Coronavirus Update

Duchenne (miopatie a lui)

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza.

Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara confirma diagnosticul. Evolutia este rapida si severa: mersul devine imposibil catre varsta de 12 ani si necesita recurgerea la fotoliul cu rotile; insuficienta respiratorie devine cronica; este frecventa o atingere a inimii.

tratament - tratamentul vizeaza combaterea simptomelor si face apel la kineziterapie si la ortopedie. Actualmente sunt in studiu doua mari cai de cercetare privind tratamentul acestei afectiuni. Injectarea de mioblasti (celule musculare tinere) in muschii atinsi a dus la rezultate incurajatoare la animal, dar nu este inca utilizata decat in mod limitat la om. A doua metoda, care este inca de domeniul cercetarii, face apel la terapia genica: ea consta in introducerea in celula afectata a genei normale de distrofina.

Citeste si

Arhiva
  • Distrofia musculara progresiva Duchenne Distrofia musculara progresiva Duchenne

    Ce este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos,...citeste mai mult

  • Afectiuni ale tendonului lui Achile Afectiuni ale tendonului lui Achile

    Generalitati Tendonul lui Achile face legatura intre calcai si muschii gambei. Este cel mai mare tendon din corpul uman si permite miscarea degetelor, necesara in timpul mersului sau alergatului. Afectiunile cele mai des intilnite Tendinopatia...citeste mai mult

  • 10 lucruri pe care ar trebui sa le stii despre Tratatul de fiziologie al lui Guyton 10 lucruri pe care ar trebui sa le...

    Daca esti la inceputul unei cariere in medicina, numele lui Guyton (tratat de fiziologie) iti suna cel putin cunoscut. Este o lucrare care se bucura de foarte multa popularitate nu doar in randul studentilor, ci si al specialistilor din domeniu. Sa nu te surprinda,...citeste mai mult

  • Magneziul si importanta lui in dieta Magneziul si importanta lui in dieta

    Generalitati Magneziul este un macroelement mineral esential organismului prin functiile indeplinite si prin procentul relativ ridicat pe care il reprezinta in structurile corpului. Organismul adult contine, in medie, 20-30 de grame de magneziu, peste 50% din acesta...citeste mai mult

  •  

    Interpretare simptome

    semnificatia simptomelor si afectiunile probabile

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter