agenezie
Agenezia renala: absenta rinichilor si consecintele sale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este agenezia renala Agenezia renala este patologia in care nou-nascutul se naste cu un singur rinichi sau fara ambii rinichi. Rinichii sunt organe indispensabile vietii si este nevoie de cel putin un rinichi sanatos pentru supravietuire. In agenezia renala, unul sau ambii rinichi nu se dezvolta in timpul vietii intrauterine. Tipuri Agenezia renala poate fi de doua tipuri: unilaterala sau bilaterala. Agenezia renala unilaterala inseamna ca lipseste complet un rinichi, insa daca al doilea este bine dezvoltat si sanatos, copilul poate trai o viata normala si plina. Rinichiul ramas creste deseori mai mult decat in mod normal, pentru a compensa lipsa celuilalt. Agenezia renala bilaterala inseamna ca lipsesc ambii rinichi si ambele uretere (tuburile ce conecteaza rinichii de vezica urinara). Acest tip este de cele mai multe ori fatal, fiind asociat si cu hipoplazie pulmonara. Prevalenta Aproximativ 1 din 2000 de nou-nascuti se nasc cu agenezie renala unilaterala.... [continuare]
Ce este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor
Autor: SfatulMedicului
Ce este agenezia dentara? Agenezia dentara este o patologie caracterizata prin lipsa congenitala a unor dinti. In alte cuvinte, exista dinti care nu cresc niciodata. Agenezia dentara poate implica atat dintii primari (de lapte) cat si pe cei permanenti. Exista 3 tipuri principale de agenezie dentara, in functie de numarul de dinti absenti: - Anodontia: lipsa completa a tuturor dintilor - Hipodontia: lipsa a 1-6 dinti - Oligodontia: lipsa a mai mult de 6 dinti Prevalenta Agenezia dentara este o afectiune dentara relativ rara, afectand intre 3% si 10% din populatia SUA. Aceasta este mai comuna in randul femeilor decat a barbatilor. Desi orice dinte poate fi afectat, agenezia dentara afecteaza mai frecvent urmatorii dinti: - Premolarii inferiori - Premolarii superior - Incisivii superiori laterali Semne si simptome Daca va lipsesc unul sau mai multi dinti, mestecarea alimentelor si vorbirea devin dificile. Pot aparea si probleme de dezvoltare osoasa, producand... [continuare]
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Am o problema cu dantura. la de ntist mi s-a spus ca am agenezie, dar medicul nu a reusit sa imi explice ce e de facut, mi*a recomandat un aparat dentar... as dori sa aflu mai multe. nu mi*au crescut incisivi laterali chiar daca i*am avut can d erau"de lapte". multumesc [continuare]
Buna ziua!Am avut o sarcina diagnosticata la 22 saptamani cu agenezie totala de corp calos ( sindrom Dandy Walker).As vrea sa stiu daca ,in cazul unei sarcini viitoare,aceasta malformatie se poate repeta si daca poate fi identificata mai devreme prin amniocenteza sau ce alte analize ar putea conduce la o depistare cat mai timpurie .Va multumesc! [continuare]
Buna, am un băiețel de 4 luni diagnosticat cu agenezie DE CORP CALOS. Am refacut ecografia de 2 ori, acelasi diagnostic. Am mers la 2 neurologi si mi-au confimat ca este clinic sanatos si copilul are sanse sa se dezvolte normal, fiind un caz izolat. Mentionez ca bebe nu prezinta nici un simptom. Mai sunt copii cu acest diagnostic care sa nu aibe nici o problema? [continuare]
Ameliorare agenezie de corp calos partila
buna ziua as dori sa stiu daca exista posibilitatea de ameliorare a efectelor ageneziei de corp calos. Am vertijuri, hemipareza la piciorul drept si madoare, nu mai am rabdare la nimic dureri decefalee, nu mai am putere in maimi si imi tremura si iar am dificultati in vorbire. [continuare]
buna ziua, am un nepotel de 3 anisori si jumatate, are agenazie de corp calos total, mai exista persoane care au copii cu aceeasi boala, sa putem lua legatura si sa discutam in legatura cu acesti copii?? nu am mai intalnit pana acum asemenea persoane, insa mi-ar face placere sa schimbam cateva cuvinte despre aceste cazuri. [continuare]
aceasta malformatie se poate regenera,vindeca? [continuare]
Agenezie
Dezvoltare insuficienta sau nedezvoltare a unui organ sau a unui tesut in perioada embrionara, datorata unei cauze ereditare. [continuare]
Alexandru sufera de boli grave si este dependent de terapii. un baietel care si-a pierdut copilaria va cere ajutorul !
Autor: SfatulMedicului
Alexandru este un baietel care s-a nascut in municipiul Toplita, jud. Harghita, in anul 2013. Aparent sanatos, dar controalele de la maternitate au adus parintilor o veste deosebit de dureroasa si de ingrijoratoare. Bebelusul lor a fost diagnosticat cu probleme renale (hidronefroza bilaterala) si grave probleme neurologice (agenezie partiala de corp calos) cu hipotonie generalizata. La un anisor, Alexandru a beneficiat de un RMN cerebral care a revelat motivele pentru care baietelul nu facea progrese motorii si senzoriale. Diagnosticurilor initiale li s-au adaugat altele: pahigirie cerebrala, cataracta congenitala bilaterala… La implinirea varstei de 1 an si jumatate, Alexandru a fost operat la ochisori cu implant de cristalin bilateral. De atunci, Alexandru are nevoie zilnic de terapii si stimulari realizate in centrele de recuperare. Programul necesar este tot mai intens, costurile sunt tot mai mari, iar mama lui este disperata ca nu va putea sa-i asigure copilului toate... [continuare]
Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
STIE CINEVA UN TRATAMENT ANUME PT.agenezie DE CORP CALOS SAU UN PROGRAM DE RECUPERARE? [continuare]
Buna ziua!In urma cu 2 ani am avut o sarcina cu agenezie de corp calos si agenezie de vermis, acum sunt insarcinata cu gemeni(monozigoti),ce analize ar trebui sa fac :dublu si triplu test sau sa trec direct la amniocenteza( desi mi s-a spus ca agenezia de corp calos nu se evidentiaza la amnio, ci doar la ecografia morfofetala).Ce ma sfatuiti? [continuare]
Handicap motor
Caracterizat printr-o disfunctie sau printr-o reducere a activitatii fizice a unui individ (absenta mobilitatii, miscari parazite), handicapurile motorii afecteaza membrele, trunchiul sau capul. Ele constituie rangul al doilea in estimarile consacrate privind handicapurile severe la tineri. Cauze - La copil, handicapurile motorii provin dintr-o malformatie congenitala si sunt consecinta unei leziuni cerebrale sau unei atingeri a maduvei spinarii survenita inainte, in timpul sau dupa nastere. Este vorba fie de absenta unei parti sau a totalitatii unui membru (agenezie), fie de pierderea totala sau partiala a motricitatii prin afectarea muschilor (miopatie) sau a nervilor care comanda muschii, fie de miscari anormale, fie de atingeri articulare. - Handicapurile motorii dobandite mai tarziu afecteaza copiii si adultii si sunt consecutive unor accidente sau boli. In ariie industrializate, accidentele de masina si de motocicleta (frecvente la tineri) sunt responsabile de... [continuare]
Epididim
organ cilindric care se intinde in spatele testiculului, fiind continuarea conurilor aferente, un fel de tuburi mici care ies din testicul, si prelungindu-se prin canalul deferent, sau canalul spermatic, care se deschide in uretra. Epididimul poate fi sediul a numeroase afectiuni: - Agenezia epididimara (dezvoltarea incompleta a epididimului), congenitala, poate antrena o sterilitate atunci cand ea implica ambele epididime. lnflamatia epididimului, sau epididimita, este aproape intotdeauna asociata unei inflamatii a testiculului in cadrul unei orhiepididimite. Atunci cand sunt afectate ambele epididime, se poate produce o obstructie a canalelor epididimare ceea ce antreneaza o sterilitate. - Chistul epididimului se prezinta sub forma unui nodul umplut de lichid. El nu necesita o ablatie chirurgicala decat daca este voluminos sau deranjant si nu are nici o consecinta asupra fertilitatii. [continuare]
Laparoschizis
agenezie a peretelui abdominal localizata lateroombilical, care creeaza un orificiu la nivelul caruia se produce o eventratie fetala de viscere. [continuare]
Rezultat RMN Craniu: Structuri cerebrale infra şi supratentoriale fără modificări patologice. Spaţii lichidiene intra şi extracerebrale de aspect normal. Hipofiză, orbite de aspect normal. Fără priză de SDC patologică. Aspect normal al celulelor mastoidiene. Chist de retenţie de 1,7 cm, cu conţinut proteic crescut, la nivelul sinusului maxilar dr. Îngroşare focală de mucoasă la nivelul sinusului sfenoidal stg. Hipertrofia mucoasei cornetelor nazale inferioare. Angio-RMN 3DTOF + MRA: ACI stg. nevizualizată pe tot traiectul intracranian cu reinjectare în ACM stg. prin intermediul ACoP stg., hipertrofică, şi ACoA. Artera oftalmică stg. emergentă din ACM segment M1. ACA stg. hipoplazică în segmentul A1. Fără stenoze sau ectazii anevrismale la nivelul arterelor poligonului Willis, fără MAV. Sistem venos superficial şi profund normal configurat, permeabil. Coloana cervicală: Inversarea curburii fizilogice cervicale. Vertebre C1-T3 normal... [continuare]
buna ziua, Am facut rmn cranio-cerebral nativ si au rezultat urmatoarele: -importanta largire de spatii subarahnoidiene periferice pericerebeloase-atrofie cerebeloasa importanta/sau aspect constitutional (hipogenezie de emisfere cerebeloase?), moderata atrofie corticala T-F-G difuza- mai importanta ca varsta; -etmoidita cronica anterioara bilaterala, hipertrofie evidenta de cornete nazale inferioare bilateral, obstructie bilaterala moderata; -formatiune nodulara pe peretele posterior al RHINOFARINGELUI, de 12/13, 7/10 mm, bine delimitata; -hipogenezie (sau stenoza) de comunicante posterioare, absenta (stenoza-agenezie) ACA dreapta -port.precomunicanta; Va rog,daca se poate ,sa-mi explicati acest rezultat. multumesc !!!!! [continuare]
Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
Buna ziua! Am 30 ani si intentionez sa raman insarcinata dupa ce am avut o sarcina cu multiple malformatii( agenezie totala corp calos, malformatii cardiace -sindrom Dandy Walker).Tinand cont de faptul ca in prezent nu se cunosc cauzele care au dus la aceasta malformatie ce ma sfatuiti sa fac pentru a reusi sa aduc pe lume un copil sanatos?Ce sanse ar fi sa se repete? Am efectuat analiza pt. mutatiile genei MTHFR si s-a constatat: MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Ar putea aceasta sa produca un deficit de acid folic (mentionez ca nu am luat inainte de sarcina acid folic)?Va multumesc! [continuare]
Buna ziua.am si o rugaminte mare daca se poate, sau daca se afla cineva pe acest fourm care cunoste sau un medic sa ne rasp .cautam o clinica in afra tari de CARDIOLOGIE COPII, si nu stim cum sa procedam pentu a ne adresa in cautarea unui spital.E un copilas de 5 luni care sa nascut cu o malformatie cogenitala si care din pacate la toate spitalele de la noi din tara tg mures, timisoara ,Nea sp ca aceste operatie necesita foarte urgent dar in afara tari. copilul are urmatorul diagnostic. SITUS INVERSUS . ATTREZIE DE VALVA TRICSPIDA ,agenezie DE TRUNCHI ARTERA PULMONARA, ARTERA PULMONARA DREAPTA CU EMERGENTA DIN AORTA SI ARTERA PULMONARA STINGA ATRETICA LA EMERGENTA DIN AORTA ULTERIR INCARCATA PRIN MAPCA , VENTRICUL DREPT HIPOLAZIC ,DEFECT SEPTAL CAVA SUPERIOARA BILATERALA. si Medici de la noi di tara a sp ca necesita foarte urgent acasta operatie si va rog din suflet care cunoasteti cum sa gasim un spital in afara tari de cardio-chirugical sau cunostinte care cunosc sami rasp... [continuare]
Interpretare rmn,sufăr de scleroza multipla?
PROTOCOL DE EXAMINARE R IRM CEREBRAL NATIV+k i.v Examinarea actuala regaseste anomalia de semnal a substantei albe cerebrale cu o fina plaja periventriculara de hipersemnal T2 si Flair,hiposemnal T1 inclusiv periV3 si V4 si bordand ambele parti ale corpului calos cu nenumarate focare nodulare cu aceleasi caracteristici de semnal majoritatea infracentimetrice cu distrubutie periventriculara perpendiculara pe perete inclusiv in corpul calos cu leziunile de dimensiuni mai mari din centrele ovale cu confluare si nucleoliza centrala leziuni situate spre parietal bilateral dar si in jurul raspantiilor ventriculare si in vecinatatea cornului ventricular F stg ;imagini similare milimetrice pe traseul capsulelor interne pe bratul posterior dar si talamic stg si caudat posterior dr si la jonctiunea cortico-subcorticala spre convexitate cu o zona giriforma de confluare pseudonofulara prerolandica stg ;imagini punctiforme cu semnal similar mezencefalice drstg ,la periferia puntii... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter