testarea genetica
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Teste care te ajuta sa afli daca esti predispus sa dezvolti cancer
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul Cancerul reprezinta o proliferare anormala de celule, ce poate dezvolta capacitatea de a metastaza in alte organe. Acesta a fost si este una din bolile, care genereaza mult stres si frica in randul pacientilor. Acest lucru este de inteles avand in vedere prognosticul nefavorabil al unor cazuri. Testele genetice si importanta lor In ultimii ani datorita noilor tratamente dar si metode de diagnostic supravietuirea este din ce in ce mai buna. Boala are atat o componenta genetica cat si una de mediu, importanta fiecareia fiind diferita in functie de tipul de cancer. Astfel din ce in ce mai multe cercetari in ultimii ani se concentreaza pe partea de preventie a cancerului sau de identificare a unui risc crescut. Acest risc este evaluat pe baza caracteristicilor genetice ale persoanei. Astfel prin testele genetice sunt cautate anumite mutatii, care ar creste riscul de dezvoltare a cancerului. Unele dintre aceste mutatii nu numai ca determina un risc mai mare de... [continuare]
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Teste medicale de care aveti nevoie in functie de varsta
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Un vechi proverb romanesc spune "Mai bine sa previi decat sa tratezi". Preventia este, asadar, deosebit de importanta, intrucat scuteste organismul de chinurile tratamentelor si al refacerii dupa o afectiune mai mult sau mai putin grava. In acest sens, exista o serie de analize si investigatii care trebuie facute, in functie de varsta fiecaruia. Riscurile de imbolnavire difera de la o etapa la alta a vietii. Un factor determinant este si cel genetic, de aceea este important ca pacientii sa discute cu medicul de familie si sa ii prezinte istoricul medical, inclusiv cel al rudelor de gradul 1 si 2, intrucat o serie de afectiuni se pot transmite pe cale ereditara. In plus, conteaza si obiceiurile zilnice: fumatul, consumul de cafea, de alcool. In functie de aceste informatii, dar si de varsta, medicul va prescrie o serie de analize si teste medicale. Printre cele mai frecvent indicate se numara: Intre 20 si 30 de ani Analize de sange si de urina . Se urmareste... [continuare]
Stadiile cancerului mamar si importanta testelor pentru a-l descoperi la timp
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este cancerul mamar? Cancerul mamar este cea mai frecventa forma de neoplazie intalnita in randul persoanelor de sex feminin, cu o incidenta semnificativa in cazul celor trecute de varsta de 50 de ani. La nivel mondial exista o relatie direct proportionala intre numarul cazurilor de cancer mamar si o rata de supravietuire redusa in ceea ce priveste tarile in curs de dezvoltare . Tipuri histologice de cancer mamar Cancerul de san neinvaziv – este tipul care isi mentine dezvoltarea in canalele sau lobul unde a aparut, prezinta totusi risc moderat de crestere cu invazie locoregionala motiv pentru care necesita monitorizare secventiala. Carcinomul lobular in situ (LCIS) – este de obicei neivaziv cu localizare si dezvoltare doar in lobulul mamar in care a aparut. Cancerul de san invaziv –celulele atipice se extind atat local in tesutul mamar, dar pot migra si sistemic frecvent la nivel cerebral, osos, pulmonar si hepatic; este cel mai frecvent tip de cancer... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora. Riscul se poate evalua atat pe baza istoricului personal medical si a istoricului familial, cat si cu ajutorul testelor genetice: mutatiile genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc semnificativ riscul de cancer mamar. Cand se realizeaza? Mastectomia preventiva se realizeaza in cazul pacientelor cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar. Factorii de risc includ: • Istoricul familial de cancer mamar. Acesta creste semnificativ riscul, atunci cand mama, sora sau alt membru apropiat al familiei are sau a avut cancer mamar. Riscul este si mai crescut daca tumora maligna a aparut inainte de varsta de 50 de ani la rudele de gradul 1. • Istoricul personal de cancer mamar. Daca aveti deja o tumora maligna... [continuare]
Un simplu test de sange ar putea revolutiona detectarea cancerului
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul Cancerul este o afectiune in care celulele dintr-o parte a corpului cresc si se divid in mod necontrolat, putand distruge tesuturile sanatoase din jur si raspandindu-se in alte parti ale corpului. Acest proces incepe de obicei atunci cand materialul genetic al celulelor este deteriorat sau modificat, producand mutatii care afecteaza cresterea si divizarea celulara. Simptome Simptomele cancerului pot varia foarte mult, in functie de tipul si stadiul bolii. Acestea pot include oboseala accentuata, pierdere in greutate inexplicabila, dureri persistente sau modificari in functionarea normala a organelor. Importanta diagnosticarii precoce Diagnosticul precoce al cancerului este esential pentru succesul tratamentului. Metodele traditionale de diagnostic includ examinari fizice, teste de laborator, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), tomografie computerizata (CT) si biopsii. Fiecare dintre aceste metode are avantaje si dezavantaje, iar... [continuare]
Recidiva cancerului testicular ar putea fi anticipata printr-un test de sange
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul testicular Cancerul testicular este o afectiune maligna care apare atunci cand celulele din testicule cresc necontrolat, formand tumori. Este una dintre cele mai comune forme de cancer la barbatii tineri, in special intre 15 si 35 de ani. Cum apare? Mecanismul de aparitie implica mutatii genetice care determina celulele sa se multiplice fara control. Desi cauzele exacte ale acestor mutatii nu sunt pe deplin intelese, factori genetici si de mediu pot contribui la dezvoltarea bolii. Simptome Simptomele frecvente ale cancerului testicular includ o umflatura sau nodul in testicul, durere sau disconfort in zona scrotala sau abdominala, si uneori, o senzatie de greutate in scrot. In stadii avansate, cancerul poate determina oboseala, pierdere in greutate si dureri de spate. Complicatii Complicatiile pot include raspandirea cancerului in alte parti ale corpului, cum ar fi ganglionii limfatici, plamanii sau ficatul. Diagnosticul se face, de obicei,... [continuare]
Detectarea alzheimerului cu un simplu test de sange
Autor: SfatulMedicului
Diagnosticul precoce al bolii Alzheimer Un simplu test de sange ar putea revolutiona diagnosticarea precoce a bolii Alzheimer, facand-o mult mai accesibila pentru un numar mai mare de persoane - sugereaza cercetari recente. Aceasta potentiala inovatie tehnologica este deosebit de relevanta, avand in vedere impactul semnificativ al bolii asupra pacientilor si familiilor acestora. Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa progresiva si ireversibila care afecteaza in principal persoanele in varsta. Este cea mai comuna forma de dementa, caracterizata prin deteriorarea treptata a memoriei, a gandirii si a abilitatii de a efectua sarcini zilnice. Cauza exacta a Alzheimerului nu este pe deplin inteleasa, dar se crede ca implica o combinatie de factori genetici, de mediu si stil de viata care afecteaza creierul. La nivel biologic, boala se caracterizeaza prin depunerea de placi de beta-amiloid si prin formarea de agregate patologice ale... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Bună ziua, Sunt însărcinată in 13 săptămâni și am făcut dublu testul. Valorile sunt urmatoarele: Free beta HCG 45,1 Mom0,25 PAPP-A: 0,628 Mom 1,04 Risc de varsta:1:655 Risc biochimic T21 1:90 Risc trisomie 21 1:612 Risc tr. 13/18 1:4 Translucida nucala 0,86 Lungime cranio-caudala in mm 52.3 Os nazal prezent. La ecografie totul în regula bebe are inimioara mânuțe,picioare, stomac,fluturele cranian și e destul de energic Medicul ginecolog a specificat ca ar trebui făcut testul Nipt. Întrebarea mea este am de ce sa îmi fac griji sau sunt doar puțin panicata ca ar fi ceva în neregula.Ma iau toate gândurile posibile și as vrea o părere. Mulțumesc anticipat pentru răspunsurile. [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Test coombs direct, sau test antiglobulinic direct coombs direct
Testul antiglobulinic direct (DAT) este utilizat in detectarea Ig ca anticorpi fixati in vivo pe suprafata hematiilor. Fiecare individ prezinta din punct de vedere genetic anumite antigene, ce sunt situate pe suprafata eritrocitelor, O, A si B, antigene care, la randul lor, determina grupa sanguina a indivizilor: OI, AII, BIII respectiv ABIV. Un alt antigen important aflat pe suprafata eritrocitelor este antigenul D, ce determina factorul Rh (prezenta lui determina un Rh+, in timp ce absenta acestuia determina un Rh-) Testul este utilizat pentru detectarea unei eventuale incompatibilitati in sistemul sanguin OAB si a factorului Rh. Testul Coombs detecteaza prezenta anticorpilor care cauzeaza distructia eritrocitara. De asemenea, tesul Coombs direct este utilizat in diagnosticarea anemiei hemolitice, o stare in care globulele rosii sunt distruse mai repede decat inlocuite, din cauza anticorpilor atasati la acestea. Acest lucru poate aparea cel mai probabil in cazurile anemiei... [continuare]
Test coombs indirect coombs indirect
Testul antiglobulinic direct (IAT) este utilizat pentru detectarea anticorpilor circulanti antieritrocitari. Fiecare individ prezinta din punct de vedere genetic anumite antigene, ce situate pe suprafata eritrocitelor, O, A si B, antigene care, la randul lor, determina grupa sanguina a indivizilor: OI, AII, BIII respectiv ABIV. Un alt antigen important aflat pe suprafata eritrocitelor este antigenul D, ce determina factorul Rh (prezenta lui determina un Rh+, in timp ce absenta acestuia determina un Rh-). Testul este utilizat pentru detectarea unei eventule incompatibilitati in sistemul sanguin OAB si a factorului Rh. Printre cauzele care duc la prezenta anticorpilor circulanti antieritrocitari in organism se numara transfuziile de sange sau transmiterea de la mama la fat. Fiecare persoana are in mod normal un set specific de antigeni in anticorpii produsi, mosteniti de la parinti. In functie de acesti antigeni, testul identifica ce anticorpi dezvolta organismul in urma... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Buna ziua. In urma analizei Bitest Kryptor mi-a iesit un calcul de 1:20 pt Trisomia 21. Este normal? Trebuie repetat? Avand in vedere ca am doar 27 ani si nimeni din familia mea sau a sotului nu a avut acest sindrom [continuare]
Cât timp se ia testare ?
Soțul meu are BPOC . Mulțumesc anticipat pentru răspuns . [continuare]
Buna ziua, Va rog sa ma ajutati si pe mine cu interpretarea rezultatului analizei HPV, pe analize scrie: Proba ADN HPV pozitiva contine – tipul HPV cu risc scazut: 42 Prelevat: epiteliu endocervical Urmatoarele tipuri HPV au fost testate: - HR-HPV: 16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66,68 (tipuri HPV cu riac crescut) - LR-HPV: 6,11,42(tipuri HPV cu risc scazut) - alte tipuri HPV: 26,40,53,54,55,61,62,64,67,69,70,71,72,73,81,82,83,84,IS39,CP6108(PCR, hibridizare ADN) Va rog din suflet sa imi spuneti cat de grav credeti ca este acest rezultat, am mai vazut si alte rezultate dar mi se pare ca eu am foarte multe tipuri de hpv, ar trebui sa urmez vreun tratament? Mentionez ca am 25 ani, nu am copii, nu am avut nici un avort si am un singur partener de 6 ani. Va multumesc! [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
sora mai mare a logodnicului meu sufera de acondroplazie. Stiu ca aceasta boala este genetica, intrebarea mea este: logodnicul meu poate transmite aceasta boala copilului lui?...ce teste genetice trebuie sa faca?...rh-ul negativ al mamei lor putea determina aceasta boala ?..va multumesc [continuare]
Buna ziua,cum se trateaza tiflita acuta depistata la colonoscopie.Am luat Normix 7 zile dar mi-au aparut simptomele iarasi (usoare dureri abdominale,gaze si scaun moale).La colonoscopie s-au gasit si doi polipi sub 5mm unul adenomatos si unul hiperplazic.Am 30 ani si vreau sa fac teste genetice.Ce teste se fac si unde in zona Iasi.Multumesc [continuare]
Buna ziua, Daca mamea mea(73ani),nefumatoar,are cancer pulmonar(cu celule mici),ce teste genetice trebuie sa fac eu(46ani,fumatoare)pt. a afla predispozitia genetica? Multumesc! [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
Imuran, comprimate
Ce este Imuran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Imuran apartine unui grup de medicamente denumite imunosupresoare. Acestea atenueaza raspunsul sistemului imunitar. Medicamentele imunosupresoare sunt uneori necesare pentru a ajuta organismul dumneavoastra sa accepte transplanturi de organe, cum ar fi un nou rinichi, inima sau ficat sau pentru a trata anumite afectiuni in care sistemul imunitar reactioneaza impotriva organismului dumneavoastra (boli autoimune) Bolile autoimune pot include artrita reumatoida severa, lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita si polimiozita, hepatita cronica activa autoimuna, pemfigusul vulgar, poliarterita nodoasa, anemia hemolitica autoimuna si purpura trombocitopenica idiopatica refractara cronica. Imuran poate fi de asemenea folosit pentru a trata scleroza multipla si boala inflamatorie intestinala (boala Crohn sau colita ulcerativa). Medicul dumneavoastra a ales acest medicament deoarece se potriveste afectiunii de care suferiti. [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
am 25 ani am pierdut 2 sarcini la 10 sapt oprite din evolutie. miam facut echo la glanda tiroida, analizele la sange (hormoni, hepatita b si c, hiv) si sotul la fel si totul pare ok. mi sa recomanadat test genetic dar am auzit ca e foarte scump. are cineva idee cam cat este? sunt din timisoara stie cineva o clinica aici? astept raspuns multumesc anticipat [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter