Sindrom de fragilitate a cromozomului x
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor.
Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex.
Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie.
Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele mai frecvente de intarziere mintala la baieti. El poate fi depistat din a 9-a sau a 10-a saptamana de sarcina printr-o biopsie a trofoblastului.
Prevenire - Actualmente nu exista un tratament al acestui sindrom. In familiile afectate, este recomandat un sfat genetic pentru cuplurile doritoare sa aiba un copil.
Sinonim: x fragil (sindrom al cromozomului).
Citeste si
Arhiva-
Sindromul X fragilGeneralitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile,...citeste mai mult
-
Autismul - Investigatii si testariGeneralitati Specialistii recomanda diverse metode de screening pentru depistarea autismului la copii, care vor fi instituite inca din timpul consultatiilor medicale pe care micutii le fac in mod regulat la medicul pediatru. Prin acest mod, doctorii vor putea sa...citeste mai mult
-
Malformatiile congenitaleCe sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap...citeste mai mult
-
Insuficienta ovariana primaraGeneralitati insuficienta ovariana primara se refera la deprecierea functiei normale a ovarelor inainte de varsta de 40 de ani. In cazul in care are loc disfunctia ovarelor, acestea nu vor mai produce cantitati normale de estrogen si nici nu vor mai elibera ovule in...citeste mai mult
-
Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) – Fertilizarea in vitroGeneralitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de...citeste mai mult
-
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnosticGeneralitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa...citeste mai mult
-
AutismulGeneralitati Autismul este o tulburare de dezvoltare a creierului care interfera adesea cu abilitatea de a comunica si de a relationa cu cei din jur. Semnele autismului se dezvolta aproape indotdeauna inaintea implinirii varstei de 3 ani, desi aceasta afectiune...citeste mai mult
-
Sedentarismul si consecintele asupra sanatatiiGeneralitati Oamenii fac putina activitate fizica pe parcursul unor perioade indelungate de timp, sunt persoane care au un stil de viata sedentar. Cele mai multe dintre acestea nu fac sport, din cauza lipsei de timp si din cauza faptului ca munca lor nu implica prea...citeste mai mult
-
Cum se poate trece mai usor peste menopauza timpurie?Generalitati Pe masura ce femeile imbatranesc, corpurile lor produc mai putin estrogen si progesteron, principalii hormoni implicati in reproducerea feminina. Cand acesti hormoni ating un nivel minim, femeia in cauza nu va mai avea ciclu menstrual, conditie numita...citeste mai mult
-
Ce nu ai stiut pana acum despre dezechilibrele hormonaleHormonii regleaza majoritatea proceselor corporale Dezechilibrele hormonale apar atunci cand un hormon se gaseste in cantitati prea mari sau prea mici in sange. Datorita rolului lor esential in organism, chiar si dezechilibrele hormonale mici pot provoca reactii...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter