o boala ereditara

Puteti sa-mi raspundeti, va rog?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Parkinson

Tatal prietenului meu are Parkinson si din cate stiu eu este o boala ereditara.As vrea sa stiu care este posibilitatea ca si prietenul meu sa aiba Parkinson, respectiv copiii nostri.multumesc. [continuare]

boala ereditara a sangelui in care se observa globule rosii de forma ovala. Se disting trei forme patologice dupa gravitatea lor: - o forma frusta, care nu da loc nici unui simptom, cea mai frecventa; - o forma mai putin grava, antrenand o anemie hemolitica moderata, compensata spontan de catre bolnav; - o forma grava, cu hemoliza severa (distrugerea globulelor rosii) necesitand transfuzii si, eventual, ablatia splinei (organul care distruge globulele rosii prost formate). [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara congenitala caracterizata prin acumularea de tirozina in organism. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei. Diagnostic - In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina, asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic, acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic. tratament - tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sarac in fenilalanina si in tirozina (acizi aminati continuti in proteinele animale). Prescriptiile dietetice sunt stabilite in mediu spitalicesc specializat. Sinonim : tirozinemie. [continuare]

boala ereditara caracterizata prin prezenta a numeroase chisturi in cortexul (partea periferica) celor doi rinichi, compromitand pe termen mai lung sau mai scurt buna lor functionare. boala polichistica a rinichilor poate atinge adultul sau, mult mai rar, copilul. Boala polichistica a rinichilor adultului - Multa vreme, boala nu se manifesta prin nici un semn. Acestea debuteaza, in general, intre 25 si 30 ani: dureri lombare, prezenta de calculi in caile urinare, infectii urinare, prezenta sangelui in urina si mai ales hipertensiune arteriala. Chisturile rinichilor, numeroase si multiple, sunt asociate adesea cu chisturi ale ficatului, chiar ale pancreasului. Nu exista tratament specific al acestei boli. Chisturile, microscopice la nasterea individului, cresc progresiv in volum concomitent cu inaintarea in varsta si termina prin distrugerea ansamblului tesutului renal functional, antrenand o insuficienta renala care necesita recurgerea la hemodializa. grefa renala constituie,... [continuare]

Dejerine-Sottas (boala a lui) - boala ereditara caracterizata printr-o hipertrofie a nervilor, responsabila de atrofie musculara si paralizii. Semnele sunt o paralizie a membrelor inferioare, apoi a membrelor superioare, precum si o diminuare a sensibilitatii cutanate. [continuare]

boala ereditara rara cauzata de un deficit in betacistationin sintetaza (enzima care intervine in metabolismul acizilor aminati). boala asociaza o intarziere mintala, tulburari ale tesuturilor conjunctive si ale celor osoase, o luxatie de cristalin si uneori tulburari vasculare, ca trombozele. homocistinuria nu poate fi vindecata, dar administrarea de vitamina b6 asociata cu un regim alimentar bogat in cistina este susceptibila sa atenueze efectele. [continuare]

Acumulare in diferite tesuturi ale organismului, si cu precadere in rinichi, de cristale de malat de calciu, legata de o productie excesiva de acid oxalic Oxaloxa este o boala ereditara. Boala, care se manifesta in general din frageda copilarie, se traduce prin colici nefretice si mai ales printr-o insuficienta renala cronica. Atunci cand insuficienta renala este intr-un stadiu foarte avansat, o epurare a sangelui prin hemodializa devine indispensabila. Sinonim : hiperoxalurie congenitala. [continuare]

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. o boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]

medicament hormonal in care estrogenii sunt asociati cu progestativele. In functie de indicatiile lor, se deosebesc estroprogestativele contraceptive si estroprogestativele terapeutice. Estroprogestative contraceptive - Este vorba despre hormonii estrogeni si progestativi luati pe cale orala, destinati sa evite o sarcina substituindu-se ciclului fiziologic al femeii. Aceste estroprogestative orale, cu efect contraceptiv sunt denumite in mod obisnuit "pilule". Diferite tipuri de estroprogestative contraceptive orale: - Pilula combinata, in care fiecare comprimat contine estrogenul si progestativul, se prezinta sub doua forme, dupa cum cantitatea de estrogen este mica (pilula minidozata) sau mare (pilula normodozata). - Pilula secvetiala este o pilula in care, in prima faza a ciclului (7 sau 14 zile dupa tipul de pilula), comprimateIe nu contin decat estrogenii, pe cand, in cea de-a doua faza (15 sau 17 zile), ele asociaza un estrogen si un progestativ. Mecanism de... [continuare]

Asociere intre o akinezie (miscari rare si lente) , o hipertonie (rigiditate) si o tremuratura in stare de repaus. Cauze - sindromul parkinsonian se observa in cursul bolii lui parkinson, dar si in cursul altor afectiuni neurologice degenerative ca atrofia olivo-ponto-cerebeloasa (boala ereditara care afecteaza sistemul nervos central). El mai poate fi provocat si de luarea de neuroleptice o perioada indelungata. Tratament - Acesta consta in tratarea bolii in cauza sau in suspendarea luarii de neuroleptice atunci cand sindromul este de origine medicamentoasa; acesta mai persista totusi inca mai multe saptamani dupa oprirea tratamentului neuroleptic. Sinonim : sindrom extrapiramidal. [continuare]

boala ereditara care asociaza leziunile pielii, oaselor, sistemului nervos, ale ochilor si glandelor endocrine. [continuare]

1. Nivel anormal de ridicat al unui acid aminat, tirozina, in sange. 2. boala ereditara congenitala caracterizata prin acumularea de tirozina in organism. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei. Diagnostic - In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina, asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic, acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic. tratament - tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sarac in fenilalanina si in tirozina (acizi aminati continuti in proteinele animale). Prescriptiile dietetice sunt stabilite in mediu spitalicesc specializat. Sinonim : tirozinoza. [continuare]

Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afia decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]

Boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. Boala debuteaza, in general, intre 10-20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui. Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de anemie prin carenta in fier. Tratament - Tratamentul este doar paliativ si cuprinde, in afara tratamentului de urgenta al hemoragiilor digestive si cerebrale, corectarea anemiei prin prescrierea de fier si distrugerea leziunilor hemoragice, pe masura ce acestea apar, prin electrocoagulare. Prognosticul este in esenta in functie de localizarea hemoragiilor. Sinonime: Rendu Osler (boala a lui), telangiectazie hemoragica ereditara. [continuare]

Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente nu exista un tratament al mucolipidozei. Inaintea conceperii unui copil este posibil un sfat genetic. In timpul sarcinii poate fi efectuata o depistare antenatala. [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o atrofiere a vilozitatilor mucoasei intestinului subtire si favorizata de absorbtia glutenului (proteina prezenta in grau, secara si orz). Boala celiaca afecteaza mai ales copiii. Simptome - La sugar, simptomele apar la aproximativ 6 luni dupa introducerea glutenului in alimentatie: pierdere in greutate, scaune grasoase, deschise la culoare si dezgustatoare, paloarea si oboseala semnaland o anemie. La adult, boala se evidentiaza progresiv sub forma de diaree cronica si carente diverse, provocand o anemie, dureri osoase (din cauza carentei in vitamina D si in calciu), pierdere in greutate, oboseala, anorexie. Tratament - Tratamentul este dietetic: regim fara gluten, excluzandu-se fainile de grau, de secara si de orz si toate alimentele care le contin (paine, biscuiti, paste fainoase etc.). Acest regim, constrangator, trebuie sa fie urmat toata viata, dar aduce o ameliorare rapida: reducerea diareei in decurs de cateva zile, luarea in... [continuare]

Test de depistare neonatala a fenilcetonuriei. testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere un regim alimentar sarac in fenilalanina (restrictie protidica), necesar tratarii bolii. [continuare]

boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare. Diferite tipuri de porfirie - Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare. - Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize. - Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata... [continuare]

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

boala ereditara rara caracterizata printr-o absenta locala a pigmentatiei pielii si parului. Piebaldismul se traduce printr-o suvita de par alb la nivelul fruntii si printr-o depigmentare a pielii fruntii. [continuare]

Ce este Depakine si pentru ce se utilizeaza Indicatii Depakine contine substanta activa valproat de sodiu. Depakine este un medicament destinat tratamentului diferitelor tipuri de convulsii. Mod de administrare Doza necesara este stabilita de catre medicul dumneavoastra. Ea este strict individualizata. Urmati cu regularitate tratamentul; nu il modificati si nu il intrerupeti brusc, fara sa discutati in prealabil cu medicul dumneavoastra. Mod si cale de administrare Administrare orala. Flaconul cu sirop este insotit de o seringa pentru administrare orala. Administrati siropul numai cu seringa pentru administrare orala disponibila in cutie. Pentru a deschide flaconul, capacul cu inchidere securizata pentru copii trebuie apasat si rotit. Flaconul trebuie inchis dupa fiecare utilizare. Frecventa si momentul administrarii Trebuie sa respectati recomandarile medicului dumneavoastra. De obicei, doza zilnica trebuie administrata de preferinta in timpul meselor: - divizata in 2... [continuare]

Ce este Ladybon si pentru ce se utilizeaza Indicatii La menopauza (instalata fie natural, fie dupa o operatie de indepartare a ovarelor), organismul femeii inceteaza sa mai produca hormonul feminin, estrogen. Femeile pot suferi de o intreaga suita de probleme: bufeuri, transpiratii nocturne, iritatii vaginale, depresie sau reducerea dorintei sexuale. Concentratiile scazute ale hormonilor sexuali pot provoca fragilitatea oaselor (osteoporoza). Ladybon face parte dintr-o clasa de medicamente numite generic terapie de substitutie hormonala (TSH). Amelioreaza simptomele asociate cu menopauza si previne fragilizarea oaselor. De obicei, Ladybon amelioreaza simptomele incepand din primele cateva saptamani de tratament, insa rezultatele optime sunt obtinute dupa cel putin trei luni de tratament. Daca aveti un risc crescut de fracturi datorat osteoporozei (subtierea oaselor) dar nu puteti lua alte tratamente, sau daca acestea nu se dovedesc eficiente, vi se poate prescrie Ladybon pentru... [continuare]

Ce este Karissa si pentru ce se utilizeaza Indicatii Karissa este un contraceptiv hormonal combinat. Acesta contine doua tipuri de hormoni: un estrogen, numit etinilestradiol si un progestogen, numit gestoden. Acesti hormoni impiedica ovarele sa elibereze un ovul in fiecare luna (ovulatie). De asemenea, acestia cresc vascozitatea fluidului (mucusului) aflat in zona colului uterin, facand astfel mai dificila ajungerea spermatozoizilor la ovule si modifica tesutul care captuseste uterul pentru a face mai putin probabila acceptarea ovulului fecundat. Cercetarile medicale si experienta vasta au demonstrat ca, daca sunt luate corect, contraceptivele hormonale sunt o metoda contraceptiva eficienta si reversibila. Retineti ca, contraceptivele hormonale combinate cum este Karissa, nu va va proteja impotriva bolilor cu transmitere sexuala (cum este SIDA). Doar prezervativul poate face aceasta. Contraceptivele hormonale combinate, cum este Karissa, contin hormoni care sunt echivalenti... [continuare]

Ce este ADCIRCA si pentru ce se utilizeaza ADCIRCA este folosit pentru tratamentul hipertensiunii arteriale pulmonare la adulti. ADCIRCA face parte din grupul de medicamente numite inhibitori de fosfodiesteraza tip 5 care actioneaza ajutand vasele de sange din jurul plamanilor sa se relaxeze, imbunatatind circulatia sangelui la nivelul plamanilor. Rezultatul este imbunatatirea capacitatii de a face activitati fizice. Mod de administrare Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a recomandat medicul dumneavoastra. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. ADCIRCA este disponibil sub forma de comprimate de 20 mg. Doza uzuala este de doua comprimate de 20 mg administrate o data pe zi. Trebuie sa luati ambele comprimate in acelasi timp, unul dupa celalalt. Daca aveti o problema usoara sau moderata la ficat sau rinichi, medicul dumneavoastra va poate recomanda sa luati doar un comprimat de 20 mg pe zi. Inghititi comprimatul intreg, cu... [continuare]

Talasemie minora

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Buna seara , am si eu o problema ... Acum 2 ani printr-o serie elaborata de analize mi-am depistat boala ereditara numita talasemie minora , din fericire aceasta boala o am doar eu si mama mea . Este posibil ca fratele meu mai mare sa nu o aiba ? A doua problema este ca sunt rahitic , iar asta imi injoseste sanatatea . Am fost la un control medical si mi s-a spus ca efortul trebuie exclus ... Imi este foarte greu sa renunt la sporturile mele , pe care le practic de cand eram foarte mic (in acest moment am 13 ani si 8 luni) . As dori niste sfaturi , daca se poate ! Multumesc anticipat ! [continuare]

Homocisteina este un aminoacid, prezent in mod obisnuit in cantitati foarte mici in toate celulele corpului, deoarece organismul converteste rapid homocisteina in alte produse. Deoarece vitaminele B6, B12 si acidul folic sunt necesare pentru a metaboliza homocisteina, nivelurile crescute ale aminoacidului pot fi un semn al deficientei vitaminelor respective. Concentratiile crescute ale homocisteinei pot determina, de asemenea, un risc ridicat de aparitie a bolii coronariane, accidentului vascular cerebral, bolii vasculare periferice (depozite grase in arterele periferice) si rigidizarii arterelor (ateroscleroza). Testul este de util pacientilor cu un deficit de B12. Persoanele cu deficit precoce de vitamina B 12 sau folat pot fi asimptomatice. Alte persoane afectate pot prezenta o varietate de simptome usoare pana la severe care pot include: diaree, ameteala, oboseala, slabiciune, pierderea poftei de mancare, ritmul cardiac rapid, dificultati de respiratie, amorteala si/sau... [continuare]