o boala ereditara

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii si o atingere neurologica ce se traduce prin crize de epilepsie apoi, treptat, printr-o deficienta mintala. Depistarea sistematica este realizata la nou-nascut intre a 4-a si a 10-a zi dupa nastere (testul lui Guthrie). Daca testul este pozitiv, un regim alimentar special, sarac in fenilalanina (continuta de proteinele animale), permite prevenirea aparitiei manifestarilor clinice ale bolii. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o atrofiere a vilozitatilor mucoasei intestinului subtire si favorizata de absorbtia glutenului (proteina prezenta in grau, secara si orz). boala celiaca afecteaza mai ales copiii. simptome - La sugar, simptomele apar la aproximativ 6 luni dupa introducerea glutenului in alimentatie: pierdere in greutate, scaune grasoase, deschise la culoare si dezgustatoare, paloarea si oboseala semnaland o anemie. La adult, boala se evidentiaza progresiv sub forma de diaree cronica si carente diverse, provocand o anemie, dureri osoase (din cauza carentei in vitamina D si in calciu), pierdere in greutate, oboseala, anorexie. Tratament - Tratamentul este dietetic: regim fara gluten, excluzandu-se fainile de grau, de secara si de orz si toate alimentele care le contin (paine, biscuiti, paste fainoase etc.). Acest regim, constrangator, trebuie sa fie urmat toata viata, dar aduce o ameliorare rapida: reducerea diareei in decurs de cateva zile, luarea in... [continuare]

boala ereditara cauzata de deficienta intr-o enzima care participa la metabolismul acizilor de tipul leucina si valina. Foarte rara, leucinoza se traduce prin tulburari neurologice (miscari anormale ale corpului si globilor oculari, alterarea constientei putand merge pana la coma) si o intarziere mintala. Tratamentul este un regim foarte special, excluzand sau limitand definitiv alimentele care contin acizii aminati in cauza (produse animale). Cand tratamentul este intreprins precoce, rezultatele sunt relativ satisfacatoare. Sinonim : boala urinei cu miros de sirop de artar. [continuare]

Trecere in sange a eritroblastilor, celulele maduvei osoase aflate la originea globulelor rosii. Eritroblastoza se observa dupa ablatia splinei, dupa o hemoragie acuta in talasemie (boala ereditara a sintezei de bemoglobina) si in cursul oricarei hemolize importante, in special in boala hemolitica a nou-nascutului. Ea poate, de asemenea, sa traduca o afectare primitiva a maduvei osoase (leucemie, metastaza medulara de cancer). [continuare]

Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : boala lui McArdle-Schmid-Pearson, glicogenoza de tip V. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos. Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc.). Tulburarile sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, intarziere mintala). Nu exista inca un tratament al sfingolipidozelor. [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : boala lui McArdle-Schmid-Pearson, deficit de miofosforilaza. [continuare]

Afectiune caracterizata prin prezenta unor ulcere multiple si recidivante in stomac si mai ales in duoden, asociata cu o inflamatie locala cu o diaree si cu o steatoree (prezenta a grasimilor in fecale). Cauze - Aceste tulburari, rare, sunt provocate de o aciditate gastrica excesiva cauzata de o hipersecretie a unui hormon digestiv, gastrina, de catre una sau mai multe tumori benigne sau maligne cu evolutie foarte lenta, denumite gastrinoame. Acestea sunt amplasate de cele mai multe ori in pancreas sau imprejurimi, mai rar in peretele stomacului sau al duodenului. Sindromul lui zollinger-ellison este fie dobandit si izolat, fie ereditar si asociat cu atingerea altor glande endocrine, paratiroidele sau hipofiza, de exemplu: atunci el face parte dintr-o neoplazie endocrina multipla (boala ereditara caracterizata printr-o hiperfunctie a mai multor glande endocrine). Evolutie - Sindromul lui zollinger-ellison antreneaza uneori, dupa mai multi ani, aparitia de metastaze in ficat. [continuare]

boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mulatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fie suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie forma mai grava. Cauze - Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

boala ereditara care se traduce prin prezenta de mici chisturi in medulara (partea profunda) a rinichiului. [continuare]

boala ereditara caracterizata prin tumori multiple. Acesta se traduce prin multiple tumori benigne cutanate, prin malformatii ale oaselor si dintilor si, mai ales, printr-o polipoza rectocolica. tratamentul consta in ablatia chirurgicala a leziunilor. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o atrofiere a vilozitatilor mucoasei intestinului subtire si favorizata de absorbtia glutenului (proteina prezenta in grau, secara si orz). boala celiaca afecteaza mai ales copiii. simptome - La sugar, simptomele apar la aproximativ 6 luni dupa introducerea glutenului in alimentatie: pierdere in greutate, scaune grasoase, deschise la culoare si dezgustatoare, paloarea si oboseala semnaland o anemie. La adult, boala se evidentiaza progresiv sub forma de diaree cronica si carente diverse, provocand o anemie, dureri osoase (din cauza carentei in vitamina D si in calciu), pierdere in greutate, oboseala, anorexie. Tratament - Tratamentul este dietetic: regim fara gluten, excluzandu-se fainile de grau, de secara si de orz si toate alimentele care le contin (paine, biscuiti, paste fainoase etc.). Acest regim, constrangator, trebuie sa fie urmat toata viata, dar aduce o ameliorare rapida: reducerea diareei in decurs de cateva zile, luarea in... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : sindrom XXY. [continuare]

boala ereditara a urechii medii, cu evolutie progresiva, antrenand o surditate. Otospongioza survine dupa pubertate, de cele mai multe ori la femei. Este o afectiune care antreneaza un blocaj al miscarii scaritei, oscior al urechii medii. tratamentul otospongiozei este stapedectomia (ablatia chirurgicala a scaritei), urmata de o inlocuire a scaritei printr-o proteza in forma de piston. Interventia, care are un foarte bun procent de reusita (90% din cazuri), antreneaza recuperarea definitiva a unei bune parti a acuitatii auditive. Aceasta interventie comporta un risc de degradare a urechii interne care poate antrena o surditate. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : Klinefelter (sindrom al lui). [continuare]

teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. Testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere... [continuare]

boala caracterizata prin accese bruste de febra, care revin periodic, la intervale mai mult sau mai putin regulate, fara a se putea gasi factori particulari care sa o fi declasat. De cauze necunoscute, febra mediteraneana este o boala ereditara. Ea afecteaza, in principal, populatiile din Africa de Nord si din Orientul Mijlociu. Simptome si semne - Boala se declara in general inainte ca un copil sa ajunga la varsta de doi ani. Accesele de febra dureaza de la cateva ore la cateva zile si dispar spontan. Boala se traduce de asemenea prin dureri abdominale violente si bruste cu o durata de 24 pana la 48 ore, fiind insotite adesea de varsaturi si de constipatie, precum si de crize articulare foarte dureroase, care dureaza cateva zile. Acestea, care afecteaza articulatiile mari, pot provoca o umflare si o inrosire a pielii. Evolutie - Dupa cativa ani, poate surveni o amiloidoza (boala caracterizata printr-o infiltrare anormala in tesuturile pielii si viscerelor a unei substante... [continuare]

Ce este Finlepsin Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN RETARD contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN RETARD este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN RETARD este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in... [continuare]

Ce este Glucovance si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glucovance este format din doua medicamente antidiabetice care apartin grupelor de medicamente denumite biguanide (clorhidrat de metformina) si sulfoniluree (glibenclamida). Insulina este un hormon care face ca organismul dumneavoastra sa utilizeze glucoza (zaharul) din sange pentru a produce energie sau o stocheaza pentru o utilizare ulterioara. Pacientii cu diabet zaharat de tip II (diabet non-insulinodependent) nu produc suficienta insulina la nivel pancreatic sau organismul lor nu poate utiliza in mod corespunzator insulina produsa. Aceasta duce la un nivel inalt al glicemiei dumneavoastra. Glucovance ajuta la reducerea glicemiei la un nivel cat mai apropiat de cel normal. Glucovance este utilizat pentru tratamentul (oral) al diabetului zaharat de tip 2 la adulti. Se foloseste pentru a inlocui asocierea celor doua substante active (clorhidrat de metformina si glibenclamida) administrate separat pacientilor, daca aceasta... [continuare]

Ce este Finlepsin si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in regiunea gatului de cauza... [continuare]

Ce este Diaprel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Diaprel MR 60 mg comprimate cu eliberare modificata este un medicament utilizat pentru reducerea concentratiei de zahar din sange (antidiabetic oral apartinand grupei sulfonilureelor). Diaprel MR 60 mg comprimate cu eliberare modificata este utilizat in anumite forme de diabet (diabetul zaharat de tip 2) la adulti, atunci cand dieta, exercitiile fizice si scaderea in greutate nu au efectul dorit in mentinerea concentratiei de zahar din sange in limitele valorilor normale. Mod de administrare Doze Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra sau farmacistul. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza este stabilita de medic, in functie de concentratiile zaharului din sange si, posibil, din urina. Orice modificare a factorilor externi (de exemplu scaderea in greutate, modificarea stilului de viata, stres) sau imbunatatirea controlului glicemiei poate... [continuare]

Ce este Avelor, solutie perfuzabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Avelox contine moxifloxacina ca substanta activa, care apartinegrupului de antibiotice, numite fluorochinolone. Avelox actioneaza prin distrugerea bacteriilor care determina aparitia infectiilor, daca acestea sunt determinate de bacterii sensibile la moxifloxacina. Avelox se utilizeaza la adulti pentru tratamentul urmatoarelor infectii bacteriene: - Infectii pulmonare (pneumonii) dobandite in afara spitalului (in comunitate) - Infectii ale pielii si tesutului subcutanat. Mod de administrare Avelox trebuie sa vi se administreze intotdeauna de catre medicul dumneavoastra sau de catre personalul medical specializat. Doza recomandata la adulti este de un flacon/o punga pe zi. Avelox solutie perfuzabila este indicat pentru administrare intravenoasa. Medicul dumneavoastra trebuie sa se asigure ca perfuzarea se realizeaza cu viteza constanta timp de 60 de minute. Nu este... [continuare]

Ce este Cyclo-Progynova si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cyclo-Progynova asigura terapia de substitutie hormonala (TSH) pentru tratamentul tulburarilor din menopauza dupa ce sangerarea menstruala s-a oprit. De asemenea, este utilizat pentru tratarea tulburarilor care se datoreaza foarte mult activitatii scazute a organelor sexuale (hipogonadism), dupa eliminarea ovarelor sau in cazul in care ovarele nu functioneaza (esecul primar ovarian). In plus, este recomandat pentru prevenirea osteoporozei boala de oase tarzie, asa-numita osteoporoza post- menopauza. Cyclo-Progynova este utilizat la femeile cu tulburari ale ciclului menstrual (amenoree primara sau secundara) sau ciclu menstrual neregulat care nu este rezultatul unei sarcini, lactatiei sau a unor probleme organice. Cyclo-Progynova contine ambele tipuri de hormoni care se pierd in timpul modificarilor-de-viata: estradiol si progesteron. Acesta inlocuiesc ambii hormoni. Cu toate ca transformarile sunt naturale, provoaca... [continuare]

Ce este Climen si pentru ce se utilizeaza Indicatii Climen ofera terapie de substitutie hormonala (TSH) pentru tratamentul tulburarilor, care apar la menopauza, semnelor de involutie a pielii, vezicii urinare si a organelor genitale, stari depresive de menopauza, simptome asociate deficientelor dupa incetarea sangerarii lunare. De asemenea, este utilizat pentru tratarea tulburarilor datorate activitatii scazute a organelor sexuale (hipogonadism), dupa eliminarea ovarelor sau in cazul in care ovarele nu functioneaza (esecul primar ovarian). in plus, este utilizat pentru prevenirea osteoporozei boala a oaselor la varsta inaintata, asa-numita osteoporoza post-menopauza. Climen este utilizat la femeile cu tulburari de ciclu menstrual (amenoree primara sau secundara) sau nereguli care nu sunt rezultatul unei sarcini, lactatiei sau probleme organice. Climen contine ambele tipuri de hormoni, estradiol si progesteron, care nu se mai produc menopauza. Aceasta inlocuieste... [continuare]