testarea genetica
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Polipii colonici
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Polipii colonici reprezinta excrescente care se dezvolta fie sporadic, fie in cadrul unor sindroame genetice, la nivelul colonului sau rectului. Acestia sunt mai frecventi odata cu inaintarea in varsta si prezinta un risc mai mare de formare la pacientii fumatori, consumatori de alcool sau cu dieta bogata in grasimi si alimente procesate, precum si la cei cu istoric familial de polipi, cancer colo-rectal sau sindroame de polipoza intestinala. Desi majoritatea polipilor colonici sunt benigni, exista subcategorii de polipi care reprezinta precursori ai cancerului colo-rectal, motiv pentru care se recomanda screening colonoscopic incepand cu varsta de 45 de ani sau mai devreme la pacientii cu rude afectate de cancer. Simptome Polipii colonici sunt in general asimptomatici, fiind descoperiti in cadrul colonoscopiilor de rutina sau pentru alte patologii. Printre potentialele manifestari se afla sangerarile (in general cronice), care pot sau nu sa fie vizibile in... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Cardiomiopatia hipertrofica
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita. In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace. In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism. Cauze Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei. In aproximativ... [continuare]
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Distrofia musculara congenitala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi). In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Semne si simptome Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni. Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt... [continuare]
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Caracteristicile sindromului williams
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 40 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate De cele mai multe ori, barbatii se prezinta la medic daca organismul lor le transmite semnale de alarma ca trebuie sa faca acest lucru fara sa acorde importanta cuvenita analizelor si testelor screening pe care ar fi indicat sa le efectueze anual mai ales dupa ce au trecut de o anumita varsta. Exista numeroase patologii care pot fi depistate in faze incipiente cu ocazia vizitelor medicale periodice astfel incat sa poata fi prevenita evolutia lor si sa poata fi efectuat tratamentul adecvat pentru recuperarea starii de sanatate a pacientului. Afectiuni frecvente in randul barbatilor trecuti de 40 de ani Verificand periodic care este starea de sanatate a organismului pot fi depistate la timp sau chiar prevenite afectiuni precum infarctul miocardic acut (IMA), accidentul vascular cerebral (AVC), diabetul zaharat de tip 2 sau cancerul de colon si cel de prostata, patologii frecvent intalnite in randul populatiei masculine trecute de varsta de 40 de... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. Albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? Albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Istoricul familial si riscul pentru boala
Autor: SfatulMedicului
Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul aparitiei unor afectiuni - afectiunile care apar la o varsta mai tanara decat de obicei (10 sau 20 de ani mai devreme decat apar la alte persoane); - aceeasi afectiune la mai mult de un membru al familiei; - bolile care nu afecteaza de obicei un anume gen (spre exemplu, cancerul mamar la barbat); - anumite combinatii ale unor boli prezente in familie (spre exemplu, cancerul mamar si... [continuare]
Am avut contact sexual neprotejat pe data de 24 august, aceasta fiind ultima zi de menstruație, fără ejaculare înăuntru. Pe 6 septembrie, fiind la ovulație am avut contact sexual neprotejat cu ejaculare înăuntru, cu un alt bărbat. Astăzi, la 2 săptămâni de la ovulație testul de sarcina a ieșit pozitiv. Se poate ști cu exactitate care este tatăl copilului. Sper ca un răspuns din partea unui specialist sa ma poată ajuta. Mulțumesc. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter