Hipotiroidismul congenital: semne si simptome, cauze, tratament

Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3000 de nou-nascuti, fiind implicate fetitele de doua ori mai frecvent.

Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente cauze reversibile ale dizabilitatii intelectuale, astfel ca evaluarea glandei tiroide a devenit un standard pentru toti nou-nascuti.

Hipotiroidismul congenital nu este intotdeauna evident clinic, astfel ca evaluarea nivelului sanguin de hormoni este esentiala pentru diagnostic.

Semnele si simptomele ce pot fi insa observate in primele saptamani de viata ale pacientului includ:

- Constipatie

- Hipotonie: tonus muscular diminuat

- Dificultati de alaptare

- Icter refractar, persistent

- Letargie

- Raguseala atunci cand plange

- Hipotermie

In lipsa tratamentului, simptomele se inrautatesc si apar si manifestari noi, precum:

- Distensie abdominala

- Anemie

- Bradicardie: frecventa cardiaca scazuta

- Piele uscata, rece

- Par fragil

- Glanda tiroida crescuta in dimensiuni cu aparitia gusei

- Hipotensiune

- Macroglosie: limba crescuta in dimensiuni

- Edem in jurul ochilor

Exista numerosi nou-nascuti ce nu prezinta insa simptome, sau la care simptomele sunt usoare si deseori trecute cu vederea.

Cauza principala a hipotiroidismul congenital o reprezinta un grup de patologii numit disgenezie tiroidiana.

Aceste patologii includ:

- Glanda tiroida ectopica: atunci cand glanda tiroida este situata in alt loc anatomic fata de loja tiroidiana din partea anterioara a gatului

- Agenezie tiroidiana: lipsa completa a glandei endocrine

- Hipoplazie tiroidiana: glanda tiroida este prezenta si localizata corect, insa are dimensiuni mici, fiind incomplet dezvoltata

Cauzele mai putin comune pot include:

- Mutatii genetice ce interfera cu sinteza de hormoni tiroidieni

- Deficitul de iod in sarcina, din cauza unei alimentatii precare a mamei

- Administrarea unor medicamente in sarcina: litiu sau medicatie antitiroidiana

- Tratamentul pentru cancerul tiroidian in timpul sarcinii

In lipsa tratamentului, hipotiroidismul congenital poate duce la complicatii precum:

- Anemie

- Dezvoltare fizica si intelectuala intarziata

- Tulburari de auz

- Insuficienta cardiaca

- Dizabilitati intelectuale

- Tulburari de vedere

In multe tari, medicii neonatologi sau peditri realizeaza teste de rutina pentru screening-ul functiei tiroidiene tuturor nou-nascutilor.

Astfel hipotiroidismul congenital va fi identificat precoce, iar riscurile si complicatiile devin din ce in ce mai rare.

Nivelul de hormoni tiroidieni se masoara in sangele periferic:

- TSH sau hormonul tireostimulant

- T4 sau tiroxina, hormon tiroidian propriu-zis

Daca analiza de sange este anormala, ecografia tiroidiana sau alte tehnici imagistice vor fi ulterior efectuate pentru confirmarea diagnosticului.

Nu exista forme de hipotiroidism congenital in care nivelul TSH si T4 sa fie normale.

Hipotiroidismul congenital este de regula tratat medicamentos, tratament ce presupune administrarea zilnica a unei pastile, pentru tot restul vietii.

Medicamentul contine hormoni tiroidieni de sinteza, de regula levotiroxina, care practic suplineste deficitul permanent al glandei tiroide.

Levotiroxina mimeaza hormonul T4 si toate functiile sale. Pentru copii, comprimatul de levotiroxina va trebui zdrobit si amestecat in lapte/lapte praf/apa.

Medicul neonatolog, pediatru si endocrinolog vor lucra impreuna si va vor explica toate detaliile despre acest tratament. Exista cateva tipuri de lapte praf ce ar trebui evitate in combinatie cu levotiroxina, pe care medicul vi le va detalia.

Tratamentul ar trebui inceput inca din prima luna de viata pentru a preveni intarzierile de dezvoltare fizica sau intelectuala permanente.

Nivelul hormonal sanguin va fi monitorizat regulat, pentru a evalua eficienta tratamentului, astfel:
- Lunar sau o data la 2 luni pana la varsta de 6 luni
- La fiecare 2 sau 3 luni dupa varsta de 6 luni

In cazuri mai rare, glanda tiroida isi reia spontan functia iar tratamentul medicamentos va putea fi intrerupt.

Medicul endocrinolog va va ajuta in aceasta situatie.

Fiind o patologie puternic influentata genetic, hipotiroidismul congenital nu poate fi intotdeauna prevenit.

Femeile insarcinate pot reduce riscul de aparitie a acestei boli, prin asigurarea aportului suficient de iod, prin evitarea unor tratamente sau medicamente cu risc crescut si prin evaluarea nivelului seric de iod.

Astfel, daca sunteti insarcinata cereti sfatul medicului dumneavoastra in legatura cu ce puteti face pentru a preveni aceasta afectiune a nou-nascutului.

Speranta de viata in ceea ce priveste aceasta afectiune este normala, cu tratament.

Prognosticul este excelent pentru pacientii aderenti la tratament, fara sa existe dizabilitate intelectuala sau simptome.

Atunci cand copilul ajunge la varsta adulta, va fi in continuare urmarit de catre un medic endocrinolog pentru adulti, iar tratamentul isi va modifica doza.

Hipotiroidismul congenital este de regula depistat prin screening facut imediat dupa nastere, in majoritatea tarilor, inclusiv in Romania.

Daca analiza nu vi s-a efectuat in spitalul in care ati nascut, asigurati-va ca o faceti dumneavoastra copilului la un laborator de analize.

Daca apar simptome oricand dupa analiza si pe parcursul tratamentului, asigurati-va ca mergeti la medic.

Uneori dozajul medicatiei nu este optim de la inceput, ci trebuie adaptat in functie de raspunsul nou-nascutului la tratament.

Patologia unui nou-nascut, mai ales atunci cand este cronica si necesita tratament persistent, poate fi o veste foarte rea pentru parinti.

Hipotiroidismul congenital este insa un caz fericit, cu prognostic bun, singura problema fiind necesarul de administrare a medicatiei zilnice.

Colaborarea stransa cu medicul pediatru si endocrinolog va vor ajuta sa intelegeti mai bine patologia si semnele la care trebuie sa fiti atent la copilul dumneavoastra.

Nu ezitati sa apelati la ajutor oricand simtiti nevoia.

Bibliografie
https://kidshealth.org/en/parents/congenital-hypothyroidism.html
https://www.healthline.com/health/congenital-hypothyroidism