Displazia ectodermala
Ce este displazia ectodermala
SusDisplazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel, pielea, glandele sudoripare, firele de par, unghiile, dintii si membranele mucoase sunt structuri ectodermale ce vor prezenta anomalii, in cadrul acestei boli.
Fiecare pacient cu displazie ectodermala va avea o anumita combinatie de defecte, acestea fiind diferite de la persoana la persoana.
Cuprins articol
Cum se transmite
SusFiind o boala genetica ereditara, transmisa de la parinti la copii, aceasta va fi prezenta de la nastere, dar deseori manifestarile incep doar la sfarsitul copilariei sau in perioada adolescentei. Totusi, boala poate aparea si la persoane fara istoric familial de displazie ectodermala, mutatia genetica aparand spontan.
Displazia ectodermala nu este o boala contagioasa. Aceasta afecteaza in mod egal si femeile si barbatii, si nu exista regiuni si comunitati mai predispuse la a dezvolta boala. Se estimeaza ca 3,5 persoane din 10.000 dezvolta aceasta afectiune. Astfel, displazia ectodermala este considerata o boala rara.
Tipuri de displazie
SusIn acest moment exista aproximativ 150 de tipuri diferite de displazie ectodermala. In incercarea de a le clasifica, s-au format 4 grupe in functie de defectul ectodermal preponderent prezent. Aceste 4 grupe vor fi subdivizate, la randul lor, in multiple subtipuri:
1. ED1: Tricodisplazia (displazia parului)
2. ED2: Displazia dentara
3. ED3: Onicodisplazia (displazia unghiei)
4. ED4: Dishidroza (Displazia glandelor sudoripare)
Cel mai frecvent tip de displazie ectodermala este cea dishidrotica.
Cauze
SusToate tipurile de displazie ectodermala sunt cauzate de o mutatie sau deletie la nivelul unor gene specifice, localizate pe anumiti cromozomi. Cromozomii sunt unitatea moleculei de ADN din fiecare organism, fiind constituiti din gene. Atunci cand apare o modificare, chiar si a unei singure gene, molecula de ADN va suferi modificari, iar pacientul va avea anomalii. Defectul este genetic, ceea ce inseamna ca boala este transmisa ereditar, uneori sarind una sau mai multe generatii. In unele cazuri, mutatia genetica poate aparea spontan, fiind astfel numita mutatie de novo.
Semne si simptome
SusSemnele si simptomele fiecarui pacient depind de tipul de displazie prezent. De asemenea, acestea pot fi usoare, progresive, uneori insesizabile. Pacientii cu displazie ectodermala pot observa ca nu transpira sau transpira mai putin decat in mod normal.
Copiii la care boala devine manifesta pot avea episoade febrile repetate, dificil de controlat. In cazul acestora, chiar si cea mai mica boala, in special infectie, produce febra foarte inalta, intrucat organismul nu poate controla temperatura corporala. Adultii pot observa o anumita intoleranta la caldura, avand mereu nevoie de metode de racire, precum aerul conditionat.
In functie de genele afectate, alte simptome includ:
• Unghii cu aspect anormal, incovoiat, cu modificari de forma si culoare
• Dinti anormali, un numar mai mic de dinti sau chiar lipsa totala a dintilor
• Buza de iepure
• Decolorarea pielii (depigmentare)
• Frunte largita
• Nas inserat cu baza larga
• Par subtire, uscat, friabil, care cade foarte usor
• Dificultati de invatare
• Tulburari de auz
• Tulburari de vedere
• Secretie lacrimala foarte scazuta
• Sistem imun slabit
Metode de diagnostic
SusDisplazia ectodermala este diagnosticata, in primul rand, pe baza istoricului medical si a unui examen obiectiv. Parintii si medicul vor observa modificarile morfologice ale copilului, iar simptomele specifice vor orienta diagnosticul. In cazul formelor usoare, in care este prezent un singur semn/simptom, acesta poate trece neobservat si boala nu va fi diagnosticata la timp. Diagnosticata prea tarziu, boala poate afecta calitatea vietii copilului, ritmul de dezvoltare fizic si cognitiv.
Pasul urmator in stabilirea diagnosticului il reprezinta evaluarea genetica, care ajuta la identificarea mutatiei genetice exacte. De asemenea, se va determina daca defectul este izolat sau daca face parte dintr-un sindrom genetic mai mare. Manifestarile date de displazia ectodermala sunt regasite in alte peste 150 de afectiuni care trebuie excluse in momentul diagnosticului.
Optiuni de tratament
SusFiind o boala in care sunt afectate multiple structuri, atat diagnosticul, dar mai ales tratamentul, vor fi facute de catre o echipa multidisciplinara. Aceasta include medici specialisti geneticieni, dermatologi, stomatologi si medici din sfera ORL. Tratamentul va fi pur simptomatic, pentru a imbunatati viata pacientului si a oferi copilului o sansa adevarata de dezvoltare normala. Astfel, in functie de caz, se vor recomanda diferite implanturi, interventii chirurgicale, psihoterapie si suport emotional, precum si monitorizare regulata.
Optiunile cele mai frecvente de tratament sunt:
• Modificarea ambientului, pentru pacientii cu disfunctie a glandelor sudoripare. Acestia nu pot elimina caldura prin transpiratie, ceea ce inseamna ca au risc mare de febra si hipertermie. Astfel, se recomanda grija fata de mediul in care traiesc si lucreaza, prezenta aerului conditionat, a bailor reci si a solutiilor tip spray pentru racire. Astfel, temperatura corpului va fi mentinuta sub control
• Lacrimile artificiale pot fi folosite pentru a preveni distructia corneei. In lipsa secretiei glandelor lacrimale, corneea se usuca si devine lezata. Spray-urile saline pot fi, de asemenea, de ajutor pentru acesti pacienti.
• Irigarea mucoasei nazale, pentru indepartarea depozitelor potential infectioase.
• Evaluare stomatologica precoce si tratament corespunzator. Monitorizarea dentara trebuie sa devina regulata, fiind asbolut esentiala in prevenirea complicatiilor.
• Interventii chirurgicale precum repararea palatului dur sau a unor deformitati. Acestea pot fi necesare in cazul unor pacienti, precum cei cu dificultati de vorbire.
• Implanturi de par sau purtarea perucilor, pentru imbunatatirea aspectului si a increderii in sine.
Prognostic
SusMajoritatea pacientilor cu displazie ectodermala pot duce o viata plina si productiva, odata ce inteleg cum sa isi gestioneze boala. Desigur, acestia vor avea nevoie sa ofere atentie speciala unor detalii, in functie de simptomatologia fiecaruia. Copiii, in special, au nevoie de atentie asupra ambientului, pentru a evita episoadele frecvente de febra. Febra inalta poate duce la convulsii, ceea ce afecteaza statusul neurologic al copilului.
Nici una dintre variantele displaziei ectodermale nu scurteaza speranta de viata.
Preventie
SusIn cazul in care aveti istoric familial de displazie ectodermala, este recomandata testarea genetica. S-ar putea sa aveti si dumneavoastra gene defecte, nemanifeste, dar care se pot transmite unui viitor copil. De asemenea, in cazul femeilor insarcinate, diagnosticul pate fi stabilit prin testare genetica neonatala, inainte de nasterea copilului. De asemenea, pentru preventia eventualelor complicatii, mergeti la medic in cazul in care observati oricare dintre modificarile specifice displaziei ectodermale. Diagnosticul si tratamentul precoce sunt importante pentru un prognostic cat mai bun.
Concluzie
SusDisplazia ectodermala este o afectiune genetica rara, caracterizata prin defecte la nivelul unor structuri: piele, glande, unghii, fire de par. Boala se manifesta, de regula, in copilarie si adolescenta. Tinuta sub control, prin tratament si monitorizare, boala nu influenteaza negativ viata pacientului, iar prognosticul poate fi unul foarte bun.
Bibliografie:
https://www.ucsfbenioffchildrens.org/conditions/ectodermal-dysplasia
https://dermnetnz.org/topics/ectodermal-dysplasia
https://www.nfed.org/learn/faqs/
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
Medici specialisti Medicina interna
- Dr. Mihaela Milicescu - Spitalul clinic dr. IOAN CANTACUZINO
- Dr. Petrescu Ligia - Spitalul clinic de nefrologie dr. CAROL DAVILA
- Dr. Simona Hildegard Stancu - Spitalul clinic de nefrologie dr. CAROL DAVILA
- Dr. Teodor Badescu - Ministerul Administratiei si Internelor - Spitalul de urgenta prof. dr. DIMITRIE GEROTA
- Dr. Radu Alecsandru -
Articole recomandate
- Cataracta congenitala
- Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor
- Tot ce trebuie stiut despre boala Fabry
- Boala Dupuytren
- Hemofilia (boala Christmas)
- Talasemia - Boala ereditara
- Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
- Boala Hippel-Lindau
- Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Citeste pe aceeasi tema
Articole recomandate
- Cum afecteaza alcoolul sanatatea ficatului si ce masuri preventive sunt recomandate
- Toxina Botulinica – mai mult decat estetica: utilizari medicale in migrene, transpiratie excesiva si contracturi musculare
- Laserul CO2 – procedura de ultima generatie pentru reducerea ridurilor si a cicatricilor pielii