boala genetica ereditara
Osteoartrita juvenila
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Generalitati Osteoartrita juvenila este o boala articulara rara, care apare in randul copiilor de 5-6 ani si se caracterizeaza prin deteriorarea cartilajelor articulatiilor, fenomen intalnit in general dupa varsta de 45 de ani. Majoritatea copiilor afectati de artrita sufera de artrita reumatoida, care se manifesta prin inflamarea cartijalului dintre incheieturi. Mai rar, cei mici pot fi diagnosticati cu osteoartrita juvenila, mostenita pe linie ereditara de obicei. Cauze Copiii cu probleme de sanatate articulara dezvolta de regula artrita idiopatica juvenila, spondilita juvenila, lupus, sindromul Kawasaki sau boala Still, dar nu osteoartrita primara. Denumirea de primara se refera la faptul ca nu mai exista o afectiune de fond care sa predispuna declansarii osteoartritei. Anumite defecte congenitale sau malformatii usoare care se dezvolta odata cu cresterea pot multiplica riscul unui copil de a dezvolta osteoratrita inca din primii ani de viata. Copiii cu aceasta... [continuare]
Lueta bifida: cauze, complicatii si tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Lueta bifida reprezinta o malformatie la nivelul luetei, caracterizata prin divizarea anormala a acesteia. Lueta sau uvula reprezinta o formatiune de tesut musculos suspendata de extremitatea posterioara a valului palatin. Lueta are un rol extrem de important in vorbire si in procesul de inghitire. Lueta bifida este o boala foarte rara, ce afecteaza aproximativ 2% din populatie. Diagnosticul de lueta bifida se stabileste, de obicei, la nastere, atunci cand un medic analizeaza interiorul cavitatii bucale ale copilului pentru a verifica daca exista diferite malformatii congentiale. In unele cazuri, malformatia poate fi descoperita inainte de nastere, dupa efectuarea unei ecografii fetale. In alte cazuri, poate fi detectata accidental, dupa nastere, nefiind asociata cu alte probleme de sanatate. Studiile au demonstrat ca in 30% din cazuri, lueta bifida poate fi asociata si cu palatoschizis, adica o malformatie caracterizata printr-o despicatura la nivelul valului... [continuare]
Porfiria - cauze, simptome, tratament
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]
Dr. mihai andrei, medic primar gastroenterolog ne raspunde la cateva intrebari despre cancerul colorectal
Dr. Mihai Andrei
Medic primar gastroenterologie
Dr. Mihai Andrei, medic primar gastroenterolog ne vorbeste despre cancerul colorectal: Cancerul colorectal reprezinta rezultatul interactiunii pe parcursul unor perioade lungi de timp dintre predispozitia genetica individuala si factorii de mediu. Acesta se poate prezenta in contextul unui cancer sporadic (70%), in cadrul unei agregari familiale (20%) sau al unor sindroame genetice (10%). Riscul de aparitie variaza in functie de prezenta sau absenta unor factori de risc genetici sau de mediu. Zonele cu incidenta cea mai mare sunt reprezentate de tarile dezvoltate precum Australia, Noua Zeelanda, Europa si America de Nord, pe cand, zonele cu incidenta cea mai mica de aparitie sunt Asia Centrala si de Sud si Africa de Vest. Factorii de mediu cel mai frecvent asociati cu procesul de dezvoltare a cancerului colo-rectal (carcinogeneza) sunt: excesul de gasime corporala, sedentarismul, consumul de bauturi alcoolice, fumatul, carnea procesata, aminele heterociclice (compusi chimici ce... [continuare]
Distrofia musculara progresiva duchenne
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]
Ce este hidradenita supurativa Hidradenita supurativa este o boala dermatologica ce cauzeaza mici formatiuni, formate sub piele. Formatiunile apar cel mai frecvent in zone de frictiune ale pielii, precum axila, zona inghinala, sani si fese. In aceste regiuni, doua sau mai multe zone de piele sunt in contact direct, favorizand aparitia bolii. Formatiunile, de regula nodulare, se vindeca lent, recidiveaza si pot duce la cicatrizarea pielii. Hidradenita supurativa tinde sa apara dupa pubertate. Persista pentru mai multi ani si se inrautateste in timp, avand consecinte serioase asupra calitatii vietii pacientului. Semne si simptome Hidradenita supurativa poate afecta una sau mai multe regiuni ale corpului. Semnele si simptomele caracteristice afectiunii, includ: • Comedoane . Comedoanele sau punctele negre apar in mici regiuni ale pielii, deseori confluate • Formatiuni nodulare. Cel mai frecvent, boala debuteaza prin aparitia unui nodul subcutanat, de dimensiuni mici,... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este limfangiomatoza kaposiforma Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate. LSK este o boala congenitala, ceea ce inseamna ca apare la nastere sau la copii mici. Pacientii prezinta adesea simptome respiratorii, cum ar fi dispneea, deoarece lichidul din vasele limfatice se poate scurge in zona toracica. Acesta acumulare de lichid nu trebuie trecuta cu vederea, deoarece reprezinta un real pericol pentru organele vitale. Cum se manifesta Limfangiomatoza kaposiforma afecteaza sistemul limfatic, acesta fiind parte a sistemului imunitar. Sistemul imunitar ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si al agentilor straini care patrund in corp. La fel ca vasele de sange, vasele sistemului limfatic sunt impanzite in intreg organismul. Desi limfangiomatoza kaposiforma poate afecta fiecare organ, aceasta afecteaza in principal... [continuare]
Ce este si cum se manifesta scleroza tuberoasa
Autor: SfatulMedicului
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, numita si complexul sclerozei tuberoase, este o patologie genetica rara ce duce la formarea de tumori in mai multe parti ale corpului. Tumorile sunt benigne, ceea ce inseamna ca nu produc cancer, ci sunt doar cresteri exagerate celulare. Simptomele variaza semnificativ de la pacient la pacient, in functie de dimensiunea tumorilor si de localizarea lor exacta. Scleroza tuberoasa este deseori descoperita si diagnosticata in timpul copilariei sau adolescentei. Atunci cand simptomele sunt usoare sau inexistente, boala poate trece neobservata pana la varsta adulta. Boala nu are un tratament specific, iar evolutia acesteia nu poate fi prevazuta cu usurinta. Semne si simptome Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de cresterea exagerata, neordonata, a celulelor in diferite parti ale corpului. Cel mai frecvent, formatiunile tumorale apar la nivelul tegumentului, creierului, ochilor, rinichilor, inimii si plamanilor, insa orice alt... [continuare]
Adevaratele motive ale calvitiei la barbati
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Calvitia este pierderea masiva a firelor de par de la nivelul scalpului, cu cauze diverse, de la predispozitia ereditara, pana la anumite afectiuni care impiedica regenerarea naturala a parului. Exista o serie intreaga de idei preconcepute despre adevaratele motive ale calvitiei la barbati, de aceea un tratament corect pentru aceasta problema necesita un consult medical de specialitate, care sa depisteze adevaratele cauze ale pierderii parului. Mecanismul natural de crestere a parului Calvitia este mai frecventa in randul barbatilor, desi poate sa afecteze atat femeile, cat si copiii. In mod normal, fiecare persoana pierde zilnic intre 100 si 150 de fire de par, 90% dintre acesta regenerandu-se constant, prin cresterea unui nou fir intr-un folicul functional. Parul creste cu circa 2 centimetri pe luna, insa aceasta rata descreste odata cu inaintarea in varsta. Calvitia se instaleaza atunci cand anumiti factori interfereaza cu procesul natural de inlocuire a... [continuare]
Fibromialgia la copii si adolescenti
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exista foarte multe dezacorduri intre medici atunci cand vine vorba despre fibromialgie. Teoriile difera cu privire la ceea ce provoaca sau modul cel mai bun de a trata aceasta boala. Exista chiar si opinii diferite cu privire la ceea ce reprezinta, astfel ca unii spun ca este un sindrom, altii spun ca este o tulburare ori o afectiune cronica. Oricum se numeste si oricare ar fi originile sale, fibromialgia prezinta o adevarata provocare pentru cei care se confrunta cu ea. Fibromialgia este o conditie comuna de durere cronica, ce afecteaza foarte multi oameni. Este mult mai frecventa la femei decat la barbati si poate incepe atunci cand oamenii se afla la varsta adolescentei sau chiar mai tineri. De foarte multe ori, fibromialgia apare la femeile cu varsta cuprinsa intre 20 si 50 de ani. Fibromialgia este un sindrom ce cauzeaza dureri la nivelul muschilor, articulatiilor sau a tesuturilor moi ale corpului. Termenul fibromialgie provine din limba latina, unde fibro... [continuare]
De ce apare si cum se trateaza acneea?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acneea este o boala extrem de complexa, care poate debuta la orice varsta, fie pe fondul unor dereglari hormonale, fie din cauza folosirii unor produse cosmetice sau substante medicamentoase care deregleza activitatea glandelor sebacee. Datele statistice arata ca acneea afecteaza peste 50% dintre adolescenti si 5% dintre adulti. La adulti, acneea afecteaza de cele mai multe ori femeile si apare din cauza fluctuatiilor hormonale provocate de ovulatie, menstruatie, sarcina, pre-menopauza, dar si menopauza. Forma sub care acneea se poate prezenta difera la adolescenti de adulti. Astfel, la aduli, acneea se manifesta sub forma de pete rosii, in jurul gurii, iar la adolescenti apare sub forma cosurilor albe sau negre, iar acestea sunt localizate pe frunte, nas, obraji. Primele semne de acnee apar odata cu pubertatea, uneori chiar de la 11-12 ani si au apogeul la varsta de 16 -17 ani. Zonele predispuse la acnee sunt cele cu glande sebacee: fata, piept, umeri, spate,... [continuare]
am 30 de ani si la varsta de 25 de ani am fost diagnosticata cu sindromul usher,adica retinopatie pigmentara si hipoacuzie bilaterala.nu am aflat de niciun tratament si imi doresc sa raman gravida,dar,nu stiu daca pot sa duc sarcina la sfarsit.am auzit ca pot sa orbesc,sau ca exista riscul ca si copilul sa se nasca cu aceeasi boala.daca puteti sa ma ajutati cu un sfat.va multumesc [continuare]
Am 24 de ani, am fumat aproape 10 ani timp de 1 pachet pe zi. M-am lasat brusc, de aproape trei saptamani. Primele zile am simtit sevrajul, apoi am inceput sa ma simt din ce in ce mai bine, energie din plin, respiram mai bine, dormeam mai bine... Problema este ca de o saptamana jumate nu mai pot respira, raman fara aer la cel mai mic efort fizic, stau la bloc, la etajul 2 dar la etajul 1 trebuie sa ma opresc sa-mi trag rasuflarea. Dimineata respir greu chiar si numai pt ca ma dau jos din pat si merg la baie. Gafai intr-una fara sa ma simt efectiv obosit, pur si simplu nu pot sa trag aer in piept, am senzatia ca "ma tine" ceva si nu pot sa umplu plamanii cu aer. Sunt foarte calm in aceste "episoade" deci cred ca se exclude varianta atacurilor de panica. Am de asemenea si palpitatii atunci cand raman fara aer. Ar trebui sa mentionez si ca am fost diagnosticat cu astm bronsic atunci cand aveam cam 12 ani, am facut tratament atunci cu un inhalator ceva timp de cateva luni dupa care... [continuare]
Tatal prietenului meu are Parkinson si din cate stiu eu este o boala ereditara.As vrea sa stiu care este posibilitatea ca si prietenul meu sa aiba Parkinson, respectiv copiii nostri.multumesc. [continuare]
Buna! Tatal meu a fost diagnosticat cu atrofie cerebeloasa tardiva, imi puteti spune despre ce este vorba, cum se manifesta aceasta boala, daca se poate vindeca sau nu si daca este ereditara pentru ca si o sora d a tatei a fost diagnosticata cu acelasi diagnostic d curand? In viitor voi fi si eu predispusa? Va multumesc! [continuare]
Hirsutismul sau pilozitatea excesiva la femei
Draga Lory, hirsutismul se trateaza.Un medic cu care poti discuta despre aceasta boala si care te poate ajuta este d-na dr. Marinescu Ileana care are un cabinet in Bucuresti. Marinescu Medical Center se numeste. [continuare]
Buna ziua Am un baiat de 26 de ani care de curand a fost diagonsticat CU BOALA STARGARD credeti ca se poate se poate mosteni din familie pt caci nimeni din famile nu are aceasta boala si eventula daca se cunoaste vre un tratament pentru aceasta boala [continuare]
Buna ziua! Am 28 de ani, dar am observat aparitia varicelor de mai multi ani, pe picioare, in special pe partea exterioara, de la genunchi in sus. Chiar daca sunt transmise genetic, eu tot sper sa scap de ele. Am folosit diverse creme si unguente, dar fara rezultat! Poate imi recomandati ceva mai eficient, chiar si tratamente naturiste! Sunt inestetice si am inteles ca nu e bine sa ne epilam cu ceara calda daca avem varice, desi eu asta fac! Astept sfaturi! Multumesc! [continuare]
am psoriazis de 12 ani. exista sanse ca copilul meu sa se nasca cu aceasi boala? [continuare]
Cum pot scapa de durerile de cap?
Buna seara . Am 47 de ani sunt stabilit in Italia si de mai bine de 1 an si jumatate am dureri de cap,ameteli si uneori stari de voma.Am lucrat ca vopsitor intr-o fabrica si de anul trecut din mai nu mai lucrez in acel post ca m-au oprit cei pentru care lucram.Am mers pe la doctori neurologi,m-au consultat si mi-au spus ca neurologic nu am nimic.Anul trecut am in iulie am facur rezonanta magnetica la care mi-au descoperit ca am avut un infarct cerebral.In octombrie anul trecut am fost internat in spital la sectia de neurologie:mi-au facut analize,m-au consultat,le-am spus povestea mea de 4-5 ori,am fost consultat si de medici de munca care mi-au spus ca boala care o am nu are nici-o legatura cu locul de munca.Dupa 10 zile mi-au facut externarea cu diagnosticul de;cefalee cronica tensiva si hipertensiune arteriala si m-au trimis la un centru de cefalee care m-a luat in evidenta din octombrie si mi-au spus ca nu poate fi exclusa si o migrena .si mi-au dat sa urmez un tratament ... [continuare]
cumnata mea sufera de aceasta boala de 13 ani ,urmeaza tratament de specialitate si tine sub control foarte bine boala .Datorita medicatiei lunare pare in realitate ca un om normal ,si-a gasit un loc de munca ca femeie de servici ,si ar dori si ea sa-si gaseasca pe cineva cu care sa intemeieze o familie ,dar ii este teama sa spuna ce boala are caci cine aude de boala aceasta se gandeste la ce e mai rau si ii este rusine sa spuna cuiva de aceasa boala pe care o are .Colegilor de servici le-a spus ca sufere de depresie si sefilor la servici pentru a motiva invoirile pe care le cere lunar sa poata sa mearga la control la medicul specialist pentru a-si lua medicamentele de care are nevoie lunar.M-a rugat pe mine sa caut pe nett sa ma interesez , in cazul ca s-ar casatori a-r putea sa aiba copii???? fara ca boala sa se transmita si la copii???ROG, CINE POATE SA-MI RASPUNDA LA ACEASTA INTREBARE , CA SA STIU CE SA-I SPUN . MULTUMESC . [continuare]
Mucolipidoza
boala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente nu exista un tratament al mucolipidozei. Inaintea conceperii unui copil este posibil un sfat genetic. In timpul sarcinii poate fi efectuata o depistare antenatala. [continuare]
Hemofilie
boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]
Gena
Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]
Xeroderma pigmentosum
Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]
X fragil (sindrom al cromozomului)
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter