Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Generalitati
Sus
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere.
Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale.
Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale.
Cuprins articol
Simptomatologie
SusManifestarile oculare sunt reprezentate de aparitia unor pungi cu continut lichidian sau semisolid in orbite, care determina malpozitii de globi oculari si de structuri asociate. Ochiul de partea afectata este mult mai mic decat in mod normal (microftalmie).
Malformatiile cerebrale sunt reprezentate de anomalii ale sistemului ventricular din regiunea mediana a craniului, absenta unei structuri nervoase cu rol de legatura intre cele 2 emisfere (agenezie de corp calos), chisturi cerebrale (mai frecvent apar ca malformatii arahnoidiene sau sunt localizate in fosa posterioara a craniului), hidrocefalie, meningoencefalocel. Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot face convulsii (acestea sunt expresia clinica a activitatii electrice necontrolate).
Modificarile tegumentare sunt in principal caracterizate prin existenta unor zone unde tegumentul este absent sau slab dezvoltat (aplazie sau hipoplazie dermica focala), alternand cu regiuni unde apar falduri tegumentare maronii sau rosii (hiperpigmentare) in special in jurul pleoapelor (mai ales pe marginile laterale), pe obraji sau periauricular. Afectiunea nu pare sa se transmita ereditar, ci apare mai degraba in urma unor mutatii spontane, in absenta unor agenti etiologici bine determinati.
Medici specialisti Pediatrie
- Medic Primar Pediatru Liliana Cretu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii dr. VICTOR GOMOIU
- Medic Primar Pediatru Daniela Pacurar - Spitalul clinic de urgenta pentru copii GRIGORE ALEXANDRESCU
- Medic Primar Pediatru Stanciu Adrian - Spitalul clinic de urgenta pentru copii MARIA SKLODOWSKA CURIE
- Medic Specialist Pediatrie Ruxandra Vidlescu - Spitalul clinic de urgenta pentru copii MARIA SKLODOWSKA CURIE
- Medic Specialist Pediatru Gabriela Otel - Sectia de pneumoftiziologie copii IX (Institutul MARIUS NASTA)
Articole recomandate
-
Sarcina: Ce trebuie cunoscut despre administrarea vitaminelor prenatale
-
Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale
-
Sindroame rare
-
Lucrarile la o autostrada din Romania sunt in avans fata de graficul asumat
-
Frica ingrasa, lasitatea slabeste...
-
Un copil nu spune ca sufera de anxietate, ci Ma doare burtica
-
Simptomele si tratamentul luxatiei congenitale de sold
-
Factorii de risc ai anencefaliei la nou-nascut
-
Lueta bifida: cauze, complicatii si tratament
Citeste pe aceeasi tema
Articole recomandate
Citeste si
Arhiva-
Defectele cardiace congenitale -...
Generalitati Persistenta de canal arterial reprezinta o malformatie congenitala frecventa a inimii si apare la aproximativ 0,05% din nasterile la termen. In cazul copiilor prematuri, aceasta malformatie afecteaza un procent mai mare, adica 0,8% din nou-nascuti. In...citeste mai mult
-
Sifilisul congenital - generalitati
Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in...citeste mai mult