratarea cancerului, medicamente diuretice; - Icter sever in perioada neonatala. 2. Hipoacuzia dobandita - ce poate aparea la orice varsta... [continuare]
Ce este paralizia faciala Paralizia faciala reprezinta pierderea mobilitatii muschilor faciali, datorita leziunilor nervoase. Aceasta poate afecta toata fata sau doar jumatate din fata. Paralizia faciala idiopatica este cea mai comuna disfunctionalitate a unui nerv cranian, si anume a nervului cranian VII-nervul facial. Aceasta mai poarta numele de Paralizia lui Bell, bine cunoscuta astfel in America. Aproximativ 60-75% dintre cazurile de paralizie faciala sunt idiopatice, ceea ce inseamna ca nu au o cauza clara. Incidena este asemanatoare la barbati si femei, poate fi crescuta in randul femeilor insarcinate si scazuta in randul copiilor. Semne si simptome Paralizia faciala se poate instala brusc sau insidios, pe o perioada de cateva luni. De obicei insa, paralizia faciala idiopatica survine brusc, spontan. Datorita anatomiei complexe a nervului cranian VII, manifestarile acestei paralizii variaza semnificativ de la un caz la altul. Paralizia Bell se manifesta initial... [continuare]
Cancerul adrenal poate fi tratat daca este diagnosticat la timp
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul adrenal Cancerul adrenal este o afectiune a glandelor suprarenale, doua glande mici situate la polul superior al rinichilor. Acest cancer isi are originea in tesutul glandelor suprarenale, in portiunea exterioara, numita si cortex adrenal. Se manifesta de cele mai multe ori prin aparitia unei formatiuni tumorale pe suprafata unei glande, sau pe suprafata ambelor. Tumora maligna (canceroasa) a glandei adrenale poarta numele de carcinom cortical adrenal. Tumora benigna (necanceroasa) este numita adenom benign. Cancerul cu originea in alt organ, cu metastaze la nivelul glandelor adrenale, nu este considerat carcinom adrenal. Cancerul de san, gastric, renal si cancerul de piele sunt cele care dau cel mai frecvent metastaze adrenale. Prevalenta Carcinomul adrenocortical este foarte rar. Medicii diagnosticheaza, conform studiilor, un caz la 1 milion de pacienti, in fiecare an. Acest cancer afecteaza mai frecvent pacientele de sex feminin. Cauze Cercetatorii nu... [continuare]
Ectazia de aorta - cauze, simptome si tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este ectazia de aorta Ectazia de aorta reprezinta dilatarea usoara spre medie a arterei aorte, cea mai mare artera din corp. Aceasta dilatare nu este numita anevrism, fiind de maxim 3 cm in diametru. Pacientii cu ectazie de aorta sunt deseori asimptomatici, ceea ce face afectiunea dificil de diagnosticat. Semne si simptome Multe dintre ectazii incep usor si continua astfel, insa cresterile bruste ale dilatarii si evolutia spre anevrism de aorta sunt imprevizibile. Pe masura ce regiunea ectatica de aorta creste, pacientii pot experimenta semne si simptome precum: • Dureri de spate • Tuse • Voce ragusita • Lipsa de aer • Senzatie de rigiditate, disconfort sau durere toracica Semnele si simptomele mai severe indica o ectazie evoluata, posibil complicata: • Durere intensa la nivelul spatelui superior, ce iradiaza spre spatele inferior • Durere toracica • Durere la nivelul mandibulei, gatului sau bratelor • Lipsa de aer, dificultati de respiratie [continuare]
Glaucomul, o afectiune in crestere care ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este glaucomul Glaucomul reprezinta un grup de afectiuni oculare cronice care afecteaza progresiv nervul optic, o structura esentiala pentru transmiterea informatiilor vizuale de la ochi catre creier. In majoritatea cazurilor, boala este asociata cu o crestere a presiunii intraoculare, insa glaucomul poate aparea si la valori considerate normale ale acesteia. Indiferent de mecanism, deteriorarea nervului optic este ireversibila si poate avea consecinte severe asupra vederii. Cum se manifesta Presiunea intraoculara crescuta apare, de regula, din cauza unui dezechilibru intre producerea si drenajul umorii apoase, lichidul care mentine forma si functionarea globului ocular. Atunci cand drenajul este insuficient sau blocat, lichidul se acumuleaza, exercitand presiune asupra structurilor oculare sensibile. In timp, aceasta presiune afecteaza fibrele nervului optic, ducand la pierderea treptata a campului vizual. Particularitate Una dintre particularitatile... [continuare]
Pregatirea din punct de vedere nutritional pentru primele 2 luni de sarcina
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pana recent s-a considerat ca nutritiei trebuie sa i se acorde atentie abia in a doua jumatate a sarcinii, cand fatul castiga cel mai mult in greutate. Astfel s-a crezut ca importanta nutritiei in timpul sarcinii creste odata cu fatul, lucru ce parea logic la acea vreme, fiind confirmat si de cateva studii. Era, de asemenea si un lucru practic de vreme ce femeile insarcinate nu primeau ingrijiri prenatale decat spre a doua jumatate a sarcinii. Aceasta situatie este pe cale sa se schimbe datorita noilor cercetari aparute in domeniu, a grijii si interesului femeii pentru perioadele de preconceptie si a primului trimestru de sarcina. Noile informatii arata ca nutritia in timpul primelor luni de sarcina este mult mai importanta decat s-a crezut. Acest lucru reprezinta un atu extraordinar deoarece femeile au inceput sa-l cunoasca si sa-l aplice inca din perioada preconceptionala. Alimentatia din perioada preconceptionala si primele luni de sarcina Alimentatia... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Medicii, intalnesc zi de zi diverse cazuri medicale. Printre acestea se intalnesc si afectiuni ciudate si misterioase chiar si pentru specialisti, atat fizice, psihice dar si unele care au puternice influente culturale. Sindromul capului care explodeaza Persoanele care sufera de aceasta boala aud zgomote puternice, intermitente, explozii care par sa provina din interiorul capului lor. Aceste sunete se manifesta, de obicei, cu o ora sau doua inainte ca persoana in cauza sa adoarma. Nu este implicata nici o durere fizica, dar in urma unei astfel de crize, pot sa apara frica si anxietatea. Desi nu este clar ce ar putea declansa acest sindrom, acesta a fost relationat cu stresul si oboseala. Simptomele dispar, deseori, fara nici un fel de tratament. Insomnia familiala fatala Este o tulburare genetica de somn, caracterizata de insomnie accentuata, care se instaleaza, de obicei, in jurul varstei de 50 de ani. Abilitatea de a dormi este inhibata la nivelul creierului. Cu cat o... [continuare]
Generalitati Este primavara! In sfarsit ne bucuram de vremea mai frumoasa si de zilele mai lungi, insa primavara multe persoane se plang ca stranuta, le curge nasul, au ochii rosii si inlacrimati sauisi simt gatul inflamat. Aceste semne indica prezenta unei alergii, adica o reactie inflamatoare anormala sau o sensibilitate acuta a organismului fata de anumite substante numite alergene. Care sunt cauzele unei alergii Responsabili de producerea alergiilor sunt polenul florilor si praful. Se disting 3 tipuri de alergii sezoniere: - alergia de primavara cauzata de polenul pomilor si arbustilor – debuteaza la jumatatea lunii martie si se sfarseste in iunie; - alergia de vara cauzata de polenul graminatelor (gazon, fan, secara, porumb); - alergia de la sfarsitul verii cauzata de polenul erbaceelor. Cum se manifesta alergiile Asa cum am enumerat si in introducerea acestui articol, semnele alergiei pot fi ochii iritati si inlacrimati, stranuturi, congestia si curgerile nazale si... [continuare]
Importanta fierului in organism Fierul reprezinta un macroelement ce se gaseste in toate celulele corpului. Importanta lui in economia organismului deriva din cantitatea in care se gaseste, 2,5-5 grame si din faptul ca peste 65% din total intra in structura hemoglobinei din hematii (proteina cu rol esential in transportul oxigenului catre celule si tesuturi). Organismul uman are nevoie de un aport consecvent si crescut de fier pentru a-si putea indeplini functiile. Fierul trebuie sa existe in permanenta si la un nivel cat mai ridicat deoarece functiile sale sunt multiple si au interesare plurisistemica, de exemplu: transporta oxigenul catre tesuturi, transporta diverse substante chimice implicate in metabolismul energetic, are actiune antioxidanta si este implicat in promovarea cresterii si dezvoltarii armonioase, in mentinerea imunitatii la niveluri optime si asigurarea functiei reproductive. Fierul se gaseste in organism in structura hemoglobinei si mioglobinei (proteina din... [continuare]
Generalitati Majoritatea femeilor cand se gandesc la posibile afectiuni ce pot aparea la nivelul sanilor, de fapt, se gandesc la cancer mamar. Motiv pentru care este esential ca atat femeile, cat si barbatii sa stie ca sunt si alte afectiuni grave, cu o frecventa mai ridicata de care oamenii trebuie sa isi faca griji. Fiecare glanda mamara este alcatuita din 15-20 lobi, iar la randul lor lobii sunt formati din segmente mai mici numiti lobuli. Lobulii sunt alcatuiti din bulbi (aglomerari de celule) care produc laptele. Lobii, lobulii si bulbii comunica intre ei prin ducte, care ajung la nivelul mamelonului. Spatiile dintre lobuli si ducte sunt umplute cu grasime. In interiorul sanilor nu exista muschi, acestia fiind situati sub glanda mamara, acoperind coastele. Caracteristicile sanilor la femei se pot schimba in fiecare luna in timpul ciclului menstrual, dar acestea pot aparea si la femeile in varsta, din cauza dezechilibrului hormonal. Cu ani in urma, afectiunile... [continuare]
Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]
Porfirine totale (urina)
Porfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. Hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]
Hematocrit ht , hct
Celulele rosii din sange contin o proteina numita hemoglobina care transporta oxigenul din plamani in organism. Nivelurile hematocritului care sunt prea mari sau prea mici pot indica o afectiune a sangelui, deshidratare sau alte afectiuni medicale. Testul este utilizat si pentru a ajuta la diagnosticarea tulburarilor de sange, cum ar fi anemia, o afectiune in care sangele unei persoane nu are suficiente celule rosii sau in cazul unei policitemii vera, o tulburare rara in care sangele contine prea multe celule rosii. Principalele simptome ale anemiei sunt: dificultati de respiratie, slabiciune sau oboseala, durere de cap, ameteala, maini si picioare reci, paloarea fetei, dureri in piept. Principalele simptome ale policitemiei vera sunt: vedere incetosata sau dubla, dificultati de respiratie si durere de cap, prezenta pruritului, oboseala accentuata si inexplicabila, splenomegalie, transpiratii excesive. Hematocritul este un test care masoara proportia sangelui unei persoane... [continuare]
Timpul de sangerare (sange) ts
Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]
am un baietel de 4 ani si jumatate si are 12,5kg. Nu stim unde sa mergem cu el pentru investigatii.Nu am aflat ce i se intampla. [continuare]
Buna seara! iau anticonceptionale Yaz,asta fiind a 2-a luna,insa nu stiu cand si dak ar trebui sa iau si masuri suplimentare de protectie.cu aceste anticonceptionale sunt mereu protejata,dak l iau cu strictete mereu la aceeasi ora si nu uit niciuna? [continuare]
Sindromul kallmann - cresterea organului genital
Buna ziua. Sufar de Sindromul Kallmann, deficienta de testosteron. Am 26 de ani si am inceput un tratament cu Androgel 5g (doza - un plic de gel pe zi). Doresc sa intreb daca de la varsta aceasta mai este vreo posibilitate - ca o cauza a tratamentului - ca penisul meu sa creasca in lungime. Am un penis de 4 - 4,5 cm. Mentionez ca am erectie si am reusit sa ejaculez. Va multumesc. [continuare]
Buna ziua.Avem un baietel de 2 ani si 2 luni care de la aprox 10 luni face febra lunar, cu aceleasi manifestari 3 zile.Desi initial medicii ii administrau antibiotice, febra revenea la o luna de la incheierea tratamentului .Ulterior, i-am dat baietelului numai antitermice in cele trei zile, sindromul febril trecea si revenea dupa fix o luna.Ca si manifestari, febra urca pana cel mult la 40,0 rectal, in perioada puseului febril nu transpira si de regula este asociata fie CU unul-doua scaune cu mucilagii, sau urat mirositoare sau numai cu gaze urat mirositoare.Initial il treceam pe regim alimentar, dar in prezent nu il mai trecem.Din luna noiembrie, episodul febril se manifesta la 2 saptamani.In afara perioadelor in care febra este mare, starea lui este in general buna, mananca mai prost dar in rest nu mai are alte manifestari.Am facut diverse analize, de regula rezultand leucocite marite - cel mult 19000, vsh marit-cel mult 30 si proteina c reactiva marita-cel mult 3,5.Avem multe... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter