Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

agenezie

Boala vasculara periferica

Boala vasculara periferica

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]

Boli rare

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Laparoscopia – in chirurgia sterilitatii

Laparoscopia – in chirurgia sterilitatii

Actualizat la data de: 07 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Introducere Unul dintre cei mai importanti pasi in chirurgia sterilitatii a fost facut odata cu introducerea in anii 80 a asistentei video a procedurilor laparoscopice. Pana in acea perioada (si totusi inca multi ani ulterior) s-a folosit chirurgia clasica, iar uneori operatiile trebuiau facut sub microscop, dat fiind delicatetea extrema a trompelor care trebuiau reconstruite. Incepand cu anii 90, odata cu introducerea penselor bipolare de coagulare si a laserului pe scara larga, chirurgia laparoscopica a inlocuit masiv chirurgia clasica in domeniul sterilitatii. La ora actuala aproape nu mai exista indicatie pentru folosirea chirurgiei clasice nu numai in sterilitate, dar si in afectiuni precum chistul ovarian benign, endometrioza sau sindromul aderential pelvin. Bineinteles ca intotdeauna vor exista “experti”, si din pacate nu numai cei din garda veche (la care este de inteles lipsa de interes), care iau in deradere laparoscopia, dar eu personal am vazut in occident... [continuare]

Cauze anatomice de infertilitate - uter

Cauze anatomice de infertilitate - uter

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Uterul este un organ muscular, al carui unic, dar foarte important rol este acela de a gazdui o eventuala sarcina. Acesta trebuie sa fie capabil sa permita implantarea embrionului, sa furnizeze acestuia un aport nutritiv adecvat, printr-o vascularizatie abundenta, precum si sa isi adapteze dimensiunile conform nevoilor crescande de spatiu ale sarcinii. Embriologie Uterul, desi organ unic, ia nastere pe parcursul embriogenezei din alipirea si fuziunea a doua structuri embriologice pereche, denumite canalele lui Muller. Acestea sunt doua structuri de forma unui tub, situate de o parte si de alta a liniei de mijloc a organismului, care migreaza una spre cealalta si se unesc in portiunea de mijloc si in cea inferioara. Portiunea superioara ramane separata si va da nastere trompelor uterine. Portiunea mijlocie va da nastere corpului uterin prin resorbtia peretilor care vin in contact unul cu celelalt (septul median), astfel ca din cele doua cavitati ale canalelor... [continuare]

Manifestari ale encefalopatiei hipoxic-ischemice perinatale (ehip)

Manifestari ale encefalopatiei hipoxic-ischemice perinatale (ehip)

Actualizat la data de: 28 Noiembrie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Encefalopatia hipoxic-ischemica perinatala reprezinta totalitatea modificarilor morfologice si functionale care au loc la nivelul sistemului nervos central in urma privarii creierului de oxigen datorita unor complicatii care pot apare prenatal (inainte de nastere), perinatal (in jurul nasterii) si postnatal (dupa nastere). Pentru functionarea normala a sistemului nervos central aprovizionarea cu oxigen este de maxima importanta. Toate procesele metabolice din creier se desfasoara cu consum de oxigen. Pentru a defini cat mai corect encefalopatia hipoxic-ischemica perinatala trebuiesc definiti urmatorii termeni: hipoxie – reprezinta capacitatea scazuta a globulelor rosii (transportoare de oxigen) de a elibera oxigenul din sange catre tesuturi; ischemie – scaderea cantitatii de sange care ajunge la tesuturi (scaderea perfuziei) si asfixie – conditie care se caracterizeaza prin apritia hipoxiei, hipercapnie (concentratia dioxidului de carbon din sange crescuta) si... [continuare]

Tipuri de displazie renala si boala renala chistica

Tipuri de displazie renala si boala renala chistica

Actualizat la data de: 08 August 2022

Autor: SfatulMedicului

Displazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa. Cauze Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii. Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala: • Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa... [continuare]

Anomalii congenitale ale uterului

Anomalii congenitale ale uterului

Actualizat la data de: 18 Mai 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt anomaliile uterului Anomaliile congenitale ale uterului reprezinta defecte structurale ale dezvoltarii uterine, ce apar inainte de nastere, in timpul vietii intrauterine a fatului. Prevalenta anomaliilor congenitale uterine este de sub 5%, insa aceste defecte sunt responsabile de pana la 25% din totalul de cazuri de avort spontan. Astfel, un nou-nascut de sex feminin, care are o anomalie congenitala uterina, are sanse crescute de a avea avort spontan in timpul vietii de adult, la prima sarcina. Dezvoltarea uterina Organele specific feminine se dezvolta din ductele Mulleriane, o pereche de organe embriologice ce sunt prezente doar in primele luni de viata intrauterina. Fiecare duct Mullerian va da nastere unei jumatati de uter, unui duct uterin si unui ovar, pentru ca acestea sa formeze mai apoi perechi. Intreruperea procesului embriologic de dezvoltare si fuziune a organelor poate duce la malformatii uterine congenitale. Aceste malformatii vor avea consecinte... [continuare]

Sindrom de disgenezie gonadala

Sindrom de disgenezie gonadala

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]

Disfunctia neurogena a vezicii urinare

Disfunctia neurogena a vezicii urinare

Actualizat la data de: 15 Iunie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este vezica urinara neurogena Vezica urinara este un organ cavitar localizat in pelvis sau in abdomenul inferior, fiind un organ esential al sistemului uro-genital. Una dintre functiile sale principale este de stocare a urinii intre mictiuni, precum si de eliminare a urinii atunci cand exista semnale de evacuare de la creier si maduva spinarii. Vezica neruogena reprezinta afectiunea in care vezica urinara si modul ei de functionare este afectata din cauza unei afectiuni neurologice. Exista doua tipuri majore de probleme ale vezicii urinare asociate cu vezica neurogena. In functie de nervii implicati si de natura leziunii, vezica devine fie hiperactiva (spastica, hiperreflexiva) sau inactiva (hipotona). Prevalenta Disfunctia neurogena a vezicii urinare este foarte frecventa in randul persoanelor cu leziuni ale maduvei vertebrale, afectand mai mult de 90% dintre acestia. Aproximativ 95% dintre pacientii diagnosticati cu spina bifida au disfunctie neurogena de vezica... [continuare]

Alimentatia in hipotiroidism

Alimentatia in hipotiroidism

Actualizat la data de: 04 Martie 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este hipotiroidismul Hipotiroidismul o afectiune rezultata din deficienta de hormoni tiroidieni, ceea ce va avea ca si efect incetinirea tuturor proceselor metabolice. In functie de intensitatea fenomenelor induse, se pot intalni forme fruste si forme severe (mixedem). Este afectat mai ales sexul feminin, cel mai frecvent la varsta cuprinsa intre 40-60 de ani. Cum se mnaifesta Glanda tiroida situata in partea anterioara a gatului, de forma unui fluture, iar sub influenta hormonului tireotrop hipofizar (TSH) va produce hormonii tiroidieni, triiodotiroxina (T3) si tiroxina (T4) in urma captarii iodului din circulatia sangvina; urmata de reactii chimice in interiorul celulelor tiroidiene; ulterior hormonii tirodieni sunt trimisi catre toate celule corpului pentru a-si exercita actiuni specifice. In ceea ce priveste manifestarile clinice, acestea vor fi la nivelul tuturor aparatelor si sistemelor, deoarece hormonii tiroidieni influenteaza fiecare organ in parte. Semnul... [continuare]

Infertilitatea de cauza feminina

Infertilitatea de cauza feminina

Publicat la data de: 20 Martie 2024

Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie

Ce este infertilitatea feminina Infertilitatea reprezinta imposibilitatea obtinerii unei sarcini dupa un an de contact sexual neprotejat la femeile cu varsta sub 35 de ani, sau in cazul femeilor peste 35 de ani, lipsa obtinerii sarcinii dupa 6 luni de contact sexual neprotejat. Clasificare 1. Infertilitate primara cand in antecedente nu a existat nicio sarcina 2. Infertilitate secundara cand in antecedente a exista o sarcina indiferent de modul de finalizare (nastere, avort, sarcina ectopica) Cauze Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii cele mai frecvente afectiuni care conduc la infertilitate sunt: -  tulburari ale ovulatiei (25%) -  aderente pelvine (12%) -  ocluzie tubara (11%) -  hiperprolactinemie (7%) -  endometrioza (15%) Cauzele infertilitatii se pot imparti in: Afectiuni ale tractului genital : agenezia vaginala (lipsa dezvoltarii vaginului), septuri vaginale, imperforatia colului uterin, infectii vaginale (in special cu mycoplasma, chlamidii,... [continuare]

Tulburarile de dezvoltare sexuala

Tulburarile de dezvoltare sexuala

Actualizat la data de: 14 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt tulburarile de dezvoltare sexuala Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate’’ apar din cauza diferentierii cromozomiale, gonadale sau genitale. Caracteristicile comune pot fi evidente de la nastere, din timpul pubertatii sau chiar de la varsta adulta. Diferentierea cromozomiala Exemple de caracteristici mixte, feminine si masculine, includ : • Cromozomi masculini de tip XY, dar organe genitale feminine • Cromozomi feminini de tip XX, dar organe genitale masculine sau mixte • Organe genitale tipice, insa un aranjament cromozomial mixt ce va induce probleme sexuale incepand cu pubertatea Cercetatorii si medicii obisnuiesc sa se refere la aceste tulburari de dezvoltare sexuala ca la situatii ,,intersex’’. Acesti pacienti vor avea cromozomi sau organe reproducatoare ce nu se incadreaza in niciuna dintre cele doua... [continuare]

Afalia sau absenta congenitala a penisului

Afalia sau absenta congenitala a penisului

Actualizat la data de: 06 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este afalia Afalia, termenul ce indica "penis absent" este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii fetale intrauterine. In lipsa penisului, meatul de deschidere al uretrei este localizat in regiunea perineala. Agenezia peniana este un alt nume utilizat pentru aceasta afectiune congenitala. Unii cercetatori considera ca afalia ar putea fi atribuita si persoanelor de sex feminin carora le lipseste tesutul specific genital, insa aceste reguli nu sunt inca oficiale, astfel ca afalia ramane o patologie specifica persoanelor de sex masculin. Prevalenta Afalia este cu siguranta o boala rara, statisticile estimand un numar de cazuri de 1 la 10 milioane, pana la 30 de milioane de nasteri. Afalia afecteaza exclusiv nou-nascutii cu un profil genetic de tip XY, deci de sex masculin. Diagnostic diferential Exista cateva patologii specifice ce pot fi confundate cu afalia, acestea... [continuare]

Ranula si mucocelul, afectiuni ale glandelor salivare

Ranula si mucocelul, afectiuni ale glandelor salivare

Actualizat la data de: 24 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt ranulele si mucocelul? Ranulele si mucocelele sunt formatiuni chistice, reprezentand unele dintre cele mai frecvente patologii ale glandelor salivare. Mucocelul isi are originea la nivelul glandelor salivare mici si este determinat de intreruperea fluxului salivar, fiind localizat oriunde la nivelul cavitatii bucale. Ranulele sunt mucocele care provin din glandele salivare mari si sunt localizate la nivelul planseului bucal. Prevalenta mucocelului este de 2,4/1000 de persoane, cu peste 70% dintre cazuri diagnosticate intre 3 si 20 de ani, pe cand cea a ranulei este mai redusa, fiind de 0,2/1000, cu predilectie pentru adolescenti si adultii tineri. Cum se manifesta? Ranulele se identifica drept o tumefiere albastruie sau transparenta la nivelul planseului bucal, care are intre 5-8 centimetri in diametru si care poate varia in dimensiune in sensul disparitiei complete din cauza golirii, urmate de umplere si iar crestere in dimensiune. In cazul unei formatiuni... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale? Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale. Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat). Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata. Ce este anusul imperforat? Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina. Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal. Cum se... [continuare]

Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament

Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament

Actualizat la data de: 14 Mai 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este hipotiroidismul congenital? Hipotiroidismul congenital este o forma de hipotiroidism prezenta inca de la nastere. Acesta se instaleaza atunci cand glanda tiroida a nou-nascutului nu se dezvolta corespunzator in timpul vietii intrauterine, rezultand deficienta hormonala si nivelul scazut de hormoni tiroidieni sintetizati. In lipsa tratamentului, hipotiroidismul congenital cauzeaza intarzieri in dezvoltare. Prevalenta Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3000 de nou-nascuti, fiind implicate fetitele de doua ori mai frecvent. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente cauze reversibile ale dizabilitatii intelectuale, astfel ca evaluarea glandei tiroide a devenit un standard pentru toti nou-nascuti. Semne si simptome Hipotiroidismul congenital nu este intotdeauna evident clinic, astfel ca evaluarea nivelului sanguin de hormoni este esentiala pentru diagnostic. Semnele si simptomele ce pot fi insa observate in primele saptamani de viata ale... [continuare]

Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire

Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire

Actualizat la data de: 18 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Un nou nascut are greutate mica la nastere daca este mai mic decat media normala pentru sexul sau/si varsta gestationala la care s-a nascut. Astfel de bebelusi au suferit in timpul perioadei de gestatia si nu s-au putut dezvolta normal. In anumite situatii restrictia de crestere este sinonima cu greutatea mica la nastere, mai ales cand nou nascutul cantareste mai putin de 2500 de grame. Exista si termenul de greutate extrem de mica la nastere, utilizat pentru descriere nou nascutilor care nu depasesc 1000 de grame la nastere si cel de greutate foarte mica la nastere pentru nou nascutii de 1500 de grame. Incidenta nou nascutilor cu greutate mica la nastere difera foarte mult in functie de zona si de statusul economic general, dar si de nivelul de educatie al mamei. De exemplu, in tarile dezvoltate, greutatea mica la nastere apare la 8% dintre nou nascuti, in timp ce in tarile in curs de dezvoltare, apare la peste 30% dintre bebelusi. Multi dintre nou... [continuare]

Sindroame rare

Sindroame rare

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]

Sindromul nance - horan

Sindromul nance - horan

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]

la varsta de 9 luni am fost operata de meningocel lombo-sacrat (incontinenta urinara - vezica neurogena). De atunci urmez un tratament cu Driptane,insa problema nu s-a rezolvat..continui sa am scapari de urina,mai ales noaptea. As dori sa stiu daca faptul ca am aceasta boala imi va afecta viata pe viitor (copii,etc). Va multumesc! [continuare]

Comunitate medicala

Vreau un bebe

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

am pierdut 6 sarcini iar a 7 a am nascut prin cezariana o fetita cu malformatii care a murit a mai trecut cineva pri probleme de acest gen cee de facut [continuare]

Comunitate medicala

Oare ce o fi ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diverse

Am primit diagnosticul de "malformatie veziculara" dar nu stiu ce inseamna. Va rog sa-mi spuneti ce este ? As dorii sa-mi raspunda is un medic specialist. [continuare]

Baiatul meu, la 19 ani inca are un dinte de lapte. Ceea ce este curios ca sub el nu exista nici un semn ca ar mai creste un alt dinte, dupa cum arat radiografia; nu s-a format radacina si prin urmare nici nu cred ca de-acum incolo se mai intampla. Care credeti este motivul si care ar fi abordarea medicala corecta in continuare? [continuare]

as dori sa imi spuna si mie cineva daca in urma unui contact sexual a avut probleme cu sangerarea. am intretinut relatii sexuale cu sotia mea si dupa ejaculare am observat ca imi curge sange din penis as dori sa imi spuna cineva daca este ceva grav sau e ceva normal acest lucru. va multumesc [continuare]

Comunitate medicala

Sterilet hormonal ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Ginecologie

Buna ziua! Am fost la ginecolog si mi s a spus ca am insuficienta ovariana si uterul nu e bine dezvoltat. Am 23 de ani si imi doresc foarte mult un copil. Mi s-a recomandat sterilet hormonal sau plicuri myo sun plus. Ma cam sperie recomandarea steriletului. Nu stiu ce sa fac sunt in dubii. Va rog sa imi raspundeti [continuare]

am facut in luna octombrie niste analize pt bebe si mi-a iesit ca fiind prezent ureeaplasma ureaalyticum si mi-au dat sa repet ca analize ureeaplasma si mycoplasma . ce inseamna?? si acum cateva zile mi-am facut niste analize si mi-au iesit transaminazele f mari adika ALT 330 U/L si AST 150 U/L ce inseamna si la ce sa ma astept mentionez ca la am avut cand am fost mica hepatita..acum am 30 de ani se poate ca din cauza unei cure de slabire tinuta 2 sapt adik supa de varza sa se fi modificat acesti indici la transaminaze?? [continuare]

Pagina 2 din 2 (58 rezultate)