Coronavirus Update

Fenilcetonurie

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii si o atingere neurologica ce se traduce prin crize de epilepsie apoi, treptat, printr-o deficienta mintala. Depistarea sistematica este realizata la nou-nascut intre a 4-a si a 10-a zi dupa nastere (testul lui Guthrie). Daca testul este pozitiv, un regim alimentar special, sarac in fenilalanina (continuta de proteinele animale), permite prevenirea aparitiei manifestarilor clinice ale bolii.

Citeste si

Arhiva
  • Fenilcetonuria (PKU) Fenilcetonuria (PKU)

    Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina....citeste mai mult

  • Interactiunea alimentelor cu medicamentele Interactiunea alimentelor cu...

    Generalitati Daca trebuie sa luati medicamente este necesar sa consultati medicul pentru a evita interactiunile nedorite si uneori periculoase dintre alimente si medicamente. Grepfrut-ul Fruct al plantei citrus paradisi, fam. Rutacee, originar din Asia. Acest...citeste mai mult

  • Defecte congenitale de cord Defecte congenitale de cord

    Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia...citeste mai mult

  • Depistarea precoce a bolilor Depistarea precoce a bolilor

    Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista...citeste mai mult

  •  

    Interpretare simptome

    semnificatia simptomelor si afectiunile probabile

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter