Miopatiile endocrine - cum apar si cum pot fi tratate

Miopatia hipotiroidiana reprezinta una dintre cele mai frecvente manifestari neuromusculare ale deficitului de hormoni tiroidieni si se caracterizeaza printr-un debut lent, insidios, care face ca afectarea musculara sa fie deseori subestimata in stadiile incipiente.

Pacientii prezinta, in mod tipic, o slabiciune musculara proximala progresiva, care le limiteaza capacitatea de a efectua activitati precum ridicarea de pe scaun sau urcatul treptelor; aceasta slabiciune este adesea insotita de fatigabilitate accentuata, explicata prin reducerea consumului de oxigen si scaderea eficientei metabolismului energetic la nivel muscular.

Un element caracteristic este prezenta crampelor musculare recurente si a mialgiilor difuze, care pot fi provocate chiar si de eforturi minime si sunt adesea insotite de rigiditate musculara matinala.

Multi pacienti descriu o limitare marcata a rezistentei la efort, resimtind o oboseala disproportionata fata de intensitatea activitatii fizice.

Un subset de pacienti dezvolta o crestere aparenta a masei musculare, cunoscuta drept pseudohipertrofie, determinata de infiltrarea tesuturilor musculare cu mucopolizaharide si apa; acest fenomen este observat mai ales la nivelul gambelor, fiind uneori suficient de sugestiv pentru a orienta diagnosticul.

La examenul fizic, cel mai important semn clinic este intarzierea relaxarii reflexelor osteotendinoase, mai ales a reflexului achilean, un indicator foarte sensibil al deficitului tiroidian.

Aceasta intarziere se datoreaza modificarilor in dinamica pompelor de calciu la nivelul reticulului sarcoplasmic, ceea ce prelungeste faza de relaxare musculara.

Examinarea clinica poate revela, de asemenea, tonus muscular scazut, edeme discrete si piele rece, elemente ce reflecta incetinirea globala a metabolismului in hipotiroidism.

In ceea ce priveste explorarile paraclinice, creatinkinaza este frecvent moderat crescuta, desi valorile sale pot varia substantial in functie de gradul de afectare musculara si de durata hipotiroidismului.

Electromiografia evidentiaza, de obicei, un model miopatic nespecific, caracterizat prin potentiale de actiune de durata normala sau prelungita, dar de amplitudine redusa.

Biopsia musculara, rar necesara pentru diagnosticul de rutina, poate arata fibre musculare de calibru variabil, infiltrare interstitiala cu mucopolizaharide si predominanta fibrelor de tip I, fara inflamatie semnificativa.

Mecanismele fiziopatologice care stau la baza acestor manifestari sunt complexe si includ reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de metaboliti anaerobi si alterarea sintezei proteinelor contractile, toate contribuind la scaderea performantei musculare.

In plus, deficitul tiroidian determina o reducere a fluxului sanguin muscular si o incetinire a eliminarii produselor metabolice, ceea ce amplifica senzatia de oboseala si crampe musculare.

Tratamentul miopatiei hipotiroidiene este centrat pe terapia de substitutie cu levotiroxina, care duce la o ameliorare progresiva a simptomelor.

Normalizarea functiei tiroidiene determina, in general, o recuperare semnificativa a fortei musculare in decurs de cateva luni, insa completarea procesului poate fi mai lente in cazurile in care hipotiroidismul a fost prezent pe o perioada indelungata.

Nivelurile de CK tind sa revina la normal la cateva saptamani dupa initierea tratamentului, iar pseudohipertrofia, atunci cand este prezenta, se remite mai lent.

Interventiile suplimentare, precum exercitiile fizice adaptate si corectia eventualelor carente metabolice (de exemplu, vitamina D), pot accelera recuperarea functionala.

Per ansamblu, miopatia hipotiroidiana are un prognostic excelent daca hipotiroidismul este diagnosticat precoce si tratamentul este initiat prompt.

Neidentificata si netratata, insa, aceasta poate duce la limitari functionale semnificative si la deteriorarea calitatii vietii, motiv pentru care evaluarea neuromusculara atenta este esentiala la pacientii cu suspiciune de disfunctie tiroidiana.

Miopatia hipertiroidiana se caracterizeaza in principal prin slabiciune musculara proximala si atrofie progresiva, determinate de catabolismul proteic accelerat.

Pacientii resimt o diminuare graduala a fortei musculare, care le limiteaza capacitatea de a efectua activitati de baza precum urcatul treptelor, ridicarea din pozitia sezand sau mentinerea bratelor ridicate.

Multi dintre ei descriu o oboseala musculara disproportionata fata de efortul depus, explicata de cresterea consumului energetic si de scaderea eficientei metabolismului muscular sub actiunea T3.

In plus, un numar semnificativ de pacienti prezinta tremor fin postural, care reflecta hiperexcitabilitatea neuromusculara mediata adrenergic.

Pierderea masei musculare poate deveni evidenta clinic, fiind accentuata de scaderea globala in greutate specifica hipertiroidismului; in forme avansate, atrofia poate fi marcata, afectand semnificativ functionalitatea motorie.

Intoleranta la efort se asociaza frecvent cu senzatia de instabilitate, dificultatea de a sustine pozitii statice si recuperarea lenta dupa activitate fizica, toate acestea sugerand o afectare a capacitatii oxidative musculare.

La examenul fizic, reflexele osteotendinoase sunt in mod tipic exagerate, cu o faza de contractie si relaxare mai scurta decat normal, datorita hiperexcitabilitatii receptorilor periferici.

Evaluarea clinica poate identifica semne discrete, precum tremorul fin al degetelor la extensie sau scaderea tonusului muscular, dar in forme severe musculatura apare vizibil atrofiata.

In unele situatii, mai ales la pacientii din anumite populatii asiatice, excesul de hormoni tiroidieni poate induce episoade acute de paralizie periodica hipokalemica, manifestate prin slabiciune severa sau paralizie flasca tranzitorie, insotite de hipokaliemie marcata; aceste episoade apar adesea dupa mese bogate in carbohidrati, efort intens sau consum de alcool.

Din punct de vedere paraclinic, electromagneticografia evidentiaza un model miopatic nespecific, cu potentiale de actiune de amplitudine redusa si durata scurta, fara modificari sugestive de denervare.

Creatinkinaza ramane in majoritatea cazurilor normala, dar poate fi usor crescuta in formele mai avansate.

Biopsia musculara este rar necesara si, atunci cand este efectuata, indica atrofie predominanta a fibrelor de tip II, fara infiltrat inflamator sau necroza semnificativa.

Tratamentul miopatiei hipertiroidiene consta in normalizarea functiei tiroidiene, iar ameliorarea simptomelor musculare apare de regula in cateva saptamani de la stabilizarea statusului hormonal.

Terapia cu antitiroidiene de sinteza, iod radioactiv sau interventia chirurgicala, in functie de etiologie, conduce treptat la recuperarea masei si fortei musculare.

In paralizia periodica, corectarea prompta a hipokaliemiei este esentiala, iar prevenirea recurentelor se bazeaza pe controlul eficient al hipertiroidismului.

Desi prognosticul este in general favorabil, recuperarea completa poate fi lenta, mai ales in situatiile in care atrofia musculara a fost profunda sau prelungita.

Excesul de glucocorticoizi, endogen sau exogen, induce o miopatie catabolica severa, cu atrofie musculara marcata, in special la nivelul centurilor.

Pacientii descriu slabiciune progresiva, dificultati in ridicarea bratelor sau mersul pe scari si fatigabilitate marcata.

Examinarea clinica arata musculatura atrofiata, iar EMG este sugestiv pentru un proces miopatic.

Tratamentul presupune reducerea expunerii la glucocorticoizi sau rezolvarea cauzei sindromului Cushing.

Miopatia diabetica este rezultatul combinat al ischemiei microvasculare, neuropatiei periferice si tulburarilor metabolice.

Se manifesta prin slabiciune musculara, crampe, fatigabilitate si uneori episoade de durere musculara accentuata.

Controlul glicemic optim, alaturi de exercitii fizice adaptate, contribuie la ameliorarea simptomelor.

Atat hiperparatiroidismul, cat si hipoparatiroidismul pot produce afectare musculara.

Spre deosebire de alte miopatii endocrine, manifestarile sunt frecvent dominate de alterari ale calcemiei si fosfatemiei, ceea ce face ca simptomatologia musculara sa reflecte atat efectul direct asupra fibrelor musculare, cat si disfunctia neuromusculara secundara.

Hiperparatiroidism

In hiperparatiroidism, pacientii prezinta de obicei o slabiciune musculara proximala progresiva, care poate interfera cu activitati precum ridicarea de pe scaun sau mentinerea bratelor deasupra capului.

Ei descriu adesea o fatigabilitate marcata, asociata cu senzatia de obosire rapida a musculaturii in timpul activitatilor obisnuite.

Durerile musculare vagi si instabilitatea la mers sunt frecvente, iar unii pacienti raporteaza senzatia de greutate a membrelor.

Aceste manifestari sunt explicate prin hipercalcemia cronica si reducerea excitabilitatii neuromusculare, care afecteaza transmiterea impulsului nervos si contractilitatea fibrelor musculare.

La examenul fizic se poate observa diminuarea tonusului muscular si a reflexelor osteotendinoase, in timp ce laboratorul releva hipercalcemie, hipofosfatemie si niveluri crescute de PTH.

In formele severe, afectarea musculara poate fi agravata de osteomalacia secundara si de fragilitatea scheletala, care reduc suplimentar capacitatea functionala.

Hipoparatiroidism

In hipoparatiroidism, tabloul clinic este dominat de hiperexcitabilitatea neuromusculara generata de hipocalcemie.

Pacientii pot prezenta crampe musculare frecvente si dureroase, manifestate la nivelul membrelor sau fetei, precum si episoade de tetanie care pot varia in intensitate de la parestezii pana la contracturi generalizate.

Unii pacienti descriu o senzatie persistenta de rigiditate musculara, asociata cu spasme recurente induse de frig, stres sau hiperventilatie.

Semne precum Chvostek si Trousseau sunt adesea prezente si reflecta excitabilitatea crescuta a nervilor periferici.

In formele cronice, se instaleaza o slabiciune musculara difuza, insotita de fatigabilitate si limitarea tolerantei la efort, cauzate de alterarea homeostaziei minerale si a functiei contractile.

La examenul fizic pot aparea tremor, fasciculatii si semne de tetanie latenta, in timp ce investigatiile biologice arata hipocalcemie, hiperfosfatemie si PTH scazut.

Fiziopatologia miopatiei paratiroidiene este complexa si implica modificari ale permeabilitatii membranei celulare, ale echilibrului ionic si ale metabolismului energetic.

In hiperparatiroidism, excesul de calciu extracelular reduce excitabilitatea fibrelor musculare si interfereaza cu eliberarea acetilcolinei, ceea ce contribuie la slabiciunea si fatigabilitatea musculara.

In hipoparatiroidism, hipocalcemia produce o crestere marcata a excitabilitatii neuromusculare, determinand tetanie si spasme, iar pe termen lung aceste episoade pot duce la alterarea structurii fibrelor musculare.

Tratamentul miopatiei paratiroidiene consta in corectarea anomaliilor minerale si in normalizarea secretiei de PTH, iar ameliorarea simptomelor musculare depinde in mare masura de rezolvarea dezechilibrului biochimic.

In hiperparatiroidism, tratamentul poate include rehidratare, medicamente care reduc resorbtia osoasa sau paratiroidectomie, in functie de etiologie.

Normalizarea calcemiei duce treptat la imbunatatirea fortei musculare si a tolerantei la efort. In hipoparatiroidism, suplimentarea cu calciu si vitamina D ramane esentiala, iar in formele cronice severe se poate utiliza terapie cu PTH recombinant.

Corectia hipocalcemiei reduce semnificativ episoadele de tetanie si spasme musculare, permitand pacientului sa isi recapete functionalitatea motorie.

Per ansamblu, miopatia paratiroidiana are un prognostic favorabil daca tulburarea paratiroidiana este tratata adecvat, insa simptomatologia poate deveni severa sau invalidanta in absenta controlului metabolic.

Evaluarea periodica a functiei paratiroidiene si a echilibrului mineral este esentiala pentru prevenirea recurentelor si pentru mentinerea functiei neuromusculare.

Miopatiile endocrine reprezinta entitati clinice variate, a caror evolutie depinde de etiologia endocrina subiacenta.

Diagnosticul precoce si normalizarea statusului hormonal sunt esentiale pentru recuperarea musculara si prevenirea complicatiilor.

Bibliografie
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3065602/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17256-myopathy
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0011502923001086