Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Generalitati
Sus_189_163.jpg)
Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere).
Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare.
Cuprins articol
Simptomatologie
SusSindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin:
- hipohidroza (transpiratii foarte reduse)
- palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (existenta unei despicaturi la nivelul buzei superioare)
- lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala), dimensiuni anormal de mici ale dintilor (microdontie)
- copiii cu acest sindrom au, de asemenea, foarte putin par pe scalp, friabil si care dispare foarte repede (instalandu-se alopecia)
- unghiile sunt displazice, cresc anormal si foarte greu. Pot avea santuri la suprafata, iar cuticulele au tendinta la infectare
- tegumentele sunt foarte deschise la culoare, iar cicatricile sunt hipopigmentate. In unele cazuri, insa, pacientii pot avea zone hiperpigmentare maronii.
- pielea prezinta o predispozitie la infectii, iar la nivelul palmelor si plantelor este excesiv de groasa si aspra.
Pacientii pot avea si alte semne: boselura oaselor frontale, barbie marita, nas mic si piramida nazala foarte ingusta. In unele cazuri apare cataracta, tulburari ale acuitatii vizuale, uscaciunea mucoaselor conjunctivale (ochi uscat).
Boala este transmisa autozomal dominant si este asociata cu mutatii pe gena TP63.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
Medici specialisti Pediatrie
- Dr. Liliana Cretu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Dr. Andrei Zamfirescu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Dr. Simona Mosescu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Dr. Stanciu Adrian - Spitalul clinic de urgenta pentru copii MARIA SKLODOWSKA CURIE
- Dr. Gabriela Otel - Sectia de pneumoftiziologie copii IX (Institutul MARIUS NASTA)
Articole recomandate
-
Limfomul non-Hodgkin
-
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
-
Evolutia limfomului non - Hodgkin in sarcina
-
Limfomul Hodgkin in timpul sarcinii
-
Boli oportuniste in HIV: limfomul non - Hodgkin
-
Displazia aritmogena de ventricul drept
-
Displazia cervicala (Displazia de col uterin), cancer de col uterin si Infec ...
-
Sindromul Opitz
-
Displazia fibromusculara