Coronavirus Update

Anemie falciforma

Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite.
Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie forma mai grava.

Cauze - Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid aminat al lantului proteic beta al hemoglobinei, pigment care transporta oxigenul. Intr-un mediu sarac in oxigen, aceasta hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S, este mai putin solubila decat cea normala si formeaza lanturi rigide care duc la deformarea globulului rosu, care ia forma de secera (drepanocit). Globulele rosii deformate se blocheaza in vasele mici; de altfel ele sunt fragilizate si se distrug usor, antrenand o anemie hemolitica.

Semne si simptome - Drepanocitoza se manifesta printr-o anemie hemolitica cronica intrerupta, la copil, de crize de anemie acuta (favorizate de hipoxie si scaderea nivelului de oxigen inspirat, cum se poate intampla in cursul unei calatorii intr-un avion insuficient presurizat) cu o marire brusca a volumului splinei, iar la adolescent si adult, prin crize dureroase rezultand din ocluzia vaselor de catre globule le rosii deformate, in particular in articulatii. Mortalitatea este crescuta in copilarie, prin afectarea functiunilor splinei (hemoragii, tromboze care favorizeaza infectiile), si la varsta adulta fiind, in principal, cauza complicatiilor vasculare.

Tratament - Este doar cel al manifestarilor bolii; el consta, in principal, in antibioterapia preventiva si in perfuzia intravenoasa, care are scopul de a rehidrata bolnavul. Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, este posibil sa se diagnosticheze prezenta bolii la copil chiar antenatal (amniocenteza, biopsia vilozitatilor coriale).

Sinonim: drepanocitoza.

Citeste si

Arhiva
  • Siclemia sau anemia cu celule in secera Siclemia sau anemia cu celule in secera

    Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul...citeste mai mult

  • Anemia - cauze, simptome si tratament Anemia - cauze, simptome si tratament

    Generalitati Anemia reprezinta o deficienta la nivelul eritrocitar si aceasta poate insemna de la un numar general redus al hematiilor, la o reducere a hemoglobinei cantitativa sau calitativa per hematite, insa exista mai multe tipuri de anemie ca si clasificare....citeste mai mult

  • Bilirubina Bilirubina

    Generalitati Testul de bilirubina (dozarea bilirubinei) reprezinta o investigatie ce arata cantitatea de bilirubina din sange. Bilirubina este o substanta galben-maronie, care se gaseste in bila (lichid de secretie al hepatocitului, care este colectat in vezica...citeste mai mult

  • Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem Intrebari si raspunsuri in legatura...

    Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta...citeste mai mult

  •  

    Interpretare simptome

    semnificatia simptomelor si afectiunile probabile

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter