testarea genetica
Teste care te ajuta sa afli daca esti predispus sa dezvolti cancer
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul Cancerul reprezinta o proliferare anormala de celule, ce poate dezvolta capacitatea de a metastaza in alte organe. Acesta a fost si este una din bolile, care genereaza mult stres si frica in randul pacientilor. Acest lucru este de inteles avand in vedere prognosticul nefavorabil al unor cazuri. Testele genetice si importanta lor In ultimii ani datorita noilor tratamente dar si metode de diagnostic supravietuirea este din ce in ce mai buna. Boala are atat o componenta genetica cat si una de mediu, importanta fiecareia fiind diferita in functie de tipul de cancer. Astfel din ce in ce mai multe cercetari in ultimii ani se concentreaza pe partea de preventie a cancerului sau de identificare a unui risc crescut. Acest risc este evaluat pe baza caracteristicilor genetice ale persoanei. Astfel prin testele genetice sunt cautate anumite mutatii, care ar creste riscul de dezvoltare a cancerului. Unele dintre aceste mutatii nu numai ca determina un risc mai mare de... [continuare]
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Teste medicale de care aveti nevoie in functie de varsta
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Un vechi proverb romanesc spune "Mai bine sa previi decat sa tratezi". Preventia este, asadar, deosebit de importanta, intrucat scuteste organismul de chinurile tratamentelor si al refacerii dupa o afectiune mai mult sau mai putin grava. In acest sens, exista o serie de analize si investigatii care trebuie facute, in functie de varsta fiecaruia. Riscurile de imbolnavire difera de la o etapa la alta a vietii. Un factor determinant este si cel genetic, de aceea este important ca pacientii sa discute cu medicul de familie si sa ii prezinte istoricul medical, inclusiv cel al rudelor de gradul 1 si 2, intrucat o serie de afectiuni se pot transmite pe cale ereditara. In plus, conteaza si obiceiurile zilnice: fumatul, consumul de cafea, de alcool. In functie de aceste informatii, dar si de varsta, medicul va prescrie o serie de analize si teste medicale. Printre cele mai frecvent indicate se numara: Intre 20 si 30 de ani Analize de sange si de urina . Se urmareste... [continuare]
Stadiile cancerului mamar si importanta testelor pentru a-l descoperi la timp
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este cancerul mamar? Cancerul mamar este cea mai frecventa forma de neoplazie intalnita in randul persoanelor de sex feminin, cu o incidenta semnificativa in cazul celor trecute de varsta de 50 de ani. La nivel mondial exista o relatie direct proportionala intre numarul cazurilor de cancer mamar si o rata de supravietuire redusa in ceea ce priveste tarile in curs de dezvoltare . Tipuri histologice de cancer mamar Cancerul de san neinvaziv – este tipul care isi mentine dezvoltarea in canalele sau lobul unde a aparut, prezinta totusi risc moderat de crestere cu invazie locoregionala motiv pentru care necesita monitorizare secventiala. Carcinomul lobular in situ (LCIS) – este de obicei neivaziv cu localizare si dezvoltare doar in lobulul mamar in care a aparut. Cancerul de san invaziv –celulele atipice se extind atat local in tesutul mamar, dar pot migra si sistemic frecvent la nivel cerebral, osos, pulmonar si hepatic; este cel mai frecvent tip de cancer... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora. Riscul se poate evalua atat pe baza istoricului personal medical si a istoricului familial, cat si cu ajutorul testelor genetice: mutatiile genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc semnificativ riscul de cancer mamar. Cand se realizeaza? Mastectomia preventiva se realizeaza in cazul pacientelor cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar. Factorii de risc includ: • Istoricul familial de cancer mamar. Acesta creste semnificativ riscul, atunci cand mama, sora sau alt membru apropiat al familiei are sau a avut cancer mamar. Riscul este si mai crescut daca tumora maligna a aparut inainte de varsta de 50 de ani la rudele de gradul 1. • Istoricul personal de cancer mamar. Daca aveti deja o tumora maligna... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Buna ziua. In urma analizei Bitest Kryptor mi-a iesit un calcul de 1:20 pt Trisomia 21. Este normal? Trebuie repetat? Avand in vedere ca am doar 27 ani si nimeni din familia mea sau a sotului nu a avut acest sindrom [continuare]
Buna ziua, Va rog sa ma ajutati si pe mine cu interpretarea rezultatului analizei HPV, pe analize scrie: Proba ADN HPV pozitiva contine – tipul HPV cu risc scazut: 42 Prelevat: epiteliu endocervical Urmatoarele tipuri HPV au fost testate: - HR-HPV: 16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66,68 (tipuri HPV cu riac crescut) - LR-HPV: 6,11,42(tipuri HPV cu risc scazut) - alte tipuri HPV: 26,40,53,54,55,61,62,64,67,69,70,71,72,73,81,82,83,84,IS39,CP6108(PCR, hibridizare ADN) Va rog din suflet sa imi spuneti cat de grav credeti ca este acest rezultat, am mai vazut si alte rezultate dar mi se pare ca eu am foarte multe tipuri de hpv, ar trebui sa urmez vreun tratament? Mentionez ca am 25 ani, nu am copii, nu am avut nici un avort si am un singur partener de 6 ani. Va multumesc! [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cât timp se ia testare ?
Soțul meu are BPOC . Mulțumesc anticipat pentru răspuns . [continuare]
Te-ai hotarat sa ai un copil? stii ce trebuie facut inainte?
Autor: SfatulMedicului
Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu: - infectii vaginale micotice (care trebuie tratate) - infectii ale trompelor uterine - malformatii vaginale ce pot fi rezolvate chirurgical - chisturi ovariene - fibrom uterin, etc. Stiind dinainte ce probleme ai, le poti rezolva! In plus, discutia cu specialistul poate conduce la descoperirea unor boli transmise de la animale (pisici, caini, pasari). Prin analize de sange se deceleaza aceste boli si se trateaza. Existenta in antecedentele familiei a unor boli invalidizante (psihic, intelectual sau organic) poate crea probleme daca sunt cu transmitere ereditara. Facand investigatii genetice poti afla daca totul este in ordine. Investigatiile se pot face si partenerului daca se considera necesar. 20-30 ani [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
Buna ziua,cum se trateaza tiflita acuta depistata la colonoscopie.Am luat Normix 7 zile dar mi-au aparut simptomele iarasi (usoare dureri abdominale,gaze si scaun moale).La colonoscopie s-au gasit si doi polipi sub 5mm unul adenomatos si unul hiperplazic.Am 30 ani si vreau sa fac teste genetice.Ce teste se fac si unde in zona Iasi.Multumesc [continuare]
Buna ziua, Daca mamea mea(73ani),nefumatoar,are cancer pulmonar(cu celule mici),ce teste genetice trebuie sa fac eu(46ani,fumatoare)pt. a afla predispozitia genetica? Multumesc! [continuare]
Imuran, comprimate
Ce este Imuran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Imuran apartine unui grup de medicamente denumite imunosupresoare. Acestea atenueaza raspunsul sistemului imunitar. Medicamentele imunosupresoare sunt uneori necesare pentru a ajuta organismul dumneavoastra sa accepte transplanturi de organe, cum ar fi un nou rinichi, inima sau ficat sau pentru a trata anumite afectiuni in care sistemul imunitar reactioneaza impotriva organismului dumneavoastra (boli autoimune) Bolile autoimune pot include artrita reumatoida severa, lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita si polimiozita, hepatita cronica activa autoimuna, pemfigusul vulgar, poliarterita nodoasa, anemia hemolitica autoimuna si purpura trombocitopenica idiopatica refractara cronica. Imuran poate fi de asemenea folosit pentru a trata scleroza multipla si boala inflamatorie intestinala (boala Crohn sau colita ulcerativa). Medicul dumneavoastra a ales acest medicament deoarece se potriveste afectiunii de care suferiti. [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
am 25 ani am pierdut 2 sarcini la 10 sapt oprite din evolutie. miam facut echo la glanda tiroida, analizele la sange (hormoni, hepatita b si c, hiv) si sotul la fel si totul pare ok. mi sa recomanadat test genetic dar am auzit ca e foarte scump. are cineva idee cam cat este? sunt din timisoara stie cineva o clinica aici? astept raspuns multumesc anticipat [continuare]
buna ziua! va rog sa imi spuneti ce teste genetice se fac si la ce clinica pentru a afla din timpul sarcinii daca copilul ar putea sa ma mostenesca (sufar de encondromatoza Boala Ollier). Va multumesc! [continuare]
Buna ziua, Mama si bunica au avut cancer ovarian. E posibil sa-l mostenesc si eu? Ce teste genetice as putea face? Multumesc, Petra [continuare]
La testul genetic pentru 38 mutatii ale genei CFTR nu s-a detectat nici o mutatie insa s-au detectat polimorfismele 7T si 9T . Care este importanta acestor polimorfisme si cum se traduc din punct de vedere al diagnosticului/ tabloului clinic ? Va multumesc! [continuare]
Bună seara ! La vârsta de 42 de ani ,in anul 2016 mi sa declanșat o tromboza venoasă profundă iliaca stângă .Am fost salvată la limită și tratamentul funcționează foarte bine . La efectuarea testului genetic factorul V , s a depistat că sunt homozigotă , bineînțeles că băiatul meu a ieșit că este heterozigot. Întrebările mele sunt : Chair este obligatoriu ca la un interval de câțiva ani sa pățesc ceva rău , chiar nu este excepție ? Si a doua întrebare , chiar nu se poate face o pauză la acest tratament sau măcar renunțarea la câteva medicamente pe parcurs ? Ce teste TREBUIE să mai fac pt a fi bine ? Cu deosebit respect și mulțumire aștept răspunsul dv . [continuare]
Recomandare medic hematolog gravide?
Buna ziua, Am 28 ani, nu fumez, nu consum alcool, duc o viata destul de sanatoasa si totuși am pierdut 4 sarcini in decursul a doi ani (1 avort spontan, 1 sarcina oprita din evolutie și 2 avorturi menstruale). Dupa multe analize am ajuns si la celebrele teste genetice unde am descoperit urmatoarele: - Gena MTHFR, mutatia A1298C: genotip heterozigot; - Gena PAI1, poziția 675: genotip heterozigot al alelelor 4G/5G. Acum sunt insarcinata in 6 saptamani si 5 zile iar dr ginecolog ce ma are sub observatie mi-a spus ca nu reprezinta nimic grav aceste mutatii dat fiind natura heterozigota, mi-a recomandat 2xAspenter seara si pt linistea mea si un consult la un Hematolog. Prin urmare, imi puteti recomanda un medic hemetolog specializat pe astfel de probleme, din București? P.S: Nu doamna dr Uscatescu de la Fundeni! Multumesc frumos! [continuare]
sora mai mare a logodnicului meu sufera de acondroplazie. Stiu ca aceasta boala este genetica, intrebarea mea este: logodnicul meu poate transmite aceasta boala copilului lui?...ce teste genetice trebuie sa faca?...rh-ul negativ al mamei lor putea determina aceasta boala ?..va multumesc [continuare]
Trombofilie prin deficit de proteina s
buna ziua, viitorul meu sot are trombofilie prin deficit de proteina S si am dori sa facem un copil. care sunt sansele sa facem un copil sanatos si care ar fi riscurile? exista teste genetice preconceptie si unde anume ar trebui sa ne adresam? Va multumesc [continuare]
Scaune galbene semilegate
Buna ziua, Va rog frumos sa ma ajutati explicandu-mi ce se intampla cu baietelul meu si ce pot sa mai fac pentru a-i fi bine. Matei are 1 an si 3 luni si inca de la 2 saptamani am tot avut probleme cu burtica. La 2 saptamani am fost internati cu enterocolita acuta si mai apoi la 11 luni. Cand am fost internati la 11 luni i s-au facut toate testele posible inclusiv testul sudorii (care a avut o valoare de 76) drept pentru care i s-a recoltat sange pentru efectuarea de teste genetice-s-au trimis probele la Cluj (pentru cele mai frecvente 11 mutatii genetice care din fericire au iesit negative). I-am facut nenumarate analize: coprocultura, coproparazitologic, proba de digestie, antigen Giardia, rotavitus - fara probleme, doar la proba de digestie de obicei ne iesea amidon - relativ frecvent dar acum a aparut celuloza digerabila relativ frecventa. Mentionez ca el niciodata nu a avut mai putin de 2 scaune pe zi, care sunt tari sau tari la inceput si mai apoi moi. De vreo 3 saptamani... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter