Recomandare analize

Membru anonim · acum 14 ani

Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc!

Raspunde

Raspunsuri (2)

Membru anonim

acum 7 ani

Buna ziua, ce ati facut mai departe cu investigatiile? Eu am intrerupt o sarcina la 17 sapt cu trisomia 18, am si eu aceasta gena mthr pozitiv heterozigot, as vrea sa stiu daca are influenta pt sarcinile viitoare. dvs ati reusit sa aveti un copilas sanatos? Multumesc

0 Raspunde

floranse_m

acum 7 ani

Buna ! dupa ce am vb cu mai multi specialist in genetica am ajuns la concluzia ca nu se poate cunoaste exact cauza care a provocat problemele mentionate( trebuiau efectuate atunci niste analize pe bb- ceea ce la momentul respectiv nu am stiut). Afectiunile mentionate nu se pot depista nici macar prin amniocenteza, ci doar prin eco trim. 2 ( morfologia fetala). La 2 ani distanta am avut curaj sa incerc din nou, am ramas insarcinata si am dat nastere unor baietei gemeni, perfect sanatosi.( sarcina obtinuta natural, fara a avea gemeni in familie).Deci, un fel de lege a compensatiei! :)
Mult noroc pe viitor si putere sa treci peste tot!

0 Raspunde

Raspunde la intrebare

Scrie raspunsul, apoi te autentifici rapid (sau iti faci cont) ca sa-l publici — textul nu se pierde.

Raspunsurile oferite prin intermediul site-ului sunt de natura educationala si informativa si nu pot fi considerate, in nici o situatie, ca fiind asimilate unor consultatii sau analize medicale de specialitate.

Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare, informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical realizat in persoana de un medic specialist.

SfatulMedicului.ro, precum si toti colaboratorii ale caror sfaturi sunt recepţionate prin sfatulmedicului.ro, nu pot fi considerati raspunzatori pentru nici un prejudiciu/pierdere de orice fel. Pentru a putea utiliza site-ul SfatulMedicului.ro trebuie sa fiti de acord cu Termenii si conditiile.