boala genetica ereditara
Ce reprezinta sindromul marfan?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Semne si simptome Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni. Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt... [continuare]
Ce este albinismul?
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in protectia organismului impotriva razelor ultraviolete. Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare. Simptomele variaza in functie de gravitate si, de cele mai multe ori, cauzeaza albirea pielii si a parului, dar si tulburari de vedere. Afectiunea poate afecta orice persoana, insa prevalenta acesteia variaza in functie de regiune. Conform studiilor, in Africa Subsahariana, albinismul afecteaza una din aproximativ 5000-15000 de persoane. In anumite grupuri, rata este mult mai mare, de aproximativ 1 la 1000. De asemenea, in Europa si Statele Unite ale Americii, probabilitatea de a dezvolta albinism sunt de 1 la 20000. Din punct de vedere al sexului, albinismul afecteaza in mod egal... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Obezitatea – ghid medical
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1 Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
Hipertensiunea pulmonara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Hipertensiunea pulmonara apare atunci cand tensiunea de la nivelul arterelor pulmonare creste peste normal. Aceste artere transporta sangele de la inima la plamani in scopul cresterii concentratiei de oxigen. Printre simptomele hipertensiunii pulmonare se enumera: respiratia greoaie si scurta (dispnee) in timpul activitatilor de rutina (chiar si in cazul in care urcati doua trepte, de exemplu), oboseala, dureri toracice, batai accentuate ale inimii. Cand boala se agraveaza, manifestarile sale pot limita orice activitate fizica. Cavitatea dreapta, inferioara a inimii, ventriculul drept, pompeaza sange catre arterele pulmonare. Apoi, sangele circula spre plamani unde este imbogatit cu oxigen care va fi pompat in restul corpului. Situatii care pot afecta arterele pulmonare Exista trei situatii care pot afecta arterele pulmonare si pot cauza hipertensiunea arteriala: - ingustarea peretilor arteriali; - rigiditatea peretilor arteriali, ereditara sau... [continuare]
Ereditatea si alcoolismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Alcoolismul este perceput ca un fenomen pe care o persoana il dezvolta pe cont propriu, insa exista argumente legate de existenta unor componente ereditare si genetice privind dependenta de alcool. Multi experti considera ca alcoolismul poate proveni dintr-o varietate de surse, inclusiv factorii sociali, genetici si psihologici. Deoarece alcoolismul este o boala, acesta este influentat sau cauzat de diferite lucruri, atat din mediul social cat si din structura genetica a unei persoane. Pentru a descoperi solutii pentru tratarea alcoolismului, cercetatorii incearca sa gaseasca secventele genetice care ii fac pe oameni sa fie vulnerabili la dezvoltarea alcoolismului. Ereditatea si alcoolismul - genele Este adevarat ca alcoolismul tinde sa fie transmis pe cale genetica de la parinte la copil, iar una din explicatiile pentru acest fenomen sunt factorii genetici, care influenteaza predispozitia unei persoane de a deveni alcoolica. Exista totusi si alti... [continuare]
polineuropatia cronica inflamatorie
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia cronica inflamatorie sau polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este de fapt o afectiune mediata imun a sistemului nervos periferic caracterizata prin inflamatie locala ce in final determina aparitia tulburarilor de miscare si de sensibilitate. Specialistii considera ca aceasta boala este strans legata de sindromul Guillain Barre si apare mai mult ca aspectul cronic al bolii acute. Semnele si simptome sunt foarte asemanatoare celor din neuropatia inflamatorie progresiva. Pana in momentul actual au fost descrise foarte multe variante de polineuropatie cronica inflamatorie, care fie au aspecte dominante de natura imunologica, fie au aspecte histopatologice si electrofiziologice comune. Variantele de polineuropatie cronica inflamatorie bazate pe simptomatologie includ pacienti cu afectari senzoriale, cu tulburari distale simetrice, cu neuropatie senzitivo-motorie multifocala sau cu afectiuni coexistente ale sistemului nervos central. [continuare]
Alopecia - caderea parului, chelia sau calvitia
Dr. Hancu Madalina-Florina
Medic rezident dermatovenerologie
Ce este alopecia Alopecia este o afectiune dermatologica inflamatorie care afecteaza foliculii pilosi, in special de la nivelul scalpului, determinand pierderea parului, fenomen care se poate manifesta brusc sau treptat, in decursul mai multor ani. Evolutia alopeciei este frecvent cronica, determinand pierderea localizata sau completa a parului de la nivelul capului dar si de pe corp. Aceasta afectiune dermatologica nu pune in pericol viata persoanelor, nu determina durere, desi uneori pot aparea iritatii la nivelul pielii, aparand diferite probleme estetice datorita pierderii genelor si sprancenelor. Este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi asociata cu existenta anumitor factori ereditari, cu modificarile hormonale specifice varstei sau altor conditii fiziologice (de exemplu, sarcina) sau medicale, cu prezenta unor boli sau cu unele tratamente. Consecintele alopeciei Alopecia include aspecte fizice suparatoare pentru pacient, care ulterior determina unele... [continuare]
Gonartroza - osteoartrita genunchiului
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Artroza este o afectiune de natura degenerativa care apare cel mai frecvent la persoanele varstnice, existand insa si exceptii, uneori aceasta boala putand fi diagnosticata si la varstele tinere. Aceasta este rezultatul uzurii si pierderii progresive a cartilajului articular. O categorie destul de insemnata dintre pacienti ce dezvolta artroza sunt obezi , iar membrele trebuie sa sustina o greutate corporala foarte mare. Artroza, cu multiplele ei localizari, este una dintre cele mai frecvente afectiune articulare. Boala are o evolutie foarte lunga, de ani sau chiar zeci de ani, iar prin natura si intensitatea simptomelor poate fi debilitanta, afectand foarte mult calitatea vietii pacientilor. Ceea ce este interesant este faptul ca intr-un studiu s-a observat faptul ca doar 15 % dintre pacienti care aveau semne radiografice de artroza la nivelul genunchiului prezentau si simptomatologie. Artroza este destul de frecventa la persoanele trecute de 40-50 de ani.... [continuare]
Diabetul zaharat - cauze, simptome, tratament
Dr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice
Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este una dintre cele mai raspandite boli cronice netransmisibile si cea mai frecventa boala endocrina. Se caracterizeaza prin tulburari ale intregului metabolism, in special ale metabolismului energetic si prin complicatii care afecteaza ochii, rinichii, nervii si vasele de sange. In esenta, diabetul zaharat este o boala in care organismul nu produce destula insulina sau in care celulele nu o pot folosi eficient. Raspandire Prin frecventa sa, diabetul zaharat intra in categoria asa-numitelor boli cronice ale civilizatiei. Pe cat de simpla pare astazi determinarea nivelului glicemiei, pe atat de dificila este totusi determinarea prevalentei diabetului zaharat la o anumita populatie. Acest lucru se datoreaza in mare masura faptului ca standardele de diagnosticare a bolii nu sunt inca uniform aplicate. Numarul total al persoanelor cu diabet zaharat a crescut de la 108 milioane in 1980 la 422 milioane de cazuri in 2014. De asemenea,... [continuare]
Polineuropatia periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia periferica este termenul care descrie o afectiune a sistemului nervos periferic (cel care conecteaza creierul si maduva spinala cu alte structuri ale organismului) ce poate fi determinata de o boala nervoasa locala, dar poate sa apara si ca o manifestare secundara a unei patologii sistemice. Polineuropatia periferica se caracterizeaza prin aparitia paresteziilor si durerilor cronice la nivelul mainilor si picioarelor. Ea poate fi declansata de traumatisme, accidente, infectii sau tulburari metabolice, dar poate sa apara si in cadrul diabetului sau in urma ingerarii de substante toxicd (alcool de exemplu) Sistemul nervos periferic reprezinta partea sistemului nervos care are rolul de a interconecta membrele si viscerele cu creierul si maduva spinala. Spre deosebire de aceste parti ale sistemului nervos central, sistemul nervos periferic nu este protejat de oase, sau de alte bariere, ca urmare el este complet descoperit la agresiunea factorilor... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Cum sa reduci riscul de alzheimer cu strategii personalizate
Autor: SfatulMedicului
Ce este Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza in principal persoanele in varsta. Se caracterizeaza prin pierderi de memorie, dificultati de gandire si de comunicare, precum si schimbari de comportament. Cum se manifesta? Mecanismul de aparitie include acumularea anormala de proteine, cum ar fi beta-amiloidul si tau, care formeaza placi si incurcaturi in creier, afectand functia neuronala. Simptome Simptomele timpurii ale Alzheimerului includ uitarea unor evenimente recente sau a unor informatii noi, dificultati in planificare si rezolvarea problemelor, si confuzie temporo-spatiala. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot intampina probleme severe de memorie, schimbari majore in personalitate si comportament, pierderea abilitatii de a realiza activitati zilnice si, in cele din urma, dependenta totala de ingrijitori. Complicatii Complicatiile bolii Alzheimer pot include malnutritie, infectii si accidente, toate... [continuare]
Generalitati Retinoblastomul este o boala in care apar celule maligne in tesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se gaseste la polul posterior, este stratul cel mai intern. Retina receptioneaza lumina si trimite imagini la creier prin nervul optic. Desi retinoblastomul apare la orice varsta, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Tumora poate apare la un ochi sau la ambii ochi. Foarte rar invadeaza tesuturile vecine (tumora exofita) sau alte parti ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral si acesta poate fi tratat. Retinoblastomul apare in unele cazuri congenital, datorita unei mutatii genetice pe o gena transmisa de la parinte la copil. Mecanism fiziopatogenetic Uneori retinoblastomul este mostenit (de la parinti la copii). Retinoblastomul de cauza genetica (mostenirea unei gene cu mutatii) se numeste retinoblastom congenital. De obicei apare la o varsta mai frageda decat retinoblastomul dobandit.... [continuare]
Generalitati Existenta unei boli cronice renale la un individ inseamna ca rinichii acestuia nu mai functioneaza normal de o perioada mai lunga de timp. In mod obisnuit, rinichii indeparteaza reziduurile toxice din sange. De asemenea, ei ajuta la mentinerea balantei dintre fluidele si sarurile din organism, denumite electroliti. Reziduurile si fluidele din organism aflate in exces sunt eliminate sub forma urinei. Atunci cand rinichii sunt deteriorati, reziduurile se aduna in organism si produc o stare de rau. O boala renala cronica pare sa apara brusc, dar de fapt, aceasta apare putin cate putin, pe parcursul mai multor ani. Fiecare rinichi are aproximativ un milion de filtre mici, denumite nefroni. Atunci cand nefronii sunt deteriorati si nu mai functioneaza, cei ramasi sanatosi preiau si functia acestora. Daca deteriorarea continua, din ce in ce mai multi nefroni devin nefunctionali pana la momentul in care rinichiul nu isi mai poate indeplini functia. Este posibila... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Generalitati Nefropatia cu imunoglobuline A (Ig A), numita si boala Berger este o afectiune renala, ce apare cand Ig A (proteine ce ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor) se depun in structuri esentiale ale rinichiului. Depunerea anticorpilor Ig A apare si in alte afectiuni, cum ar fi purpura Henoch Schonlein, considerata a fi o forma sistemica de nefropatie cu Ig A. Dupa o evolutie indelungata, aceste depozite ajung sa interfere cu functionalitatea rinichiului si, in timp, datorita acestor modificari, prin urina pot sa se piarda hematii (apare asa-numita hematurie, care poate fi macroscopica sau microscopica) si proteine plasmatice (ceea ce se va manifesta clinic prin edeme). Nefropatia cu Ig A este o glomerulonefrita (o inflamatie a glomerulilor renali), fiind una din cele mai frecvente varietati din intreaga lume. O astfel de afectiune se poate complica (sau poate evolua spre boala renala cronica sau terminala). Se pare ca peste 20% dintre pacientii suspectati... [continuare]
Homeopatia - o metoda terapeutica medicala stiintifica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Homeopatia este o metoda stiintifica de tratament medical care stimuleaza tendinta naturala de vindecare a organismului, folosind medicamente preparate din substante de origine minerala, vegetala si animala prin procedee specifice in laboratoare farmaceutice specializate. Aceste medicamente se numesc remedii homeopatice si sunt lipsite de toxicitate. Bazele homeopatiei au fost puse de medicul german Christian Samuel Hahnemann. In anul 1796 el a publicat o lucrare teoretica in care vorbeste despre principiul similitudinii: "similarul vindeca similarul" (similia similibus curantur), adica acea substanta care determina anumite simptome cand este administrata unui om sanatos, va vindeca simptomele similare ale unui om bolnav cand este administrata in cantitate minima, obtinuta prin diluari succesive din substanta initiala. In prezent homeopatia are o larga raspandire pe plan mondial, iar in Romania este recunoscuta de Ministerul Sanatatii si practicata oficial numai... [continuare]
Generalitati Cancerul este o boala care are ca mecanism o proliferare celulara anarhica, necontrolata si neintrerupta. Potrivit studiilor, in Europa si in America de Nord, predominant apar cancerul de plaman, cancerul colorectal si cancerul mamar. In Africa apar frecvent cancerul hepatic, din cauza zonelor endemice pentru hepatita B, si cancerul de col uterin. Conceptiile gresite despre cauzele aparitiei cancerului au generat griji inutile legate de starea generala de sanatate. De exemplu, circula informatia potrivit careia plasticul si deodorantele sunt doua dintre cauzele ascunse care duc la aparitia cancerului. Dincolo de a fi total eronate, aceste mituri provoaca panica in randul oamenilor, fapt care intr-adevar le poate afecta sanatatatea. Aflati care sunt cele mai frecvente mituri despre cauzele cancerului si scapati de orice nedumerire! Mit: Antiperspirantele si deodorantele conduc la aparitia cancerului mamar. Adevar : Nu exista studii care sa ateste legatura... [continuare]
Ce este sclerodermia? Sclerodermia este o afectiune cronica, autoimuna care cel mai frecvent afecteaza femeile de varsta medie. Poate determina ingrosarea si pierderea elasticitatii pielii si afectiuni ale inimii, plamanilor, rinichilor si tractului gastro-intestinal. Cum se manifesta? Boala este provocata de o supraproductie de colagen in tesutul conjunctiv al corpului. Femeile sunt de aproape patru ori mai afectate de sclerodermie decat barbatii. Colagenul este in mod normal responsabil pentru mentinerea supletii pielii si a organelor, dar atunci cand este produs in exces, face ca tesuturile sa devina groase si imobile. Sclerodermie inseamna „piele groasa”, dar boala este severa atunci cand afecteaza organele interne, ingrosand tesuturile pulmonare, ale inimii, rinichilor, tractului intestinal, muschilor si articulatiilor. Rigiditatea poate afecta in mod serios sistemul circulator, digestiv si respirator. Factori de risc Nu se cunosc cauzele sclerodermiei, dar... [continuare]
Am 38 de ani si sufar de tulburare afectiva bipolara de la 20 de ani.Acum doresc sa ma recasatoresc si vreau sa stiu daca as putea sa am si eu un copil si daca se va naste sanatos? Este o problema care ma framanta.Si mai doresc sa stiu daca s-a descoperit un tratament mai bun medicamentos in afara de depakine chrono de 300mg si solian de 200mg care le iau in prezent.Este o boala vindecabila?Va multumesc.Silvia [continuare]
buna seara! sotul meu a fost diagnosticat acum 5ani de zile cu schizofrenie paranoida.Boala a aparut pe parcursul vietii si nu este genetica. As vrea sa stiu daca aceasta boala se poate transmite la fat sau medicatia pe care o ia influenteaza crestera si dezvoltarea fatului.Eu sunt insarcinta si as vrea sa stiu toate acestea pentru siguranta copilului. Va multumesc ! [continuare]
Sindrom de fragilitate a cromozomului x
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Supravegherea medicala prenatala (sarcina)
Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]
Epidermoliza buloasa
Orice afectiune cutanata caracterizata printr-o tendinta cronica la formarea de bule (basicute). Epidermolizele buloase pot fi dobandite, manifestandu-se atunci la adult, sau ereditare, manifestandu-se la nou-nascut sau la copil, in acest caz. Ele se manifesta prin aparitia de bule continand un lichid limpede sau uneori cu sange; localizate in anumite parti sau generalizate pe tot corpul, acestea pot afecta gura. Evolutia lor depinde de la caz la caz, aceasta boala putand cand sa nu fie caracterizata decat prin cateva bule pe maini si pe picioare, cand sa provoace bule diseminate susceptibile sa apara chiar de la nastere si sa ameninte viata copilului. In formele dobandite, se impune cercetarea unei boli generale: colita, limfom, disglobulinemie, amiloidoza sau conectivita. tratament - Nu exista un tratament curativ cu adevarat eficace al epidermolizelor buloase. Totusi, un tratament preventiv (suprimarea sporturilor violente) si simptomatic (dezinfectia bulelor) este necesar.... [continuare]
Ereditate
Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter