Care sunt cauzele aparitiei acondroplaziei?

Membru anonim · acum 17 ani

Sora mai mare a logodnicului meu sufera de acondroplazie. Stiu ca aceasta boala este genetica, intrebarea mea este: logodnicul meu poate transmite aceasta boala copilului lui?...ce teste genetice trebuie sa faca?...rh-ul negativ al mamei lor putea determina aceasta boala ?..va multumesc

Raspunde

Raspunsuri (1)

SfatulMedicului

acum 6 luni

Buna ziua,

Acondroplazia este o tulburare genetica care afecteaza cresterea oaselor si este cea mai frecventa cauza a nanismului. Este cauzata de mutatii ale unui anumit gen aparute de cele mai multe ori spontan (nu sunt mostenite de la parinti).

In cazul logodnicului dumneavoastra, este important de mentionat ca doar daca unul dintre parinti are acondroplazie, exista 50% sanse ca aceasta sa fie transmisa copilului.

Cu toate acestea, daca niciunul dintre parinti nu are acondroplazie, este extrem de improbabil ca aceasta sa fie transmisa copiilor. Deci, daca logodnicul dumneavoastra nu are acondroplazie, riscul ca viitorul dumneavoastra copil sa aiba acondroplazie este extrem de mic.

In ceea ce priveste testele genetice, este posibil sa fie necesar un test numit analiza mutatiei de fibroblast de crestere a receptorului 3 (FGFR3), care poate diagnostica acondroplazia. Acest test genereaza un diagnostic precis in peste 99% din cazuri.

In ceea ce priveste factorul RH negativ, acesta nu are nicio legatura cu acondroplazia. Factorul Rh se refera la o caracteristica a globulelor rosii, nu este asociat cu dezvoltarea osoasa.

Va recomand sa discutati toate aceste aspecte cu un medic genetician, care va poate oferi consiliere specifica situatiei voastre. De asemenea, daca aveti nelinisti cu privire la acest subiect, ar putea fi utila consilierea genetica.

Retineti ca informatiile pe care le-am oferit sunt generale si nu inlocuiesc sfatul medicului.

Este important sa consultati un medic in legatura cu situatia specifica si sa urmati recomandarile acestuia: www.clickmed.ro/medic/hematologie

Articol recomandat:
https://sfatulmedicului.ro/Oase-si-articulatii--membrele-/cum-se-manifesta-acondroplazia_20256

0 Raspunde

Raspunde la intrebare

Scrie raspunsul, apoi te autentifici rapid (sau iti faci cont) ca sa-l publici — textul nu se pierde.

Raspunsurile oferite prin intermediul site-ului sunt de natura educationala si informativa si nu pot fi considerate, in nici o situatie, ca fiind asimilate unor consultatii sau analize medicale de specialitate.

Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare, informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical realizat in persoana de un medic specialist.

SfatulMedicului.ro, precum si toti colaboratorii ale caror sfaturi sunt recepţionate prin sfatulmedicului.ro, nu pot fi considerati raspunzatori pentru nici un prejudiciu/pierdere de orice fel. Pentru a putea utiliza site-ul SfatulMedicului.ro trebuie sa fiti de acord cu Termenii si conditiile.