Sfingolipidoza
boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos.
Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc.). Tulburarile sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, intarziere mintala). Nu exista inca un tratament al sfingolipidozelor.
Citeste si
Arhiva-
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stiiCe sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter