miopatie proximala
Polimiozita, o miopatie inflamatorie rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi de dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune si miozita necrotizanta autoimuna, una dintre cele patru entitati majore ale miopatiilor inflamatorii idiopatice. Incidenta polimiozitei este estimata la 1-5 cazuri per milion anual, fiind mai frecventa la femei si la persoane de varsta mijlocie. Desi recunoscuta de mult timp, delimitarea clara a polimiozitei ramane provocatoare din cauza suprapunerii clinico-patologice cu alte forme de miozita si a absentei unor biomarkeri 100% specifici. Cum se manifesta? Polimiozita este considerata o boala autoimuna cu dominanta a raspunsului imun celular, spre deosebire de dermatomiozita care implica in principal imunitatea umorala si vasculara. In polimiozita, mecanismul... [continuare]
Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina. Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]
Miopatiile endocrine - cum apar si cum pot fi tratate
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt miopatiile endocrine? Miopatiile endocrine sunt afectiuni ale muschilor provocate de dereglari ale glandelor endocrine (tiroida, suprarenale, hipofiza, paratiroide). Hormonii produsi de aceste glande influenteaza direct functia musculara, iar atunci cand sunt in exces sau deficit, pot aparea slabiciune musculara, oboseala, crampe, dureri sau pierdere de masa musculara. Miopatiile endocrine includ miopatia hipotiroidiana, miopatia hipertiroidiana, miopatia in hipercortizolism, miopatia diabetica si miopatia asociata tulburarilor paratiroidiene. Miopatia hipotiroidiana Miopatia hipotiroidiana reprezinta una dintre cele mai frecvente manifestari neuromusculare ale deficitului de hormoni tiroidieni si se caracterizeaza printr-un debut lent, insidios, care face ca afectarea musculara sa fie deseori subestimata in stadiile incipiente. Pacientii prezinta, in mod tipic, o slabiciune musculara proximala progresiva, care le limiteaza capacitatea de a efectua activitati... [continuare]
Generalitati Miozita este definita ca inflamatie a muschilor. Miopatiile inflamatorii includ un grup de afectiuni caracterizate prin inflamatia si slabiciunea muschilor, in special a muschilor proximali. Printre aceste conditii se enumera polimiozita, dematomiozita si miozitele cu corpi de incluziune. Miozita poate fi asociata si cu inflamatia altor organe, inclusiv cu articulatiile, plamanii, inima, intestinele si pielea. In cazul dermatomiozitei se dezvolta o eruptie cutanata, alaturi de inflamatia muschilor. Inflamarea muschilor ar putea sa se manifeste mai ales la persoanele cu boli reumatice, cum ar fi artrita reumatoida, lupus si sclerodermie. Multi dintre bolnavii cu miozita raspund destul de bine la tratament. Unii manifesta un singur episod si pot inceta tratamentul medicamentos dupa un singur an. In cazul altora au loc episoade recurente ale bolii care nu raspund la medicatie. Desi mai putin frecvent, unele persoane experimenteaza miozita cronica activa si trebuie sa... [continuare]
Distrofia musculara progresiva duchenne
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos, cu arii de necroza focala , iar fibrele musculare variaza ca grosime. Pentru diagnosticul acestui grup de miopatii este necesara biopsia musculara si examen histopatologic. Distrofia musculara progresiva Duchenne Epidemiologie - cea mai frecventa miopatie ereditara, afectand aproximativ intre 1:3300-4500 baieti. Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare, progresand treptat... [continuare]
Dermatomiozita - boala autoimuna care afecteaza muschii si pielea
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dermatomiozita? Dermatomiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica, rara, cu expresie clinica bizara si un tablou histopatologic bine conturat, caracterizata prin afectare musculara simetrica proximala si manifestari cutanate tipice. Face parte din grupul idiopatic al miopatiilor inflamatorii alaturi de polimiozita si miozita cu corpi de incluziune, dar se distinge prin asocierea cu afectarea tegumentara si relatia stransa cu neoplaziile. Incidenta este estimata la 1–10 cazuri per milion anual, cu un varf de frecventa intre 40–60 ani si o forma juvenila distincta. Studiile recente publicate in "ScienceDirect" si "NCBI" pun in evidenta rolul autoimunitatii, activarii complementului si implicarea mecanismelor de microangiopatie in patogeneza. Cum se manifesta? Mecanismul patogenic al dermatomiozitei este complex si implica activarea complementului si lezarea microvascularizatiei musculare. Leziunile vasculare se manifesta histologic prin pierderea capilarelor... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Sindromul guillain barre: cauze, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este Sindromul Guillain Barre Sindromul Guillain Barre reprezinta o tetraplegie senzitivo-motorie rezultata din inflamatia extinsa, sistematizata si concomitenta a radacinilor rahidiene ale nervilor periderici si uneori a nervilor cranieni. Se inregistreaza anual un numar de aproximativ 1700 cazuri /100000 persoane, in aceste cazuri fiind incluse orice varsta, cat si ambele sexe. Clinic Debutul poliradiculonevritei inflamatorii demielinizante acute este frecvent la 1-3 saptamani dupa episod infectio. Simptomele constau in parestezii si dureri importante localizate distal la membrele inferioare, deficit de forta cu debut la membrele inferioare distal si evolutie ascendenta simetrica, cu implicarea musculaturii distale si proximale in mod egal; cuprinde trunchi, membre superioare, eventual nervi cranieni (cel mai frecvent apare diplegie faciala). In functie de structurile afectate pot apare atingeri ale nervilor oculomotori, trigemen si bulbari cu disfagie, dizartrie. In ... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Polineuropatia alcoolica si impactul asupra sistemului nervos
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este polineuropatia alcoolica Polineuropatia alcoolica reprezinta o afectiune complexa si adesea subestimata, cu consecinte semnificative asupra sistemului nervos periferic, o neuropatie axonala cu demielinizare secundara, cu o prevalenta ridicata la barbatii afectati de alcoolism cronic. Gravitatea acestei afectiuni este direct proportionala cu cantitatea de etanol consumata si este asociata cu diverse patologii induse de alcool, precum hepatopatia, atrofia cerebrala, cardiomiopatia toxica, si encefalopatia Wernicke, inclusiv stadiul de dementa. Epidemiologie si cauze Cu o frecventa mai mare in randul barbatilor cu alcoolism cronic, polineuropatia alcoolica este strans legata de cantitatea si durata consumului de alcool. Mecanismele exacte ale dezvoltarii acestei afectiuni implica atat toxicitatea directa a alcoolului asupra nervilor periferici, determinand leziuni axonale, cat si deficientele nutritionale asociate consumului excesiv de alcool, in special carenta de... [continuare]
Manifestarile neurologice in sida
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este HIV? Infectia cu virusul imunodeficientei umane (HIV) afecteaza sistemul imunitar, slabind capacitatea organismului de a lupta cu infectiile si bolile. La nivel neurologic, HIV poate provoca tulburari cognitive, motorii si comportamentale, inclusiv dementa asociata cu HIV sau neuropatii periferice. Aceste complicatii apar mai frecvent in stadiile avansate ale infectiei. Cum se manifesta? HIV patrunde in SNC devreme dupa infectie, probabil prin celulele infectate (monocite, limfocite T) care traverseaza bariera hematoencefalica. Odata ajuns in creier, virusul infecteaza microglia si celulele macrofage rezidente, stimuland eliberarea de citokine neurotoxice si determinand apoptoza neuronilor. De asemenea, imunodepresia profunda favorizeaza aparitia infectiilor oportuniste si a neoplaziilor, cu potential neuroinvaziv. Astfel, mecanismele de afectare neurologica sunt multiple: actiune directa a HIV, raspuns inflamator, infectii secundare si efecte toxice ale... [continuare]
Tulburarile neurologice determinate de consumul de alcool
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este consumul cronic de alcool? Consumul cronic si excesiv de alcool reprezinta o problema majora de sanatate publica la nivel mondial. Alcoolul etilic, desi social acceptat in multe culturi, este una dintre cele mai frecvent utilizate substante psihoactive la nivel global iar abuzul cronic de alcool are efecte toxice semnificative asupra sistemului nervos central si periferic. Tulburarile neurologice determinate de alcool pot varia de la afectiuni reversibile, cum ar fi neuropatia alcoolica, pana la sindroame neuropsihiatrice severe si ireversibile, precum encefalopatia Wernicke sau sindromul Korsakoff. Mecanisme fiziopatologice Actiunea toxica a alcoolului asupra sistemului nervos este mediate prin mai multe mecanisme. Alcoolul interfereaza cu metabolismul vitaminelor, in special al tiaminei (vitamina B1), esentiala pentru functia neuronala. In plus, consumul cronic de alcool produce stres oxidativ, inflamatia sistemica si alterari ale neurotransmitatorilor, in... [continuare]
Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]
Generalitati Tumorile hipofizare sunt procese patologice care apar la nivelul glandei hipofizare, o structura cu activitate endocrina, localizata la baza creierului. Desi dimensiunile sale sunt foarte reduse, hipofiza are un rol foarte important in secretia unor hormoni ce influenteaza diverse organe si sisteme si participa, in general, la maturarea organismului. Tumorile hipofizare reprezinta 10-25% din totalitatea tumorilor cu localizare intracraniana (hipofiza, trebuie precizat, este o glanda cu localizare endocraniana, fara a fi si endocerebrala, deoarece nu apartine efectiv parenchimului cerebral). Clasificare Tumorile hipofizare sunt clasificate in 3 grupuri: Adenoame benigne - sunt tumori care nu sunt cancere. Ele au o rata de crestere foarte lenta si nu au capacitatea de a metastaza (de a se extinde, prin torentul sangvin, limfatic sau prin contiguitate directa, in alte parti ale organismului, la distanta de locul neoplaziei initiale). Adenoame hipofizare invazive -... [continuare]
Generalitati Disfagia orofaringiana (dificultatea transferarii alimentelor din gura in esofag, asociata adesea cu simptome de regurgitatie nazofaringiana si cu aspiratie pulmonara) trebuie deosebita de disfagia esofagiana care se caracterizeaza prin senzatia de greutate a trecerii alimentelor in jos prin esofag. O anamneza atenta orienteaza de obicei diagnosticul corect. Disfagia necesita de obicei cautarea unui proces esofagian obstructiv sau a unei tulburari a motilitatii (acalazie, spasm esofagian difuz). Progresivitatea simptomelor se constata de regula in neoplasme si in tulburarile de motilitate; retelele si inelele esofagiene produc simptome intermitente. Debutul acut al disfagiei, de regula in relatie temporala cu masa, sugereaza impactarea alimentelor. Odinofagia se refera la deglutitia dureroasa si indica prezenta esofagitei, in special a esofagitei infectioase si a celei datorate unor medicamente. Disfagia orofaringiana este produsa de obicei de tulburari... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Boala basedow graves (gusa exoftalmica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati si incidenta Hipertiroidia reprezinta hiperfunctia glandei tiroide. Boala Graves cunoscuta ca si boala Parry sau Basedow este o afectiune care se caracterizeaza prin 3 manifestari majore: hipertiroidie cu gusa difuza, dermopatie este o si oftalmopatie. Aceste manifestari majore nu apar intotdeauna impreuna. Boala Basedow este o afectiune relativ frecventa care poate sa apara la orice varsta insa este mai frecventa in decadele 3 si 4 de viata, frecventa ei fiind mai crescuta la femei. In zonele geografice unde gusa nu este endemica raportul femei barbati este de 7:1 fata de regiunile geografice cu gusa endemica unde raportul este mult mai mic. Mecanism fiziopatologic In boala Basedow glanda tiroida are un volum crescut difuz, este de consistenta crescuta si bogat vascularizata. Modificarile patologice de la nivelul sau sunt hipertrofia (cresterea volumului) si hiperplazia (cresterea numarului de celule) parenchimului. Oftalmopatia din boala Basedow se... [continuare]
Ce este Hidrocortizon si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hidrocortizon HF contine hidrocortizon sub forma de succinat sodic. Hidrocortizonul apartine unui grup de medicamente numite corticosteroizi (steroizi). Steroizii sunt produsi in mod natural in organismul dumneavoastra, si sunt importanti pentru multe dintre functiile organismului. Afectiuni endocrine: insuficienta corticosuprarenaliana primara sau secundara, in asociere cu mineralocorticoizi. Afectiuni alergice: astm bronsic, angioedem, starea de rau astmatic, dermatita de contact, boala serului, reactii de hipersensibilitate la medicamente. Afectiuni reumatismale: ca tratament adjuvant de scurta durata in episoadele acute pana cand se poate trece la administrarea orala. Boli de colagen: in perioada de exacerbare a lupusului eritematos si a nefropatiei lupice. Pentru inducerea diurezei sau remisia proteinuriei in sindromul nefrotic, fara uremie, tipul idiopatic sau din cadrul lupusului eritematos... [continuare]
Lemod, liofilizant pentru solutie injectabila
Ce este Lemod si pentru ce se utilizeaza Indicatii LEMOD SOLU contine metilprednisolona sub forma de succinat sodic. Metilprednisolona apartine unui grup de medicamente numite corticosteroizi (steroizi). Steroizii sunt produsi in mod natural in organismul dumneavoastra, si sunt importanti pentru multe dintre functiile organismului. Afectiuni endocrine - insuficienta corticosuprarenaliana primara sau secundara, in asociere cu mineralocorticoizi (hidrocortizonul sau cortizonul reprezinta prima alegere. La copilul mic administrarea de mineralocorticoizi are o mare importanta). - insuficienta corticosuprarenaliana acuta, starile de soc ce nu raspund la terapia conventionala, daca insuficienta corticosuprarenaliana este manifesta sau suspectata (hidrocortizonul sau cortizonul reprezinta prima alegere.) - preoperator si in cazul traumatismelor sau altor afectiuni, la pacientii cu insuficienta corticosuprarenaliana cunoscuta sau in cazul diminuarii rezervelor adrenocorticale. [continuare]
Klacid, pulbere pentru concentrat pentru solutie perfuzabila
Ce este Klacid, pulbere pentru concentrat pentru solutie perfuzabilasi pentru ce se utilizeaza Indicatii Klacid I.V. este indicat atunci cand este necesara terapia parenterala pentru tratamentul urmatoarelor infectii cauzate de microorganisme sensibile: - infectii ale cailor respiratorii superioare, cum sunt faringita, sinuzita; - infectii ale cailor respiratorii inferioare, cum sunt bronsita acuta si cronica, pneumonie; - infectii cutanate si ale tesutului subcutanat, cum sunt foliculita, celulita, erizipel. Inainte de prescrierea Klacid I.V., ca si in cazul altor antibiotice, se recomanda consultarea ghidurilor privind prevalenta rezistentei antibioticelor la nivel local precum si recomandarile din practica medicala privind prescrierea antibioticelor. Klacid I.V. este indicat la adulti si la copii cu varsta de 12 ani si peste. Mod de administrare Medicamentul se administreaza numai pe cale intravenoasa. Terapia intravenoasa poate fi recomandata timp de 2-5 zile si... [continuare]
Medrol , comprimate
Indicatii Medrol tablete este indicat in urmatoarele situatii: Boli endocrine: insuficienta adrenocortical primara sau secundara (hidrocortizonul sau cortizolul sunt de prima alegere; analogii sintetici pot fi folositi in combinatie cu mineralocorticoizi, unde este cazul; in copilari suplimentarea mineralocorticoida este de importanta majora); hiperplazie adrenaliana congenitala; tiroidita neinfectata; hipercalcemia paraneoplazica. Boli neendocrine: boli reumatice- ca terapie adjuvanta pe termen scurt ( pentru controlul pacientului in crizele acute) in artrita psoriatica; artrita reumatoida, inclusiv artrita reumatoida juvenila (cazuri selectate pot necesita si terapie de intretinere cu doze mici); spondilita anchilopoietica; bursita acuta si subacuta; tenosinovita acuta nespecifica; artrita gutoasa acuta; osteoartrita posttraumatica acuta; sinovita din osteoartrita; epicondilita; boli de colagen: in timpul exacerbarii sau ca terapie de intretinere in anumite cazuri de: lupus eritematos... [continuare]
Hepsera, comprimate
Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter