Bebelusul hipoton

Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice.

Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral.

Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei este adesea destul de dificil de stabilit. Efectele hipotoniei infantile sunt in general efecte pe termen lung si pot influenta foarte mult dezvoltarea ulterioara a copilului. Desi cauza de fond a acestei manifestari este adesea specifica, tratamentul hipotoniei consta de cele mai multe ori in fizioterapie care isi propune sa compenseze dizabilitatile neuromusculare ale pacientului. Hipotonia se poate manifesta atat la bebelusi cat si ca un semn de boala in afectiunile copiilor mai mari.

Bebelusii hipotoni sunt cel mai frecvent comparati cu papusi din carpe, deoarece atunci cand sunt tinuti in brate musculatura lor nu influenteaza in nici un fel postura. Bebelusii normotoni pot fi ridicati de catre parinti tinuti din zonele axilare, in timp ce un bebelus hipoton poate chiar sa alunece daca se incearca o astfel de ridicare, deoarece bratele lui nu sustin o astfel de manevra.

Exista o serie de cauze incriminate in aparitia hipotoniei. Acestea sunt clasificate de catre specialisti in cauze congenitale, si dobandite.
Cele mai frecvente cauze congenitale de hipotonie sunt:
- Sindromul Down;
- Sindromul Aicardi;
- Boala Canavan;
- Sidromul Riley - Day (disautonomia familiala);
- Boala Tay - Sachs;
- Atrofia musculara spinala tip 1 (Werdnig- Hoffman);
- Sindromul Klinefelter;
- Boala Krabbe;
- Sindromul Menkes;
- Leucodistrofia metacromica;
- Sindromul Prader- Willi;
- Boala mitocondriala;
- Achondroplazia;
- Sindromul Marfan;
- Acidemia metilmalonica;
- Distrofia miotonica;
- Trisomia 13;
- Ataxia cerebeloasa;
- Hipotiroidism congenital;
- Pareza cerebrala hipotonica;
- Hipervitaminoza.

Printre cauzele dobandite de hipotonie se numara:
- Infectii: encefalita, meningita, poliomielita, sepsis, botulism infantil;
- Boli autoimune: miastenia gravis (cea mai frecventa), boala celiaca, reactii post vaccin;
- Tulburari metabolice: hipervitaminoza,rahitism;
- Boli neurologice: leziuni de neuron motor periferic, leziuni de neuron motor central;
- Disfunctiii de sistem nervos central.

Bebelusii hipotoni atrag atentia prin hipermobilitatea articulatiilor si prin faptul ca nu manifesta nici un fel de reactie daca sunt mobilizati sau daca pozitia li se schimba brusc. Reflexele lor sunt diminuate, nu pot strange mana si nici degetele. Nu pot sta in sezut, si uneori nu isi pot tine capul drept. Se poate observa chiar o hipersalivatie cu scurgerea salivei din cavitatea bucala, iar uneori un astfel de nou nascut nu poate fi hranit deoarece reflexul de supt este diminuat.

In foarte multe cazuri hipotonia este diagnosticata in timpul primelor saptamani sau luni de viata extrauterina, motiv pentru care afectiunea poarta numele de “hipotonie infantila”. Specialistii au descris bebelusii hipotoni drept “pungi cu gelatina” “bebelusi din jeleu” sau “papusi de carpa” pentru a compara tonusul lor muscular, atat de diminuat, cu consistenta acestor substante sau materiale. Senzatia este foarte similara, iar descrierea se doreste cat mai obiectiva. Bebelusul hipoton are o laxitate foarte crescuta a ligamentelor si articulatiilor, iar parintii pot observa aceste semne atunci cand incearca sa il ia in brate.

In cazul in care hipotonia apare mai tardiv, se poate observa o diminuare a achizitiilor motorii pe care copilul le dobandise pana la momentul debutului, precum si scaderea capacitatii de atentie. Uneori pot aparea modificari ale tranzitului intestinal, cu instalarea constipatiei. Trebuie precizat faptul ca simptomele variaza foarte mult de la un pacient la altul si mai ales in functie de cauza de baza a leziunii in sine, si gradul ei de evolutie.

Stabilirea diagnosticului de hipotonie musculara infantila se realizeaza adesea destul de dificil. Pentru stabilirea unui diagnostic corect trebuie sa se efectueze o anamneza atenta a familie (parintilor). In cadrul acesteia se poate stabili daca exista boli genetice in familie si daca bebelusul are risc de fi suferind de o astfel de afectiune.

Investigatiile paraclinicie de specialitate includ realizarea unor tomografii computerizate, rezonanta magnetica nucleara, electroencefalograme sau chiar teste genetice care sa determine cariotipul pacientului. De asemenea, se pot realiza si punctii lombare cu determinarea particularitatilor lichidului cefalorahidian, a unor biopsii musculare sau nervoase, sau a electromiografiilor, care pot determina viteza de conducere a impulsului nervos in fibrele musculare.

Recomandari la domiciliu
Specialistii recomanda parintilor sa acorde o atentie deosebita bebelusilor care par a fi hipotoni sau care au fost diagnosticati cu o forma de hipotonie. In cazul in care nu li se acorda atentia necesara, ei pot fi foarte usor raniti si se pot produce numeroase accidente ce ar putea fi altfel evitate.

Tratament de specialitate
In prezent nu exista un tratament specific hipotoniei, iar majoritatea cauzelor acestei manifestari nu au nici ele un tratament curativ. In general, tratamentul hipotoniei este complex si pluridisciplinar si include atat consulturi pediatrice, si neonatologice cat si neurologice sau neurochirugicale. In cazul in care se poate stabili cauza de aparitie a afectiunii se vor realiza scheme de tratament care sa corespunda fiecarei boli in parte, chiar daca tratamentul curativ nu exista.

Parintii sunt sfatuiti sa contacteze un specialist daca observa ca bebelusul are un tonus anormal, ca are coatele si genunchii in extensie permanenta si ca nu poate sustine flexia acestor segmente. Consultul medical de specialitate este recomandat tuturor pacientilor, indiferent de varsta, care manifesta modificari de tonus muscular, mai ales daca acesta survine brusc, pe un fond de aparenta sanatate.

Vizita la medic - la ce va puteti astepta
In cazul in care va veti prezenta cu micutul la un control de specialitatea, exista cateva sfaturi ce va pot parea utile si pe care vi le prezentam in continuare. Medicul ii va efectua copilului un examen fizic amanuntit si va va cere anumite informatii care il pot ajuta in decelarea cauzei hipotoniei.

Acestea pot include:
- Cand s-a instalat hipotonia / care a fost momentul observarii ei?
- Hipotonia a debutat treptat sau brusc?
- Dezvoltarea somatica anterioara instalarii hipotoniei: normala sau nespecifica varstei?
- Exista un anumit tipic al hipotoniei? Apare si dispare sau este permanenta? Asociaza si alte simptome?
- Care sunt simptomele in momentul prezentarii la medic?
- Exista cazuri de afectiuni genetice in familie (indiferent de gradul de rudenie)?

Examenul fizic general va include o evaluare foarte amanuntita a functiei musculare si a integritatii si functionalitatii sistemului nervos central si periferic. Testele diagnostice pe care specialistii le vor considera necesare vor varia in functie de cauza de baza a hipotoniei. Ele sunt speciale daca micutul este suspectat de o infectie, de o boala genetica sau de una neuromusculara.

Cel mai frecvent hipotonia apare in cadru unei afectiuni cu mai multe simptome. Din acest motiv este foarte important ca starea pacientului sa fie investigata in amanunt deoarece astfel se pot descoperi foarte multe semne si simptome care impreuna pot fi sugestive pentru o anumita patologie.